HomeРазноеСимптомы у новорожденных дауна: Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Симптомы у новорожденных дауна: Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Содержание

Развитие ребенка с синдромом Дауна по месяцам


Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.

До шести месяцев

Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.

Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.

Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.

Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:

  • ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
  • воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
  • ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
  • если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
  • малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
  • лежа на животе, может до минуты держать голову;
  • сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
  • смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
  • может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
  • двигает глазками и головой за ярким предметом;
  • рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
  • может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
  • улыбается, когда слышит голос мамы;
  • понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.

Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:

  • радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
  • спокойно реагирует, когда его одевают;
  • изучает свои ноги, лежа на спине;
  • самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
  • сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
  • хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
  • изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
  • играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
  • реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.

После полугода

В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.

Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:

  • уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
  • на щекотку отвечает громким хохотом;
  • если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
  • привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
  • радуется играм в прятки;
  • может говорить дада, папа, мама;
  • умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
  • расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
  • самостоятельно есть печенье;
  • пьет из кружки из рук взрослого;
  • встает, держась за пальцы;
  • самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
  • неуверенно, но уже ползает;
  • подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
  • играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
  • способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
  • рассматривает себя в зеркале;
  • изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.

От десяти до двенадцати месяцев:

  • если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
  • не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
  • дает маме игрушку, если та попросит;
  • обнимает маму;
  • может указать на игрушку, которую хочет подержать;
  • по просьбе хлопает в ладошки;
  • ест с помощью рук;
  • делает первые попытки есть ложкой;
  • быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
  • когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
  • стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
  • пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
  • может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
  • следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
  • понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

  • мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
  • ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
  • прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
  • если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
  • целует знакомого человека по просьбе родителей;
  • если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
  • может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
  • из чашки пьет сам;
  • самостоятельно ходит;
  • сам встает с положения сидя на полу;
  • может бросать мяч из положения стоя;
  • берет мельчайшие предметы, даже крошки;
  • играется машинкой, катая ее по полу;
  • может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
  • может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
  • интересуется книгой, листает ее;
  • тянет игрушку за веревку;
  • ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

  • вместе с мамой убирает игрушки;
  • делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
  • подает предмет, который просили;
  • делится предметами, которые у него в руках;
  • ест ложкой, но проливая жидкость;
  • снимает носки, тапочки, туфли;
  • можно научить мыться в умывальнике;
  • начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
  • поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
  • может немного ходить назад;
  • указательным пальцем показывает, что ему подать;
  • если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
  • понимает, для чего предназначены домашние вещи;
  • знает до пяти частей тела;
  • играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
  • выкручивает крышку бутылки;
  • вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

  • выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
  • просит помощи, если у него что-то не получается;
  • может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
  • моет и вытирает руки о полотенце;
  • мешает ложечкой чай;
  • снимает верхнюю одежду на пуговицах;
  • играет футбол;
  • ходит на носочках, прыгает;
  • играется кубиками, ставя их стопкой;
  • рисует прямую линию;
  • разворачивает сверток;
  • листает книги постранично;
  • высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
  • сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
  • вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
  • по-своему поет детские песни;
  • выражает желание получить предмет, поесть;
  • называет предметы отвечая на вопрос.

Третий год

Первое полугодие

От 25 до 30 месяцев:

  • играется с другими малышами;
  • может пить через соломину;
  • еду из ложки еще может проливать;
  • вытирает руки;
  • просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
  • стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
  • подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
  • без труда ходит по лестнице;
  • делает несколько шагов на носках;
  • подпрыгивает и приземляется не падая;
  • садится и встает со стульчика;
  • башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
  • может надевать несколько шариков на веревку;
  • поймает мяч, если к нему подкатить;
  • ставит монетки в копилку;
  • рисует неровный круг, спираль;
  • можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
  • переливает жидкость из банки в банку;
  • объясняет, какие предметы принадлежат ему;
  • находит картинки по объяснению;
  • разговаривает с собой и игрушками при игре;
  • понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
  • использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
  • говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.

Второе полугодие

От 31 до 36 месяцев:

  • сочувствует, когда другой ребенок плачет;
  • может пожаловаться, выразившись фразами;
  • здоровается;
  • начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
  • в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
  • самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
  • может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
  • может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
  • ездит на велосипеде с тремя колесами;
  • может стоять некоторое время на одной ноге;
  • поднимается по лестнице по-взрослому;
  • быстро бегает;
  • далеко бросает мяч;
  • откручивает крышки на резьбе;
  • рисует неровные геометрические фигуры;
  • лепит из пластилина;
  • сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
  • знает назначение распространенных бытовых предметов;
  • знает, что такое один, а что такое много;
  • может выучить стишок из трех строк;
  • предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
  • может говорить сложноподчиненными предложениями.

Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

  • Небольшой и медленный рост.
  • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
  • Короткая, толстая шея со складочками.
  • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
  • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
  • Низко посаженые и маленькие уши.
  • Искаженная форма языка и рта.
  • Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

  • Раскосые глаза.
  • «Плоское» лицо.
  • Короткоголовость.
  • Утолщенная шейная кожная складка.
  • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
  • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
  • Деформированные уши и складчатый нос.
  • Небольшое аркообразное небо.
  • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
  • Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

  • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
  • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
  • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
  • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
  • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

  1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

  1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация


В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения


Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.


Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы


Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.


Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения


В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика


Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.


Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов


Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.


Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.


При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика


Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве


В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.


Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.


Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?


Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?


Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?


Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна и его признаки


Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.


Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.


Общие признаки синдрома Дауна:


  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.


Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.


Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 


Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины развития патологии связаны с внутриутробным формированием хромосомной патологии плода. Эта патология характеризуется дополнительной копией 21– й хромосомы. Причины хромосомного  сбоя в полной мере не выявлены до сих пор. Доказано, что синдром Дауна не зависит от наследственности, окружающей среды, условий и качества жизни, применением лекарственных препаратов и других факторов. Патологию нельзя предотвратить и изменить. Патологии подвержены дети обоего пола.

Существуют факторы риска. Согласно им наибольшая вероятность родить ребёнка с отклонениями представлена женщинам, возраст которых колеблется от 35 лет и выше.

При расчёте риска врождённой патологии плода необходимо учитывать:

  • Возраст матери.
  • Наличие вредных привычек.
  • Срок беременности.
  • Этническую принадлежность.
  • Вес матери.
  • Количество эмбрионов.
  • Наличие хронических заболеваний, в частности сахарного диабета.
  • Проведение экстракорпорального оплодотворения.

Дети, рождённые от матерей с наличием этой патологии, в половине случаев имеют этот диагноз.

Выделяют внешние признаки и врождённые пороки развития.

Внешние признаки имеют условное разделение:

  • Изменения в строении черепа и лицевой области.
  • Расстройство работы органов зрения.
  • Нарушения развития костно – мышечной системы.

Симптомы синдрома Дауна:

  • Лицо и нос имеют плоскую круглую форму.
  • Присутствие брахицефалии – форма головы, характеризующаяся большим поперечным диаметром.
  • Наличие кожной складки на шее.
  • Узкие косые разрезы глаз.
  • Плоский затылок.
  • Уши маленького размера.
  • Открытый рот.
  • Короткие руки и ноги.
  • Короткие пальцы.
  • Слишком толстый, бороздчатый язык.
  • Короткая шея.
  • Ладони чрезмерно широкие, уплощённой формы.
  • Наличие горизонтальной складки на ладонях.
  • Заметный промежуток между большим и указательным пальцами на ногах.
  • Слабый мышечный тонус.
  • Узкое нёбо.
  • Косоглазие.
  • Деформация грудной клетки.
  • Помутнение хрусталика глаза.
  • Наличие светлых пятен на радужке глаз.
  • Наличие лишнего «родничка» новорожденного.

К порокам развития внутренних органов относят:

  • Поджелудочная железа имеет форму кольца.
  • Наличие атрезии — состояния, при котором первая часть тонкой кишки не разработана должным образом.
  • Изъяны в строении межжелудочковой перегородки сердца.
  • Стойкая недостаточность гормонов щитовидной железы.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденного

Диагностировать синдром Дауна можно во время беременности. Ряд признаков можно определить в первом триместре беременности. Проводится скрининг – анализ, который позволяет определить риск развития данной патологии. Второй триместр беременности показателен проведением скрининга и ультразвуковой диагностикой плода. Также врач может предложить инвазивную диагностику для проведения генетического исследования.

У новорожденного диагноз устанавливается после проведения генетического анализа на кариотип. Кариотипирование – это исследование кариотипа, позволяющее определить строение хромосом у человека и причины различных заболеваний.

Осложнениями синдрома являются:

  • Умственная неполноценность средней и тяжёлой степени.
  • Невозможность социальной адаптации.
  • Низкий иммунитет, вследствие чего возникают осложнения и летальный исход от заболеваний, которые не смертельны.
  • Ожирение.
  • Лейкемия.
  • Вероятность развития лейкемии у ребёнка с синдромом Дауна значительно выше, чем у здорового ребёнка.
  • Небольшая продолжительность жизни.
  • Средняя продолжительность жизни  с синдромом составляет не более 50 лет.
  • Бесплодие.
  • Мужчины с синдромом Дауна в большинстве случаев бесплодны.
  • Женщины могут иметь потомство, но в половине случаев дети имеют аналогичный синдром.

Что можете сделать вы

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны запастись терпением и мужеством. Понятие особенности собственного ребёнка приходит не сразу. Организация индивидуальной программы обучения позволит получить необходимые для жизни навыки социализации и обслуживания себя. Среди людей с синдромом Дауна много людей с богатым творческим потенциалом, развитие которого – заслуга их родителей и учителей. Ведь такие дети поддаются обучению и более того, могут проявлять индивидуальность и интерес к жизни.

Родителям и окружающим людям стоит понимать, что дети с синдромом Дауна нуждаются в поддержке, любви и заботе. Такие дети ласковы и искренни, они бесхитростны, а потому нуждаются в повышенной защите и опеке.

Что может сделать врач

Синдром Дауна не предполагает специфического лечения, потому что его не существует. Основным лечением должна стать возможность обучаться и адаптироваться в обществе. Дети с синдромом отличаются друг от друга. Это связано с количественным излишком генетического материала, сопутствующими патологиями, окружением и индивидуальной программой развития. Возможность реализовать себя, творческий потенциал, развивать речь и улучшать полученные навыки является необходимым условием обеспечения качества жизни особенного малыша.

Специальных профилактических мер развития синдрома Дауна не существует.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром дауна у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром дауна у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром дауна у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром дауна у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром дауна у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется тело ребенка во время беременности и как функционирует организм ребенка во время роста в утробе матери и после рождения. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин, обозначающий наличие дополнительной копии хромосомы, — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

  • Уплощенное лицо, особенно переносица
  • Раскосые глаза миндалевидной формы
  • Короткая шея
  • Ушки
  • Язык, который обычно высовывается изо рта
  • Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
  • Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
  • Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
  • Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. 1

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

  • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
  • Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
  • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

  • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
  • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождается от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается гораздо больше. 6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не позволяют поставить точный диагноз, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое позволяет получить изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом не учитывается существующая проблема.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста, чтобы подтвердить диагноз синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
  • Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна. 8

  • Потеря слуха
  • Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
  • Инфекции уха
  • Глазные болезни
  • Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных пороков. 2019; 111 (18): 1420-1435.
  2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
  3. Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
  5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
  6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. JAMA. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
  8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Желтуха у новорожденных: причины, признаки и лечение

Последнее обновление

Пока вы радуетесь рождению вашего новорожденного ребенка, вы можете заметить, что кожа вашего ребенка пожелтела. Это может вызвать у вас панику и беспокойство.В таком случае лучше всего проконсультироваться с семейным врачом. Однако не стоит беспокоиться, потому что это может быть детская желтуха или неонатальная желтуха, которая встречается у многих новорожденных. Хотя это не вредно, при отсутствии лечения оно может вызвать проблемы. Читайте дальше и вооружитесь достаточной информацией, чтобы вы могли справиться с ней эффективно, не беспокоясь.

Видео: Желтуха новорожденных — причины, симптомы и лечение

Что такое неонатальная желтуха?

Желтуха новорожденных возникает, когда уровень билирубина в крови ребенка высок.Этот уровень способствует изменению цвета кожи малыша и белков его глаз; они желтеют. Это состояние у младенцев из-за высокого уровня неконъюгированного билирубина известно как неонатальная желтуха.

Билирубин — это материал желтого цвета, который человеческое тело создает в процессе замены старых красных кровяных телец в организме. Печень помогает расщеплять билирубин, поэтому он выводится из организма через стул. Уровень билирубина у взрослых низкий по сравнению с новорожденными, которых также называют новорожденными.Концентрация эритроцитов у младенцев выше. Следовательно, наблюдается увеличение нормального уровня билирубина для новорожденного.

Этот желтый цвет кожи и белков глаз из-за неонатальной гипербилирубинемии указывает на нормальную переходную фазу. Однако для некоторых младенцев это может привести к летальному исходу, если не лечить.

Насколько распространена желтуха у новорожденных?

Около 60% доношенных новорожденных и 80% недоношенных детей заболевают желтухой в течение первых двух недель.Обычно желтуха бывает у всех новорожденных, но она не всегда очевидна. Часто желтуха является частым и преходящим физиологическим последствием незрелой печени ребенка. Лечение ребенка с желтухой является ожидаемым сценарием в больницах, специализирующихся на новорожденных. Для многих младенцев это безвредное, но временное состояние, которое исчезает само по себе или при соответствующем лечении. Однако в некоторых случаях это очень важно, поэтому очень важно соблюдать осторожность.

Каковы причины неонатальной желтухи?

Кровь человека содержит билирубин.Когда старые красные кровяные тельца разрушаются, билирубин является одним из веществ, которые образуются. Как правило, билирубин удаляется печенью из крови и организма. После удаления печень избавляется от него с мочой и испражнениями. Более высокий уровень пигмента, билирубина в крови вызывает желтый цвет кожи. Желтуха возникает из-за того, что у новорожденных билирубина больше, чем можно утилизировать. Ниже приведены формы желтухи в зависимости от различных причин:

  • Физиологическая желтуха
  • Желтуха грудного вскармливания
  • Желтуха грудного молока
  • Несовместимость групп крови Желтуха
  • Недоношенность

Давайте посмотрим на них по очереди.

1. Физиологическая желтуха

Во время беременности плацента растет, чтобы кормить ребенка. Пока ребенок находится в утробе матери, ваше тело выводит билирубин из ребенка через плаценту. После рождения ребенка печень ребенка должна избавиться от билирубина. Печени ребенка может потребоваться время, чтобы эффективно справиться с этой задачей. Итак, в крови ребенка повышается билирубин и возникает желтуха. Этот тип желтухи называется физиологической желтухой. Обычно оно появляется на второй или третий день и исчезает в течение двух недель.Желтый цвет появляется по всей коже и иногда достигает пальцев ног.

2. Желтуха грудного вскармливания

Концентрация билирубина в крови возрастает, если жидкости недостаточно. Таким образом, ваш кормящий ребенок будет поражен желтухой грудного вскармливания, если он не будет получать много грудного молока. Обсудив проблему с кормлением с врачом или проконсультируйтесь с экспертом по лактации, чтобы справиться с этим типом желтухи. После того, как ребенок будет получать достаточное количество молока с помощью правильных методов кормления, частых и частых кормлений, желтуха исчезнет.

3. Желтуха грудного молока

В течение первых нескольких недель у грудных детей может развиться желтуха грудного молока. Обычно этот тип желтухи диагностируется в возрасте от 7 до 11 дней. Ребенок будет набирать вес и кормить грудью по мере необходимости, но грудное молоко может влиять на способность печени перерабатывать билирубин. Это может продолжаться в течение многих недель или даже месяцев. Это происходит у детей, которых преимущественно кормят грудью. Это безвредно; однако, если уровень билирубина у ребенка становится очень высоким, врачи могут посоветовать вам прекратить кормить ребенка грудным молоком на несколько дней.Когда уровень билирубина вернется в норму, вы можете кормить ребенка грудью.

4. Несовместимость групп крови

Несовместимость групп крови матери и ребенка может вызвать желтуху. Эта несовместимость групп крови матери и плода приводит к повышению уровня билирубина во время распада красных кровяных телец ребенка.

5. Недоношенность

Дети, рожденные ранее 37 недель беременности, имеют более высокий риск развития желтухи по сравнению с доношенными детьми.У недоношенных детей печень не полностью развита для удаления билирубина. Итак, у детей развивается желтуха.

6. Другие причины желтухи новорожденных

Иногда желтуха может быть вызвана такими причинами, как инфекции или проблемы с пищеварительной системой ребенка. Желтуха также может возникнуть при следующих условиях:

  • Инфекция крови или сепсис
  • Дефекты ферментов эритроцитов или мембран эритроцитов
  • Внутреннее кровотечение
  • Сахарный диабет матери
  • Полицитемия (повышенное количество эритроцитов)
  • Синяк при родах
  • Галактоземия (метаболизм сахарной галактозы не осуществляется должным образом)
  • Дефицит фермента, необходимого для удаления билирубина
  • Гипотиреоз
  • Муковисцидоз
  • Гепатит
  • Талассемия (заболевание крови с нарушением выработки гемоглобина)
  • Атрезия желчевыводящих путей (закупорка одного или нескольких протоков печени)
  • Синдром Криглера-Наджара (наследственное заболевание, влияющее на метаболизм билирубина)

Каковы признаки и симптомы желтухи

Желтуха у новорожденных — что нужно знать

  1. Примечания по уходу
  2. Желтуха у новорожденных

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях.Несоблюдение может повлечь за собой судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое желтуха?

Желтуха — это пожелтение глаз и кожи новорожденного. Это вызвано слишком большим количеством билирубина в крови. Билирубин — это вещество желтого цвета, которое содержится в эритроцитах. Он высвобождается, когда организм разрушает старые эритроциты. Билирубин обычно покидает организм через дефекацию. Желтуха возникает из-за того, что организм вашего новорожденного правильно расщепляет клетки, но не может удалить билирубин.Желтуха часто встречается у новорожденных. Обычно это происходит в течение первой недели жизни.

Что увеличивает риск желтухи у новорожденных?

  • Сепсис (инфекция крови) или заболевание крови, например, у матери и новорожденного с разными группами крови
  • Прохождение через узкий родовой канал и образование большого синяка на голове
  • Недостаточно грудного молока
  • Преждевременные роды, препятствующие правильному развитию печени
  • Заболевание печени, атрезия желчных путей (заболевание желчных протоков) или инфекция

Как диагностируется желтуха?

Лечащий врач вашего новорожденного проверит кожу и глаза вашего новорожденного.Сообщите врачу, как долго у вашего новорожденного были признаки желтухи. Сообщите ему или ей, если у вас или вашего новорожденного есть заболевание крови, разные группы крови или у кого-то из братьев и сестер также была желтуха. Сообщите врачу, если у вашего новорожденного был синяк во время родов или у него проблемы с грудным вскармливанием. Вашему новорожденному также могут потребоваться анализы крови для проверки на билирубин и измерения уровня красных кровяных телец. Эти тесты покажут, есть ли у него желтуха или есть риск ее развития.

Как лечат желтуху у новорожденных?

Желтуха часто проходит сама по себе.Если это продолжается или становится тяжелым, вашему новорожденному может потребоваться лечение. Это может произойти дома или в больнице. Вы сможете остаться с ним или с ней в больнице, чтобы продолжать кормить грудью. Лечение желтухи включает следующее:

  • Фототерапия — это процедура, при которой свет используется для превращения билирубина в форму, которую может удалить организм вашего новорожденного. Над новорожденным разместят один или несколько светильников. Его или ее кладут на спину, чтобы поглощать больше света.Ваш новорожденный также может лежать на гибкой световой подушке, или его или ее лечащий врач может обернуть его или ее световой подушкой. Можно использовать наглазники, чтобы защитить его или ее глаза от света. Не помещайте новорожденного под прямые солнечные лучи. Он или она может получить солнечный ожог или обезвоживание. Единственная световая терапия, которую должен проходить ваш новорожденный, — это фототерапия под руководством врача.
  • Обменное переливание — это процедура, используемая для замены части крови вашего новорожденного донорской.Это будет сделано в больнице и может быть использовано, если у вашего новорожденного тяжелая желтуха.

Как я могу помочь снизить риск желтухи у моего новорожденного?

Кормите новорожденного грудью как можно раньше и как можно чаще. Поговорите с лечащим врачом вашего новорожденного об использовании смеси вместе с грудным молоком, если только вы не производите достаточно грудного молока. Обратите внимание на признаки жажды у новорожденного, такие как чмокание губами и беспокойство. Старайтесь кормить грудью 8–12 раз в день в течение первых нескольких дней, чтобы увеличить количество молока.Если у вас проблемы с грудным вскармливанием, обратитесь за помощью к своему врачу.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

  • У вашего новорожденного жар.
  • Ваш новорожденный вялый (слишком слаб, чтобы двигаться).
  • Ваш новорожденный перемещает ноги в циклическом движении.
  • Ваш новорожденный меняет режим сна.
  • У вашего новорожденного проблемы с кормлением, или он вообще не ест.
  • Ваш новорожденный капризный, его трудно успокоить, он выгибает спину или пронзительно плачет.
  • У вашего новорожденного судорожный припадок, или вы не можете его разбудить.

Когда мне следует обратиться к педиатру моего новорожденного?

  • У вашего новорожденного появилась новая или ухудшившаяся желтизна кожи или глаз.
  • Вам кажется, что ваш новорожденный не пьет достаточно грудного молока или худеет.
  • У вашего новорожденного бледный, меловой стул.
  • У вашего новорожденного темная моча, которая окрашивает его или ее подгузник.

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать уход за своим ребенком.Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы решить, какой уход вы хотите для своего ребенка. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях.Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Подробнее о желтухе у новорожденных

Сопутствующие препараты
Устройство проверки симптомов

Симптомы желтухи у здоровых новорожденных

Вы, должно быть, слышали о приступе желтухи у новорожденного.Это может показаться родителям очень тревожным. Согласно последним исследованиям, желтуха может возникнуть у недоношенных детей. Например, если ожидаемая дата родов у пациента наступает через 10 месяцев, ребенок, родившийся до 2 месяцев с предполагаемой даты родов, называется недоношенным. Ожидается, что у этих новорожденных детей приступы желтухи будут возникать довольно часто. Но сначала вы можете увидеть симптомы желтухи у новорожденного. Скорее всего, это займет почти пять-семь дней.Эта желтуха длится три недели.

Желтуха означает, что у нас всегда создается впечатление, что у человека будет желтая кожа, пожелтение белой части глаз и выделение мочи желтого цвета. Симптомы более или менее одинаковы у новорожденных. Это нормальное явление, с которым сталкиваются многие младенцы после рождения. Обычно это заболевание возникает у младенцев на второй или 4 день сразу после их рождения. Иногда у младенцев может не быть чрезмерно желтого цвета на коже.Из-за чего сложно определить, страдает ли ребенок желтухой. Но есть способ узнать, страдает ли ребенок желтухой. Все, что вам нужно сделать, это прижать лоб ребенка. Если вы заметили желтый цвет в месте нажатия, это означает, что у вашего ребенка желтуха.

Внешние симптомы

Насадки для ухода за младенцами Natural Baby

Врачи и клиницисты предлагают разнообразные симптомы у новорожденного, страдающего желтухой. Первый симптом — желтоватая кожа вашего малыша.Желтоватый оттенок появится на голове, а затем распространится на другие части тела, включая грудь и живот. Не всем, но некоторым младенцам действительно не повезло с желтым эффектом до пальцев рук и ног. Вы можете добиться более глубокого желтого цвета, если выберете определенное место на теле и нажмете на него. Эта часть тела станет более желтой, чем другие части.

Изменение цвета при более темном оттенке кожи

Трудно заметить изменения в теле новорожденного, пораженного желтухой, если у него более темный оттенок кожи.Таким образом, вам нужно пойти другим путем, чтобы проверить симптомы. Появится желтый цвет:

  • Во рту ребенка
  • На ладонях младенца
  • Белки глаз
  • Подошвы ступней

Другие симптомы желтухи у новорожденного

  • Вялость
  • Сонливость
  • Стул светлый
  • Плохая сосательная способность во время перерыва в кормлении
  • Высокий крик
  • Мочеиспускание темно-желтого цвета

Время обратиться за медицинской помощью

Советы по кормлению ребенка

Сразу после 72 часов после родов, если признаки желтухи проявляются ужасающе, вы должны как можно раньше обратиться к педиатру.Даже если желтуха не является серьезным поводом для беспокойства, лучше принять меры предосторожности, прежде чем она перейдет в острую стадию. Когда у ребенка высокий уровень билирубина в крови, это вызывает желтуху на ранней стадии рождения. Биллирубин — не что иное, как желтоватое вещество, которое пытается заменить эритроциты. Печень играет важную роль в расщеплении этого вещества и выводе его из организма в виде стула. Но если содержание биллирубина в коже вашего ребенка будет выше, кожа вашего ребенка, а также другие части тела станут желтого цвета.

Возможные причины желтухи

Если уровень билирубина у новорожденного немного повышен, это нормально. Ребенок постоянно растет в утробе матери, где плацента действует как средство удаления билирубина из тела ребенка. Плацента, являясь замечательной частью, которая помогает ребенку получать пищу от матери, не продолжает свою активность после рождения ребенка. Скорее печень ребенка начинает кормить ребенка вместо плаценты. У большинства новорожденных уже есть кожа желтого оттенка.Это явление известно как физиологическая желтуха. Хотя это состояние безвредно, оно может даже ухудшиться, когда ребенок находится в возрасте от 2 до 4 дней.

Причины желтухи у новорожденного включают

  • Несоответствие группы крови ребенка и матери
  • Младенцы с повышенным уровнем эритроцитов
  • Недостаточное количество ферментов и белков
  • Аномальная форма клеток крови
  • Кровотечение под кожей головы
  • Разнообразие инфекций
  • Побочные действия лекарств
  • Низкий уровень кислорода
  • Заболевания, переданные по наследству
  • Заболевание желчевыводящих путей или печени у ребенка

Если вы заметили какие-либо симптомы желтухи, покажите ребенка лечащему врачу, чтобы он не сильно страдал от желтухи.

Симптомы желтухи у новорожденных

  • Увеличение желтого цвета кожи вашего ребенка
  • Белая часть его глаз становится желтой
  • Недостаточное потребление материнского грудного молока
  • Малыш совсем не набирает вес
  • Развитие критических признаков и симптомов
  • Младенцы не могут проснуться
  • Желтый цвет на животе
  • Желтый в руке
  • Ноги меняют на желтый цвет

Диагностика желтухи

Перед лечением желтухи важно выяснить первопричину инфекции, вызванной желтухой.Разным младенцам предлагаются разные лечебные процедуры для лечения желтухи. Важно показать педиатру и выяснить истинную причину желтухи. В некоторых случаях проводят анализ крови новорожденных, чтобы определить тип желтухи.

Исследование желтухи

Одной из процедур диагностики желтухи является определение билирубина в сыворотке крови. Анализ крови проводится с общим анализом крови. Другой процесс, известный как тест Кумбса, заключается в выявлении антител, ответственных за разрушение красных кровяных телец младенца.Также проверяется количество ретикулоцитов у младенца. Это проверяется, чтобы увидеть, способен ли ребенок вырабатывать новые эритроциты в своем теле.

Оливия Фарнсворт — Девушка, которая не чувствует голода, боли или необходимости спать!

Оливия Фарнсворт , милая маленькая девочка, которая сбила с толку медиков, когда они обнаружили у нее странное хромосомное заболевание, из-за которого чувство голода, усталости или боли навсегда исчезло из ее жизни. Это заболевание «более редкое, чем редкое».

Бионическая девушка Оливия Фарнсворт:

Оливия Фарнсворт | © Dailymail

Считается, что девочка из Великобритании Оливия — единственный человек в мире, у которого одновременно проявляются три симптома. Это странно и чудесно одновременно.

Странное заболевание позволяет ей даже пять-шесть дней обходиться без сна и еды. Ее жизнь просто невероятно странная, окруженная необъяснимой наукой-загадкой. Сказать, что Оливия обладает странными сверхчеловеческими способностями, которые заставляют миллионы людей слышать ее увлекательную историю.

Редкое заболевание маленькой Оливии описывается как «делеция 6 хромосомы» , но о сочетании сверхчеловеческих способностей никогда раньше не сообщалось. Некоторые врачи даже назвали ее «бионической девушкой» , которая сделана из стали и не чувствует опасности.

Как симптомы этого редкого заболевания начали проявляться в жизни Оливии:

В 2016 году, когда Оливии было всего 7 лет, однажды она вышла с матерью и попала в аварию. В конце концов, ее сбила машина, и она утащила ее по дороге примерно на 100 футов.После той ужасной аварии она просто встала и пошла обратно к матери. Она сказала: «Что происходит?»

Из-за удара она должна была получить тяжелые травмы. На груди у нее был след от шины. Но ее единственные травмы заключались в отсутствии кожи на пальцах ног и бедрах.

Фотографии Оливии, когда она была ранена

Кроме того, однажды она сильно упала, оторвала губу и ничего не сказала родителям. Позже ей пришлось сделать серьезную пластическую операцию, чтобы исправить это.

Что такое хромосомное расстройство?

Хромосомная аномалия или хромосомное расстройство — это отсутствующая, лишняя или нерегулярная часть хромосомной ДНК. Люди с хромосомными нарушениями страдают различными заболеваниями и ограниченными возможностями. Одним из распространенных заболеваний является синдром Дауна , который представляет собой генетическое нарушение хромосомы 21, вызывающее задержки в развитии и интеллектуальную задержку. Но случай Bionic Girl Olivia совершенно странен и более увлекателен, чтобы поразить любого.

Синдром хромосомной делеции: что это такое? И как это влияет на человека?

ДНК внутри клеточного ядра

Внутри ядра каждой клетки нашего тела находятся микроскопические тела, называемые хромосомами, которые отвечают за функцию и воспроизводство каждой клетки нашего тела, давая нам возможность жить. Хромосомы состоят из двух больших молекул или цепей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), на самом деле, эти цепи называются генами, которые дают инструкции, контролирующие функцию и воспроизводство клетки.Сказать, что гены контролируют все, чтобы мы жили.

Человеческие клетки имеют 23 пары хромосом (одна пара «половых хромосом», указывающая на мужскую или женскую принадлежность, и 22 пары «аутосом», которые содержат остальную генетическую наследственную информацию), что в сумме дает 46 на клетку. Следовательно, у нас обычно есть 23 типа хромосом и две копии каждой хромосомы.

Синдромы хромосомной делеции возникают в результате частичной или полной делеции одной или нескольких пар хромосом.Однако синдромы хромосомных делеций обычно указывают на более крупные делеции или полную делецию пары, которые видны при использовании методов кариотипирования. Хотя некоторые потери специфической функции гена также считаются частью делеции хромосомы, поскольку представляют собой меньшую форму делеции или так называемого «синдрома хромосомной микроделеции».

Существуют сотни заболеваний и нарушений, связанных с удалением одной пары хромосом или потерей определенной функции генов.Некоторые примеры этих синдромов приведены ниже:

  • Делеция хромосомы 5 , которая вызывает синдром кридуката, болезнь Паркинсона и т. Д.
  • Делеция хромосомы 4 , которая вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна, рак мочевого пузыря, хронический лимфоцитарный лейкоз и т. д.
  • Синдром Прадера – Вилли — фактически, это генетическое заболевание возникает из-за потери определенных функций генов, а не из-за делеции хромосомы. У новорожденных симптомы включают слабость мышц, плохое питание и медленное развитие.
  • Синдром Ангельмана (AS) — это генетическое заболевание, которое в основном поражает нервную систему. Симптомы включают небольшую голову и особый внешний вид лица, тяжелую умственную отсталость, нарушение развития, проблемы с речью, проблемы с равновесием и движением, судороги и проблемы со сном. Это также происходит из-за потери функций некоторых специфических генов.
Делеция хромосомы 6 Оливии Фарнсворт:

В случае Оливии, Хромосома 6 полностью опущена, что обычно охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет от 5.5 и 6% общей ДНК в клетках. Он содержит главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом, некоторыми другими реакциями организма и их различными сложными функциями. Об этом типе хромосомной делеции никогда раньше не сообщалось, и исследователи все еще выясняют, как и почему у нее развилось такое странное и своеобразное заболевание!

Однако существует множество различных возможных аберраций хромосомы 6 , каждая с разными симптомами, и все они чрезвычайно редки.Дополнительная информация и возможность зарегистрироваться и принять участие в «Исследовательском проекте хромосомы 6» доступны по адресу: www.chromosome6.org

Будущее Оливии:

Оливия сейчас живет в Хаддерсфилде, Великобритания. Ее мама Никки Трепак максимально заботится о ней. Хотя Оливия никогда не чувствует голода, ей нужно есть. Она не чувствует боли, но ее тело может страдать, просто она никогда этого не осознает. К счастью, у нее есть поддерживающая семья, которая всегда заботится о своей маленькой Оливии.

Оливия со своей мамой Никки Трепак

Мать Оливии каждый раз следит за тем, чтобы Оливия не пропускала приемы пищи и потребляла калории, необходимые для здоровья. Но печально то, что маленькой Оливии каждую ночь дают снотворное, чтобы она могла отдохнуть. Кроме того, они еженедельно проходят медицинские осмотры, чтобы проверить, нет ли у нее внутренних повреждений или болезней.

По совету врачей родители Оливии продолжают воспитывать ее, как других детей. Они отправляют ее в школу.Даже, несмотря на все невзгоды, она известна как блестящая ученица в школе. Еще она хороша в спорте и играх. Однако единственная проблема заключается в том, что Оливия очень злится, когда кто-то ее тыкает или унижает. Затем она пытается им чем-то навредить или силой бьет головой об стену.

Родители Оливии записались на прием к нескольким психологам и психиатрам по поводу этой проблемы, но они ничего не могли с этим поделать. По их словам, это симптомы структурных проблем хромосомы Оливии.

Это правда, что тело Оливии обладает некоторыми невероятно уникальными характеристиками, которые с самого начала очаровывали людей. Но любой может точно почувствовать, как Оливия и ее семья проводят дни в тяжелой ситуации.

Более того, медики не знают, что делать со странным случаем Оливии и можно ли вылечить его, так как это первый зарегистрированный случай в истории.

По этой причине ее мама Никки Трепак и семья решили создать краудфандинговую страницу, чтобы помочь им продолжить финансирование исследования.Ее поддержала группа поддержки людей с хромосомными расстройствами Unique.

Узнав о Бионической девушке из Великобритании Оливии Фарнсворт и удалении хромосомы 6, прочитал о Голубых людях Кентукки. Затем прочтите о Спонтанный дактилолиз — причудливая аутоампутационная болезнь.

Оливия Фарнсворт — Девушка с удаленной хромосомой 6:

Чтобы получать ежедневные короткие рассказы, исторические фрагменты и обновления тайн, ставьте нам лайки на Facebook

| R E L A T E D

Милии у новорожденных: причины, симптомы, лечение

Органы и системы ребенка переходят в режим существования за пределами безопасной и теплой утробы.Все клетки и ткани учатся функционировать самостоятельно, привыкая к различным факторам внутренней и внешней среды, наполненной разными раздражителями.

Рождение ребенка — чудесный и бесконечно волнующий период. Новорожденный и его родители ждут недели или, возможно, месяцы адаптации. Тело будет постепенно меняться и адаптироваться к окружающему миру.

Иногда это приводит к защитным реакциям организма, которые беспокоят молодых родителей. Одно из таких проявлений — формирование Мили.

Что такое Милли и как они проявляют себя

Милия, или милиум — это абсолютно нормальная реакция организма на переход новорожденного. Они представляют собой разновидность обычных прыщиков, единичных или многочисленных небольших белых точек, которые по внешнему виду не сопровождаются покраснением, воспалением и не доставляют дискомфорта малышу. Чаще всего размер милиума не превышает 3 мм.

Причины милиумов

Есть несколько факторов, способствующих формированию милиумов на лице новорожденного:

  • при внутриутробном проникновении чрезмерное количество ферментов и гормонов передается непосредственно от матери к плоду;
  • закупорка сальных желез и пор из-за медленной адаптации к факторам внутренней и внешней среды.Это может быть реакция на грудное молоко, раздражение от компонентов воздуха в помещении, недостаточная активность внутренних органов и замедление действия иммунной системы новорожденного.

Эти причины приводят к тому, что на нежной коже малыша появляются белые точки, которые неопытные родители могут принять за белые шишки. Педиатры в таких случаях успокаивают маму и папу, объясняя, что адаптация ребенка к окружающей среде — совершенно естественный и физиологический процесс.

Где может образоваться Милия

Чаще всего появляется небольшая белая сыпь на коже новорожденных там, где взрослые могут наблюдать повышенную активность сальных желез под глазами, на носу, в области носогубной складки.Важно помнить, что, несмотря на неприглядный вид, мили не содержат гноя и не являются результатом активного опасного воспалительного процесса.

Как избавиться от Милии

Педиатры рекомендуют не обращать внимания на милю у грудничков, так как их внешний вид — это нормальный процесс адаптации кожи. Скорее всего, верхний слой эпидермиса ребенка очистится сам по себе в течение нескольких недель, как только организм ребенка привыкнет к новому воздуху, диете и образу жизни. У некоторых детей Милия может сохраняться до 6 месяцев, а затем проходит так же быстро, как и образовалась, оставляя шрамы и следы на нежной коже.

В случаях, когда родители слишком опасаются за внешний вид ребенка и состояние его здоровья, врачи предлагают использовать простые и безопасные средства, которые не только будут способствовать очищению ребенка, но и дадут дополнительный антисептический и иммуностимулирующий эффект. :

  • Добавить в ванну для купания отвар полезных трав — череды и ромашки.Это поможет успокоить кожу, стимулировать процессы регенерации и обновления, очистит верхний слой эпидермиса и позволит ребенку более свободно открываться. Перед сном можно аккуратно протереть кожу малыша ватным диском, смоченным в растворе ромашки.
  • Похожее действие имеет классическое средство, известное еще со времен Советского Союза — слабовато-розовый раствор марганцовки. Это активное очищающее вещество легко купить в любой аптеке.
  • В некоторых случаях поможет обычное протирание лица малыша ватным тампоном, смоченным чистой кипяченой водой.

Важно помнить, что употребление трав, экстрактов или настоев трав, готовых для купания младенцев, может привести к аллергическим реакциям из-за высокого содержания эфирных масел. Перед применением лучше проконсультироваться с педиатром.

Чего нельзя делать

Некоторые родители могут переборщить с желанием очистить кожу ребенка от различных неровностей и высыпаний.Меры, применяемые ими, могут быть совершенно лишними.

К таким манипуляциям относятся:

  • Применение продуктов, содержащих разные виды спиртов. они могут повредить кожу ребенка, вызывая зуд, сухость, шелушение и даже химические ожоги. К таким препаратам относятся не только лосьоны для очищения кожи взрослых, но и спиртовой раствор бриллиантовой зелени, фукорцин и йод;
  • нанесение на кожу вашего ребенка увлажняющих кремов, масел или других средств с высоким содержанием жира.
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *