HomeРазноеСиндром эдвардса фото детей: Синдром Эдвардса: причины, симптомы, лечение

Синдром эдвардса фото детей: Синдром Эдвардса: причины, симптомы, лечение

Содержание

Синдром Эдвардса: причины, симптомы, лечение

Синдром Эдвардса – это серьёзное заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13 хромосомы у человека и приводит к тяжёлым порокам развития. Впервые оно было изучено в 1960-м году. С тех пор ведутся постоянные наблюдения.

 

 

Они позволяют сделать выводы, что дети с таким синдромом рождаются примерно в 1 случае из 70 тыс. При этом девочек заболевание поражает в три раза чаще, чем представителей сильного пола.

 

Основные причины синдрома Эдвардса

 

Причина всех врождённых патологий при данном синдроме – присутствие третьей 18-й хромосомы в клетках. Обычно она появляется ещё до оплодотворения. Если при мейотическом делении на этапе формирования половой клетки происходит нерасхождение хромосом, мы получаем гамету с 24 хромосомами вместо 23. В случае встречи с половой клеткой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не с нормальными 46.

 

 

В некоторых случаях, примерно в одном из десяти, лишня хромосома появляется уже после оплодотворения. Нерасхождение случается на самой ранней стадии развития эмбриона. В таком случае трисомия наблюдается не во всех клетках организма. Поражёнными оказываются ткани, которое произошли от неправильно разделившейся клетки.

Назвать точную причину, почему клетка на определённом этапе делится неправильно, учёные пока не могут. Обнаружена взаимосвязь между риском трисомии 18 и возрастом матери, но она не настолько выражена, как в случае с синдромом Дауна или Патау. Негативное влияние внешней среды, нездорового образа жизни и болезней вероятно, но не доказано.

 

Виды синдрома

 

С учётом степени изменённости хромосом врачи рассматривают три вида синдрома Эдвардса:

 

  • Полная трисомия-18. Это значит, что в каждой клеточке тела есть лишняя третья хромосома. Этот вид заболевания фиксируется в 95% случаев.
  • Транслокация хромосом 18-й пары. Встречается она в 2% случаев. При таком виде заболевания в клетках находят только часть лишней хромосомы.
  • Мозаичная форма. Три полных 18-х хромосомы находятся не во всех тканях, в некоторых хромосомный набор нормальный. Встречается данный вид заболевания в 3% случаев.

 

 

Клиническая картина

 

В зависимости от вида синдрома Эдвардса клиническая картина может отличаться. Мы рассмотрим наиболее типичные симптомы, характерные большинству пациентов. Первыми бросаются в глаза внешние признаки:

 

  • Небольшая масса тела при рождении, около 2,1-2,2 кг;
  • Слишком маленький размер головы;
  • Искажение очертаний лица и дефекты в строении челюстей и нёба;
  • Неровное расположение пальцев при плотно сжатых кулачках;
  • Наличие перепонок или даже полное сращение пальцев;
  • Низко расположенные уши;
  • Косолапость;
  • Уменьшенные размера ротового отверстия.

 

После более тщательного обследования можно заметить многочисленные нарушения в формировании органов и систем организма и проблемы с нервно-психическим развитием:

 

  • Врождённые пороки сердца;
  • Грыжи, как паховые, так и пупочные;
  • Нарушение рефлекса сосания и глотания, отсутствие заднего прохода и пищевода, рефлюксная болезнь и другие проблемы с ЖКТ;
  • Недоразвитость элементов мозга и задержка нервного и психического развития;
  • Сегментированная или подковообразная почка, удвоенные мочеточники, недоразвитость половых органов.

 

Также у всех пациентов с синдромом Эдвардса наблюдается слабость, и даже атрофия мышц. Нередко диагностируется косоглазие и сколиоз.

 

 

Диагностика

 

Абсолютно все трисомии лучше выявлять ещё во время внутриутробного развития плода. Для этого проводиться двухэтапная пренатальная диагностика. Сначала в 11-13 недель беременности все будущие мамы сдают анализ крови, по результатам которого рассчитывается вероятность рождения ребёнка с трисомией и формируется группа риска.

 

 

Женщинам, у которых высока вероятность рождения ребёнка с хромосомными нарушениями проводят более детальные УЗИ. Также им рекомендуют инвазивные пренатальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентнез (забор околоплодных вод) и кордоцентнез (взятие крови из пуповины плода). Полученные материалы позволяют изучить кариотип плода и определить, есть ли у него любые хромосомные нарушения.

Если по какой-либо причине пренатальная диагностика не была проведена, диагноз ставят после рождения. Делают это на основе изучения клинической картины и кариотипирования.

 

Лечение и прогноз

 

Причина развития синдрома Эдвардса – хромосомное нарушение, поэтому никакого специфического лечения не существует. Если ребёнок рождается жизнеспособным, врачи могут постараться откорректировать пороки развития, наиболее опасные для жизни:

 

  • Восстановить проход пищи по ЖКТ при недоразвитии анального отверстия или кишечника;
  • Кормить при помощи зонда при отсутствии рефлексов сосания и глотания;
  • Устранить грыжи, пороки сердца и расщелину в нёбе.

 

Часто детям сразу после рождения требуются антибиотики, слабительные препараты и лекарства от чрезмерного образования газов. Кроме того, при синдроме Эдвардса высока вероятность развития артериальной и лёгочной гипертензии, разнообразных инфекционных и воспалительных заболеваний, рака почки.

 

 

Примерно 60% детей с синдромом Эдвардса не удаётся прожить даже первые три месяца жизни, дожить до года удаётся 5-10%.

Даже если вовремя выявить все патологии и пролечить их, прогноз остаётся весьма неблагоприятным. У детей очень низкие шансы дожить даже до начала полового созревания. При этом все они остаются глубокими инвалидами и олигофренами. Единицам удаётся научиться улыбаться, кушать самостоятельно и приобрести минимальные навыки.

 

Профилактика

 

Так как точные причины развития трисомии 18 пока не выяснены, вопрос о профилактике остаётся открытым. На данный момент врачи могут предложить только раннюю высокоточную диагностику, и штучное прерывание беременности при обнаружении тяжёлых отклонений.

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.



Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР. Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.
Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Синдром Эдвардса — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[1] и 13[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Примечания

Синдром Эдвардса

Министерство
науки и образования Донецкой Народной
Республики

Донецкий
национальный медицинский университет
имени М.Горького

Кафедра
медицинской биологии

Реферат

на
тему: «Синдром Эдвардса»

выполнил:
студент 1 курса

__мед.
факультета __ группы

ФИО

Донецк
2015

Содержание

Синдром
Эдвардса 3

Формы
синдрома Эдвардса: 3

Признаки: 4

Изменение формы
черепа 5

Изменение формы
ушной раковины 5

Аномалии развития
неба 6

Стопа-качалка 7

Аномальная длина
пальцев 7

Изменение формы
нижней челюсти 7

Сращение пальцев 8

Флексорное
положение кистей 8

Косолапость 9

Аномальный тонус
мышц 9

Ненормальные
эмоциональные реакции 9

Диагностика
генетической патологии 10

Диагностика до
момента зачатия 10

Диагностика во
время внутриутробного развития 11

Лечение
синдрома Эдвардса 12

Прогноз
синдрома Эдварда 13

Литература: 14

Синдром
Эдвардса 2

Формы
синдрома Эдвардса: 2

Признаки: 3

Изменение
формы черепа 3

Изменение
формы ушной раковины 4

Аномалии
развития неба 4

Стопа-качалка 5

Аномальная
длина пальцев 5

Изменение
формы нижней челюсти 6

Сращение
пальцев 6

Флексорное
положение кистей 7

Косолапость 7

Аномальный
тонус мышц 7

Ненормальные
эмоциональные реакции 8

Диагностика
генетической патологии 8

Диагностика
до момента зачатия 8

Диагностика
во время внутриутробного развития 9

Лечение
синдрома Эдвардса 11

Прогноз
синдрома Эдварда 12

Литература: 12

Синдром
Эдвардса является одной из форм редкого
генетического заболевания, когда часть
18-хромосомы человека дублируется.
Большинство детей с данной патологией
умирают еще на стадии эмбрионального
развития, это происходит в 60% случаев.
Распространенность синдрома Эдвардса
в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.
Наследование синдрома не прослеживается,
а случайность данной мутации составляет
всего 1%.

Синдром
Эдвардса был назван в честь доктора
Джона Эдварда, который в 1960 году описал
первые случаи и зафиксировал закономерность
развития симптомов.

Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский
пол, чем мужской — около 80 процентов
пострадавших составляют женщины.
Женщины старше тридцати лет имеют
больший риск рождения ребенка с синдромом,
хотя то же может происходить и с женщинами
моложе тридцати, но значительно реже.
Около 12% детей с синдромом доживают до
возраста, когда можно оценить возможности
умственного развития; младенцы, которые
выживают, имеют серьезные дефекты и
обычно живут не долго.

Синдром
Эдвардса связан с широким спектром
нарушений, которые состоят более чем
из ста тридцати дискретных дефектов,
связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой
структурой, почками и желудком.

Формы синдрома Эдвардса:

Полная
трисомия 18.

Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.

Частичная
трисомия 18.

Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.

Мозаичная
форма
.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 18 представляет собой наследственное заболевание, обусловленное множественными нарушениями в развитии органов и систем ребенка.


Причины

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственные браки, пожилой возраст беременной женщины, неблагоприятный семейный анамнез.


Симптомы

Нарушение может сопровождаться развитием различной симптоматики, свидетельствующей о поражении различных органов либо систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных довольно часто определяются дефекты развития нижней челюсти, аномалии формирования черепной коробки, может наблюдаться удлинение черепа, деформация стоп, сужение глазной щели, слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

При дефектах развития внутренних органов у больных могут выявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей, нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, неопущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального либо физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.


Диагностика

Наличие недуга можно предположит до родов. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающей ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность.

При наличии у пациентки других признаков генетической патологии плода, потребуется консультация специалиста-генетика.

При тяжелых нарушениях в развитии плода рассматривается вопрос об искусственном прерывании беременности.

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие синдрома. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время такого исследования сведения позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.


Лечение

Терапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнение всех рекомендаций врача. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.


Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

синдром Эдвардса (трисомия 18) | healthdirect

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание младенцев, которое вызывает тяжелую инвалидность. Это вызвано дополнительной копией 18 хромосомы, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не живут дольше недели.

Как возникает синдром Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса есть три копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных двух копий. Ее еще называют Трисомия 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоидов, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Младенцы с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо мертворождены, либо рождаются с серьезными физическими отклонениями. Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Симптомы и признаки синдрома Эдвардса

У большинства детей с синдромом Эдвардса:

  • трудности с кормлением
  • затрудненное дыхание
  • умственная отсталость
  • Аномальный рост и развитие
  • неопущенных семенников (у мальчиков)

У некоторых младенцев также есть:

  • необычное лицо и голова
  • необычные кисти и ступни с перекрывающимися пальцами и перепонками на пальцах ног
  • мелкие кости таза и грудной клетки
  • Проблемы с такими органами, как сердце, легкие и почки

Диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Некоторые родители считают, что вероятность синдрома Эдвардса повышается у них после ультразвукового исследования беременности. Также можно пройти скрининговый тест во время беременности — его обычно предлагают женщинам старше 35 лет, поскольку шансы родить ребенка с синдромом Эдвардса возрастают с возрастом матери.

Но единственный надежный способ диагностировать синдром Эдвардса — это генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба этих теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт «Беременность, роды и ребенок» для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Лечение синдрома Эдвардса

Не существует эффективного длительного лечения младенцев с синдромом Эдвардса. Родители в этой ситуации сталкиваются с очень тяжелым выбором.Они могут оставить своих младенцев живыми в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать паллиативную помощь своему ребенку до его смерти.

Дополнительная информация

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Синдром Эдвардса — BabyCentre UK

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — редкое заболевание, вызванное аномальным количеством хромосом в клетках тела.

Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, которые расположены в 23 пары. У ребенка с синдромом Эдвардса есть три копии хромосомы 18, а не обычная пара (Gandhi 2015, NHS 2017a). Состояние также известно как трисомия 18 (Gandhi 2015, NHS 2017a).

Приблизительно одна беременность из каждых 400 диагностируется с синдромом Эдвардса (Lal, 2016). Однако на самом деле только один ребенок из 6000 рождается с этим заболеванием, поскольку оно вызывает серьезные проблемы в развитии (Gandhi 2015, Lal 2016).

Существует три формы трисомии 18:

  • Полная трисомия 18: синдром полного Эдвардса — наиболее тяжелая форма заболевания, при котором каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому 18. Более девяти из 10 детей с Эдвардсом. ‘имеют полную трисомию 18.
  • Мозаичная трисомия 18: менее тяжелая форма синдрома Эдварда, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 18 хромосому вместо каждой клетки. Эта форма встречается примерно у одного ребенка из 20 с синдромом Эдвардса.
  • Частичная трисомия 18: самая редкая форма состояния, которое возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая дополнительная хромосома.
    (Ганди 2015, NHS 2017a)

Младенцы с синдромом Эдвардса плохо растут в утробе (матке) (Gandhi 2015, NHS 2017). Их мозг, сердце, почки, пищеварительный тракт и конечности не развиваются должным образом (Gandhi 2015, NHS 2017a).

К сожалению, дети с полной трисомией 18 могут не дожить до рождения, и около 40% умирают во время родов (DynaMed Plus 2017, Gandhi 2015). Те младенцы, которые действительно выживают, могут прожить всего несколько дней, реже недель или месяцев (Gandhi 2015, NHS 2017a).

Это состояние вызывает проблемы с кормлением и дыханием, а также серьезные нарушения обучаемости (Gandhi 2015, NHS 2017a). В Англии и Уэльсе примерно один ребенок из пяти с полным синдромом Эдварда выживает в течение трех месяцев или более. Примерно один из 12 живёт год и более (Gandhi 2015).

У детей с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 вероятность выживания выше, чем у детей с полным синдромом Эдвардса (Gandhi 2015, Lal 2016). Шансы на появление этих детей могут улучшиться из-за изменения обращения с ними вскоре после рождения.Исследования, проведенные в таких странах, как США и Япония, показывают, что шансы младенцев на выживание повышаются, если они получают быструю интенсивную терапию (Gandhi 2015).

Насколько хорошо эти дети себя чувствуют, зависит от того, сколько и какие клетки имеют дополнительную 18-ю хромосому (Lal 2016, NHS 2017a). Некоторые дети с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 доживают до 20 лет (Lal 2016). Однако они, вероятно, имеют серьезные физические и умственные отклонения (NHS 2017a).

Что вызывает синдром Эдвардса?

Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса немного увеличивается по мере того, как вы становитесь старше (Gandhi 2015, Lal 2016, NHS 2017a).Обычно это вызвано генетической аномалией яйцеклетки или сперматозоидов, из которых родился ваш ребенок.

Как мне узнать, есть ли у моего ребенка синдром Эдвардса?

Скрининговые тесты, такие как комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS 2017a), покажут вам риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса.

Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе со сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2017b), а также скринингом на синдром Дауна и другое редкое состояние, называемое синдромом Патау.

NT-сканирование выявляет аномальные уровни жидкости в основании черепа вашего ребенка. Анализ крови проверяет уровень гормонов, который бывает низким при беременности с синдромом Эдвардса. Сочетание сканирования и анализа крови говорит вам о вероятности того, что вы ждете ребенка с этим заболеванием (NHS 2017a).

Два диагностических теста могут подтвердить, ожидаете ли вы ребенка с синдромом Эдвардса:

Если вы пропустите скрининг на синдром Эдвардса, сканирование аномалий в середине беременности обнаружит признаки этого заболевания, в том числе:

  • Плохой рост.
  • Слишком много амниотической жидкости (многоводие).
  • Голова в форме клубники.
  • Кисты головного мозга (кисты сосудистого сплетения).
  • Сжатые руки с перекрытием пальцев. Обычно указательный палец и мизинец перекрывают два средних пальца.
  • Маленькая челюсть и рот.
  • Низко посаженные уши.
  • Гладкие ножки с закругленной подошвой.
  • Расщелина губы и неба.
  • Пороки сердца.
  • Органы живота, расположенные вне тела из-за отверстия в пупке (омфалоцеле).
  • Единственная пупочная артерия.
    (Ганди 2015)

К сожалению, большинство родителей переживают потерю ребенка из-за выкидыша, поскольку аномалии означают, что беременность не может развиваться дальше (Lal 2016).

Некоторые родители принимают душераздирающее решение прервать беременность по медицинским показаниям (Gandhi 2015).

Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам сочувствие и совет. Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения в отношении вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd, NHS 2017a).

Для тех младенцев, которые пережили рождение, и где медицинская бригада и родители согласны с упреждающим, поддерживающим жизнь подходом, младенец может иметь немного большую продолжительность жизни (Gandhi 2015).

Где я могу получить помощь и поддержку?

  • SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными нарушениями.
  • Контакт предоставляет поддержку и консультации семьям с детьми-инвалидами.
  • Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и рекомендации родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.

Последний раз рассмотрено: ноябрь 2018 г.

Список литературы

ARC. nd. Что говорят родители о прерывании беременности . Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [по состоянию на ноябрь 2018 г.] DynaMed Plus. 2017. Трисомия 18. www.dynamed.com [Доступно в ноябре 2018 г.]

Ганди А. 2015. Синдром Эдвардса: трисомия 18. Пациент. Patient.info [Доступ в ноябре 2018 г.]

Lal MK. 2016. Трисомия 18. Medscape. emedicine.medscape.com [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

NHS. 2017a. Синдром Эдвардса (трисомия 18). Здоровье А-Я. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

NHS. 2017b. Скрининг синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Health A-Z, Ваш путеводитель по беременности и ребенку. www.nhs.uk [Доступно в ноябре 2018 г.]

Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, et al. 2013. Трисомия 18: обзор клинических, этиологических, прогностических и этических аспектов. Rev Paul Pediatr 31 (1): 111-20. http: // www.scielo.br [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

Синдром Эдвардса Симптомы, диагностика, лечение и причины

Синдром Эдвардса: введение

Редкий генетический хромосомный синдром, при котором ребенок
имеет дополнительную третью копию 18 хромосомы.
Большинство плодов выкидываются раньше срока,
но живорождение с этим заболеванием происходит с частотой около 1 из 3000.
Синдром Эдвардса более серьезен, чем более распространенный синдром Дауна.
Причины синдрома Эдвардса
умственная отсталость и многочисленные физические недостатки, часто вызывающие раннюю младенческую смерть. …Больше »

Симптомы синдрома Эдвардса

Показать полный список из 40
симптомы синдрома Эдвардса

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Эдвардса:

Синдром Эдвардса поставлен неверно?

Синдром Эдвардса: истории пациентов, родственные

Синдром Эдвардса: смертельные случаи

Узнайте больше о смертях и синдроме Эдвардса.

Синдром Эдвардса: осложнения

Рассмотрите возможные медицинские осложнения, связанные с синдромом Эдвардса:

Причины синдрома Эдвардса

Узнайте больше о причинах синдрома Эдвардса.

Болезни, связанные с синдромом Эдвардса

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Эдвардса или связаны с ним:

Синдром Эдвардса: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни в смежных медицинских категориях:

Ошибочный диагноз и синдром Эдвардса

Судороги в ногах ночью классический признак : Симптомы судорог мышц ног,
особенно ночью, это классический признак невыявленного диабета. Однако есть и другие причины.
Смотрите … читать дальше »

Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

  • Специалисты по здоровью новорожденных и младенцев:
  • Специалисты по ушам, носу и горлу:
  • Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
  • еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: синдром Эдвардса

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов
для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Эдвардса:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы:
Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Эдвардса,
по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Доказательные медицинские исследования синдрома Эдвардса

Медицинские исследовательские статьи, связанные с синдромом Эдвардса, включают:

Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на доказательствах статей о базе данных TRIP

Синдром Эдвардса: анимация

Еще анимационные ролики и видео о синдроме Эдвардса

Прогноз синдрома Эдвардса

Прогноз синдрома Эдвардса:
Бедные. Часто самопроизвольный аборт или ранняя смерть после рождения. Умственная отсталость у выживших.

Подробнее о прогнозе синдрома Эдвардса

Исследование синдрома Эдвардса

Посетите наши исследовательские страницы, чтобы ознакомиться с текущими исследованиями о лечении синдрома Эдвардса.

Статистика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса: общие темы по теме

Типы синдрома Эдвардса

Доски сообщений о синдроме Эдвардса

Связанные форумы и медицинские истории:

Интерактивные форумы с пользователем

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о синдроме Эдвардса или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Определения синдрома Эдвардса:

Синдром, характеризующийся наличием дополнительной (третьей) хромосомы на диплоидной хромосоме 18, связанной с широким спектром вариабельных аномалий, состоящих из более чем 130 отдельных дефектов черепно-лицевых структур, головного мозга, сердца, почек и кишечника. Треть новорожденных (весом около 2300) недоношены, а две трети — девочки. Аномалии плода состоят в основном из многоводия, маленькой плаценты и единственной пупочной артерии. В некоторых случаях опухоли. Мозаицизм трисомии 18 часто связан с нормальным интеллектом и умеренным фенотипом.
— (Источник — База данных болезней)

Синдром Эдвардса внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это означает, что синдром Эдвардса или подтип синдрома Эдвардса,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.
Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.
Они называют синдром Эдвардса «редким заболеванием».

Источник — Orphanet

Содержание для синдрома Эдвардса:

Опросы пользователей и дискуссионные форумы

Синдром Эдвардса

Infobox_Disease
Name = Trisomy 18

Caption = Chromosome 18
DiseasesDB = 13378
ICD10 = ICD10 | Q | 91 | 0 | q | 90 ICD10 | Q | 3 | Q | Q | q | 90
ICD9 = ICD9 | 758. 2
ICDO =
OMIM =
MedlinePlus =
eMedicineSubj = ped
eMedicineTopic = 652
MeshID =

Трисомия 18 или Синдром Эдвардса 18 или является дополнительным наследственным заболеванием, вызванным полностью или частично вызванным генетическим заболеванием. хромосома. Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который первым описал синдром в 1960 году. [ cite web | url = http: //www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html | title = синдром Эдвардса (John Hilton Эдвардс) | издатель = WhoNamedIt.com | accessdate = 2008-07-24 ] Это наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна, которая переносится в срок. Трисомия 18 вызвана наличием трех & mdash; в отличие от двух & mdash; копии хромосомы 18 в клетках плода или младенца. Заболеваемость синдромом оценивается как одна из 3000 беременностей и примерно одна из 6000 живорождений. Заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость из-за сердечных аномалий, пороков развития почек и других заболеваний внутренних органов.

Прогноз

Выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая. Около 95% умирают «в утробе». Из живорожденных только 50% доживают до 2 месяцев, и только 5–10% доживают до первого года жизни. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Невозможно предсказать точный прогноз ребенка с синдромом Эдвардса во время беременности или неонатального периода. Поскольку этим детям обычно отказывают в серьезном медицинском вмешательстве, трудно определить, какой будет выживаемость или прогноз при агрессивном лечении.Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. [ цитировать книгу | last = Rodeck | first = Charles H. | coauthors = Whittle, Martin J. | title = Фетальная медицина: фундаментальные науки и клиническая практика | publisher = Elsevier Health Sciences | date = 1999 | isbn = 044305357X | url = http: //books.google.com/books? id = 0BY0hx2l5uoC & pg = PA555 & dq = Trisomy + 18 & as_brr = 3 & client = firefox-a & sig = ACfU3U0a7Zv57yptaVir5OE6D9VuAY0uBg # 901 PPA555: http: 901, 901 906, http: // 906, 906 . com / p / article / mi_m0CYD / is_5_38 / ai_98830102 | title = Выживаемость при трисомии 13 может превышать 1 год | last = Zoler | first = Mitchel L.| date = 1 марта 2003 | publisher = OB / GYN News | accessdate = 2008-07-24 ] Один процент детей, рожденных с этим синдромом, доживают до десяти лет, как правило, в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса.

Заболеваемость / распространенность

Частота встречаемости синдрома Эдвардса составляет примерно один из 3000 (для зачатия) и примерно один из 6000 (для живорожденных), поскольку 50% тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не выживут. предродовой период.Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, существует повышенный риск зачатия ребенка с синдромом Эдвардса по мере увеличения возраста женщины, при этом средний возраст для этого расстройства составляет 32,5 года. [ ссылка на веб-сайт | url = http: //www.wrongdiagnosis. com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm | title = Распространенность и частота синдрома Эдвардса | accessdate = 2008-02-17 | date = 2008-02-04 | work = Diseases Center-Edwards Syndrome | publisher = Adviware Pty Ltd. | quote = средний возраст матери для этого заболевания составляет 32½ ]

Генетика

Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме полностью (трисомия 18) или частично (например, из-за транслокаций).Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Эффект от дополнительной копии сильно различается среди людей, в зависимости от размера дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях людей, но чаще встречается у женщин. cite web | url = http: //www.emedicine.com/ped/topic652.htm#section~Introduction | title = Introduction to Trisomy 18 | last = Chen, MD | first = Harold | publisher = EMedicine | accessdate = 2008 -07-24 ]

Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит отдельные хромосомы & mdash; один, чтобы внести свой вклад в каждую из 23 пар хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки возникают в любом из двух мейотических делений и вызывают нарушение сегрегации хромосомы в дочерние клетки (нерасхождение). Это приводит к тому, что дополнительная хромосома образует гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение этих яйцеклеток или сперматозоидов, содержащих дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы вместо двух. [ Описание кариотипа человека см. В cite web | author = Mittleman, A. (editor) | year = 1995 | url = http: // www.iscn1995.org/ | title = Международная система цитогенетической номеклатуры человека | accessdate = 2006-06-04 ]

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета (т.е. сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона теперь 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанная популяция клеток с разным числом хромосом.Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто меньше, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Характеристики и характеристики

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, могут иметь некоторые или все следующие характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (т.е., дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток), кишечник, выступающий за пределы тела (омфалоцеле), атрезия пищевода, умственная отсталость, задержка развития, дефицит роста, затруднения с кормлением, затрудненное дыхание и артрогрипоз (мышечное расстройство, вызывающее множественные контрактуры суставов при рождении). cite web | url = http: //www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm | title = Trisomy 18 | publisher = Medline | accessdate = 2008-07-24 ]

Некоторые физические аномалии связанные с синдромом Эдвардса, включают: небольшую голову (микроцефалия), сопровождаемую выступающей задней частью головы (затылок), низко посаженные, деформированные уши, аномально маленькая челюсть (микрогнатия), расщелина губы / неба, вздернутый нос, узкое веко складки (глазные щели), широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), опущение верхних век (птоз), короткая грудная кость, сжатые руки, недоразвитые пальцы или ногти, отсутствие лучевой кости, перепонка второго и третьего пальцев стопы, косолапость или «качающиеся нижние лапы» и неопущенные яички у мужчин. cite web | url = http: //www.trisomy18.org/site/PageServer? Pagename = parent_whatisT18 | title = Что такое трисомия 18? | Publisher = Trisomy 18 Foundation | accessdate = 2008-07-24 ]

In utero , наиболее распространенной характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной аномалией формы головы является наличие кист сосудистого сплетения, представляющего собой скопление жидкости в головном мозге, которое само по себе не представляет проблем, но может быть маркером трисомии 18. цитирует журнал | author = Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, «et al» | title = [Кисты сосудистого сплетения и риск трисомии 18. Изменения, касающиеся возраста матери и маркеров] | language = Czech | journal = Ceska Gynekol | volume = 72 | issue = 1 | pages = 49–52 | год = 2007 | pmid = 17357350 | doi = ] цитировать журнал | author = Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z | title = Роль сонографии во втором триместре в выявлении трисомии 18: обзор 70 случаев | journal = J Clin Ultrasound | volume = 35 | issue = 2 | pages = 68–72 | year = 2007 | pmid = 17206726 | doi = 10.1002 / jcu.20290 ] Иногда наблюдается избыток амниотической жидкости или многоводие.

Ссылки

* Стенсон, Кэрол М. (1999). «Трисомия 18: Путеводитель для семей». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-29-6.
* Барнс, Энн М. (2000). «Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, лечение и основные этапы». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-58-X.

Внешние ссылки

* [ http: // www.trisomy18.org Фонд трисомии 18, Inc. ]
* [ http://www.trisomy18support.org Программа поддержки трисомии 18 ]
* [ http://www.trisomy.org Организация поддержки для Трисомия 18, 13 и связанные с ней заболевания ] (SOFT)
* [ http://www.chromosome18.org The Chromosome 18 Registry & Research Society ]
* [ http: //video.on .nytimes.com /? fr_story = 79cf26acead199fa0a000074e41deda20072c923 Уход в перинатальном хосписе — подготовка к рождению и смерти » ]
* Humpath [ http: // www.humpath.com/spip.php?page=article&id_article=5389 # 5389 ]

Фонд Викимедиа.
2010.

PPT — Трисомия 18 или синдром Эдварда Презентация PowerPoint, скачать бесплатно

  • Трисомия 18 или синдром Эдварда Остин Шарфштейн

  • Как возникает расстройство? Трисомия 18, или синдром Эдварда, является второй по распространенности трисомией после синдрома Дауна.Синдром Эдварда возникает, когда происходит три набора (трисомия) хромосомы 18. Следовательно, трисомия 18 вызвана генетической аномалией, возникшей до зачатия, когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды. Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит 23 отдельные хромосомы — по одной для каждой из 23 пар хромосом, необходимых для формирования здоровой 46 хромосомной клетки. Однако иногда яйцеклетки и сперматозоиды остаются с 24 (или более) хромосомами. Соединение этих яйцеклеток или сперматозоидов в конечном итоге приводит к формированию трисомии плода.

  • Краткая история заболевания Трисомия 18 была открыта британским генетиком Джоном Хилтоном Эдвардсом в 1960 году. Его открытие привело к ассоциации его имени с синдромом. Эдвардс (р. 1928) работал профессором генетики человека в Бирмингемском университете с 1969 по 1979 год и в Оксфордском университете с 1979 по 1995 год. Он был автором книги «Генетика человека» (1978), а также многочисленных статей по различным темам в этой области. .

  • Может ли Трисомия 18 быть передана будущим поколениям? • Поскольку трисомия 18 вызвана неразъединением, ее нельзя передать будущим поколениям.Кроме того, дети с диагнозом синдром Эдвардса редко живут дольше 5-6 дней; у плодов, идентифицированных с трисомией 18, часто случаются выкидыши или аборты.

  • Тип мутации: Трисомия 18 — это генная мутация, вызванная дополнительной 18-й хромосомой. Где она встречается в кариотипе / хромосоме / гене? Это происходит в 18-й хромосомной паре

  • Каковы фенотипические эффекты для человеческого тела? Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, кажутся слабыми и хрупкими, и они часто имеют недостаточный вес.Голова необычно маленькая, а затылок выпуклый. Уши неправильной формы и низко посажены, а рот и челюсть маленькие (также известные как микрогнатия). Также у ребенка может быть заячья губа. Часто руки деформированы, сжаты в кулаки, указательный палец перекрывает другие пальцы. У ребенка может быть косолапость, а пальцы ног могут быть перепончатыми или сросшимися. Может присутствовать ряд проблем, связанных с внутренними органами. Аномалии часто возникают в легких и диафрагме, часто встречаются пороки развития кровеносных сосудов.Могут присутствовать различные типы врожденных пороков сердца. У ребенка могут быть грыжа, деформированные почки и аномалии мочеполовой системы, такие как неопущение яичек у ребенка мужского пола (криптохордизм).

  • Как это диагностируется? • Синдром Эдвардса при рождении может быть диагностирован по физическим отклонениям, характерным для этого синдрома. Кроме того, физический осмотр младенца может показать отпечатки пальцев дугообразного типа, а рентгеновский снимок может выявить короткую грудную кость.Окончательный диагноз достигается с помощью кариотипирования, которое включает забор крови ребенка для микроскопического исследования хромосом. С помощью специальных красителей и микроскопии идентифицируются отдельные хромосомы и выявляется наличие дополнительной 18 хромосомы. • Синдром Эдвардса можно обнаружить до рождения. Если беременная женщина старше 35 лет, имеет в семейном анамнезе генетические аномалии, ранее зачала ребенка с генетической аномалией или перенесла ранний выкидыш, она может пройти тесты, чтобы определить, есть ли у ее ребенка генетические аномалии.Возможные тесты включают анализ или скрининг альфа-белка плода в сыворотке крови матери, ультрасонографию, амниоцентез и взятие пробы ворсинок хориона. • Кроме того, беременная женщина, вынашивающая ребенка с синдромом Эдвардса, может иметь необычно большую матку во время беременности из-за наличия дополнительных околоплодных вод. При рождении ребенка можно отметить необычно маленькую плаценту.

  • Как это лечится? • От синдрома Эдвардса нет лекарства. От 90 до 95% всех младенцев, рожденных с этим заболеванием, умирают в течение года после рождения.Немногие выжившие младенцы нуждаются в особом лечении — от мышечной терапии до нервной системы и коррекции скелета — из-за их различных недостатков.

  • Синдром Эдвардса может быть диагностирован при рождении по физическим отклонениям, характерным для этого синдрома. Кроме того, физический осмотр младенца может показать дугообразные отпечатки пальцев, а рентгеновский снимок может показать короткую грудину. Окончательный диагноз достигается с помощью кариотипирования, которое включает забор крови ребенка для микроскопического исследования хромосом.С помощью специальных красителей и микроскопии идентифицируются отдельные хромосомы и выявляется наличие дополнительной 18 хромосомы. Синдром Эдвардса можно обнаружить еще до рождения. Если беременная женщина старше 35 лет, имеет в семейном анамнезе генетические аномалии, ранее зачала ребенка с генетической аномалией или перенесла ранний выкидыш, она может пройти тесты, чтобы определить, есть ли у ее ребенка генетические аномалии. Тесты включают анализ или скрининг альфа-белка плода в сыворотке крови матери, ультразвуковое исследование, амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона.Кроме того, беременная женщина, вынашивающая ребенка с синдромом Эдвардса, может иметь необычно большую матку во время беременности из-за наличия лишних околоплодных вод. Кроме того, при родах может отмечаться необычно маленькая плацента. Диагноз

  • Библиография • «Трисомия 18». Organizationwisdom.com. Web. 11 ноября 2009 г. • «Мерриам-Вебстер». Медицинская энциклопедия. Интернет. 11 ноября 2009 г. . • «Биология-определение». Биомедицина. Интернет. 11 ноября 2009 г.

  • SSA — POMS: DI 23022.390 — Синдром Эдвардса ( Трисомия 18)

    Система управления программами (POMS)

    TN 41 (10-20)

    СОСТОЯНИЕ
    ИНФОРМАЦИЯ О РАЗМЕЩЕНИИ

    СИНДРОМ ЭДВАРДА

    АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ НАИМЕНОВАНИЯ

    Трисомия 18; Хромосома 18; Трисомия 18 полная; Синдром полной трисомии 18; Трисомия
    E синдром

    ОПИСАНИЕ

    Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется дополнительная третья копия (трисомия) генетического
    материал из 18 хромосомы вместо обычных двух копий.Это хромосомное заболевание
    вызывает тяжелую умственную отсталость и врожденные аномалии. Это сильно влияет
    все системы органов тела. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, часто имеют интеллектуальную
    инвалидность и задержка развития, врожденные пороки сердца, судороги и физические
    пороки развития. Сопутствующие состояния могут включать пороки сердца, такие как желудочковые
    дефект перегородки и пороки развития пищеварительного тракта, мочевыводящих путей и половых органов.Из-за наличия ряда опасных для жизни проблем со здоровьем многие младенцы умирают.
    в течение первого месяца. Это расстройство является относительно распространенным синдромом, поражающим
    примерно 1 из 3000 живорождений. У девочек он встречается в три раза чаще, чем
    мальчики.

    ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ, ФИЗИЧЕСКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ И
    МКБ-9-CM / ICD-10-CM
    КОДИРОВКА

    Диагностическое тестирование: Диагноз синдрома Эдвардса ставится путем генетического исследования околоплодных вод;
    УЗИ сердца и живота; и рентген костной системы.

    Физические данные: лица с синдромом Эдвардса характеризуются:

    • Сжатые руки, поставив второй и пятый пальцы поверх остальных;

    • Другие дефекты кистей и стоп;

    • Недоразвитые ногти на пальцах рук; и

    МКБ-9: 758.2

    МКБ-10: Q91.3

    ПРОГРЕССИЯ

    Пятьдесят процентов младенцев с этим заболеванием не выживают дольше первой недели
    жизни. Некоторые дети дожили до подросткового возраста, но с серьезными медицинскими и
    проблемы развития.

    ЛЕЧЕНИЕ

    Лечение синдрома Эдвардса состоит из симптоматической и поддерживающей терапии. лечение
    зависит от состояния здоровья человека и дефектов пораженного органа.

    ПРЕДЛАГАЕМАЯ ПРОГРАММНАЯ ОЦЕНКА *

    Предлагаемый MER для оценки:

    • История болезни и обследование, описывающее диагностические признаки поражения;
      а также

    • Лабораторные исследования, показывающие результаты взятия проб ворсинок хориона (CVS).

    Предлагаемые списки для оценки:

    ОПРЕДЕЛЕНИЕ

    ЛИСТИНГ

    ЗАМЕЧАНИЯ

    соответствует

    110.08 А

    равно

    * Судьи могут по своему усмотрению использовать медицинские свидетельства записи или
    списки предложили оценить претензию.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *