HomeРазноеЗачем у новорожденных берут кровь из пятки: зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Зачем у новорожденных берут кровь из пятки: зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Содержание

зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

Поделитесь с друьями!

зачем у малыша берут кровь из пятки?

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.

  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.

  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.

  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».

  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.

  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг?

Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Гипотиреоз

Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.

Муковисцидоз

При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

Аденогенитальный синдром

Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

Галактоземия

Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

Фенилкетонурия

Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Когда можно узнать результат?

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.

2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.

3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.

4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.

5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Анализ из Пятки у Новорожденных на что берут: Как делают Скрининг

Способ диагностики генетических болезней, используемый в родильном отделении больницы на 4-5-е сутки после рождения, принято называть скринингом. Анализ из пятки у новорожденных, на что берут, многие родители не догадываются. Материл из стопы ребенка, берут для раннего обнаружения тяжких патологических процессов и состояний, благодаря чему можно вовремя приступить к терапевтическому курсу неблагоприятных последствий, и предотвратить инвалидность.

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.

Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.

Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.

Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно. При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:

  • Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
  • Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
  • Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
  • Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
  • Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.

Что подразумевается под скринингом

Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.

Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.

Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.

Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.

В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:

  1. Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
  2. Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.

После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.

Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.

Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.

Неонатальный скрининг

Проведение неонатального скрининга предусмотрено каждому новорожденному. Благодаря такому экспресс-анализу можно выявить болезни со стороны защитной функции организма и обменных процессов. Достоинством такого обследования является то, что присутствующие отклонения выявляются до формирования первоначальных признаков серьезных патологий.

Скрининг с пятки новорожденного берется на голодный желудок, малыша последний раз кормят за 3 часа до манипуляции. Делая небольшой прокол в пятке новорожденного, извлекают пару капелек крови. Ею смазывают тестовый бланк, имеющий 5 разделов. После чего ответы отправляются для проведения лабораторного анализа.

Патологии врожденного характера ведут к запозданиям в созревании малыша. Верно и вовремя начав терапию, можно будет избежать негативных последствий.

При положительном исходе тестирования, специалистом, исходя из единоразового скрининга пятки, не будет выставлено заболевание новорожденному. Для постановки диагноза потребуется провести иные информативные методы.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

Важно понимать, что анализируя кровь из пятки новорожденного, можно предотвратить формирование множества нарушений со здоровьем в дальнейшем. Перечень наследственных генетических патологических процессов, идентифицируемых за счет скрининга незначительный, но значителен по своей серьезности.

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

Он может не быть зависимым от положения здоровья родителей, ведь врожденные заболевания можно выявить через поколения.

Анализ материала с пятки назначают всем новорожденным, независимо, есть ли у родственников генетические болезни. Какие заболевания диагностируются за счет обследования крови с пятки можно узнать у врача.

За счет того, что исследование проводят сразу в родильном доме, это дает возможность на ранних стадиях выявить такие патологии:

  • Фенилкетонурию
  • Муковисцидоз
  • Галактоземию
  • Гипотиреоз
  • Иные

Как только вспомогательный скрининг, проведенный по причине положительного исхода, даст возможность поставить верный диагноз, назначить требуемое лечение.

Можно ли отказаться от анализа? Прохождение новорожденным обследования неизбежно. Вследствие верного осуществления скрининга, когда забор материала с пятки взят натощак, то достоверность результата высокая. Однако когда родители желают, чтобы не брали кровь с пятки новорожденного, они могут отказаться, поставив свою подпись на официальном документе — отказе, с занесением его в карту.

Родителям достаточно редко не говорят, какой генетической болезнью болен их младенец, а у малыша спустя время возникают признаки болезни. Это может говорить о ложноотрицательном исходе анализа крови с пятки. Если имеются сомнения, с пятки у ребенка берут анализ повторно.

Болезни, которые обнаруживаются в результате, не всегда могут переходить по наследству, бывает, что родители здоровы, а малыш рождается больной.

Гипотиреоз

По данным статистики, на 5000 обследованных детей первого месяца жизни, приходится 1 ребенок, у которого выявляют гипотиреоз. Зачастую наследственное заболевание фиксируется только у лиц женского пола. Щитовидкой производится в недостаточном объеме гормонов, что ведет к нарушениям функции всех важных органов.

Не приступив сразу к терапии, фиксируются трудности умственного и физического характера – позднее формирование костей и суставов, прорезывание зубов, протяженное созревание нервных тканей, мозга. Вследствие этого, формирование организма имеет тяжкие нарушения на физическом и интеллектуальном уровне.

При выявлении болезни до возникновения признаков во время новорожденности, прописывается курс лечения гормонами. Благодаря терапии есть высокий шанс навсегда избавиться от патологии при положительном исходе диагностики.

Муковисцидоз

Когда развивается тяжелое течение такого заболевания как муковисцидоз, тогда нарушен процесс производительности секрета в легких, пищеварительном тракте. Фактором патологии выступают генные изменения. Жидкость, выходящая с клетками, приобретают густую консистенцию, что ведет к серьезным разладам в функционировании легких, печени, железы поджелудочной.

Вследствие появления муковисцидоза, наблюдается формирование:

  • Бронхита
  • Пневмонии
  • Цирроза печени

Когда родителям известно о болезни, можно вовремя начать терапию. Если малышу с рождения предоставят соответствующий лечебный курс, он может избавиться от проблемы.

По данным статистики при анализе материала с пятки, болезнь фиксируется у 1-го младенца на 10 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Болезнь обнаруживают редко, примерно 1 ребенок на 15 тысяч новорожденных. Сюда относят генетические патологии, вызванные изменением производительности кортизола в коре надпочечников. По причине того, что наблюдается избыточное накопление половых и стероидных гормонов, развивается стремительное изменение солевого обмена, тормозится развитие.

Также последствиями адреногенитального синдрома являются:

  1. Неверное формирование половых органов – развитие девочек по мужскому типу.
  2. Наблюдаются проблемы с таким органами — почки, сердце, сосуды.

Возможна смерть новорожденного, в случае неоказания своевременного лечебного курса. В качестве терапии назначаются средства гормонального происхождения, используемые на протяжении всей жизни.

Галактоземия

Проявления галактоземии возникают у младенца не сразу. Длительный промежуток времени положение его здоровья не предвещает предпосылок.

При этом недостаток энзима, который несет ответственность за распад галактозы, ведет к возникновению ряда симптомов:

  • Отечность
  • Желтуха
  • Появляется в моче белок
  • Ребенок утрачивает аппетит
  • Фиксируются частые приступы рвоты

При этом спустя 7-14 дней, если терапия отсутствует, из-за болезни появятся разлады в деятельности печени, у ребенка снизится зрительная острота, замедлится развитие на физическом и интеллектуальном уровне.

В теории заболевание ведет к гибели новорожденного. Однако если сразу включить специальное диетическое питание, которое подразумевает отказ от приема пищи, которая содержит лактозу, у ребенка есть шанс полноценно развиваться и расти.

Такая наследованная патология наблюдается в редких случаях. Проводимые в родильных домах тесты фиксируют, лишь одного ребенка с галактоземией из 20 тысяч протестированных.

Фенилкетонурия

Данную патологию относят к довольно серьезной, и редко встречающейся болезни. Фенилкетонурия проявляется не имением у больного энзима, способного растворять фенилаланин.

Фенилаланин является аминокарбоновой кислотой, накапливающейся в белковой продукции. Когда не происходит расщепление этой кислоты, она скапливается, преобразуясь в отравляющее вещество. Позже оно оказывает угрожающее действие на головной мозг и нервную систему младенца. Если не обнаружить фенилкетонурию и не проводить терапию в детском возрасте, ребенок станет неразвитым умственно до конца жизни.

При адекватной терапии, приеме необходимых медикаментозных средств, строгом диетическом столе, исключающий приход в организм фенилаланина, формирование ребенка будет нормальным, но все же останется носителем болезни на всю жизнь.

Многочисленные обследования показывают, что развитие патологии свойственно 1 малышу из 100 тысяч новорожденных.

Также существуют и другие патологии, на которые проходит забор материала с пятки. В цивилизованных странах при осуществлении скрининга новорожденного, врачи могут выявить различное количество генетических патологий. В Германии материал малыша тестируется на 14 тестовых бумагах. В США у ребенка могут обнаружить 1 патологию из 40 анализируемых.

В России забор крови осуществляется на выявление 5 самых серьезных наследственных болезней. Если ребенок появляется на свет раньше положенного срока либо включен в группу риска, то диагностирование осуществляется по 16 патологиям.

Сроки и условия проведения скрининга

Неонатальный скрининг проводится в стенах родильного дома после рождения ребенка или же в течение первого месяца жизни. Если во время родов не было осложнений, то взятие крови из пятки новорожденного осуществляется на 4-е сутки.

Детям, которые недоношены, обследование назначают на 7-ой день от рождения. Если маму с грудничком отпустили домой ранее положенного времени, то обследование на обнаружение генетических патологий проводят в поликлинике либо на дому.

Важное условие забора крови — сдавать материал на голодный желудок, через 3 часа после последнего кормления.

Исследование крови с пятки новорожденного занимает около 10 суток. Бывают случаи, чтобы изучить материал требуется 21 день.

Когда исход отрицательный, то родителей не оповещают об этом, а анализы фиксируются в карте новорожденного. При положительном итоге, маму информируют сразу. Тогда рекомендуется повторная сдача крови из пятки. Также родителям назначают консультирование с генетиком, где будут обсуждаться профилактические мероприятия, способные препятствовать формированию заболевания, а при надобности пропишется терапевтический курс.

Иногда исследование, может быть положительного результата на наличии муковисцидоза, а в последствие такой диагноз опровергают.

Как проводится скрининг новорожденных

Зачастую, когда проводится процедура скрининга, роженицу не оповещают о заборе у новорожденного крови с пятки. Пугаться не стоит, ведь скрининг является абсолютно безопасным.

Анализ из пятки у новорожденного

Пяточное Тестирование (Рис-1)

Проводится скрининг только из пятки, поскольку пальцы новорожденного маленькие и неразвитые.

Для процедуры, с пяточки новорожденного берется  несколько капель крови. Изначально ногу моют с мылом, протирают спиртовым раствором и насухо протирают, с использованием стерильной салфетки, а затем пяточная зона стопы прокалывается на 1-2 мм в глубину.

Первую каплю снимают с помощью стерильной салфетки. После сдавливая, пятку новорожденному кровью смазывают лабораторные тестовые бланки, так, чтобы кровь пропитала бумагу насквозь. После забора крови пятка грудничка станет синим цветом на некоторый промежуток времени.

 Тестовые бланки скрининга

Пяточное Тестирование (Рис-2)

В бланке фиксируется полная информация о новорожденном, учреждении, где брали кровь с пятки. В основном потребуется закрасить 5 кружков бумаги, на предмет 5-ти распространенных генетических болезней. Бланки пропитаны реактивом, когда материал попадает на тест, он окрашивает его в определенный цвет. Тестовую бумагу высушивают 4 часа, кладут в конверт и отдают на анализирование.

Саму процедуру скрининга принято называть тандемной масс-спектрометрией — что означает лабораторное обозрение пятна сухой крови.

Когда можно узнать результат

Осуществление анализа крови из пятки у новорожденного вызывает у большинства родителей тревожность и опасение. По этой причине родителей не уведомляют о заборе материала с пятки.

Исследование материала осуществляется около 3-х недель. Когда ответ отрицательный, а это большинство случаев, то о результате никому не сообщают. Только данные анализа фиксируются в карточке новорожденного.

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

При положительном исходе перезванивают из больницы и просят, повторно сдать материал с пятки. Если при повторном обследовании диагноз не подтвердился, то родителей просят явиться к генетику.

Он направит к специалистам узкого профиля, где будут проведены дополнительные обследования:

  1. Копрограмма.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Потовый тест, если есть подозрение на наличие муковисцидоза.

В случае получения положительного результата после ряда обследований, врач решает вопрос о назначении курса терапии новорожденному.

Возможно ли проведение обследования новорожденных дома? Бывают ситуации, когда маму с грудничком выписывают на 3-ие сутки после появления на свет и из-за этого обследование на предмет генетических болезней не проводилось. Тогда анализирование проходит в больнице.

Некоторые роженицы рассказывают о своем опыте, что некоторые вызывали врача на дом, другие ходили на сдачу крови с пятки в клинику. А также были случаи, когда медсестра сама являлась к новорожденному на дом и брала материал для скрининга наследственных болезней.

Можно воспользоваться услугами платной лаборатории, когда сроки сдачи материала с пятки поджимают. Кроме того, родители могут пойти в вышестоящую инстанцию здравоохранения, для получения информации о дальнейшем их действии в сложившемся положении.

Все болезни, присутствие которых способно обнаружить неонатальное обследование, являются тяжкими и могут спровоцировать глубокую инвалидность в последующем. Но при раннем выявлении, еще на этапе рождения малыша, от заболеваний реально избавиться полностью, или же приостановить их формирование на том этапе, когда заболевание еще не обрело непоправимые формы.

Забор материала с пятки новорожденных в родильном доме делается быстро, он безболезненный для детей. Медиками рекомендуется осознанно подходить к процедуре обследования, которое проходит по программе государства и инициативе ВОЗ. К несчастью, при запоздалом обнаружении наследственных патологий обменных явлений ведет к необратимым последствиям, инвалидности и гибели маленьких пациентов.

Скрининг из пяточки у новорожденных — зачем проводят анализ в роддоме

Вся генетическая информация о человеке заключена в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Заложенный в ней наследственный материал определяет внешность ребенка, его умственные способности, темперамент, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Тот факт, что ученые смогли изучить и расшифровать ДНК, означает одно из самых важных и значительных достижений в области медицины. Именно благодаря этому стало возможно проведение скрининга из пяточки новорожденного, что, в свою очередь, позволило выявлять опасные наследственные заболевания на ранних стадиях и вовремя пресекать их дальнейшее развитие.

Скрининг пяточки новорожденного

Скрининг пяточки новорожденного

Анализ из пятки у новорожденных на что берут, что собой представляет данная процедура, как она осуществляется, какие патологии позволяет выявить?

Анализ из пятки младенца

Практически каждый новорожденный в первые дни жизни подвергается данной процедуре, находясь еще в стенах роддома. Анализ из пятки берется в обязательном порядке. Существуют определенные правила и сроки проведения исследования. Также все желающие могут ознакомиться со списком заболеваний, которые позволяет предупредить скрининг.

Что подразумевается под скринингом

Официальное медицинское название анализа на генетические заболевания у новорожденных звучит как неонатальный скрининг новорожденных. Также он может называться «пяточный тест». Проведение данной процедуры было утверждено приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно этому документу, каждый новорожденный ребенок в России проходит обследование на предмет самых распространенных генетических заболеваний. Поскольку каждое из них представляет серьезную угрозу жизни и здоровью малыша, необходимо раннее выявление недуга, которое позволяет своевременно начать лечение и легче справиться с патологией.

Проблема заключается в том, что заболевания такого типа невозможно диагностировать в процессе вынашивания. Именно поэтому очень важно сделать все необходимые исследования как можно раньше, то есть практически сразу, как младенец появился на свет. Чтобы лечение проходило успешно, анализ нужно проводить до проявления клинических признаков патологии. Если симптомы болезни дали о себе знать, шанс на выздоровление ребенка существенно снижается.

В основе процедуры неонатального скрининга лежит анализ крови, взятой из пяточки младенца.

Какие заболевания выявляет

В список наследственных патологий и отклонений, на выявление которых направлен скрининг новорожденного, входят пять самых тяжелых и распространенных заболеваний такого типа.

Интересно. Опасность генетических болезней заключается в том, что предугадать их развитие у ребенка очень сложно – произойти это может в любом поколении. Таким образом, даже если родители и ближайшие родственники малыша не страдали от наследственных патологий, заболевание все равно может передаться ребенку, если его дальние предки были носителями такого же недуга. По этой причине тест делается всем детям, находящимся в роддоме, независимо от наличия или отсутствия тяжелых генетических отклонений у членов семьи конкретного ребенка.

Проявления муковисцидоза

Проявления муковисцидоза

Итак, кровь из пятки у новорожденного на что берут? Во всех случаях процедура направлена на обнаружение пяти опасных наследственных заболеваний, к которым относятся:

  1. Фенилкетонурия. Частота возникновения этой патологии у российских детей составляет один случай на 10 тысяч грудничков. Сущность заболевания состоит в том, что у малыша не вырабатывается фермент, способный расщеплять фенилаланин (аминокислоту). Данное вещество содержится в большей части белковых продуктов. В результате аминокислота накапливается в организме ребенка и начинает оказывать токсическое воздействие на ЦНС, в первую очередь, на мозг малыша. При отсутствии лечения заболевание во всех случаях гарантированно приводит к умственной отсталости ребенка. Ранняя лекарственная терапия и строгая диета обеспечат нормальное развитие младенца, однако носителем патологии пациент останется на всю жизнь.
  2. Врожденный гипотиреоз. Негативные симптомы возникают вследствие недостаточной выработки определенных гормонов. Если не предпринять меры как можно раньше, у крохи происходит задержка умственного и физического развития. В результате малыш страдает от серьезных дефектов и отклонений. Если диагностика была произведена до проявления симптоматики заболевания, врач назначает младенцу курс гормональной терапии. Благодаря этому, развитие патологии полностью исключается. Частота возникновения заболевания в России – один новорожденный на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. Этот недуг встречается примерно у одного младенца на 20 тысяч детей. Причина заболевания заключается в мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Как следствие, возникает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку галактоза не усваивается, то происходит ее накапливание. В определенный момент вещество начинает негативно влиять на ЦНС младенца. Помимо нервной системы, токсическому воздействию подвергаются печень и зрение ребенка. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у крохи наблюдаются хроническое поражение печени, слепота, умственная отсталость. Теоретически заболевание может привести к смерти ребенка. Правильное лечение и специальная диета, которая полностью исключает молоко и молочные продукты из рациона крохи, обеспечивают малышу полноценные рост и развитие.

На заметку. Природа и механизм протекания данной патологии, а также процесс лечения имеют некоторое сходство с фенилкетонурией.

  1. Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного ребенка на 5,5 тысяч новорожденных. Сущность патологии заключается в том, что нарушается выработка гормонов корой надпочечников. В результате в организме накапливается избыточное количество определенных гормонов. Как следствие, нарушается солевой обмен в организме ребенка, развитие половых органов происходит неправильно (у девочек половая система формируется «по мужскому типу»), наблюдаются задержка и даже остановка роста (обычно после 12 лет). Чтобы не допустить негативных проявлений адреногенитального синдрома, детям назначают курс приема гормональных препаратов.
  2. Муковисцидоз. По-другому данное заболевание именуют кистозным фиброзом. Представляет собой очень тяжелую наследственную патологию, которая приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Причина отклонений заключается в мутации генов. При своевременном лечении проявления недуга можно значительно сократить.

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.

Проведение анализа

Проведение анализа

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

  1. Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
  2. Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
  3. Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
  4. Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков. При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

Интерпретация результатов анализа

Обработка материала занимает примерно 1,5-2 недели. Уведомление о результатах направляется родителям только в том случае, если у ребенка было обнаружено отклонение. При отрицательном тесте информация не сообщается.

Если результат оказался положительным, то родителям необходимо немедленно обратиться к соответствующему специалисту. Если диагноз подтвердился, потребуется срочное лечение. В одних случаях развитие патологии можно полностью исключить, в других (если болезнь неизлечима) – не допустить ухудшения и возникновения осложнений.

Важно! Если результат теста оказался положительным, в обязательном порядке проводится повторное исследование. Только если во второй раз результат подтвердил наличие заболевания, ребенку назначается адекватная терапия.

Интерпретацию результатов теста должен осуществлять квалифицированный специалист на основании дополнительных анализов. Сами по себе итоги исследования не являются конкретным диагнозом.

Тест-бланк для скрининга

Тест-бланк для скрининга

Можно ли доверять результатам

В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным, что нередко связано с нарушением правил забора материала. Именно поэтому при получении положительного теста необходимо пройти повторное исследование.

Можно ли отказаться от скрининга

Процедура не является обязательной, поэтому родители при желании могут отказаться от ее проведения. Однако делать это нежелательно, потому что забор крови осуществляется практически безболезненно для ребенка (грудничком испытывается лишь кратковременный дискомфорт), а важность мероприятия трудно переоценить. От повторного исследования отказываться ни в коем случае нельзя.

Скрининг из пяточки у новорожденных – важнейший метод медицинского исследования, позволяющий на ранних этапах определить наличие или отсутствие у грудничка серьезных генетических заболеваний. Чтобы понять, как важен этот анализ, необходимо знать, сколько, зачем и на что берут кровь из пяточки у новорожденных. В этом случае родители вряд ли станут пренебрегать данным исследованием.

Видео

сроки проведения, результаты, на какие заболевания

Скрининг новорожденных или пяточный тест – это обследование малыша для выявления 5 наиболее тяжелых, с точки зрения последствий, генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врожденные наследственные патологии, которые еще не дали о себе знать, чтобы как можно раньше начать лечение.

Цель скрининга новорожденных

Скрининг представляет собой абсолютно безопасную, но, конечно, немного болезненную для малыша процедуру, поскольку для взятия крови нужно делать прокол нежной кожи пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию, неврологическим нарушениям.

Около 5% всех случаев синдрома внезапной смерти – следствие генетического нарушения метаболизма, которое может быть выявлено с помощью скрининга новорожденных

Основные цели скрининга:

  • вовремя выявить наиболее распространенные генетические болезни;
  • в случае обнаружения мутации генов начать лечение;
  • сохранить качество жизни, по возможности не допустить инвалидности и смерти младенца.

При раннем обнаружении заболеваний можно предупредить их развитие и даже добиться регрессии. Но если симптомы уже будут присутствовать, то прогнозы плохие. Болезнь будет прогрессировать, остановить ее не удастся.

Пяточный тест проводится всем новорожденным, независимо от того, есть в анамнезе родителей генетические болезни или нету. Он позволяет определить такие патологии:

  • фенилкетонурию – болезнь, которая вызывает тяжелые неврологические нарушения, угрожающие жизни малыша;
  • муковисцидоз – распространенное заболевание, преимущественно приводящее к нарушению работы дыхательной системы и пищеварительного тракта;
  • адреногенитальный синдром – гормональное нарушение, проявляющееся повышенной продукцией гормонов андрогенов надпочечниками;
  • врожденный гипотериоз – задержка физического и умственного развития на фоне дефицита гормонов щитовидной железы;
  • галактоземию – патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов.

Нужно понимать, что ребенок унаследует не само заболевание, а именно дефектный ген, который и приводит к нарушениям функционирования организма.

Муковисцидоз

Заболевание редкое, но крайне опасное, так как могут поражаться различные внутренние органы. Для него характерно нарушение работы желез внешней секреции, которые отвечают за выработку пота, слизи, слюны и желудочного сока.

Чаще всего при скрининге новорожденных муковисцидоз дает ложноположительный результат

Проявления муковисцидоза разнообразные, зависят от формы болезни. Чаще всего клиника выглядит так:

  • бледность или сероватый оттенок кожи;
  • цианоз носогубного треугольника;
  • снижение массы тела;
  • худые конечности;
  • изменение стула, он становится обильным, жирным, имеет специфический запах;
  • сильный кашель с отхождением вязкой мокроты, особенно ночью;
  • одышка.

По мере прогрессирования болезни диагностируются частые заболевания дыхательной системы, отставание физического развития.

Фенилкетонурия 

Это болезнь, проявляющаяся обменными нарушениями. В результате плохой продукции печеночных ферментов аминокислота фенилаланин не преобразовывается в тирозин. Ее концентрация в крови постепенно увеличивается. Когда уровень достаточно велик, возникают неврологические нарушения, страдает головной мозг, так как фенилаланин в высоких концентрациях оказывает токсическое действие.

Клинические проявления:

  • вялость или нервная возбудимость;
  • рвота;
  • специфический запах мочи и пота, пахнет мышами;
  • эпилептические приступы;
  • задержка умственного и физического развития.

Специальная диета и медикаментозная терапия позволяют малышу развиваться нормально.

Галактоземия 

Это нарушение обмена галактозы, при котором она не расщепляется до глюкозы, накапливается в крови и приводит к токсическому поражению внутренних органов, в частности печени и центральной нервной системы.

Симптомы галактоземии:

  • непереносимость грудного молока и молочных продуктов;
  • рвота, обильные срыгивания;
  • отказ от еды;
  • снижение массы тела;
  • мышечная слабость;
  • желтуха.

Последствия болезни легко предупредить безлактозной диетой.

Адреногенитальный синдром 

Патология развивается на фоне врожденной дисфункции надпочечников. Из-за повышенной продукции гормонов неправильно формируются половые органы, замедляется рост и развитие ребенка. В будущем адреногенитальный синдром приводит к быстрому половому созреванию и бесплодию.

Болезнь корректируется гормональной терапией.

Врожденный гипотиреоз

Это заболевание щитовидной железы, проявляющееся сразу после рождения. Для него характерено выпадение эндокринной функции железы, что чревато нарушением функционирования всех органов и систем, в частности нервной.

При несвоевременном лечении развивается кретинизм. Последствия данного заболевания необратимы. Это физическое отставание, низкорослость или карликовость, снижение интеллектуальных способностей вплоть до идиотии и другие.

Когда проводят?

Анализ делается в роддоме в течение первых 10 суток жизни младенца. Когда же чаще всего проводят забор крови? Это делают на 4 сутки. Этот период считается самым оптимальным, поскольку на более ранних сроках возможны ложные результаты, как положительные, так и отрицательные.

Для недоношенных малышей анализ проводится на 7 сутки. Если в это время мама с ребенком уже находятся дома, то нужно специально ехать в больницу.

Важным условием для получения достоверных результатов является подготовка. Забор крови производится натощак, с момента последнего приема пищи должно пройти минимум 3 ч.

Как проводится?

Как уже было сказано, данный анализ делается в роддоме на 4 сутки. Его особенность — в технике проведения, поскольку кровь берется не из пальчика, а из пятки. Это наиболее удачное место для прокола, так как можно получить достаточный объем материала.

Нужно тщательно перепроверять информацию, занесенную в бланк скрининга новорожденного, чтобы не было ошибок.

Техника проведения:

  1. Пяточка обрабатывается антисептиком.
  2. Делается прокол не глубже, чем на 2 мм.
  3. Первая капля убирается. Затем пяточка сдавливается и производится забор нужного количества крови. Это приблизительно 4-5 капель.
  4. Кровь сразу же наносится на специальную тестовую полоску, где нарисовано 5 кружков, для каждого заболевания. Ею должен полностью пропитаться бумажный бланк.
  5. Пяточка заклеивается пластырем.

Сразу же в бланк вносится вся информация о малыше, контактные телефоны родителей. Затем в течение 2-4 ч. его просушивают при комнатной температуре, помещают в конверт и отправляют в лабораторию.

Когда готовы результаты?

Анализ готовится 10-14 дней, но родители не всегда узнают заключение лаборантов. Их информируют только в случае выявления генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят.

Расшифровка результатов

Интерпретацией занимаются специалисты. В случае выявления генетических нарушений проводится дополнительное обследование. Окончательный диагноз ставится только после получения всех заключений.

Несмотря на всю точность скрининга, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Чаще это связано с человеческим фактором, например, с неопытностью лаборанта или нарушением техники забора крови.

В случае положительного пяточного теста медики предлагают повторное его прохождение, чтобы исключить ошибку.

Можно ли отказаться?

Неонатальный скрининг введен Минздравсоцразвитием с 2006 года как обязательный для всех новорожденных. Государство беспокоится о подрастающем поколении, поэтому таким образом пытается защитить его. Анализ абсолютно бесплатный, но факт болезненности во время прокола пяточки заставляет задуматься родителей, а можно ли от него отказаться, если ребенок здоров.

Первые признаки генетических болезней, выявляемых посредством скрининга новорожденных, могут появляться спустя несколько дней или месяцев

Да, это возможно, достаточно письменного отказа, но нужно подумать о возможных последствиях. Скрининг позволяет обнаружить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут появиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Кроме как с помощью обследования, выявить это другим способом нельзя.

При скрининге не нужно переживать, что ребенку будет больно, следует задуматься, что с ним случится, если болезнь обнаружится в более взрослом возрасте на стадии прогрессирования, когда процесс запущен, а последствия необратимы. Прокол пяточки и 4 капли крови – это ничто по сравнению с возможными рисками. Пяточный тест может спасти жизнь малышу.

Аудиологический скрининг

Это еще один вид обследования, который является обязательным и проводится в роддоме на 4 сутки после появления малыша на свет. Данный скрининг представляет собой проверку слуха, он позволяет своевременно выявить тугоухость, глухоту или другие проблемы.

В ходе обследования используется электроакустический зонд, который вставляется младенцу в ушко. Он выдает звуки и фиксирует колебания волосковых клеток слухового прохода. Важным условием проведения анализа является полная тишина, поэтому чаще всего обследование проводится во время сна.

При выявлении нарушений скрининг делается повторно в возрасте 1-1,5 месяцев.

Смотрите далее: как быстро научить ребенка читать

Анализ крови из пятки. Какие заболевания выявляют при помощи анализа крови из пятки?|Ваш ребенок

Analiz krovi iz piatkiАнализ крови из пятки, который берут у малыша в первые же дни жизни ещё во время пребывания в родильном доме, носит название “скрининг новорождённых” или “пяточный тест”. Это простое исследование помогает понять, есть ли у вашего ребёнка сложные наследственные заболевания.

Как делают анализ крови из пятки

Analiz krovi iz piatki novorozhdyonnogoВ первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если роды были преждевременными и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

  1. Пятку новорождённого ребёнка протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
  2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
  3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

Почему анализ крови берут из пятки?

В случае с новорождёнными забор крови на анализ берут из пятки — довольно необычного для взрослого человека места. Почему именно из пятки? Ответ прост — пальцы новорождённого ещё слишком малы для подобных манипуляций. Вот и весь секрет.

Анализ крови из пятки новорождённого отправляется в лабораторию, которая, проведя тандемную масс-спектрометрию, через 10 дней выдаёт результат.

Какие заболевания выявляют при помощи анализа крови из пятки

Zachem nuzhen analiz krovi iz piatkiВ нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Муковисцидоз

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких. Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

Фенилкеторнурия

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Галазектомия

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и зрение ребёнка. Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Врождённый гипотиреоз

Pochemu analiz krovi berut iz piatki-001Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

Адреногенительный синдром

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Является ли обязательным анализ крови из пятки?

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.

Почему они колют пятку вашего новорожденного ребенка? — Основы здоровья от клиники Кливленда

Когда ваш ребенок рождается, у него много первых: первый вдох вне матки, первое прикосновение. Если ваш ребенок родился в больнице, он также пройдет первую серию медицинских обследований.

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.Политика

Каждый штат США требует от новорожденных проходить определенные тесты здоровья. Например, в некоторых штатах по закону требуется проверка слуха, а тест пульсоксиметрии определяет уровень кислорода в крови младенца. Аномальный уровень кислорода может указывать на критический порок развития сердца.

Примерно через 24 часа после рождения ребенка, прежде чем вас выпишут из больницы, медсестра проведет тест «укол в пятку», чтобы найти в крови признаки редких заболеваний, таких как фенилкетонурия или фенилкетонурия.Мы спросили педиатра Томаса Фелпса, доктора медицины, что еще родители должны знать о скрининговой панели новорожденных.

Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученые разработали анализ крови на ФКУ, аминокислотное заболевание. «Младенцы с фенилкетонури сначала кажутся совершенно здоровыми, — говорит доктор Фелпс. «Но если их состояние не лечить вскоре после рождения путем изменения количества молока, они в конечном итоге столкнутся с множеством серьезных проблем со здоровьем, включая возможность задержки развития, повреждения мозга и даже смерти», — говорит он.

Со временем штаты добавили тесты (в Огайо было проверено 38 условий) для других состояний, помимо фенилкетонурии, в этот тест на укол в пятку. В частности, они проверяют состояния, которые не очевидны при рождении и поддаются лечению, пока не стало слишком поздно и не проявились симптомы.

«Информация о наличии у вашего ребенка одного из этих состояний до появления симптомов может иметь огромное значение для здоровья вашего ребенка», — говорит доктор Фелпс. «Фактически, раннее лечение, которое иногда может включать в себя что-то столь же простое, как изменение диеты, может предотвратить влияние болезни на вашего ребенка в младенчестве и на протяжении всей его жизни», — говорит он.

Как работает скрининг?

Обычно врачи назначают обследование, когда новорожденному от 24 до 48 часов. Если ваш ребенок родился в больнице, персонал проверит его до того, как вас выпишут домой. Если вы рожаете дома, акушерка должна сделать тест дома через 24 часа после родов. «Если у вас есть домашние роды, вы также можете отвезти новорожденного в местную больницу для проверки через 24 часа после рождения и в течение 2–3 дней», — говорит доктор Фелпс.

Медсестра или медицинский техник возьмет кровь из пятки вашего ребенка и отправит ее в лабораторию штата для анализа.«В идеале ваш ребенок должен покормиться до обследования», — говорит доктор Фелпс. Ваш педиатр сообщит вам, если результаты скрининга покажут какие-либо проблемы, обычно в течение недели.

Но, по словам доктора Фелпса, обследование не является диагностическим инструментом. «Если что-то обнаруживается как ненормальное, тест будет повторен для подтверждения», — говорит доктор Фелпс. Он поясняет: «Некоторые тесты будут нормальными при повторном тестировании. После того, как лечащий врач или специалист проверит результаты теста, специалист составит план лечения и последующее наблюдение.”

Какие условия они ищут?

Каждый штат определяет, на какие условия будут проверяться новорожденные, говорит доктор Фелпс. Должностные лица здравоохранения обычно принимают во внимание как национальные рекомендации по охране здоровья, так и наиболее распространенные заболевания в каждом регионе, исходя из генетических особенностей населения. В большинстве штатов проводится тестирование на ФКУ (присутствует у 1 из 10 000-15 000 рождений), но во многих также проверяется на:

  • Первичный врожденный гипотиреоз (CH). Это эндокринное заболевание, при котором организм вашего ребенка не производит достаточного количества гормона щитовидной железы. Без лечения в течение четырех недель CH может привести к задержке развития и замедлению роста.
  • Заболевание мочи кленовым сиропом (MSUD). Как и PKU, MSUD представляет собой аминокислотное заболевание, которое может приводить к задержке развития. Как следует из названия, младенцы с MSUD имеют характерный сладковатый запах мочи. В этом состоянии организм не может расщеплять определенные белки.Младенцы с этим заболеванием могут казаться вялыми или вялыми, проявлять рвоту или плохие привычки кормления из-за тошноты и, если их не лечить, могут развиться судороги. Это состояние может в конечном итоге привести к летальному исходу, если его не лечить. Он назван так потому, что моча людей с MSUD пахнет кленовым сиропом.
  • Кистозный фиброз (CF). Это состояние влияет на слизистые железы и приводит к тому, что слизь становится густой и липкой. Слизь препятствует правильной работе некоторых органов, включая легкие, печень и кишечник.Это состояние также препятствует способности ребенка сохранять питательные вещества и нормально расти. Лекарства нет, но раннее осознание и лечение могут помочь вам справиться с этим заболеванием, чтобы ваш ребенок мог жить более долгой и здоровой жизнью.
  • Серповидноклеточная анемия . Это заболевание поражает людей африканского происхождения, а также семьи из Южной или Центральной Америки, Карибских островов, стран Средиземноморья, Индии и Саудовской Аравии. Это состояние может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), усталость, боль, повреждение органов и смерть.Врач вашего ребенка также проверит, нет ли у него других возможных проблем с гемоглобином (белком в ваших красных кровяных тельцах). Это может включать талассемию (альфа- или бета-типа), которая генетически передается детям в виде серповидно-клеточных клеток.

Этот крошечный укол в пятку может выявить так много болезней, которые потенциально могут быть опасными для жизни или потенциально могут нанести физический и интеллектуальный вред. Независимо от того, какие условия проводятся в вашем штате, больницы предлагают панели для скрининга новорожденных, чтобы помочь всем детям получить наилучшее возможное начало.«Условия, на которые следует обратить внимание, редки, но иногда серьезны», — говорит д-р Фелпс. «Их раннее обнаружение — лучший шанс для вашего ребенка расти и развиваться».

.

Анализ крови новорожденных — NHS

Каждому ребенку предлагается сделать анализ пятен крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней.

Обновление коронавируса

Приемы скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, в том числе:

  • Анализ крови новорожденных
  • Скрининг слуха новорожденных
  • Физикальное обследование новорожденных

Важно приходить на приемы, если только вы, ваш ребенок или кто-то другой live with симптомы коронавируса.

Что такое анализ пятна крови?

Скрининг пятен крови новорожденных включает взятие образца крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из 9 редких, но серьезных заболеваний.

У большинства младенцев нет ни одного из этих состояний, но для тех немногих, кто болеет, преимущества скрининга огромны.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Что включает в себя анализ пятна крови?

Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, врач уколет ему пятку и наберет 4 капли крови на специальной карточке.

Вы можете облегчить любое беспокойство своего ребенка, прижимая его к себе, кормя его и следя за тем, чтобы ему было тепло и удобно.

Иногда может потребоваться взятие пробы, когда вашему ребенку 6, 7 или 8 дней.

Иногда требуется второй образец крови. Вам объяснят причину этого. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

Тест не несет никаких известных рисков для вашего ребенка.

При каких условиях проводится анализ пятна крови?

Анализ пятна крови позволяет выявить следующие 9 редких, но серьезных состояний.

Если у вас, вашего партнера или члена семьи уже есть одно из этих заболеваний (или семейный анамнез), немедленно сообщите об этом своему врачу.

Серповидно-клеточная анемия

Около 1 из 2 000 новорожденных в Великобритании страдает серповидно-клеточной анемией. Это серьезное наследственное заболевание крови.

Серповидно-клеточная анемия поражает гемоглобин, богатый железом белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу.

Младенцы, страдающие этим заболеванием, будут нуждаться в специализированной помощи на протяжении всей жизни.

У людей с серповидно-клеточной анемией могут возникать приступы сильной боли и серьезные, опасные для жизни инфекции. Обычно они страдают анемией, потому что их клетки крови с трудом переносят кислород.

Скрининговый анализ крови означает, что младенцы с серповидно-клеточной анемией могут получить раннее лечение, которое поможет им вести более здоровый образ жизни. Это может включать вакцинацию и антибиотики для предотвращения серьезных заболеваний.

Беременные женщины также регулярно проходят тестирование на серповидноклеточную анемию на ранних сроках беременности.

Узнайте больше о серповидно-клеточной анемии или скачайте буклеты для родителей, чей ребенок страдает серповидно-клеточной анемией.

Муковисцидоз

Приблизительно 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом. Это наследственное заболевание влияет на пищеварение и легкие.

Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и склонны к инфекциям грудной клетки.

Новорожденных с этим заболеванием можно рано вылечить с помощью высокоэнергетической диеты, лекарств и физиотерапии.

Хотя дети с муковисцидозом могут по-прежнему серьезно болеть, раннее лечение может помочь им прожить более долгую и здоровую жизнь.

Узнайте больше о муковисцидозе или загрузите брошюру для родителей, у ребенка которых есть подозрение на муковисцидоз.

Врожденный гипотиреоз

Около 1 из 3000 детей, рожденных в Великобритании, имеет врожденный гипотиреоз. Младенцам с врожденным гипотиреозом не хватает гормона тироксина.

Без тироксина младенцы не растут должным образом, и у них может развиться обучаемость.

Детей, страдающих этим заболеванием, можно рано вылечить таблетками тироксина, и это позволит им нормально развиваться.

Дополнительную информацию о врожденном гипотиреозе см. В British Thyroid Foundation.

Наследственные заболевания обмена веществ

Важно сообщить своему врачу, есть ли у вас в семейном анамнезе метаболическое заболевание (заболевание, влияющее на ваш метаболизм).

Младенцы проходят скрининг на 6 наследственных заболеваний обмена веществ. Это:

Примерно 1 из 10 000 детей, рожденных в Великобритании, страдает фенилкетонурией или MCADD. Остальные состояния встречаются реже и встречаются у 1 из 100 000–150 000 младенцев.

Без лечения младенцы с наследственными нарушениями обмена веществ могут внезапно и серьезно заболеть. У всех болезней разные симптомы.

В зависимости от того, какой из них поражает вашего ребенка, состояние может быть опасным для жизни или вызывать серьезные проблемы с развитием.

Их всех можно лечить с помощью тщательно соблюдаемой диеты, а в некоторых случаях — также с помощью лекарств.

Нужно ли моему ребенку сдавать анализ крови?

Это не обязательно, но рекомендуется, потому что это может спасти жизнь вашего ребенка.

Вы можете выбрать индивидуальный скрининг на серповидноклеточную анемию, кистозный фиброз или врожденный гипотиреоз, но вы можете выбрать только скрининг на все 6 наследственных метаболических заболеваний или вообще не проводить обследование.

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил обследование на какое-либо из этих состояний, обсудите это со своей акушеркой.

Вам следует заранее предоставить информацию о капельном анализе крови и заболеваниях, которые он проверяет, чтобы вы могли принять обоснованное решение в отношении своего ребенка.

Если вы передумаете, младенцев в возрасте до 12 месяцев можно обследовать на все состояния, кроме муковисцидоза. Муковисцидоз можно обследовать только в возрасте до 8 недель.

Если у вас есть какие-либо сомнения по поводу анализов, поговорите со своей акушеркой, патронажной сестрой или терапевтом.

Когда мы получим результаты?

Вы должны получить результаты письмом или от медицинского работника к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6–8 недель.

Результаты должны быть занесены в личную карту здоровья ребенка (красная книга).Важно хранить его в безопасности и брать с собой на все приемы к ребенку.

Если вы не получили результатов исследования своего ребенка, поговорите со своим патронажным врачом или терапевтом.

С вами свяжутся раньше, если ваш ребенок покажет положительный результат. Это означает, что у них больше шансов пройти проверку на одно из условий.

С вами свяжутся:

  • в день получения результата или на следующий рабочий день, если у вашего ребенка подозревается врожденный гипотиреоз (ВГТ) — вас назначат на прием к специалисту
  • до 4-х недельного возраста вашего ребенка, если у него есть муковисцидоз
  • до 6-недельного возраста вашего ребенка, если предполагается, что у него серповидноклеточная анемия

Скрининг на муковисцидоз обнаруживает некоторых детей, которые могут быть генетическими носителями состояние.Этим младенцам может потребоваться дополнительное обследование.

Скрининг на серповидно-клеточную анемию также позволяет выявить младенцев, являющихся носителями этого или других заболеваний эритроцитов.

Носители здоровы, хотя они могут испытывать проблемы в ситуациях, когда их организм не получает много кислорода — например, если они принимают анестетик.

Родители младенцев, которые являются носителями, должны быть предупреждены к тому времени, когда им исполнится 6–8 недель.

Узнайте больше о том, что значит быть перевозчиком.

Что означают результаты?

У большинства детей результат будет нормальным, а это означает, что у них маловероятно какое-либо из условий.

У небольшого числа детей будет положительный результат скрининга на одно из условий. Это не означает, что у них есть заболевание, но у них оно более вероятно. Их направят к специалисту для проведения дополнительных анализов.

Важно знать, что проверка не является стопроцентной. Ребенок с отрицательным результатом скрининга может позже оказаться на обследовании.Это называется ложноотрицательным.

Младенцы с положительным результатом иногда оказываются не больными — так называемый ложноположительный результат.

Иногда при скрининговом анализе крови выявляются другие заболевания. Например, младенцы с большой бета-талассемией, серьезным заболеванием крови, обычно выявляются. Этих младенцев также необходимо направлять на раннее лечение.

Дополнительная информация

Последняя проверка страницы: 23 февраля 2018 г.

Срок следующего рассмотрения: 23 февраля 2021 г.

.

Желтуха у новорожденных: ответы на часто задаваемые вопросы для родителей

Желтуха — это желтый цвет кожи многих новорожденных. Это происходит, когда в крови ребенка накапливается химическое вещество под названием билирубин . Желтуха может возникнуть у детей любой расы или цвета кожи.

В: Почему желтуха часто встречается у новорожденных?

A: В крови каждого человека содержится билирубин, который вырабатывается эритроцитами и выводится печенью. До рождения это делает печень матери за малыша. У большинства детей желтуха развивается в первые несколько дней после рождения, потому что печени ребенка требуется несколько дней, чтобы лучше вывести билирубин.

В: Как узнать, желтуха у моего ребенка?

A: Кожа ребенка с желтухой обычно кажется желтой. Лучше всего увидеть желтуху при хорошем освещении, например при дневном свете или при флуоресцентном освещении. Желтуха обычно сначала появляется на лице, а затем распространяется на грудь, живот, руки и ноги по мере повышения уровня билирубина. Белки глаз также могут быть желтыми. Желтуху труднее увидеть у детей с более темным цветом кожи.

В: Может ли желтуха повредить моему ребенку?

A: У большинства детей легкая желтуха безвредна, но в необычных ситуациях уровень билирубина может стать очень высоким и вызвать повреждение головного мозга.Вот почему новорожденных следует тщательно проверять на желтуху и лечить, чтобы предотвратить высокий уровень билирубина.

В: Как проверить ребенка на желтуху?

A: Если в первые несколько дней после рождения у вашего ребенка появляется желтуха, врач или медсестра могут использовать анализ кожи или крови, чтобы проверить уровень билирубина вашего ребенка. Однако, поскольку определение уровня билирубина на основе внешнего вида ребенка может быть затруднительным, большинство экспертов рекомендуют сделать анализ кожи или крови в первые 2 дня, даже если у вашего ребенка нет желтухи.Уровень билирубина всегда необходим, если желтуха развивается до достижения ребенком 24-часового возраста. Необходимость проведения обследования после этого зависит от возраста ребенка, степени желтухи и наличия у ребенка других факторов, которые делают желтуху более или менее заметной.

В: Влияет ли грудное вскармливание на желтуху?

A: Грудное молоко (грудное молоко) — идеальная еда для вашего ребенка. Желтуха чаще встречается у детей, находящихся на грудном вскармливании, чем у детей, находящихся на искусственном вскармливании. Однако это чаще происходит у новорожденных, которые не получают достаточно грудного молока, потому что их матери не вырабатывают достаточно молока (особенно если молоко приходит поздно) или если грудное вскармливание идет плохо, например, младенцы не сосут должным образом.

В течение первых 24 часов после рождения нормальные новорожденные, находящиеся на грудном вскармливании, получают только около 1 чайной ложки молока при каждом кормлении. Количество грудного молока увеличивается с каждым днем. Если вы кормите грудью, вы должны кормить ребенка грудью не менее 8–12 раз в день в течение первых нескольких дней. Это поможет вырабатывать достаточно молока и поможет снизить уровень билирубина у ребенка. Если у вас возникли проблемы с кормлением грудью, обратитесь за помощью к лечащему врачу, медсестре или специалисту по грудному вскармливанию.

В: Когда моего ребенка следует проверять после выписки из больницы?

A: Важно, чтобы ваш ребенок был осмотрен медсестрой или врачом, когда ему от 3 до 5 дней, потому что обычно это время, когда уровень билирубина у ребенка самый высокий. Вот почему, если вашего ребенка выписывают в возрасте до 72 часов, его следует осмотреть в течение 2 дней после выписки. Время посещения может варьироваться в зависимости от возраста вашего ребенка на момент выписки из больницы и других факторов.

В: Почему некоторым младенцам требуется более ранний контрольный визит после выписки из больницы?

A: У некоторых младенцев повышен риск высокого уровня билирубина, и им может потребоваться осмотр раньше после выписки из больницы. Спросите своего врача о раннем последующем посещении, если у вашего ребенка есть какие-либо из следующих симптомов:

  • Высокий уровень билирубина перед выпиской из больницы

  • Ранние роды (более чем за 2 недели до срока родов)

  • Желтуха в первые 24 часа после рождения

  • Плохое грудное вскармливание

  • Много синяков или кровотечений под кожей головы, связанных с родами

  • Родитель, брат или сестра, которые имел высокий уровень билирубина и получил светотерапию

В: Когда мне следует позвонить врачу моего ребенка?

A: Обратитесь к врачу вашего ребенка, если:

  • Кожа вашего ребенка станет более желтой.

  • Живот, ручки или ножки вашего ребенка желтые.

  • Белки глаз у вашего ребенка желтые.

  • У вашего ребенка желтуха, его трудно разбудить, он суетлив, плохо кормит грудью или принимает смесь.

В: Как предотвратить опасную желтуху?

A: В большинстве случаев желтуха не требует лечения. Когда необходимо лечение, поместите ребенка под специальное освещение, когда он или она раздевается, чтобы снизить уровень билирубина.В зависимости от уровня билирубина у вашего ребенка это можно сделать в больнице или дома. Желтуха лечится на гораздо более низких уровнях, чем те, при которых повреждение головного мозга вызывает беспокойство. У некоторых младенцев добавление смеси в грудное молоко также может помочь снизить уровень билирубина и предотвратить необходимость в фототерапии. Лечение может предотвратить пагубные последствия желтухи.

Примечание. Воздействие солнечного света на ребенка через окно может помочь снизить уровень билирубина, но это сработает только в том случае, если ребенок раздет.Убедитесь, что температура в вашем доме комфортная и не слишком холодная для вашего ребенка. Новорожденных никогда не следует помещать на улицу под прямыми солнечными лучами, потому что они могут обгореть.

В: Когда проходит желтуха?

A: У детей, находящихся на грудном вскармливании, желтуха обычно длится 1 месяц, а иногда и дольше. У детей, находящихся на искусственном вскармливании, большая часть желтухи проходит к 2 неделям. Однако, если желтуха у вашего ребенка длится более 3 недель, обратитесь к врачу.

Дополнительная информация и ресурсы:

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться в качестве замены медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра.Ваш педиатр может порекомендовать различные варианты лечения в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *