HomeРазноеСиндром дауна как определить у новорожденного: Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Синдром дауна как определить у новорожденного: Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Содержание

Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

kariotipNa Trisomiyu

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

kariotip

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Brushfield

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

признак язык«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

ладонная складка

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

сандальная

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

особенности развития даунов

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

  • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
  • На шее прослеживается кожная складка.
  • Наблюдается пониженный тонус мышц.
  • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
  • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
  • У него очень подвижные суставы.
  • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
  • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Младенец с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Ребенок с синдромом Дауна с мамой
Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом Дауна
Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?

rebenok-s-sindromom-dauna

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

  • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
  • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
  • неширокие слуховые проходы;
  • наличие шейной складки;
  • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
  • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
  • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

tablica-sindroma-dauna-u-novorozhdennyx

Способы диагностики аномалии у младенца

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
— Бабушка, я натяжеле пойду.

 

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

  • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
  • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
  • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
  • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
  • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.
    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.  

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
— Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

 

Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.


признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

  • Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна
  • Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

  • Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.
  • Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

  • Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
  • Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.
  • Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
  • Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
  • Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
  • На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

  • Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
  • Нарушения внутренней секреции.
  • Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
  • Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  • Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
  • Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей, но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

  • Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки.
  • Даун зачастую имеет определенные проблемы со зрением и слухом, поэтому часть визуальной и звуковой информации может оказаться для него недоступной даже при всем желании. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения – не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.
  • Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.
  • У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
  • Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.
  • Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
  • Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
  • Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.
  • Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Успех иногда отмечается даже в тех сферах деятельности, где он казался невозможным – дауны бывают художниками и даже спортсменами (а как же неловкость движений и общая слабость?), актерами и моделями (куда подевалась необщительность? ), адвокатами и бизнесменами (якобы будучи неспособными обучаться и видеть целостную картину).

Хотя суперизвестных личностей среди даунов нет, выделить стоит хотя бы Пабло Пинеду – он смог получить высшее образование и снялся в нашумевшем художественном фильме «Я тоже» (о проблемах, схожих со своей), а в итоге выбрал деятельность преподавателя и общественного деятеля.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в первую очередь происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперме, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется Транслокационный синдром Дауна , и на него приходится 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Материнский возраст — самый важный фактор, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Возраст матери Риск
30 1 из 900
31 1 дюйм 800
32 1 дюйм 720
33 1 дюйм 600
34 1 дюйм 450
35 1 дюйм 350
36 1 дюйм 300
37 1 дюйм 250
38 1 дюйм 200
39 1 дюйм 150
40 1 дюйм 100
41 1 дюйм 80
42 1 дюйм 70
43 1 дюйм 50
44 1 дюйм 40 90 068
45 1 дюйм 30
46 1 дюйм 25
47 1 дюйм 20
48 1 дюйм 15
49 1 дюйм 10

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от одного человека к другому, в зависимости от нескольких параметров, помимо возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный размер и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

  1. Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
  2. Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
  3. Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
  4. Горловина короткая.
  5. Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
  6. Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
  7. Ростом меньше сверстников.
  8. Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок станет старше.
  9. У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, т.е. порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, покажите ребенка врачу для диагностики.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты подразделяются на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто изучают вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

  • Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Этот тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность развития у ребенка синдрома Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.
  • УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.
  • МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ дает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и никак не повлияет на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, то есть требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

  • Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
  • Чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS): Его также называют кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за ​​исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия проводится для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты проводятся после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

  • Физический осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, раскосых глаз, проблемы с закрытием рта, мышечного тонуса и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
  • Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Однако проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарства: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения в образе жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут малышу поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от ряда сопутствующих проблем со здоровьем.Вот самые распространенные (6):

  1. Врожденный порок сердца: Почти 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденные проблемы с сердцем в той или иной форме. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
  2. Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
  3. Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
  4. Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в глотке сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
  5. Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
  6. Проблемы со зрением: Проблемы с глазами, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
  7. Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
  8. Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком с синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при адекватном уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

  • Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
  • Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные черты своего ребенка.
  • Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

  • Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, так как она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
  • Вашему ребенку сначала необходимо пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальные положения тела и стили движений, которые меньше напрягают тело и компенсируют низкий мышечный тонус.
  • A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка основным словам и способам использования лицевых мышц для правильного произношения.
  • Младенцам с синдромом Дауна понадобится эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может уменьшить разочарование в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
  • Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

  • Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
  • Важно, чтобы ребенок не чувствовал себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
  • Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о состоянии — единственный способ лучше с ним справиться. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии материнского курения и синдрома Дауна на младенцев существует ограниченное количество исследований. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше бросить наркотики еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все же могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

.

Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау

Всем беременным женщинам в Англии предлагается пройти скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау между 10 и 14 неделями беременности. Это необходимо для оценки ваших шансов родить ребенка с этими состояниями.

Синдром Дауна также называют трисомией 21 или Т21. Синдром Эдвардса также называют трисомией 18 или Т18, а синдром Патау также называют трисомией 13 или Т13.

Если скрининговый тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, вам будут предложены диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Обновление коронавируса

Если вы здоровы, очень важно, чтобы вы ходили на все приемы и осмотрели состояние здоровья вас и вашего ребенка.

Больницы и клиники следят за тем, чтобы беременным женщинам было безопасно ходить на прием.

Если у вас появились симптомы коронавируса или вы заболели чем-то другим, кроме коронавируса, поговорите со своей акушеркой или родильным отделением. Они посоветуют вам, что делать.

Узнать больше о беременности и коронавирусе

Что такое синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Синдром Дауна

Синдром Дауна вызывает некоторую неспособность к обучению. Она может варьироваться от легкой до тяжелой.

Люди с синдромом Дауна могут иметь больше других заболеваний, например, сердечных заболеваний, а также проблем с пищеварительной системой, слухом и зрением.Иногда они могут быть серьезными, но многие из них поддаются лечению.

Подробнее о синдроме Дауна.

Синдром Эдвардса и синдром Патау

К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса или синдромом Патау умирают до или вскоре после рождения. Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это бывает редко.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса или синдромом Патау, будут иметь широкий спектр проблем, которые обычно очень серьезны. Они могут включать серьезные осложнения, влияющие на их мозг.

Подробнее о синдроме Эдвардса и синдроме Патау.

Что включает в себя скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Комбинированный тест

Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау доступен между 10 и 14 неделями беременности. Это называется комбинированным тестом, потому что он сочетает в себе ультразвуковое сканирование с анализом крови. Сканирование можно проводить одновременно со сканированием даты беременности.

Если вы решите пройти тест, у вас возьмут образец крови. Во время сканирования измеряется жидкость в задней части шеи ребенка, чтобы определить «затылочную прозрачность». Ваш возраст и информация из этих двух тестов используются для определения вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Измерение прозрачности шеи зависит от положения ребенка и не всегда возможно. В этом случае вам будет предложен другой скрининговый анализ крови, называемый четырехкратным тестом, на 14-20 неделе беременности.

Четырехкратный скрининговый анализ крови

Если не удалось измерить затылочную прозрачность, или если срок беременности превышает 14 недель, вам будет предложен тест, называемый четырехкратным скрининговым анализом крови, между 14 и 20 неделями. беременности. Это только скрининг синдрома Дауна, и он не так точен, как комбинированный тест.

Сканирование в середине беременности

При синдроме Эдвардса и синдроме Патау, если вы находитесь на слишком позднем сроке беременности, чтобы пройти комбинированный тест, вам предложат сканирование в середине беременности.Это ищет физические условия, включая синдром Эдвардса и синдром Патау.

Может ли этот скрининговый тест нанести вред мне или моему ребенку?

Скрининговый тест не может нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно обдумать, следует ли проходить этот тест.

Он не может сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна, синдром Эдварда или синдром Патау, но он может предоставить информацию, которая может привести к дальнейшим важным решениям. Например, вам могут предложить диагностические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у ребенка эти состояния, но эти тесты имеют риск выкидыша.

Нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Вам не нужно проходить этот отборочный тест — это ваш выбор. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка эти заболевания, а другие — нет.

Вы можете выбрать:

  • все 3 состояния
  • только синдром Дауна
  • синдром Эдвардса и только синдром Патау
  • ни одно из условий

Что, если я решу не проходить этот тест?

Если вы решите не проходить скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, вы все равно можете выбрать другие тесты, такие как сканирование знакомств.

Если вы решите не проходить скрининг-тест на эти состояния, важно понимать, что если вам сделают сканирование на любом этапе беременности, оно может определить физическое состояние.

Человек, сканирующий вас, всегда сообщит вам, обнаружены ли какие-либо условия.

Получение результатов

Скрининговый тест не скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, Эдвардса или Патау — он покажет вам, выше или ниже у вас шанс родить ребенка с одним из этих состояний. .

Если вы пройдете скрининг на все из них, вы получите 2 результата: 1 для вашего шанса родить ребенка с синдромом Дауна и 1 для вашего совокупного шанса родить ребенка с синдромом Эдвардса или синдромом Патау.

Если ваш скрининговый тест дает маловероятный результат, вам следует сообщить об этом в течение 2 недель. Если вероятность этого выше, вам следует сообщить об этом в течение 3 рабочих дней после получения результата.

Это может занять немного больше времени, если ваш тест будет отправлен в другую больницу.Возможно, стоит спросить акушерку, что происходит в вашем районе и когда вы можете ожидать получения результатов.

Вам будет предложена встреча, чтобы обсудить результаты теста и варианты, которые у вас есть.

Благотворительная организация Antenatal Results and Choices (ARC) предлагает много информации о результатах скрининга и возможных вариантах, если вы получите результат с большей вероятностью.

Возможные результаты

Результат с меньшей вероятностью

Если скрининговый тест показывает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау ниже 1 из 150, это результат с меньшей вероятностью.Более чем 95 из 100 результатов скринингового теста будут иметь меньший шанс.

Результат с меньшей вероятностью не означает, что у ребенка вообще нет шансов иметь синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Результат с более высоким шансом

Если скрининговый тест показывает, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, выше, чем 1 из 150, то есть от 1 из 2 до 1 из 150, это называется результатом с более высокими шансами.

Чем меньше 1 из 20 результатов, тем выше шанс.Это означает, что из 100 женщин, согласившихся на обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, менее чем у 5 будет более высокая вероятность результата.

Результат с более высокой вероятностью не означает, что у ребенка определенно есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Потребуются ли мне дальнейшие тесты?

Если у вас маловероятный результат, вам не предложат дальнейший тест. Если у вас больше шансов получить результат, вам предложат диагностический тест, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS).Это скажет вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Приблизительно от 0,5 до 1 из 100 диагностических тестов приводят к выкидышу. Вам решать, проводить ли дальнейшие тесты.

Пытаясь решить, проводить ли диагностический тест, постарайтесь взвесить риск выкидыша с тем, насколько важен для вас результат.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Этот диагностический тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.Тонкая игла, которую обычно вводят через живот матери (живот), используется для взятия крошечного образца ткани из плаценты. Затем клетки ткани проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Подробнее о CVS.

Амниоцентез

Амниоцентез проводят примерно с 15 недели беременности. Тонкая игла вводится через животик матери в матку, чтобы собрать небольшой образец жидкости, окружающей ребенка. Жидкость содержит клетки ребенка, которые проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Подробнее об амниоцентезе.

Если вы обнаружите, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау

Небольшое количество женщин, прошедших диагностический тест, обнаружат, что у их ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Затем у них есть 2 варианта.

Некоторые женщины решают продолжить беременность и готовятся к рождению ребенка с этим заболеванием.

Другие люди решают, что они не хотят продолжать беременность, и прерывают ее.

Если вы столкнетесь с этим выбором, вы получите поддержку со стороны медицинских специалистов, которые помогут вам принять ваше решение. Дополнительную информацию можно получить в благотворительной организации Antenatal Results and Choices (ARC), которая работает с понедельника по пятницу по телефону 0845 077 2290 или 020 7137 7486 с мобильного телефона.

Ассоциация синдрома Дауна также имеет полезную информацию о скрининге, а Национальный скрининговый комитет Великобритании выпустил буклет под названием «Скрининговые тесты» для вас и вашего ребенка.

Благотворительная организация SOFT UK предлагает информацию и поддержку посредством диагностики, тяжелой утраты, принятия решений о беременности и ухода для всех британских семей, страдающих синдромом Эдвардса (T18) или синдромом Патау (T13).

Последняя проверка страницы: 22 февраля 2018 г.

Срок следующего рассмотрения: 22 февраля 2021 г.

.

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна важно осознавать различия в состоянии здоровья и образовании, которые ваш ребенок будет испытывать по сравнению с другими детьми. Возможные проблемы со здоровьем меняются с возрастом, и вам нужно будет регулярно посещать врача, чтобы следить за развитием ребенка. (4)

Когда ваш ребенок родится, может быть полезно встретиться с группой медицинских генетиков (в которую могут входить медицинские генетики и генетические консультанты), чтобы обсудить проблемы и обсудить дальнейшие шаги.В целом ваш ребенок будет расти медленнее, чем обычные дети, как в плане физического, так и когнитивного развития. (На веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний есть полезный набор диаграмм роста, которые помогут вам отслеживать, как растет ваш ребенок по сравнению с другими детьми с синдромом Дауна.) (5) Для этого требуется, чтобы ребенок с синдромом Дауна примерно вдвое превышал время, которое другие дети тратят на достижение таких целей, как ползание и ходьба. (6)

Хотя у ребенка с синдромом Дауна, вероятно, будет отставание в физическом и учебном развитии, эти дети часто демонстрируют социальные навыки, близкие к средним.(7) Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна на удивление хорошо справляются с социальными ситуациями в соответствии с ожиданиями когнитивных оценок. (8) Как родитель, вы можете подумать, что лучше всего окружить своего ребенка другими детьми его или ее способностей, но для вашего ребенка может быть полезно иметь друзей с типичным ростом и развитием, чтобы он или она могли подражать им и учиться что уместно.

«Мир должен учитывать детей с синдромом Дауна, а не прятать их в замкнутых условиях», — говорит Барбара Нуччио, координатор комитета помощи родителям The Arc Westchester по синдрому Дауна и мать подростка с синдромом Дауна.«Чем лучше у них будут образцы для подражания, тем лучше они будут жить».

Американская академия педиатрии и здравоохранения предлагает подробное руководство по проблемам со здоровьем, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна, от пренатального периода до взрослого возраста. (3) Организация рекомендует родителям искать местные группы поддержки. Эти группы могут помочь родителям найти рекомендации для врачей, специалистов и дошкольных учреждений, а также дать родителям возможность обмениваться советами о том, как справляться с поведенческими проблемами, от других родителей, которые находятся или были в той же ситуации.

Узнайте больше о том, чего ожидать при воспитании ребенка с синдромом Дауна

.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?С.?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

  • Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или мозаичным синдромом Дауна, при котором не вся хромосома повторяется троекратно или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное расстройство и основная причина задержки умственного развития и отставания в развитии в США и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

  • В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке ребенка появляется по три копии 21 хромосомы.Причина этого не дизъюнкции остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией (МД), при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 st , а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 году оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 году)

2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна в результате амниоцентеза, решают прекратить лечение, НЕТОЧНА.

  • Эта статистика основана на исследованиях, в которых объединились данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
  • Более целенаправленный обзор 2012 г. только данных по США и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 г. составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы точно знаем:

  • 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
  • Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни в течение следующих 20 лет значительное увеличение населения с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
  • Население людей с синдромом Дауна в США оценивается более чем в 400 000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США.S.4. По некоторым оценкам, мировая популяция людей с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться в точности этого числа.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но у населения есть широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна в значительной степени предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Есть также данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, детской лейкемии и судорог.

  • Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их обычные сверстники.
  • Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
  • Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не имеют этих заболеваний.

2. Человек с синдромом Дауна редко болеет солидной опухолью, раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

  • Общие, но не универсальные признаки включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд по синдрому Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных женщин, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не помещаются в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально разработанные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, быть волонтерами и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале «: Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee», «», подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Основные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

  • Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна все еще помещаются в лечебные учреждения.

3. Значительно не хватает финансирования для исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

  • Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
  • Тем не менее, Национальный институт здоровья детей и развития человека Национального института здоровья в настоящее время прилагает все усилия, чтобы исправить неравенство в финансировании людей с синдромом Дауна, и играет ведущую роль в обучении других институтов Национального института здоровья.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и их невозможно улучшить или вылечить.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо больше у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна , Национальным конгрессом по синдрому Дауна , Исследовательским комитетом по синдрому Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.

Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected]

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *