HomeРазноеСпинальная мышечная атрофия симптомы у детей: симптомы и причины атрофии мышц, особенности 1 и 2 типа, лечение – что делать

Спинальная мышечная атрофия симптомы у детей: симптомы и причины атрофии мышц, особенности 1 и 2 типа, лечение – что делать

Содержание

симптомы и причины атрофии мышц, особенности 1 и 2 типа, лечение – что делать

Спинальная мышечная атрофия – тяжелая патология, которая часто делает простые действия, такие как хождение, сидение, недоступными для ребенка. Малыш может оказаться лишен даже такой естественной возможности, как самостоятельное дыхание. Прогнозы при данной патологии делать очень сложно, ведь ни специального лечения, ни профилактики не существует, а все зависит от формы недуга и факторов, которым медицина объяснения найти не может.

Что это?

Говоря о спинальной мышечной атрофии, подразумевают не одно конкретное заболевание, а целую группу болезней под общей аббревиатурой СМА. Все они наследственные и связаны с дегенерацией нервных клеток спинного мозга, отвечающих за двигательные функции.

Среди генетических патологий у детей спинальные мышечные атрофии занимают лидирующие места по частоте распространения. И примерно один из 6 тысяч детей рождается на свет с таким страшным диагнозом. В 50% случаев дети не доживают до двухлетнего возраста и погибают. Жизнь остальных – это инвалидность.

Проблема, по мнению генетиков, куда шире, чем может показаться по приведенной статистике.

Заболевание развивается из-за мутации определенных генов, и один из них – SMN1, который считается главным «виновником» патологии, в видоизмененном виде рецессивно присутствует у каждого пятидесятого жителя планеты. А это означает, что у здоровых родителей, которые даже не догадываются о том, что являются рецессивными носителями мутировавшего гена, вполне может появиться на свет малыш со спинальной мышечной атрофией.

Группа болезней впервые была описана в XIX веке Гвидо Вердингом, именем которого потом была названа одна из детских разновидностей СМА.

Классификация

Самой распространенной формой СМА у детей является проксимальная. Она представлена несколькими видами заболевания, не все из которых становятся очевидными сразу после рождения ребенка.

  • Болезнь Вердинга-Гоффмана – СМА 1 типа, тяжелая младенческая болезнь, которая проявляется в первые полгода жизни ребенка. Прогнозы при ней самые неблагоприятные, большинство пациентов погибают. Ребенок с СМА 1 типа не может ни стоять, ни сидеть, ни переворачиваться самостоятельно. У многих новорожденных нарушены сосательные и глотательные рефлексы. Часто отсутствует возможность самостоятельного дыхания или дыхание затруднено.
  • Атрофия Дубовица – СМА 2 типа, поздняя младенческая. Проявляется обычно в возрасте от полугода до полутора лет и позднее. Ходить, стоять ребенок не может, но способен сидеть, питание не нарушено, он вполне справляется с задачей глотания, сосания. Сколько проживет малыш, зависит от того, в каком состоянии находятся дыхательные мышцы.
  • Атрофия Кугельберга-Веландер – СМА 3 типа, инфантильная. Обычно обнаруживается в возрасте от полутора лет, чаще в два года. Прогностически более благоприятная форма. Маленькие пациенты могут стоять, сидеть, перемещаться, но испытывают сильнейшую слабость, а потому в большинстве случаев нуждаются в инвалидном кресле, без которого нормальная жизнедеятельность для них затруднена.
  • Атрофия Кеннеди – СМА 4 типа, бульбоспинальная. Обычно считается взрослой формой, но изредка выявляется и у детей после 15 лет. На длительность жизни влияет редко, ослабление мышц происходит медленно, постепенно, человек, который вел обычную жизнь и считал себя здоровым, со временем становится инвалидом и утрачивает способность перемещаться самостоятельно.

Более-менее известная понаслышке атрофия Дюшена и атрофия Вюльпиана – СМА «взрослые», первая выявляется обычно после 18 лет, а вторая – после 20 лет.

У детей регистрируются не только изолированные формы СМА, когда, кроме дистрофии мышц, ничего не беспокоит, но и сочетанные формы, когда спинальная атрофия – не единственный диагноз и у ребенка есть другие генетические или врожденные проблемы, например, пороки сердца и сосудов, олигофрения.

Причины

Как уже говорилось, речь идет о генетическом заболевании, а потому причины его возникновения – область поисков генетиков. Ребенок наследует один из рецессивных генов на пятой хромосоме (это могут быть гены SMN, NAIP, h5F5, BTF2p44).

Вероятность передать потомству такой ген у носителя высока – 25%. Если и мама, и папа – скрытые носители мутировавшего гена, то вероятность СМА у ребенка – 50%. Пораженный аномальный ген не дает нормально протекать процессам выработки белка SMN и нервные клетки, отвечающие за двигательные функции мышц, в спинном мозге начинают постепенно погибать. Процесс их гибели продолжается и после того, как малютка появится на свет.

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

  • СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
  • СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
  • СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
  • СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день медицинская наука не может предложить методов и средств для лечения СМА. Таких методов не существует. Для поддержания функций организма и максимального продления периода, пока ребенок может двигаться сам, рекомендуются такие медикаменты, как «Прозерин», «Оксазил». Они снижают активность фермента, способного расщеплять ацетилхолин, передающий импульс возбуждения по волокнам нервной системы.

Также рекомендуется систематический прием средств, усиливающих энергообмен на клеточном уровне, витаминов группы В, ноотропных средств, а также препаратов калия и никотиновой кислоты.

Ребенку с СМА показано соблюдение диеты с высоким содержанием белка, но последние исследования показали, что роль диеты несколько преувеличена – нет доказательств, что большое содержание протеина в пище хоть каким-то образом влияет на скорость прогрессирования недуга.

А вот с калориями следует быть более внимательными – из-за сниженной активности мышц ребенок быстро может набрать лишние килограммы.

Помочь продлить период более-менее полноценной жизни помогут лечебный массаж, УВЧ, электрофорез, программы дыхательной гимнастики для поддержания дыхательных мышц, плавание. Рекомендуется ношение поддерживающих спинных и грудных ортопедических приспособлений.

Подробнее о болезни рассказывает специалист в видео, представленном ниже.

Спинально мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия у ребенкаК редким генетическим патологиям, встречающимся не чаще, чем 1 раз на 6-10 тысяч от всех новорожденных младенцев, является спинально мышечная атрофия у детей. Это неизлечимая болезнь, при которой ребенок получает помощь от государства в виде мероприятий, позволяющих улучшить качество жизни пациента с неизлечимыми заболеваниями. Важно отметить, что тяжесть болезни в конкретном случае может быть совершенно разной. При этом одни дети умирают в раннем возрасте, другие же больные живут до глубокой старости при необходимой поддерживающей терапии и качественном уходе.

Понятие заболевания СМА

СМА представляет собой наследственное заболевание, при котором у ребенка происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, что ведет к постоянно нарастающей мышечной слабости, то есть атрофии. Спинально мышечная атрофия относится к прогрессирующим патологиям, затрагивающим сначала мышцы в области ног, потом доходящим до мышц в области лица, что затрудняет процесс дыхания и глотания.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Заболевание делится на три типа в зависимости от тяжести течения патологии. Это такие виды, как СМА-1, СМА-2 и СМА-3. Стоит отметить, что чем раньше у пациента появляются первые признаки спинальной мышечной атрофии, тем быстрее она прогрессирует и отличается тяжелым течением.

Важно понимать, что интеллект у детей, страдающих рассматриваемым заболеванием, не затрагивается и отвечает возрастным рамкам.

Виды заболевания

Как уже было написано ранее, спинально мышечная атрофия делится на три типа в зависимости от степени ее тяжести. Рассмотрим каждый из видов патологии более подробно.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

Этот вид атрофии проявляется в младенческом возрасте. Это, как правило, происходит до достижения малышом шести месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Амиотрофия Верднига-Гоффмана считается самым тяжелым видом болезни.

Симптомы

При СМА-1 у больного развиваются такие признаки:

  • «Синдром вялого ребенка» — малыш не держит головку, не может сидеть и переворачиваться на животик. Если взять младенца под животик, наблюдается обвисшее тело.
  • Выраженная мышечная слабость.
  • У пациента наблюдается ослабление сосательного, глотательного и кашлевого рефлекса. Возникает нарушение дыхания.
  • Во время беременности отмечается сниженная двигательная активность малыша.
  • Из-за внутриутробной гипотонии часто возникает такой симптом, как деформация суставов.

Диагностика СМА-1 не составляет труда, так как патология имеет выраженный характер. По данным медицинской статистики, тяжела форма спинально мышечной атрофии имеет неблагоприятный прогноз для ребенка и продолжительность жизни таких пациентов, как правило, невысокая.

Особенности течения

У детей с описываемым синдромом развивается выраженная задержка моторного развития. Наблюдается также контрактура в области грудной клетки и ее деформация. При прогрессе болезни пациент не может нормально глотать, наблюдается слюнотечение и трудности с дыханием.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Риск развития аспирационного воспаления легких довольно высокий. В случае присоединения инфекции развивается быстропрогрессирующая дыхательная недостаточность.

Прогноз для ребенка

Как показывает статистика, при отсутствии поддерживающей терапии смерть больного наступает до достижения им двухлетнего возраста. Происходит это по причине развития дыхательной недостаточности. При грамотной респираторной поддержке можно увеличить продолжительность жизни пациента. Это достигается, как правило, путем использования паллиативного лечения.

Синдром Дубовица или СМА-2

Этот вид атрофии у детей часто проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Верднига-Гоффмана. Это происходит от 6 до 18 месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом до полугода ребенок может развиваться совершенно нормально.

Симптомы

При СМА-2 у больного наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отставание со стороны развития моторики.
  • Дети с этим видом патологии вполне могут сидеть и ползать, но с возрастом данные способности постепенно угасают.
  • У ребенка часто развивается дрожь в пальцах. Тремор может быть периодическим или постоянным.
  • При СМА-2 наблюдаются деформации суставов и мышц.

При осложненном течении пациенту тяжело дышать и глотать.

Особенности течения

Описываемый вид болезни протекает не так тяжело, как первая форма. Несмотря на это, у ребенка могут развиться довольно тяжелые симптомы.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Синдром Дубовица сопровождается такими особенностями течения:

  • Задержка развития моторики, часто наблюдается полный регресс.
  • Поверхностное диафрагмальное дыхание, слабость мышечных волокон в области межреберья.
  • Кашлевой рефлекс сильно ослаблен.
  • С прогрессом патологии развивается дыхательная недостаточность.
  • Любая вирусная респираторная инфекция вызывает риск развития тяжелых осложнений и пневмонии.

В области грудной клетки наблюдается деформация, контрактуры и различные виды искривления позвоночного столба.

Прогноз для ребенка

При грамотной поддерживающей респираторной терапии можно увеличить продолжение жизни больного. Важное условие при этом, ранняя постановка диагноза и оказание квалифицированной помощи ребенку.

Болезнь Кугельберга-Веландер или СМА-3

Этот вид заболевания чаще диагностируется после полутора лет. При этом клиническая картина у больного выражена не так тяжело, как при предыдущих двух видах спинальной атрофии.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рассмотрим течение патологии подробнее.

Симптомы

Клиническая картина при СМА-3 имеет следующий характер:

  • Ребенок ходит самостоятельно, но с прогрессом заболевания эта способность постепенно угасает.
  • Ребенку тяжело выполнять сложные комплексные моторные навыки. Это касается прыжков на скакалке, подъема по ступенькам, бега.
  • При прогрессе СМА-3 возникает ухудшение дыхания, трудности с глотанием, пациенту тяжело откашляться.

Постепенно симптоматика нарастает и самочувствие больного может ухудшаться. Это происходит даже при поддерживающей терапии. Связано это с тем, что спинально мышечная атрофия носит неизлечимый прогрессирующий характер.

Особенности течения

Данный вид патологии считается самым легким, так как СМА третьего типа прогрессирует довольно медленно. Необходимость в инвалидном кресле появляется приблизительно к подростковому возрасту, но часто случается так, что и взрослые могут ходить при данной болезни.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Сколиоз и контрактуры появляются уже во взрослом возрасте. Как и при предыдущих двух формах СМА, сохраняется риск развития пневмонии и других осложнений на фоне ОРВИ и ОРЗ.

Прогноз для ребенка

Пациенты с болезнью Кугельберга-Веландер при правильной поддерживающей терапии живут достаточно долго. При этом усилия врачей и родных людей должны быть направлены на предотвращение различных осложнений, правильный уход и улучшение качества жизни больного.

Механизм развития

При различных генных нарушениях у человека развиваются патологии различной тяжести. Спинальная мышечная атрофия связана с поломкой одного из генов. Называется он SMN1. При этом ген под названием SMN2 частично заменяет первый ген.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Что же при этом происходит в организме? Механизм развития СМА имеет следующие особенности:

  • Ген, называющийся SMN1, по каким-то причинам не отвечает норме или повреждается.
  • Поломка гена ведет к тому, что в организме нарушается синтез необходимых белков.
  • Нейроны, выполняющие двигательную функцию, начинают работать в неправильном режиме и постепенно происходит их гибель.
  • Импульсы, подающиеся от нервных окончаний, не распознаются центральной нервной системой.
  • Мышцы постепенно утрачивают свою силу и их сокращение прекращается.

Начинается атрофия из области ног и постепенно переходит к груди, горлу, что затрудняет дыхание, глотание и вызывает летальный исход бального.

Методы диагностики

При появлении первых признаков, указывающих на возможное развитие болезни, важно провести комплексное медицинское обследование для опровержения или подтверждения диагноза. При этом ребенку требуется консультация таких специалистов, как генетик, невролог, а также врач, занимающийся нервно-мышечными патологиями. Для постановки диагноза проводятся такие виды исследования:

  • ДНК тест, позволяющий определить нарушение в работе гена SMN1, а также выявить количество копий гена SMN2.
  • Биохимический анализ крови. При спинально мышечной атрофии первого типа креатинкиназа может находиться в норме, а при других видах патологии находиться в норме или повышаться.
  • Электронейромиография используется с целью дифференциальной диагностики СМА от похожих нервно-мышечных расстройств.

При подтверждении диагноза у ребенка важно как можно быстрее начать поддерживающую терапию.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет продлить жизнь больного и значительно улучшить ее качество.

Роль специалистов при заболевании

При выявлении у ребенка спинально мышечной атрофии ему необходима помощь сразу нескольких специалистов. Рассмотрим их роль в лечении патологии.

Невролог

Этот врач отвечает за постановку диагноза и ведет все дальнейшее медицинское наблюдение за пациентом. Невролог наблюдает за течением болезни в каждом конкретном случае и принимает решение о том, нужно ли вводить какие-то дополнительные терапевтические мероприятия.

Генетик

В связи с тем, что СМА относится к генетическим заболеваниям, часто при развитии патологии у детей требуется помощь специалиста такого узкого профиля, как генетик. Этот врач также принимает участие в постановке диагноза и консультирует родителей на протяжении всего лечения пациента.

Пульмонолог

СМА – это генетическое нарушение, ведущее к ослаблению деятельности мышц всего тела. С прогрессом болезни у пациента нарушается работа легких и мышц в области гортани. У таких детей риск развития осложнений при простудных заболеваниях сильно повышается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом часто возникает аспирационная пневмония и другие осложнения. Помощь пульмонолога людям, страдающим от спинально мышечной атрофии, требуется довольно часто.

Ортопед

Врач-ортопед ведет наблюдение за ребенком, оценивает степень нарушений в области опорно-двигательного аппарата и подбирает методы лечения, необходимые в конкретном случае.

Другие специалисты

Кроме ведущих врачей, пациенту с мышечной атрофией часто требуется помощь таких врачей, как кардиолог, диетолог, гастроэнтеролог и других. Эти специалисты привлекаются по факту возникновения у больного тех или иных проблем.

Методы лечения и рекомендации для лежачих пациентов

Спинально мышечная атрофия – это генетическая патология неизлечимого характера, которая постоянно прогрессирует. При этом методы лечения и поддерживающей терапии подбираются врачом в зависимости от того, насколько сохранены физические способности пациента. При различных типах болезни возраст, когда больной теряет способность ходить, наступает в разном возрасте.

СМА-1 СМА-2 СМА-3
С рождения Приблизительно после 12 лет После 30-35 лет

Основные трудности лежачих пациентов

У больных, страдающих спинально мышечной атрофией, наблюдается ограничение способностей к самостоятельному передвижению ограничивается или полностью прекращается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом возникают такие проблемы:

  • Появление пролежней.
  • Развитие искривления позвоночника, контрактур и других видов деформации.
  • Патологическое искривление области грудной клетки.
  • Часто возникает артроз суставов.

Кроме этого, сильно возрастает риск развития остеопороза и аспирационной пневмонии. Среди осложнений вторичного характера следует отметить выраженный болевой синдром, затруднение дыхания, проблемы с глотанием и функционированием системы пищеварения, нарушение кровообращения.

Помощь лежачим пациентам

Лечение больных спинально мышечной атрофией заключается прежде всего в облегчении их жизни. Для этого рекомендуется использовать такие методы:

  • Выбор правильной позиции в постели, что позволяет свести к минимуму риск развития деформации позвоночника и возникновения других осложнений.
  • Правильный выбор матрасов, позволяющих правильно распределить вес больного. Часто используются изделия, наполненные просом, гречневой шелухой, холофайбером.
  • Для предотвращения пролежней рекомендуется регулярно переворачивать пациента с боку на бок.
  • Сохранить имеющиеся двигательные способности помогает специальная гимнастика. Для этого применяются различные тренажеры.
  • Для облегчения состояния больного можно использовать специальную ортопедическую кровать. Кроме этого, облегчить уход поможет автоматическое кресло для купания и другие приспособления.

Если необходимо перенести маленького ребенка, следует держать его очень осторожно. Головка малыша должна лежать у взрослого на плече. При этом ее необходимо обязательно поддерживать.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Пациенты со спинальной мышечной атрофией часто страдают от болевого синдрома. Для облегчения их состояния врач подбирает обезболивающие препараты.

Помощь больным с нарушением дыхательной функции

При прогрессе СМА у пациента возникает нарушение дыхания. Это ведет к развитию серьезных осложнений, которые могут привести даже к летальному исходу.

Трудности при нарушении дыхания

СМА сопровождается атрофией мышц в области груди и гортани. При этом появляются следующие признаки:

  • Ослабление дыхательных мышц.
  • Недостаточная вентиляция легких.
  • Деформация грудной клетки.
  • Нарушение выведения мокроты и невозможность откашляться.
  • Больному трудно глотать, что ведет к риску удушья слюной или при глотании пищи.
  • При простудных заболеваниях сильно повышается угроза развития пневмонии и других осложнений.

При вирусных инфекциях дыхательных путей у пациента отмечается сильный регресс функции дыхания.

Помощь при нарушении функции дыхания

Как уже было сказано, основное лечение при рассматриваемой патологии направлено на улучшение качества жизни ребенка и предотвращение осложнений.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Поддерживающая терапия пациентов, страдающих от спинально мышечной атрофии, заключается в использовании следующих лечебных мероприятий:

  • Выбор правильной позиции в постели, что помогает предотвратить удушье. Рекомендуется, чтобы больной лежал на боку или чтобы голова была приподнята. Это не позволит слюне перекрыть дыхательные пути.
  • Каждый день необходимо проводить дыхательную гимнастику.
  • При необходимости дыхательные пути очищаются от слизи и остатков пищи.
  • Для удаления мокроты используются дренажные техники и специальные отсосы.
  • В случае необходимости используется искусственная вентиляция легких.

Больному с данной патологией и нарушением функции дыхания нужен постоянный уход. Оставлять пациента без внимания нельзя, так как это может привести к удушью.

Кислородная маска при болезни применяется только в крайних случаях при терминальных состояниях или в роли паллиативной терапии.

Питание при спинально мышечной атрофии

Отдельное внимание при СМА отдается питанию, так как у пациентов с рассматриваемой патологией нарушается функция глотания. Рассмотрим основные трудности, возникающие в области питания при заболевании.

Проблемы

У детей, страдающих от описываемой генетической патологии, с прогрессом заболевания нарушается функция глотания. Это ведет к тому, что способность самостоятельно принимать пищу у них теряется.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом отмечаются такие симптомы:

  • Попадание пищи и слюны в дыхательные пути, что влечет за собой риск удушья.
  • Невозможность полностью открыть рот.
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс.
  • Нарушение процесса проглатывания пищи.
  • Снижение массы тела.

Процесс принятия пищи становится длительным. Пациент требует тщательного ухода. Если во время приема пищи ребенок подавился, ему необходимо быстро оказать помощь, так как самостоятельно откашляться такие больные, как правило, не могут.

Помощь ребенку

Лежачие дети, которые утратили способность сидеть самостоятельно, должны во время кормления находиться в полулежащем положении. При этом голова должна находиться под углом 30 градусов. Наиболее безопасным считается кормление на боку. Если ребенок плохо глотает, необходимо установить назогастральный зонд или гастростому.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рацион больного должен включать легко усваиваемую пищу. Кормление рекомендуется проводить маленькими порциями через каждые 2-3 часа. При развитии проблем с пищеварением назначаются медикаментозные препараты, среди которых ферменты, ветрогонные средства и другие.

Планирование беременности после рождения малыша с диагнозом СМА

При появлении в семье ребенка с диагнозом спинально мышечная атрофия у родителей появляется страх, что второй малыш также родится с подобным нарушением. Современная перинатальная диагностика позволяет выявить нарушение на ранних сроках беременности. Кроме этого, для исключения патологии может быть проведено искусственное оплодотворение, позволяющее отобрать здоровый эмбрион. Это снижает шансы родить больного ребенка практически к нулю. Перинатальная диагностика проводится несколькими способами.

Биопсия ворсин хориона

Этот вид диагностики проводится на ранних сроках вынашивания малыша. Это приблизительно 11-12 недель. Для проведения исследования у женщины берут образцы тканей, формирующих детское место, то есть плаценту.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет определить, есть ли нарушение на генном уровне. При подтверждении диагноза женщина должна принять решение о том, хочет ли она оставить ребенка.

Амниоцентез

Этот вид диагностики подразумевает процедуру забора образцов амниотической жидкости во время беременности. Анализ проводится приблизительно на 14 неделе. Стоит отметить, что, если оба родителя являются носителями поврежденного гена, риск болезни у ребенка составляет 25% при каждой беременности.

Подводим итоги

Детская болезнь спинально мышечная атрофия – это довольно редкий диагноз, встречающийся один раз на 6-10 тысяч детей. Патология представляет собой генетическую поломку, которая не лечится. Она может быть обнаружена как у грудничка, так и у ребенка после полутора лет. Понять, что малыш болен можно по таким признакам, как мышечная слабость, неумение держать головку, вялость. Больные, страдающие СМА, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии.

Видео

Больше информации по данной теме вы сможете получить, просмотрев этот видеоролик.

Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Такое наследственное заболевание, как спинально-мышечная атрофия, чаще встречается у детей. Патология не лечится, диагностика и терапия необходимы, чтоб улучшить качество жизни пациента.

По мере прогрессирования патологии появляются характерные клинические симптомы, которые помогут врачу неврологу установить форму заболевания. Отсутствие медицинской помощи повлечет за собой серьезные осложнения.

Содержание записи:

Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия является наследственным заболеванием, которое чаще диагностируется у маленьких детей (0,01-0,02%). Патологические процессы поражают двигательные нейроны спинного мозга и провоцируют слабость мускулатуры.

Развиваясь, болезнь вызывает слабость мышц нижних конечностей. Затем поражаются руки и мускулатура дыхательной системы. Интеллектуальные способности пациента не затрагиваются.

Равносторонняя атрофия нейронов спинномозговых передних рогов приводит к тому, что пациент не может самостоятельно сидеть, ходить или стоять вообще. Поражение корешков периферических нервов влечет за собой снижение двигательной активности, в результате чего ребенок, подросток или взрослый рано или поздно окажется в инвалидном кресле.

Причины и механизм развития заболевания

Существуют многочисленные провоцирующие факторы, на фоне которых появляется спинально-мышечная атрофия:

  • наследственность;
  • заболевание диагностировали у близкого родственника;
  • спинальная амиотрофия выявлена у первого ребенка.Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Под воздействием определенных способствующих факторов в теле человека происходят следующие изменения, которые провоцируют спинальную мышечную атрофию:

  1. Повреждается ген SMN1, нарушается норма.
  2. Происходит сбой в выработке необходимого белка.
  3. Нарушается функционирование двигательных нейронов, которые в последствие отмирают.
  4. Мышечные волокна не могут распознать поступающие импульсы.
  5. Утрачивается их сила и начинается атрофирование мускулатурных тканей.
  6. Патологические процессы ограничивают движение. Ухудшаются различные рефлексы человеческого организма, необходимые для поддержания нормальной жизни.

Установить точный диагноз поможет врач невролог. Специалист проведет осмотр и назначит комплексное обследование пациента.

Генетические факторы болезни

Спинально-мышечная атрофия у детей появляется чаще в результате наследственного фактора. Вероятность возникновения заболевания повышается, если оба родителя являются носителями патологических генов (25%). СМА является следствием нарушенного синтеза белковых структур.Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендацииСпинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Патологические процессы негативно сказываются на моторных нейронах костного мозга, способствуя их разрушению. Этот процесс происходит настолько быстро, что клетки не успевают самостоятельно восстановиться.

В период созревания плода нервная система маленького организма вырабатывает 50% нервных нейронов, учитывая установленные стандарты. СМА еще больше замедляет этот процесс. Поэтому после рождения у ребенка диагностируют слабость в мускулатуре ног и рук.

Классификация типов атрофии

Спинально-мышечная атрофия у детей и взрослым классифицируется в медицине следующим образом:

Название Описание
Младенческая форма (СМА1) В медицине заболевание называют синдром Верднига-Гоффмана. Патологические процессы протекают с определенными осложнениями, которые быстро прогрессируют. Нарушается сосательный, глотательный и дыхательный рефлекс. Младенец не в состоянии самостоятельно сидеть или держать голову.
Промежуточная форма (СМА2) Второе название – болезнь Дубовица. Патология отличается незначительными изменениями. Ребенок может самостоятельно есть или сидеть, но двигательная функция нарушена. Степень тяжести возникающих осложнений зависит от объема поражения мышечной массы.
Юношеская (СМА3) Болезнь Кюгельберга-Веландер диагностируется у подростков. Ребенок стоит и ходит, но присутствует постоянная слабость в мышцах. Юношеская СМА3 в большинстве случаев приводит к инвалидности. Основная группа пациентов передвигается при помощи инвалидной коляски.
Взрослая форма (СМА4) Спинальная мышечная атрофия диагностируется у людей в возрасте после 35 лет. Патологические процессы не влияют на продолжительность жизни человека, но провоцируют сильную мышечную слабость. Снижаются также сухожильные рефлексы. По мере прогрессирования патологических процессов пациенту понадобится инвалидная коляска.

Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендацииСпинально-мышечная атрофия

Определить форму спинально-мышечной атрофии у человека и подобрать максимально эффективную схему лечения поможет врач невролог. Специалист проведет осмотр и назначит комплексное обследование.

От чего зависит степень тяжести болезни

Спинально мышечная атрофия у детей возникает в результате сбоя выработки определенного белка (SMN) специальными генами (SMN1 и SMN2). Нарушенный синтез приводит к дегенерации моторных нейронов.

Основным геном, который отвечает за выработку белка, является SMN1. Ген SMN2 также вырабатывает белок, но в недостаточном количестве. Человеческому организму его не хватает для нормального функционирования. При отсутствии SMN1 вся работа за синтез белка приходится на ген SMN2. Он не справляется со своими обязанностями, на фоне чего происходят сбои и развиваются патологические изменения.

В организме человека присутствуют копии гена SMN2. И от их количества зависит степень тяжести спинально-мышечной атрофии. То же самое касается формы заболевания и состояния пациента.

Симптомы разных форм болезни

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии зависит от степени и стадии протекания патологических процессов. На каждом этапе развития заболевания появляются не только классические симптомы, происходят определенные изменения в развитии человека.

СМА-1

Патология проявляется у новорожденных детей и является самой тяжелой из существующих видов, поскольку прогрессирует быстро и сопровождается серьезными осложнениями.Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Существуют определенные формы СМА-1, каждая из которых протекает с характерными клиническими симптомами:

Название Описание
Врожденная Первые признаки заболевания проявляются в 1-6 месяцев. Заподозрить врожденную патологию во время беременности можно, если обратить внимание на подвижность плода, она будет минимальная. Врожденная СМА-1 сопровождается тяжелыми симптомами. Сразу после появления на свет у ребенка выявляют гипотонию. По мере его роста, малыш не может нормально сидеть и держать головку, он находится большую часть времени в позе лягушки. Сначала слабеет мускулатура нижних конечностей, затем атрофия поражает мышцы рук и дыхательных органов. Продолжительность жизни при врожденной СМА составляет 2 года.
Ранняя Характерные симптомы патологии возникают в 1,5 года. В большинстве случаев запускающим механизмом является инфекция. Ранняя спинально мышечная атрофия нарушает двигательные рефлексы, которые помогают ребенку сидеть, стоять и ходить. Частичный или полный паралич поражает дыхательную мускулатуру. Ребенок погибает на фоне серьезных осложнений заболевания, среди которых выделяют затяжную пневмонию или дыхательную недостаточность. Продолжительность жизни составляет не больше 1,5-2,5 лет.
Поздняя С первыми нарушениями или расстройствами, которые вызывает спинально-мышечная атрофия, маленький пациент сталкивается после 2-х лет. Органы дыхательной системы функционируют исправно, пока не появятся сопутствующие осложнения. Большая часть пациентов с поздней атрофией мышц погибает, не достигая 18 лет.

Спинально-мышечная атрофия у детей или взрослого человека в этой ситуации является самым опасным и сложным заболеванием, поэтому родственников всегда подготавливают к худшему исходу.

Кугельберга-Веландера

Первые симптомы заболевания возникают у маленького пациента спустя 2 года жизни.Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

По ходу развития патологических процессов, проявляются следующие признаки:

  • быстрая усталость во время ходьбы и бега;
  • движения шаткие и неустойчивые;Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации
  • дрожит язык и верхние конечности;
  • отсутствуют сухожильные рефлексы;
  • лопатки приобретают крыловидную форму;
  • атрофируются крупные мышцы;
  • постепенно снижается двигательная активность;
  • появляется контрактура крупных суставов;
  • деформируется позвоночник и грудная клетка;
  • атрофируются мышцы бедра.

Со временем пациенту тяжело выполнять сложные моторные навыки (бегать, подниматься по лестнице, играть в спортивные игры). Передвигаться больной вынужден на инвалидной коляске.

В некоторых ситуациях признаки спинально-мышечной атрофии сопровождаются сильными болезненными ощущениями. В качестве лечения пациенту назначаются физиотерапевтические процедуры и специальная гимнастика.

Кеннеди

Заболевание чаще диагностируется у людей в возрасте после 30 лет. В категории риска находятся представители сильного пола.

Спинально-мышечная атрофия Кеннеди сопровождается следующими клиническими симптомами:

  • быстро устают икроножные мышцы и мускулатура бедра;
  • дрожат руки;
  • слабеет шейная и головная мускулатура;
  • снижается половое влечение;
  • атрофируются яички;
  • снижается уровень половых гормонов;
  • патологические процессы затрагивает поджелудочную железу, нарушая ее функционирование;
  • появляются клинические симптомы сахарного диабета;
  • уголки губ вытягиваются в трубочку и дергаются.

Пациенты замечают, что им тяжело долго стоять или ходить. Прогрессирование этой формы спинально-мышечной атрофии происходит медленно. На протяжении длительного периода клинические признаки могут полностью отсутствовать.

СМА

Дистальная СМА чаще встречается у людей возрастом от 20 до 50 лет.

Пациента тревожат следующие клинические симптомы:

  • атрофируются мышечная масса кистей и предплечья;
  • по мере прогрессирования патологических процессов, атрофируются крупные мышцы;
  • появляются парезы нижних конечностей.Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Прогноз при СМА Дюшенна-Арана благоприятный, если предупредить присоединения других заболеваний (торсионная дистония, синдром Паркинсона).

Вюльпиана

Спинально-мышечная атрофия мышц Вюльпиана диагностируется у человека в возрасте от 20 до 40 лет. Патологические процессы провоцируют атрофию мускулатуры лопаток и голеней.

Заболевание сопровождается следующими клиническими признаками:

  • образуются крыловидные лопатки;
  • уменьшается двигательная активность плечевых суставов;
  • нарушается функционирование стоп;
  • атрофируются мышцы голени.

Длительное время человек может оставаться подвижным и активным до появления осложнений.

Методы диагностики

Спинально-мышечная атрофия у детей требует дифференциальной диагностики, чтобы на основании полученных результатов лечащий врач подобрал максимально эффективную терапию. Постановкой диагноза и наблюдением за состоянием пациента занимается невролог. Дополнительно ребенку может понадобиться консультация других профильных специалистов (генетика, педиатра, пульмонолога, ортопеда, нейрохирурга).

Для диагностики спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых применяются следующие методы обследования:Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Название Описание
Биохимический анализ крови Результаты покажут изменения состава крови.
Электронейромиография Специалист оценивает проводимость нервных импульсов. Обследование также позволяет дифференцировать спинально-мышечную атрофию у детей.
Компьютерная томография (КТ) Диагностический метод, который позволяет определить очаги спинально-мышечной атрофии.
Электрофизиологическое исследование Метод обследования позволяет оценить состояние и функционирование сердца. Проверяются также и регистрируются импульсы в ходе биоэлектрической активности головного мозга с нервными волокнами.
Биопсия Диагностический метод, при помощи которого специалист определяет тип мышечной атрофии.

Дополнительно проводится генетическая диагностика. Тест ДНК позволяет получить информацию о состоянии генов SMN1 и SMN2. Важно дифференцировать спинальную мышечную атрофию, поскольку заболевание сопровождается схожими симптомами с другими патологиями. Это детский ботулизм, миопатия, нейропатия, синдром Дюшенна.

Методы лечения

Терапия пациента со спинально-мышечной атрофией подбирается после проведения комплексной диагностики, на основании полученных результатов. Пациентам назначаются специальные медицинские препараты, которые поддерживают проводимость нервных импульсов.

Дополнительно больным рекомендуется придерживаться рационального и полезного питания. Необходимо также посещать физиотерапевтические процедуры. В сложных ситуациях показано хирургическое лечение.

Медикаменты

Лекарственные препараты врач невролог подбирает, учитывая состояние пациента, индивидуальные особенности его организма и форму спинально-мышечной атрофии.

Терапия предусматривает применение следующих медикаментов:

Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Группа лекарств Название Применение
Витаминные комплексы и БАДы Тиамин, Пиридоксин Препараты поддерживают вещественный обмен и мышечный тонус, улучшают нервно-мышечную проходимость. Лекарство пациентам рекомендуется принимать внутрь после еды. Лечебная дозировка зависит от возраста и составляет 0,002-0,03 г 1-2 раза в сутки. Курс лечения продолжается 1-2 месяца.
Ноотропы Ноотропил, Кавитон Лекарства улучшают работу нервной системы. Рекомендуемая дозировка зависит от массы тела пациента и составляет 30-160 мг/кг. Лекарство принимают 2-4 раза в день. Курс лечения продолжается минимум 3 недели.
Ангиопротекторы Актовегин, Никотиновая кислота Препараты активируют обмен веществ. Лекарство вводят внутривенно или внутримышечно. Дозировка зависит от состояния пациента, составляет 10-50 мл 3-4 раза в неделю или ежедневно по 5-10 мл. Курс лечения продолжается минимум 2 недели.
Антихолинэстераза Прозерин, Сангвиритрин Лекарства уменьшают активность фермента, который расщепляет ацетилхолин. Препарат вводится подкожно, детям назначают по 50-375 мкг одной инъекцией. Взрослая дозировка составляет 1-2 мг 1-2 раза в день.
Миорелаксанты Баклофен, Тизанидин Лекарство принимают 3 раза в сутки каждые 3 дня, увеличивая дозировку на 5 мг. Пациентам рекомендуется начинать лечение с 5 мг.

Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Дополнительно детям назначаются обезболивающие препараты, родителям рекомендуется строго контролировать дыхательную деятельность малыша. В тяжелых или экстренных ситуациях применяется искусственная вентиляция легких. В случае грубой деформации грудной клетки или позвоночного столба пациенту показано оперативное вмешательство.

Физиотерапия

Спинально-мышечная атрофия при комплексном лечении предусматривает посещение детьми физиотерапевтических процедур:

Название Описание
Лекарственный электрофорез Применение электрических токов способствует улучшению вещественных обменов, кровообращения, уменьшаются болезненные ощущения.
Магнитная терапия Магнитное поле постоянного или переменного типа улучшает мышечный тонус, усиливает кровоток в пораженной области тела, уменьшает болезненные ощущения.
Лазерное лечение Современный метод терапии, который предусматривает применение направленного потока света. После процедуры в мышцах улучшаются метаболические процессы, устраняется болевой синдром, активизируется кровоток.
Биоптрон Действие прибора направлено на стимуляцию активных точек человеческого организма, благодаря чему усиливается кровоток и поврежденные мышечные волокна получают больше кислорода с питательными веществами.
Массаж Точечные легкие воздействия при спинально-мышечной атрофии улучшают кровообращение. Массажные курсы рекомендуется проводить по 7-10 сеансов.
ЛФК Лечебная физкультура помогает повысить мышечный тонус и замедлить атрофические процессы благодаря регулярным физическим нагрузкам.

Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Электромышечная стимуляция модулированными токами помогает уменьшить прогрессирование спинально-мышечной атрофии у детей и улучшить метаболические процессы в пораженных тканях. Процедуры можно выполнять в домашних условиях при помощи специального оборудования. То же самое касается грязевых аппликаций.

Предупредить и скорректировать костные деформации при спинально-мышечной атрофии поможет ортопедическое лечение. Пациентам рекомендуется носить ортопедическую обувь, специальные корсеты и ортезы.

Прогноз

Прогноз при спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых зависит от формы заболевания и сопутствующих осложнений, которые спровоцировали патологические процессы. Многие маленькие пациенты умирают в первые дни своей жизни. Некоторым из них удается дожить до 1-2 лет.

Больные пациенты со спинальной мышечной атрофией требуют круглосуточного наблюдения и постоянного ухода, чтобы своевременно оказать экстренную медицинскую помощь. В противном случае появляются серьезные осложнения (аспирационная пневмония, острая дыхательная недостаточность, бронхиальная пневмония), которые повышают риск наступления смерти.

Не всегда спинально-мышечная атрофия приводит к летальному исходу. Постоянная помощь, забота и уход помогут улучшить состояние ребенка. Лечебная гимнастика, физиотерапевтические процедуры и участие медицинского персонала позволят остановить прогрессирование патологических процессов. У детей со СМА есть шансы на нормальную жизнь, если строго придерживаться всех назначений врача невролога.

Видео о спинальной мышечной атрофии

Что такое спинальная мышечная атрофия:

Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Методы диагностики спинальной мышечной атрофии

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Почему возникает спинальная мышечная атрофия

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Методы лечения спинальной мышечной атрофии

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

Как развивается спинальная мышечная атрофия

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

Как выглядит спинальная мышечная атрофия

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Лечится ли спинально мышечная атрофия

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

спинальная мышечная атрофия

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

Как протекает спинальная мышечная атрофия

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Диагностика при спинально мышечной атрофии

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

МРТ при спинально мышечной атрофии

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Чем лечится спинальная мышечная атрофия

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Как лечится спинальная мышечная атрофия

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

что это, лечение, лекарства, прогноз

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся потерей определенных нервных клеток спинного мозга, называемых мотонейронами или клетками переднего рога. Мотонейроны (т.е. двигательные нейроны) получают нервные импульсы, передаваемые от головного мозга к спинному мозгу (стволу мозга), и, в свою очередь, передают импульсы в мышцу через периферические нервы. Потеря двигательных нейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и истощению (атрофии) мышц, ближайших к туловищу (проксимальные мышцы), таких как плечи, бедра и спина. Эти мышцы необходимы для ползания, ходьбы, сидения и управления головой. Более тяжелые типы СМА могут воздействовать на мышцы, участвующие в глотании и дыхании. СМА подразделяется на подтипы в зависимости от возраста начала и достигнутого максимума заболевания. Типы СМА 0, 1, 2, 3 и 4 наследуются как аутосомно-рецессивные генетические нарушения и связаны с аномалиями (мутациями) в генах SMN1 и SMA2, которые расположены на хромосоме 5.

Признаки и симптомы

СМА 0 типа — наиболее тяжелая форма заболевания, характеризующиеся снижением подвижности плода, аномалиями суставов, затрудненным глотанием и дыхательной недостаточностью.

СМА 1 типа — наиболее распространенный тип спинальной мышечной атрофии, а также тяжелая форма заболевания. Младенцы со СМА 1 типа испытывают сильную слабость в возрасте до 6 месяцев и никогда не садятся самостоятельно. Слабость мышц, отсутствие двигательного развития и плохой мышечный тонус являются основными клиническими проявлениями СМА 1 типа. Младенцы с самым тяжелым прогнозом имеют проблемы с сосанием или глотанием. У некоторых наблюдается диафрагмальное (брюшное) дыхание в первые несколько месяцев жизни. Слабость мышц возникает с обеих сторон тела, мышцы глаз не поражаются. Часто наблюдается подергивание языка. Интеллект в норме. Большинство больных детей умирают в возрасте до двух лет, но выживаемость может зависеть от степени дыхательной функции.

Начало слабости у пациентов со СМА 2 типа обычно составляет от 6 до 12 месяцев. Больные дети могут самостоятельно сидеть на раннем этапе развития, но не могут самостоятельно ходить даже на 3 метра. Почти всегда при СМА 2 типа наблюдается дрожание (тремор) пальцев. Приблизительно у 70% пострадавших нет глубоких сухожильных рефлексов. Те, кто страдает СМА 2 типа, обычно не могут самостоятельно сидеть к середине подросткового возраста или позже.

Пациенты со СМА 3 типа (синдром Кугельберга-Веландера) учатся ходить, но часто падают и испытывают затруднения при подъеме и спуске по лестнице в возрасте 2-3 лет. Ноги поражаются сильнее, чем руки. Долгосрочный прогноз зависит от степени двигательной функции, достигнутой в детстве.

Начало мышечной слабости у людей с СМА 4 типа наступает после 10 лет; эти пациенты обычно находятся в амбулаторном лечении до 60 лет.

Осложнения СМА включают:

  • сколиоз;
  • контрактуры суставов;
  • пневмонию;
  • метаболические нарушения, такие как тяжелый метаболический ацидоз и дикарбоновая ацидурия.

Причины

Спинальная мышечная атрофия всех типов наследуются как аутосомно-рецессивные генетические нарушения и связаны с аномалиями (мутациями) в генах SMN1 и SMA2 на хромосоме 5 в хромосомном локусе 5q11-q13. SMA1 считается основным геном, вызывающим заболевание. Приблизительно 95-98% больных имеют делеции в гене SMA1 и 2-5% имеют специфические мутации в гене SMA1, которые приводят к снижению выработки белка SMN. Когда также присутствуют три или более копий гена SMA2, болезнь может быть более легкой.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Заболеваемость СМА составляет примерно 1 случай на 10 000 живорождений.

Диагностика

Диагноз СМА подозревается при наличии симптомов, а подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. Молекулярно-генетическое тестирование используется для определения наличия мутации в гене SMN1. Типы СМА 0, 1, 2, 3 и 4 вызваны частичной или полной потерей гена SMN1, и около 95% затронутых пациентов будут демонстрировать делецию обеих копий определенной части (экзона 7 или экзона 8) гена. У около 5% пострадавших обнаружится делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 и другая мутация в другой копии гена SMN1. Молекулярно-генетическое тестирование также можно использовать для определения количества копий гена SMN2.

До появления молекулярного тестирования для диагностики использовались нейрофизиологические исследования и биопсия мышц, но эти тесты сегодня редко используются, если только нет проблем с молекулярно-генетическим тестированием.

Стандартные методы лечения

— Нусинерсен.

В декабре 2016 года управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug Administration, FDA) одобрило нусинерсен (Спинраза), первый препарат, одобренный для лечения детей (включая новорожденных) и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, разработанный для лечения СМА, вызванной мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка SMN. Используя анализы in vitro и исследования на трансгенных животных моделях SMA, было показано, что нусинерсен увеличивает включение экзона 7 в транскрипты рибонуклеиновой кислоты (мРНК) SMN2 и продукцию полноразмерного белка SMN.

Одобрение Нусинерсена было основано на исследовании ENDEAR. Исследование ENDEAR (n=121) представляет собой рандомизированное, двойное слепое, фиктивно-контролируемое исследование фазы 3 с участием пациентов с младенческим началом (наиболее вероятным для развития 1 типа) СМА. Согласно запланированному промежуточному анализу, больший процент младенцев, получавших нусинерсен, достиг моторного ответа по сравнению с теми, кто не получал лечения (40% против 0%; p <0,0001), согласно данным Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE). Кроме того, в группе нусинерсена умер меньший процент пациентов (23%) по сравнению с нелеченными пациентами (43%).

Промежуточные данные другого исследования фазы 3, CHERISH, включали 126 пациентов без амбулаторного лечения с поздним началом СМА (соответствует 2 типу), включая пациентов с появлением признаков и симптомов в возрасте >6 месяцев и в возрасте от 2 до 12 лет на момент скрининга. Предварительно определенный промежуточный анализ показал разницу в 5,9 балла (p = 0,0000002) через 15 месяцев между группами лечения (n=84) и фиктивно-контролируемым (n=42) исследованием, как измерено с помощью расширенной функциональной моторной шкалы Hammersmith (HFMSE). От исходного уровня до 15 месяцев лечения пациенты в группе нусинерсена достигли среднего улучшения на 4,0 балла по HFMSE, в то время как пациенты, которые не получали лечение, снизились в среднем на 1,9 балла.

— Онасемноген абепарвовек.

Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) представляет собой рекомбинантную генную терапию на основе AAV9, предназначенную для доставки копии гена, кодирующего белок моторного нейрона выживания человека (англ. Survival of motor neuron [SMN]). Он показан для генной заместительной терапии у детей в возрасте 2 лет и младше со спинальной мышечной атрофией 1 типа (также называемой болезнью Верднига-Хоффмана), у которых есть двуаллельная мутация в гене моторного нейрона выживания 1 (SNM1).

Утверждение было основано на продолжающемся исследовании STR1VE фазы 3 и завершенном исследовании START фазы 1. Пятнадцать пациентов с СМА 1 типа получили однократную дозу внутривенного аденоассоциированного вируса серотипа 9, несущего комплементарную ДНК SMN, кодирующую отсутствующий белок SMN. На момент отсечения данных все 15 пациентов были живы и не имели осложнений в возрасте 20 месяцев, по сравнению с показателем выживаемости 8% в исторической когорте. В когорте, получавшей высокие дозы, быстрое увеличение по сравнению с исходным уровнем оценки по шкале CHOP INTEND после доставки гена с увеличением на 9,8 балла через 1 месяц и 15,4 балла через 3 месяца по сравнению со снижением этого показателя в историческая когорта. Из 12 пациентов, получивших высокую дозу, 11 сидели без посторонней помощи, 9 переворачивались, 11 самостоятельно кушали и могли говорить, а 2 самостоятельно ходили.

Промежуточный анализ данных продолжающегося исследования STR1VE фазы 3 показал, что 21 из 22 (95%) пациентов были живы и не имели осложнений. Средний возраст составил 9,5 месяцев, при этом 6 из 7 (86%) пациентов в возрасте 0,5 месяца и старше выжили без каких-либо осложнений. Промежуточные результаты также показали постоянное улучшение двигательных вех (например, удерживание головы прямо, переворачивание, сидение без опоры).

— Рисдиплам.

Рисдиплам (Эврисди) — это модификатор моторного нейрона выживания 2 (SMN2) мРНК, предназначенный для лечения мутаций в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка SMN. Он показан при спинальной мышечной атрофии, включая типы 1, 2 и 3, у взрослых и детей в возрасте 2 месяцев и старше. Одобрение было подтверждено результатами нескольких испытаний фазы 3 (FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH).

FIREFISH — открытое, состоящее из двух частей ключевое клиническое исследование на младенцах в возрасте 2–7 месяцев с СМА 1 типа. Результаты показали, что 41% (7/17) младенцев достигли способности сидеть без опоры не менее 5 секунд, а 90% (19/21) остались живы без постоянной вентиляции через 12 месяцев. После минимум 23 месяцев лечения и достижения возраста 28 месяцев и старше 81% (17/21) всех пациентов остались живы без постоянной исскуственной вентиляции.

Исследование SUNFISH представляло собой двойное слепое плацебо-контролируемое базовое клиническое исследование, состоящее из двух частей, с участием детей и молодых людей (в возрасте от 2 до 25 лет) с СМА 2 или 3 типа. Наблюдалось клинически значимое и статистически значимое улучшение двигательной функции у детей и взрослых, что измерялось изменением общего балла MFM-32 по сравнению с исходным уровнем. Улучшение двигательной функции верхних конечностей по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью пересмотренного модуля верхних конечностей (RULM), вторичной независимой конечной точки исследования двигательной функции, также показало статистически значимое улучшение.

JEWELFISH — открытое исследовательское исследование на больных со СМА типа 1, 2 или 3 в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, которые ранее получали терапию СМА, генную терапию или олезоксим. Исследование проходили 174 человека.

RAINBOWFISH — открытое, одноэтапное, многоцентровое исследование, посвященное изучению эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики рисдиплама у младенцев (~n=25) от рождения до 6-недельного возраста (при первой дозе) с генетически установленным диагнозом СМА, у которых еще нет симптомов. На момент написания этой статьи еще идет набор на исследование.

— Другие методы лечения.

В лабораторных исследованиях было выявлено, что лекарства, такие как вальпроевая кислота, фенилбутират, гидроксимочевина и альбутерол, увеличивают транскрипцию SMN, но клинические испытания не продемонстрировали значительного улучшения в прогрессировании заболевания. Исследования SMA CARNIVAL (части 1 и 2) показали, что вальпроевая кислота и L-карнитин неэффективны в отношении улучшения силы или функциональности через 6 и 12 месяцев как у амбулаторных, так и у обычных детей. Побочные эффекты были зарегистрированы у 85% пациентов. Габапентин, рилузол и олезоксим изучались на предмет их предполагаемых нейропротекторных свойств, но без существенных клинических преимуществ. Лечение креатином, фенилбутиратом, габапентином, тиреотропин-рилизинг-гормоном и гидроксимочевиной также оказалось неэффективным.

Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование с участием мужчин с генетически подтвержденной спинобульбарной мышечной атрофией (болезнь Кеннеди) с применением дутастерида перорально (ингибитор 5-альфа-редуктазы, который снижает дигидротестостерон) не продемонстрировало значительного влияния на слабость и развитие мышц. Неудача этого исследования по лечению спинобульбарной мышечной атрофии может частично объясняться недостаточной мощностью исследования и относительно коротким периодом, в течение которого эффект лечения может быть точно измерен из-за медленно прогрессирующей природы этого заболевания. Эти результаты также предполагают, что роль андрогенов в спинобульбарной мышечной атрофии является сложной.

Поддерживающее лечение должно быть направлено на улучшение качества жизни пациентов и минимизацию инвалидности, особенно у пациентов с медленным прогрессированием. Цели заключаются в том, чтобы максимально повысить независимость пациента и повысить качество жизни на каждой стадии заболевания.

Лечение пациентов со спинальной мышечной атрофией, начавшейся у взрослых, аналогично лечению при боковом амиотрофическом склерозе (БАС), за исключением того, что течение и продолжительность жизни при спинномозговой мышечной атрофии значительно дольше.

Важен междисциплинарный подход. После постановки диагноза уместны ночная оксиметрия, тесты функции дыхательных мышц, эффективность кашля, форсированная жизненная емкость легких (для пациентов >5 лет), исследование глотания с видео, оценка физической и профессиональной терапии, оценка вспомогательного оборудования и рентгенография бедра/позвоночника. Распознавание дисфункции нижней челюсти, проявляющейся в ограниченном открывании рта, является важным фактором предотвращения аспирации.

Могут быть рассмотрены такие вмешательства, как физиотерапия грудной клетки, вспомогательный кашель, ночная (+/- дневная) неинвазивная вентиляция легких и фундопликация Ниссена для не сидящих пациентов. При постановке диагноза СМА 1 типа часто проводят гастростому.

Использование шин, фиксаторов и ортезов для позвоночника может быть индивидуально подобрано для каждого пациента. Использование инвалидных колясок должно определяться уровнем усталости пациента при движении, а также скоростью их падения.

У беременных женщин со спинальной мышечной атрофией нет повышенного риска выкидыша или гипертонической болезни. Наблюдались более высокие показатели кесарева сечения (42,5%) и преждевременных родов (29,4%). Примерно треть пациенток отметили ухудшение симптомов во время беременности.

Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.

Прогноз

При отсутствии фармакологического лечения состояние больных со спинальной мышечной атрофией со временем ухудшается. В последнее время увеличилась выживаемость у пациентов с тяжелой формой СМА при активной и регулярной респираторной и нутритивной поддержке.

Если не лечить, большинство детей с диагнозом СМА типа 0 и 1 не достигают 4-летнего возраста, поскольку основной причиной смерти являются повторяющиеся респираторные проблемы. При надлежащем уходе более легкие случаи СМА 1 типа (на которые приходится примерно 10% всех случаев СМА 1 типа) доживают до взрослого возраста. Долгосрочная выживаемость при СМА 1 типа недостаточно доказана; однако недавние достижения в области респираторной поддержки, похоже, снизили смертность.

При нелеченой СМА 2 типа болезнь прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни снижается, чем у здорового населения. Часто смерть настигает в возрасте до 20 лет, хотя многие люди с СМА доживают до возраста родителей, бабушек и дедушек. СМА 3 типа имеет нормальную или почти нормальную продолжительность жизни при соблюдении стандартов медицинской помощи. 4 тип СМА у взрослых обычно вызывает нарушение подвижности и не влияет на продолжительность жизни.

Список источников:

https://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy

https:/rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

лечение и симптомы у детей, продолжительность жизни

Спинальной мышечной атрофией (СМА) называют группу наследственных заболеваний, характеризующуюся поражением двигательных нейронов спинного мозга. Патологическое состояние проявляется прогрессирующей слабостью, атрофией и параличом мышц. Главной причиной развития подобного процесса считается генная мутация в определенной части ДНК 5-ой хромосомы (ген SMN1).

Основная задача этого гена заключается в контроле выработки белка SMN, который принимает активное участие в обменных процессах клеток нервной системы. Результатом мутации становится резкое снижение количества белка, что, в свою очередь, приводит к потере двигательных нейронов спинного мозга. Внешне заболевание может проявляться различными типами: от 1-го, развивающегося в детском возрасте, до «взрослого» 4-го.

Общая информация о заболевании

СМА – генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это обозначает, что заболевание развивается в том случае, если ребенок получает от обоих своих родителей по гену SMN1 с мутациями. При этом мать и отец больного не имеют признаков спинальной мышечной атрофии, поскольку они являются носителями (их второй ген SMN1 работает нормально). В редких случаях измененный ген достается пациенту от одного родителя, а второй – становится неработающим при нарушении процесса закладки сперматозоида или яйцеклетки.

Важно! СМА считается относительно частой патологией, если говорить про все «редкие» генетические заболевания. Она встречается у 1 новорожденного на каждые 10000 младенцев.

Как правило, больной малыш появляется в той семье, которая даже не знает о патологиях подобного рода, поскольку сами родители абсолютно здоровы. По статистике, примерно 1 из 40 человек – носитель гена с поломкой. СМА – болезнь, при которой происходит поражение мышц и спинного мозга, то есть периферического отдела нервной системы. Центральная нервная система (ЦНС), а именно головной мозг, не вовлекается в патологический процесс.

Важно помнить, что спинно-мышечная атрофия не исчезнет самостоятельно. Состояние пациента все ухудшается, заболевание прогрессирует. Болезнь снижает качество и продолжительность жизни человека, приводит к инвалидности. Если говорить о детском возрасте, то отсутствие должного лечения и ухода приводит к тому, что только половина пациентов с 1 типом СМА доживает до двухлетнего возраста.

Классификация

Специалисты выделяют 4 основных типа заболевания, которые отличаются друг от друга выраженностью симптоматики, временем появления первых признаков болезни, скоростью развития осложнений, необходимым лечением и уходом за пациентом. Кроме того, один и тот же тип СМА может у больных проявляться по-разному, особенно это касается детей. Поэтому диагноз должен ставить опытный специалист-невролог.

СМА

Тип 1

Другие названия – СМА1, болезнь Верднига – Гоффмана. Эта форма заболевания считается наиболее неблагоприятной. Симптоматика развивается уже в младенческом возрасте (в первые полгода жизни). Психическое здоровье малыша остается в норме, но такие дети не могут самостоятельно сидеть, возникает нарушение процессов глотания и сосания, проблемы с работой дыхательной системы. Другие признаки спинально-мышечной атрофии у детей:

  • постепенное снижение мышечного тонуса;
  • развитие атрофии различных групп мышц, сначала поражаются мышечные волокна рук и ног, затем туловища и шеи;
  • поза «лягушки»;
  • невозможность самостоятельно держать голову, переворачиваться и сидеть;
  • резкое снижение, а позже и полное отсутствие сухожильных рефлексов;
  • мышечные и суставные контрактуры;
  • деформация скелета;
  • угасание кашлевого рефлекса и нарушение вентиляции легких;
  • частые ОРВИ;
  • тремор пальцев и подергивание языка.

Статистика говорит о высокой вероятности летального исхода при СМА 1 типа, особенно если отсутствует необходимая аппаратура для кормления и поддержки дыхательных функций. Как правило, это связано с аспирацией, гиповентиляцией легких и развитием пневмонии.

Тип 2

Другие названия – СМА2, болезнь Дубовица. Пик появления и прогрессирования симптоматики приходится на второе полугодие жизни и продолжается до 1,5 лет. Такие малыши могут сидеть, но не в состоянии самостоятельно ходить, что и позволяет заподозрить наличие патологии.

Наблюдается нарушение моторного развития, тремор пальцев рук, деформация со стороны мышц и скелета, гнусавость голоса. В отличие от СМА1, при 2 типе заболевания дети могут глотать и сосать, но позже все же возникают симптомы дыхательной недостаточности и проблемы с процессом потребления пищи. Развиваются контрактуры, и прогрессирует искривление позвоночника.

В этот период важно наличие респираторной поддержки, ортопедическое сопровождение, проведение вторичной профилактики развития осложнений. Это позволит улучшить качество жизни, увеличить ее продолжительность и снизить степень инвалидизации. Такие пациенты обычно доживают до школьных лет, часто и до более старшего возраста.

Тип 3

Другие названия – СМА3, болезнь Кугельберга – Веландера. Клиническая картина развивается у детей в период от полутора до 17 лет. Обычно такие пациенты способны самостоятельно передвигаться, но патология характеризуется прогрессированием мышечной слабости, которая постепенно приводит к инвалидизации.

Основными проявлениями заболевания являются:

  • ослабление мышц верхних и нижних конечностей;
  • нарушение комплексных моторных навыков;
  • слабость глотательных и жевательных движений;
  • изменения со стороны дыхания.

Тип 4

Другие названия – СМА4, взрослый тип. Начало развития симптоматики приходится на период с подросткового возраста и до 50 лет. Проявления имеют более легкую форму, чем у детей, практически не влияют на продолжительность жизни пациента. Начальные симптомы атрофии спинного мозга – тремор конечностей, развитие мышечной слабости, которая постепенно приводит к отсутствию возможности самостоятельно ходить.

Обследование пациента и дифференциальная диагностика

Первые симптомы заболевания обычно замечают неврологи, педиатры или семейные врачи. Диагноз подтверждается или опровергается проведением молекулярно-генетического анализа ДНК. Этот метод исследования не укажет, какой именно тип СМА у пациента. Форму заболевания определяют специалисты на основании возраста больного, в котором появились первые признаки патологии, а также по выраженности симптоматики.

Диагностика СМА

Параллельно оценивают количество копий гена SMN2. Обычно их показатели следующие: при болезни Верднига –Гоффмана – 2 копии, болезни Дубовица – 3 копии, болезни Кугельберга – Веландера – 4 копии, СМА4 – 4–6 копий. Дополнительно назначают определение уровня креатинкиназы в крови, чтобы дифференцировать с мышечной дистрофией Дюшенна. В первом случае показатели будут оставаться в пределах нормы или незначительно повышаться, во втором – наблюдается существенный рост цифр.

И также показательным методом диагностики является электронейромиография. Во время проведения процедуры уточняется состояние нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц. Электронейромиография позволяет отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии Дюшенна и бокового амиосклероза. Далее назначается биопсия икроножного нерва или мышечных волокон.

Особенности дифференциальной диагностики рассмотрены далее в таблице.

Заболевание Основные отличия от СМА
Ботулизм Проявляется развитием запора, нарушением мимики лица, глотательных и жевательных движений. У малышей снижается двигательная активность, ослабевает плач. Лабораторная диагностика определяет наличие ботулинического токсина в каловых массах.
Нейропатии различного происхождения Довольно часто у близких родственников наблюдаются подобные патологии в анамнезе, поэтому специалисты уточняют такие нюансы. Нейропатии приобретенного характера подтверждаются результатами ЭМГ и лабораторной диагностикой (повышаются показатели белка в составе спинномозговой жидкости).
Метаболическая миопатия Симптоматика схожа, однако при миопатии метаболического происхождения присоединяется дисфункция сердечной мышцы, чего не наблюдается при СМА.
Мышечная дистрофия Дюшенна Развивается только у пациентов мужского пола. Симптоматика характеризуется увеличением икроножных мышц, высоким уровнем креатинкиназы, задержкой развития. Патология связана с мутациями со стороны гена дистрофина (DMD).
X-сцепленная СМА и СМА с расстройством дыхания Схожи по признакам, но отличаются причиной развития (мутация со стороны гена IGHMBP2 11-й хромосомы).

Важно! Так как СМА является генетической патологией, профилактические мероприятия заключаются в комплексном обследовании во время планирования беременности.

Для того чтобы максимально уменьшить риск развития заболевания у младенца, проводят ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона. И также важно пренатальное обследование – биопсия ворсин хориона в первом триместре вынашивания и амниотической жидкости после 14-ой недели.

Читайте также:

Паллиативная помощь

Лечение спинальной мышечной атрофии заключается в проведении ряда мероприятий, направленных на предупреждение осложнений, которые приводят к уменьшению продолжительности жизни и развитию инвалидности. На данный момент практически во всех странах есть команды паллиативной помощи, обучающие семьи пациентов оказывать помощь больному.

Вопросы, которым уделяется максимальное количество времени:

  • реабилитационные меры – проведение ЛФК, массажа, физиотерапии грудной клетки, растяжение и поддержание мобильности;
  • ортопедия – предотвращение развития и лечение контрактур, искривления позвоночника, переломов, деформация и т. д.;
  • нутритивная поддержка – коррекция массы тела, поддержка функций сосания, жевания и глотания, решение проблем с ЖКТ (желудочно-кишечным трактом) и обменными процессами;
  • респираторное сопровождение – контроль уровня углекислого газа и кислорода в крови, поддержка функции дыхания, обучение правилам выполнения ручных техник откашливания, использование специальных аппаратов;
  • вакцинация – рассматривается индивидуально;
  • кризисные ситуации – обучение оказания первой помощи в условиях дома и стационара;
  • постоянное совместное пребывание родственников рядом с пациентами;
  • оказание помощи в домашних условиях – приобретение необходимых устройств и аппаратуры, питательных смесей и медикаментов;
  • транзиторное сопровождение;
  • обучение и развитие коммуникативных способностей;
  • психологическая, социальная, информационная и юридическая поддержка.

Новое в лечении

Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:

  • коррекция или замещение мутированного гена;
  • восстановление или исправление функций гена SMN2;
  • защита поврежденных клеток нервной системы;
  • предупреждение развития мышечной атрофии.

Пациенты с спинальной мышечной атрофией
Существуют специализированные центры поддержки пациентов со СМА

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.

И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.

Знаете ли вы, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2016 году одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии?

Заключение

Диагноз спинальной мышечной атрофии считается ударом как для больного, так и для всей его семьи. Поэтому важно искать комплексные подходы в лечении, поддерживать друг друга в моральном и социальном плане. И также важно наличие быстрой диагностики патологического состояния и многопрофильной поддержки команды специалистов.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Спинальная мышечная атрофия по статистике встречается примерно у 1 одного ребенка из 6000 родившихся. В большинстве случаев это происходит по генетическим причинам. У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов — отца и матери, может развиться это заболевание. Наследственность является основной причиной тяжелого недуга.

Симптомы

Заболевание поражает крупные спинные мышцы ребенка, которые вследствие атрофии нервных клеток не получают двигательные сигналы от спинного мозга. Обездвиживание прогрессирует. Мышцы стремительно атрофируются, так как находятся в неактивном состоянии. Вследствие этого страдает и дыхательная функция ребенка. Дышать становится труднее и труднее.

Выраженными симптомами мышечной атрофии у детей являются:

  • пониженный тонус мышц;
  • абсолютное отсутствие рефлексов;
  • нарушенных механизм сосания и глотания;
  • ребенок не может самостоятельно пережевывать пищу;
  • возникает сколиоз;
  • проблемы с суставами;
  • парез диафрагмы;
  • общие дефекты развития;
  • слабоумие;
  • грудная клетка деформируется.

С такими тяжелыми симптомами дети редко доживают до 9 лет.

Диагностика спинальной мышечной атрофии у детей

Диагностика проводится врачом на основании осмотра и подробного изучения семейной истории. Это необходимо для того, чтобы дифференцировать спинальную мышечную атрофию от других заболеваний со схожей симптоматикой.

Методы диагностирования спинальной мышечной атрофии у детей следующие:

  • исследования крови на энзим;
  • генетическое тестирование;
  • по показаниям назначается мышечная биопсия;
  • измерение скорости нервной проводимости;
  • электрическая активность мышц.

На основании обследований врач установит точный диагноз и будет назначено соответствующее лечение, учитывающее индивидуальные особенности ребенка. Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Все усилия медиков направлены на то, чтобы максимальным образом поддержать жизнедеятельность организма малыша.

В зависимости от степени поражения спинного мозга подбираются индивидуальные меры для адаптации ребенка к жизненным функциям. Например, замечено, что еще до 3-х лет малыши учатся умело управлять инвалидной коляской и самостоятельно передвигаться на ней.

Осложнения

К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. Осложнения и последствия недуга очень серьезные:

  • развиваются параличи, как следствие нарастания мышечной массы;
  • развитие тяжелых респираторных осложнений;
  • угасание жевательных и глотательных функций;
  • развитие тяжелых форм сколиоза;
  • деформации грудной клетки различной степени;
  • истощение мышц;
  • летальный исход.

Лечение

Что можете сделать вы

Если вы стали замечать у своего малыша какие-либо симптомы спинальной мышечной атрофии, то лучшее, что можно сделать, это своевременно обратиться за квалифицированной медицинской помощью. На основании результатов обследований врач установит диагноз и будет назначено лечение, а также рекомендованы меры по улучшению адаптации ребенка в быту.

По показаниям подбирается специальная инвалидная коляска, в которой ребенок учится самостоятельно передвигаться. В зависимости от степени атрофии мышц могут быть рекомендованы другие приспособления, например, ходунки, помогающие ребенку передвигаться. Родителям больного ребенка следует внимательно следить, особенно в начальном периоде, чтобы малыш научился пользоваться приспособлениями.

Также назначаются специальные физиотерапевтические процедуры, которые необходимо регулярно принимать. Не игнорируйте назначений врачей, усилия которых направлены на то, чтобы помочь вам и вашему малышу в сложной ситуации.

Что делает врач

Действия врачей, занимающихся лечением ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия, направлены по нескольким направлениям:

  • на лечение дисфункции дыхательных мышц;
  • на лечение дисфункции глотательных мышц;
  • на лечение вялости спинных мышц и искривление позвоночника;
  • на лечение аномальной реакции на препараты-миорелаксанты.

Задача перед врачами стоит нелегкая. Необходимо учитывать и стрессовое состояние родителей, информированных о грозном заболевании у их малыша. Однако, совместными усилиями врачей и родителей можно и нужно бороться с недугом. В настоящее время медицина делает довольно успешные шаги в изучении заболевания и разработке новых методов ее лечения.

Профилактика

Меры профилактики заболевания направлены на своевременное его распознавание, которое возможно сделать в некоторых случаях еще в утробе матери. Ранняя диагностика расширяет возможности врачебной помощи детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия, а также их родителям.

Если семья уже столкнулась с проблемой рождения ребенка с этим заболеванием, то профилактика направлена на меры предупреждения повторного рождения потомства с аналогичным диагнозом. Специальные генетические тесты позволят определить наличие мутантного гена у родителей.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Также смотрят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании спинальная мышечная атрофия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как спинальная мышечная атрофия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга спинальная мышечная атрофия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить спинальная мышечная атрофия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания спинальная мышечная атрофия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание спинальная мышечная атрофия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Спинальная мышечная атрофия (СМА) | Симптомы и причины

  • Оплатите счет
  • Портал для пациентов MyChildren
  • Международные посетители
  • Способы помощи
  • Карьера
  • Пожертвовать
  • Пожертвовать
  • Пациентам

  • Для профессионалов здравоохранения

  • Программы и услуги

  • Условия и лечение

  • Исследование

  • Инновации

.

Спинальная мышечная атрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических нервно-мышечных заболеваний, поражающих нервные клетки, контролирующие произвольные мышцы (двигательные нейроны). Утрата двигательных нейронов вызывает прогрессирующую мышечную слабость и потерю подвижности из-за истощения мышц (атрофии). Тяжесть симптомов, возраст, в котором симптомы появляются, и генетическая причина зависят от типа.Многие типы СМА в основном поражают мышцы, участвующие в ходьбе, сидении, движении рук и управлении головой. Дыхание и глотание также могут стать затрудненными по мере прогрессирования заболевания при многих типах СМА. При некоторых типах СМА потеря двигательных нейронов затрудняет контроль движений рук и ног. [1] [2] [3]

СМА типа 1, 2, 3 и 4 вызваны изменениями (патогенными вариантами, также известными как мутации) в гене SMN1 и наследуются в аутосомно-рецессивный способ.Дополнительные копии соседнего родственного гена, SMN2, изменяют тяжесть СМА. Существуют и другие, более редкие типы СМА, вызванные изменениями в разных генах. Другие аутосомно-рецессивные формы включают СМА с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (SMA-PME), вызванную изменениями в гене ASAh2 , и СМА с респираторным дистрессом 1 (SMARD1), вызванную изменениями в гене IGHMBP2 . Аутосомно-доминантные формы включают дистальный MSA типа V (DSMA-V), вызванный изменениями в BSCL2 и GARS , SMA с преобладанием нижних конечностей (SMA-LED), вызванный изменениями в DYNC1h2 или BICD2 , и взрослый- Начавшаяся форма SMA вызвала изменения VAPB .Х-сцепленные формы включают Х-сцепленную инфантильную СМА, вызванную изменениями в UBA1 . [4]

Диагноз SMA предполагают по симптомам и подтверждают генетическим тестированием. Лечение в целом является поддерживающим, направленным на повышение качества жизни и предотвращение осложнений. Лечение может включать физиотерапию, нутритивную поддержку, физиотерапию грудной клетки и, в тяжелых случаях, использование дыхательных аппаратов (аппаратов ИВЛ). [5] [6] В декабре 2016 года nusinersen (Spinraza) стал первым препаратом, одобренным FDA для лечения СМА типов 1, 2, 3 и 4.Было показано, что продолжительное лечение нузинерсеном замедляет прогрессирование заболевания и даже улучшает мышечную функцию, но индивидуальный ответ на лечение действительно различается. [7] [8] Благодаря успеху нусинерсена, а также других многообещающих методов лечения, которые в настоящее время проходят клинические испытания, СМА, вызванная изменениями в гене SMN1 , была добавлена ​​в список рекомендуемых скрининговых тестов новорожденных в Соединенные Штаты, чтобы лечение можно было начать до появления симптомов.Однако по состоянию на июль 2018 года не все штаты добавили этот тест в свою группу по скринингу новорожденных. [9]

Последнее обновление: 25.08.2018

.

Спинальная мышечная атрофия — состояния

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нервные клетки спинного мозга, что приводит к прогрессирующему истощению и слабости мышц. Обычно он начинается в младенчестве или детстве и поражает примерно 1 из 11 000 детей.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию?

СМА — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что как мужчины, так и женщины страдают в равной степени, и что изменения или мутации в двух копиях гена SMN1 (обычно по одному унаследованному от каждого родителя) необходимы для возникновения этого состояния.Примерно 1 из 50 американцев является носителем SMA.

Тестирование на SMA проводится путем поиска делеций (почти в 95% случаев SMA) или, в меньшем количестве случаев, поиска мутаций в гене SMN1 . Симптомы у людей любого возраста могут быть проверены с помощью исследований ДНК, которые обычно проводятся на основе образца крови. Кроме того, в некоторых случаях пренатальное тестирование может выявить будущих родителей, которые подвержены риску рождения ребенка с СМА, и, при желании, может быть проведено дополнительное тестирование плода.Когда оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с СМА составляет каждый четвертый, или 25 процентов, при каждой беременности.

Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии?

Спинальную мышечную атрофию иногда сложно диагностировать, поскольку симптомы могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы. Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному, но все дети проявляют признаки слабости, которая со временем постепенно ухудшается без признаков задержки когнитивных функций. Существует четыре типа спинальной мышечной атрофии в зависимости от симптомов и возраста начала.В естественном течении болезни (или нелеченой форме) у ребенка могут быть следующие симптомы:

  • Тип I (также называемый СМА Верднига-Гофмана или СМА с младенческим началом). Это самый тяжелый тип СМА, который может присутствовать при рождении или в течение первых шести месяцев жизни. У младенцев есть проблемы с удержанием головы, сосанием, кормлением, глотанием и, как правило, они очень мало двигаются. Симптомы могут не проявляться сразу при рождении и могут стать более очевидными в течение первых нескольких месяцев жизни и постепенно прогрессировать.Также поражаются мышцы груди, которые могут влиять на дыхание. Движение языка описывается как «червеобразное» движение (также известное как фасцикуляции). Обычно смерть наступает в возрасте от двух до шести лет от проблем с дыханием. Детям с СМА типа I часто требуется дополнительная поддержка дыхания и питания.
  • Тип II. Начало этой формы СМА обычно наблюдается у детей в возрасте от шести до 18 месяцев. У них, как правило, наблюдается общая мышечная слабость, и, хотя они могут сохранять независимое сидение при размещении, им трудно переходить в положение сидя, и они с большей вероятностью будут ползать на животе, чем на четвереньках.По определению, эти дети клинически не достигают самостоятельного статуса (естественная история болезни при отсутствии лечения). По мере прогрессирования заболевания дети со СМА типа II также могут подвергаться риску возникновения проблем с кормлением, проблем с дыханием (особенно во сне или при болезни) и ортопедических проблем (таких как контрактуры, сколиоз и вывих бедра).
  • Тип III (также называемый Кугельберг-Веландером или ювенильная SMA). Эта форма СМА поражает детей старше 18 месяцев или в подростковом возрасте.Эти дети имеют ощутимую мышечную слабость и могут рано проявлять признаки неуклюжести, а затем начинают испытывать трудности при ходьбе, вставании или подъеме по лестнице. Обычно такие дети доживают до взрослого возраста. Частота проблем с кормлением или дыханием в этой группе меньше по сравнению с людьми со СМА типа I или типа II.
  • Тип IV. Эта форма СМА обычно поражает взрослых в возрасте от тридцати до сорока лет, что приводит к затруднениям при ходьбе и легкой утомляемости.

Симптомы SMA могут напоминать другие проблемы или заболевания. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза. При подозрении на СМА, необъяснимой слабости или низком тонусе вас следует направить для дальнейшего обследования к неврологу (желательно с опытом обследования детей с нервно-мышечными заболеваниями).

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия?

Диагноз спинальной мышечной атрофии ставится после внезапного или постепенного появления специфических симптомов, связанных с прогрессирующим увеличением слабости, и после диагностического тестирования.Во время медицинского осмотра врач вашего ребенка получит полную историю болезни вашего ребенка, и он или она может также спросить, есть ли в семейном анамнезе какие-либо проблемы со здоровьем.

Диагностические тесты, которые могут быть выполнены для подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии, включают следующее:

  • Генетические тесты: диагностические тесты, которые оценивают состояния, которые имеют тенденцию протекать в семьях.

Другие тесты:

  • Анализы крови
  • Биопсия мышцы: небольшой образец мышцы удаляется и исследуется для определения и подтверждения диагноза или состояния.
  • Электродиагностические исследования (ЭМГ / исследование нервной проводимости): тест, который измеряет электрическую активность нервов, а также измеряет мышцу или группу мышц и функцию связанных нервов. ЭМГ может обнаружить аномальную электрическую активность мышц из-за заболеваний и нервно-мышечных состояний.

Если известен семейный анамнез или если известно, что родители являются носителями, тестирование можно провести раньше. Некоторые семьи будут проходить дородовое тестирование, включая генетическое тестирование во время беременности, чтобы определить, затронут ли плод.Тестирование также может проводиться после рождения новорожденного, чтобы определить, поражен ли ребенок СМА, даже до появления симптомов.

Теперь, когда доступны варианты лечения, важно провести тест на СМА при подозрении на нее или при наличии семейного анамнеза (или если родители являются известными носителями), поскольку раннее лечение лучше для двигательной функции.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическое лечение спинальной мышечной атрофии будет назначено врачом вашего ребенка на основании:

  • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
  • Степень заболевания
  • Тип позвоночника мышечная атрофия
  • Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или методам лечения
  • Способность вашего ребенка функционировать по сравнению с его / ее группой сверстников
  • Ожидания в отношении течения состояния
  • Ваше мнение или предпочтения

Ключ к медицинским показаниям Управление спинальной мышечной атрофией осуществляется путем раннего выявления.

Существуют новые методы лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией: первое лечение, одобренное FDA (утверждено в декабре 2016 г.), и новые методы лечения, проходящие клинические испытания. Утвержденный FDA препарат для лечения СМА называется Спинраза (Нусинерсен), и это лекарство, которое вводится в пространство спинномозговой жидкости (через процедуру спинномозговой пункции). Наша команда Детского национального центра гордится тем, что может предложить это лечение нашим пациентам с СМА. В Детском национальном центре у нас есть большая программа как по лечению, так и по тщательному мониторингу и систематическому клиническому наблюдению до и после начала лечения.Хотя лечение может улучшить, замедлить или остановить заболевание, оно не может полностью предотвратить возникновение аспектов болезни. Таким образом, по-прежнему существует роль тщательного междисциплинарного наблюдения для решения других проблем, которые могут возникнуть у детей и молодых людей с СМА.

Респираторная система: При тщательном наблюдении пульмонолога мы оценим дыхательную функцию вашего ребенка. Некоторым детям может потребоваться помощь во время болезни (например, помощь от кашля, аспирация или небулайзерная терапия).Некоторым детям может потребоваться дополнительная поддержка для дыхания во сне или во время сна (например, BiPAP). У других детей могут быть более серьезные респираторные проблемы, и им может потребоваться дыхательный аппарат, чтобы облегчить ребенку дыхание. Во время респираторных заболеваний детям может потребоваться более тщательный мониторинг и оценка.

Кормление / общение: Мы очень внимательно следим за способностью ребенка есть и глотать, чтобы оценить риск удушья или аспирации. Мы также отслеживаем вес наших пациентов, чтобы определить, получают ли они достаточно калорий при пероральном кормлении, или им требуется дополнительная помощь (например, добавление калорий или использование зонда для кормления в качестве добавки).Логопед, участвующий в нашей программе, также следит за языковыми и коммуникативными навыками ребенка и при наличии показаний направляет на текущие амбулаторные методы лечения или стратегии общения.

Костно-мышечный / Ортопедический: Наши команды нервно-мышечной, физиотерапевтической и реабилитационной, физиотерапевтической и ортопедической групп работают вместе, чтобы определить потребности вашего ребенка. Сюда могут входить режимы терапии, программы растяжки, фиксации, оборудование для передвижения и перемещения, а в некоторых случаях — хирургическое вмешательство (например, сколиоз).Наша команда также работает над отслеживанием двигательной и неврологической функции с течением времени.

Нашим центром по уходу за пациентами с SMA в Детском национальном университете руководят Сара (Салли) Эванс, доктор медицины, и Дайана Баруча-Гебель, доктор медицины, и координирует деятельность Кэтлин Смарт. Мы гордимся тем, что являемся одним из первых сайтов сети Cure SMA Care Center Network в США. Наша команда стремится предоставить нашим пациентам современные, индивидуализированные, комплексные и передовые методы лечения и ухода. Мы внимательно служим источником информации для наших пациентов и их семей при взаимодействии с их школами, терапевтами по месту жительства и группами стационарной помощи во время госпитализации.

.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) | Бостонская детская больница

  • Оплатите счет
  • Портал для пациентов MyChildren
  • Международные посетители
  • Способы помощи
  • Карьера
  • Пожертвовать
  • Пожертвовать
  • Пациентам

  • Для профессионалов здравоохранения

  • Программы и услуги

  • Условия и лечение

  • Исследование

  • Инновации

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *