HomeРазноеХрустальная болезнь у детей: Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

Хрустальная болезнь у детей: Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

Содержание

Несовершенный остеогенез — причины, симптомы, диагностика и лечение

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Несовершенный остеогенез

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Несовершенный остеогенез — «стеклянные дети». Симптомы, диагностика, лечение и рекомендации родителям.


Несовершенный остеогенез — заболевание, имеющее генетическую природу, наследующееся по аутосомно-доминантному либо аутосомно-рецессивному типу. Довольно редко встречается несовершенный остеогенез, причины возникновения которого кроются в спонтанных мутациях, а не в генетической предрасположенности. Согласно статистическим данным, на 10–20 тысяч новорожденных на свет появляется один больной ребенок. Следует отметить, что данное заболевание с равной частотой встречается среди мальчиков и девочек.


Болезнь характеризуется ненормально высокой ломкостью костей, которая обусловлена недостаточным количеством вырабатываемого коллагена — белковой основы соединительной ткани человека, а также нарушением его структуры. На практике ребенок с этим диагнозом подвержен постоянному риску переломов, при особо тяжелых формах заболевания их число может доходить до 100 случаев за год. Ребятишек, появившихся на свет с подобной аномалией, часто называют «хрустальными» или «стеклянными».

Симптомы заболевания


Помимо повышенной ломкости костей несовершенный остеогенез у детей в большинстве случаев становится причиной нарушений осанки и роста, а также различных деформаций скелета. Другие органы, содержащие коллаген, также подвергаются изменениям. Отличительными признаком больных несовершенным остеогенезом являются голубые склеры (белковая оболочка глаз), полупрозрачные, коричневатого цвета зубы, глухота, возникающая из-за повреждения костной ткани среднего уха, камни в почках, аномалии сердечных клапанов, чрезмерная подвижность суставов и образование келоидных рубцов при повреждениях кожи.


Симптомы несовершенного остеогенеза могут проявляться во время перинатального периода, в период новорожденности и даже спустя несколько лет после рождения ребенка. Следует отметить, что ранее проявление симптомов болезни значительно ухудшает ее прогноз.


Принято выделять 4 основные типа данного заболевания:

  • 1 тип — имеет самый благополучный прогноз. Характеризуется недостатком коллагена без нарушения его структуры. Как правило, количество переломов существенно снижается по достижении ребенком подросткового возраста, а после 40 лет вновь увеличивается. Больные хорошо адаптированы к обычной жизни даже в отсутствии постоянного лечения;
  • 2 тип — самая тяжелая форма заболевания. Характеризуется недостаточным количеством коллагена и изменением его структуры. Новорожденные, как правило, появляются на свет с многочисленными переломами, короткими искривленными нижними конечностями. Такие дети чаще всего умирают в течение первых часов или недель после рождения в результате дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния, редко доживают до года;
  • 3 тип — редко встречающаяся форма заболевания. Характеризуется достаточным количеством коллагена с нарушением его структуры. Для данного типа характерна прогрессирующая деформация, при которой симптомы становятся более выраженными в течение жизни, значительно ухудшая её качество. У больных отмечается небольшой рост, сильная деформация костей, выпадение волос, сниженный мышечный тонус конечностей. Как правило, для передвижения таким больным необходимо инвалидное кресло. Нарушения в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем часто приводят к летальному исходу;
  • 4 тип — со слабо выраженными деформациями. Характеризуется нормальным количеством коллагена с измененной структурой. Для этого типа заболевания характерна слабая деформация костей, снижение количества переломов по достижении 10–12 лет, нарушение слуха в зрелом возрасте (после 30 лет). Чаще всего для передвижения больные нуждаются в какой-либо опоре: костыли, палочка.


Остальные типы отличаются от вышеперечисленных лишь степенью тяжести и распространенности.

Способы диагностики


Тяжелые врожденные формы заболевания диагностируются уже во время беременности, начиная с 16 недели, во время ультразвукового исследования, а наличие заболевания у одного из родителей является основанием для проведения исследования хориона.


Диагностика заболевания после рождения ребенка, основанная на клинических проявлениях и рентгенологическом исследовании, как правило, не вызывает никаких затруднений. Однако в некоторых случаях для уточнения диагноза может понадобиться консультация генетика и эндокринолога, а также ряд довольно сложных исследований: молекулярный и биохимический анализ коллагена, биопсия кожи и костной ткани, денситометрия.

Лечение болезни


На сегодняшний день не существует эффективного лекарства от генетически обусловленных заболеваний, к которым относится и несовершенный остеогенез. Лечение направлено лишь на устранение симптомов: уменьшение числа переломов костей, снижение их хрупкости, увеличение костной массы, исправление деформаций скелета, уменьшение вероятности возникновения осложнений в виде сопутствующих заболеваний других органов и систем. Конечной целью терапии должно стать обеспечение полноценной жизни больным с легкими формами заболевания и возможность полного самообслуживания для больных с тяжелыми и среднетяжелыми формами.


Грамотная терапия должна проводиться с привлечением нескольких специалистов: педиатров, ортопедов, хирургов, физиотерапевтов, врачей-реабилитологов и психологов.


Лечение переломов у больных осуществляется общепринятыми методами. Как правило, заживление переломов при несовершенном остеогенезе происходит быстрее, чем обычно. После перелома поврежденная конечность как можно меньше должна пребывать в состоянии покоя, так как симптомы болезни усиливаются без достаточной двигательной активности.


Медикаментозное лечение подразумевает применение препаратов кальцитонина и бифосфонатов, которые останавливают процессы потери костной ткани, увеличивают ее массу и плотность, снижают количество переломов и уменьшают болевые ощущения.


Во избежание атрофии мышц и для успешной адаптации к нормальной жизни детям с несовершенным остеогенезом показаны лечебная гимнастика, умеренные физические нагрузки и массаж. Процедуры, несмотря на высокий риск переломов, должны проводиться с самых первых дней жизни малыша (во время пеленания, купания и так далее).


В некоторых случаях для профилактики и лечения перелома, а также для коррекции деформированных костей требуется оперативное вмешательство.

«Хрупкое тело — сильный дух»


Несовершенный остеогенез не влияет на умственное развитие ребенка. Более того, стеклянные дети отличаются хорошей способностью к обучению, творческим подходом к различным видам деятельности. Среди них много талантливых художников, поэтов, программистов, математиков и даже спортсменов. Упорству и целеустремленности этих детишек может позавидовать любой здоровый человек! Постоянная борьба с болезнью, необходимость заново учиться сидеть, вставать, ходить после каждого перелома воспитывает эти качества. Главную роль в лечении ребенка, в его развитии и формировании мотивации, конечно, играет семья.

Рекомендации родителям


Движение для детей больных несовершенным остеогенезом- это возможность чувствовать себя полноценным человеком. Поэтому родители не должны ограничивать движения ребенка: для маленького крохи лучшим способом укрепить мышцы будет плавание, затем ползание, попытки вставать и ходить. Без крайней необходимости ребенка не нужно перевозить на нужное ему место, помогать одеваться, умываться и заниматься другими обычными делами. Позвольте ребенку быть самостоятельным и вести активный образ жизни.



Очень важно организовать пространство квартиры таким образом, чтобы ребенку было удобно в нем жить: вставать с кровати, одеваться, посещать туалет и ванную, садиться за обеденный стол. Для этого могут понадобиться некоторые приспособления, например, поручни в туалете и ванной, специальное сиденье на кухне, ступенька перед раковиной.


Очень полезны занятия рисованием, музыкой, танцами. Поначалу ребенку может быть сложно осваивать эти виды деятельности из-за быстро возникающей усталости и болевых ощущений. Поэтому нужно организовать все условия для небольшого отдыха, а также использовать максимально удобные инструменты, например, более короткие карандаши для рисования не так сильно нагружают суставы рук.


Еще одним важным моментом является социализация ребенка. Общение с друзьями, совместные игры помогают больным ребятишкам не чувствовать себя «белыми воронами». При этом родители должны внимательно следить за ребенком, так как другие дети могут не осознавать, какой вред они могу нанести своими неосторожными действиями.


Очень непросто сохранить здоровый психологический климат в семье, где есть ребенок-инвалид. В этой ситуации для родителей крайне важно получить как можно больше информации об этой болезни, а также чувствовать поддержку других людей, столкнувшихся с подобной проблемой. К счастью, в последнее время дети с диагнозом несовершенный остеогенез обратили на себя внимание общественности, благотворительных организаций и государства. В мае 2012 года несовершенный остеогенез был включен в перечень, в котором представлены редкие болезни, что позволяет стеклянным детям и их родителям на законных основаниях получать государственную поддержку.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru
©

«болезнь бабочки», «хрустальная болезнь», прогерия, синдром Менекса, гигантизм, карликовость и синдром Дауна.


У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками. Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями. Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.


От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.


В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек. К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.


Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения. Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние. К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.


В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни. Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Буллезный эпидермолиз


Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе. Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы. Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.


Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Несовершенный остеогенез


Несовершенный остеогенез (или хрустальная болезнь) — наследственное заболевание, характерным признаком которого является высокая ломкость костей. При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. Впоследствии перелом может произойти во время купания, пеленания, кормления и даже просто под тяжестью детского покрывала. При более легких формах болезни симптомы, как правило, появляются, когда малыш начинает вставать и делать попытки пойти. Зачастую родителей, обращающихся в медицинские учреждения за помощью, подозревают в жестоком обращении с ребенком.


Чаще всего людям с диагнозом несовершенный остеогенез трудно адаптироваться к обычной жизни, для передвижение им необходимы вспомогательные средства: костыли или инвалидная коляска. Эффективного лечения для этого заболевания не существует, однако с помощью лекарственных препаратов, физиотерапии, хирургического вмешательства удается значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

Прогерия


Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания. Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз. Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего 16-летия.

Синдром Менкеса


Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме. Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития. Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Гигантизм и карликовость


Гигантизм (или макросомия) — аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста. В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают 2-метрового роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны. Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.


Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте. Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты. В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.


Синдром Дауна


Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы. Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону. Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru
©

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием (несовершенный остеогенез)

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием

 

 

«Хрустальные дети» – нежное и сказочное название. Но реальная жизнь таких малышей совсем не сказка. У них редкое «хрупкое» заболевание, которое звучит на медицинском языке как «несовершенный остеогенез». На 20 тысяч новорожденных рождается один «хрустальный ребенок».

Что же происходит с этими детьми? Почему мамы бояться их обнять? И что могут дать им врачи?

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, оно характеризуется такими симптомами как:

  • хрупкость костей;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • недоразвитость мышц;
  • выпадение волос и зубов.

Ребенок с таким заболеванием может получить серьезный перелом при любом неосторожном движении.

Как и любую генетическую болезнь несовершенный остеогенез трудно вылечить полностью. Однако поднять ребенка с инвалидного кресла и снизить риск переломов вполне возможно. Здесь главное не навредить.

Парадоксально, но один из методов профилактики этого заболевания заключается именно в движении (кинезотерапия), несмотря на повышенный риск получения травмы. От малоподвижного образа жизни кости становятся еще более хрупкими и ломкими. А подвижность и активность, наоборот, приводят к укреплению мышечной массы, улучшению кровообращения и, соответственно, укреплению костей. При постоянной физической нагрузке вместе с медикаментозным лечением количество переломов постепенно уменьшается.

Медикаментозное лечение данного заболевания заключается в назначении маленьким пациентам различных препаратов, содержащих витамин Д, магний, калий, кальций, а также гормональной терапии. Курсы инъекций проводятся не менее трех-четырех раз в год под наблюдением врачей. Также лечение осуществляется посредством оперативного вмешательства. Кости укрепляют металлическими пластинами с шурупами и штифтами.

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием ничем не отличаются от обычных. По сравнению со здоровыми детьми в их жизни есть место не только боли, но и развлечениям, играм. У таких ребят очень хорошо развита память и присутствует непреодолимая тяга к общению. Им просто нужно немного больше внимания со стороны взрослых, в том числе и государства. Ведь найти деньги на транспортировку больного, дорогостоящие операции и реабилитацию бывает крайне сложно.

болезнь, из-за которой человек становится «хрупким» — Тестостерон

94 – именно столько переломов получил герой фильма «Стекло» из-за неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался. Такими последствиями аттракцион обернулся только для него, так как Элайджа Прайс страдал редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом, или синдромом Вролика.

Впервые это заболевание было описано нидерландским врачом Виллемом Вроликом еще в начале XIX века. Отсюда и название – синдром Вролика. Это наследственное заболевание, главной причиной которого становится нарушение синтеза коллагена. Из-за этого кости человека становятся очень хрупкими и ломаются даже в тех ситуациях, которые у других людей не вызвали бы даже ссадин. Отсюда другое название данной патологии – болезнь хрустального человека.

У этого заболевания несколько типов. Первый характеризуется коллагеном нормального качества, но он вырабатывается в очень малом количестве. На человеке это отражается в виде ломкости костей, особенно до пубертатного периода, небольшого искривления спины, пониженного тонуса мышц, слабости связок суставов. Дети с первым типом заболевания обычно имеют обесцвеченный глазной белок, слегка выступающие глаза. Иногда они рано теряют слух.

Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.

Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго.

Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.

Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.

Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.

В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.

К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Все причины развития патологии связаны с генетическими аномалиями. Патология может передаваться от одного из больных родителей, или же в случае, когда у родителей отсутствует заболевание, но есть подверженный мутации ген.

Из-за генетических аномалий и мутации генов, происходят различные нарушения выработки коллагена, или его структуры. Коллаген – основной структурный белок костей, волос и кожи, и его неполноценность станет причиной частых переломов, деформаций костного скелета и других специфических симптомов. Формируются и другие характерные инвалидизирующие деформации. Негативному влиянию подвергаются респираторный тракт, сердце, почки и нервная система. В некоторых случаях, трудности развития касаются и зубов – нарушение развития, задержка сроков прорезывания, структуры.

Основные симптомы патологии связаны с чрезмерной хрупкостью костей. Первые травмы и переломы могут регистрироваться даже у ещё не рождённого малыша, происходить в процессе родов, или на первом году жизни. Характерны существенные деформации грудной клетки, конечностей, изменения формы костей.

Кроме симптомов, связанных с костной тканью, присоединяются и признаки поражения мышечной ткани и внутренних органов. Мышцы становятся дряблыми и отстают в развитии, ослабевают суставы, формируются паховые и пупочные грыжи, может страдать функция слуха и зрения, вплоть до полной потери. Дети с подобным диагнозом отстают в развитии, маленького роста.

В клинической практике, разделяют следующие формы заболевания:

  • ранняя форма, также называется врождённой (болезнь Фролика) первые переломы регистрируются ещё внутриутробно, или в ранние сроки после рождения;
  • поздняя форма (болезнь Лобштейна) частые переломы регистрируются гораздо позже – после года.

Диагностика несовершенного остеогенеза у ребёнка

Диагностирование заболевания может осуществляться ещё в родильном отделении, или же в более старшем возрасте, при постоянных переломах или же при существенной задержке прорезывания зубов. Согласно статистическим данным, несовершенный остеогенез, является одной из самых частых генетических патологий костной системы и встречается у одного ребёнка на 10 – 20 тыс. новорождённых.

Диагностированием заболевания может заниматься сразу несколько специалистов – неонатолог, ортопед-травматолог, генетики, иммунологи и многие другие специалисты. Диагноз же выставляется на основании жалоб, внешнего осмотра, генетических и визуальных методов исследования.

В первую очередь, доктор будет оценивать семейный анамнез – наличие генетических заболеваний, передающихся по наследству, были ли подобные патологии у ближайших кровных родственников. Далее будет изучать самого ребёнка – жалобы, частоту переломов, сроки прорезывания зубов, их состояние, наличие переломов и др.

В обязательном порядке назначаются визуальные методы исследования – рентгенография всего скелета, при необходимости это может быть КТ. Такие снимки позволят оценить состояние костной системы ребёнка, заметить малейшие изменения.

Нередко назначается биопсическое исследование костей. При этом, с помощью специальных инструментов забирается небольшой кусочек костной ткани с последующим его изучением под микроскопом.

За счёт того, что основная причина формирования повышенной хрупкости костей кроется именно в нарушении выработки коллагена, необходимо молекулярно-генетический анализ коллагена.

При вовлечении в процесс других органов и систем, необходимо назначение исследования других узких специалистов.

К сожалению, при постановке такого диагноза у новорождённых, прогноз не утешителен. Часто из-за осложнений и множественных переломов дети погибают. Более благоприятный прогноз при поздней форме заболевания, активное лечение позволит вести практически полноценный образ жизни.

Что можете сделать вы

Лечение, которое может быть осуществлено самостоятельно родителями – оказание первой помощи ребёнку при переломах, но в любом случае, необходима консультация травматолога. Чаще всего, переломам подвержены трубчатые кости – конечности, ключица. И если после падения, удара у ребёнка все признаки переломов – отёк, нарушение подвижности, сильная боль, изменение цвета кожного покрова, необходимо иммобилизовать повреждённую область – наложить шину, и сразу же отправиться в ближайший травмпункт.

Лечением основной патологии, может заниматься только квалифицированный специалист, нередко целый тандем.

Что делает врач

Основные цели лечения – снять симптомы, наладить выработку коллагена (или сделать его полноценным), и укрепить кости. Для достижения этих целей назначается многоуровневая терапия. Лечение может быть осуществлено консервативным и хирургическим методом, нередко одно лечение сменяет другое.

Из лекарственных препаратов, в рамках консервативного лечения, назначают антиоксиданты, витамины, минеральные компонента, гормоны. Хорошо себя зарекомендовали физиотерапевтические методы исследования, например, электрофорез с минералами, массаж и даже специальный комплекс упражнения для укрепления мышечного каркаса.

В случае если уже была сформирована серьёзная деформация скелета или отдельных костей, назначают хирургические методы лечения.

Основная профилактическая мера несовершенного остеогенеза у ребёнка – консультация у генетиков на этапах планирования беременности, особенно если подобные заболевания были у ближайших кровных родственников.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании несовершенный остеогенез у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как несовершенный остеогенез у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга несовершенный остеогенез у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить несовершенный остеогенез у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания несовершенный остеогенез у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание несовершенный остеогенез у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Хрустальные дети болезнь причины возникновения и лечение

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

  • атрофии мышечных тканей;
  • зубных аномалий;
  • гипермобильности суставов;
  • тугоухости в прогрессирующей форме;
  • деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

  • рахит внутриутробный;
  • остеомаляция врожденная;
  • болезнь Лобштейна;
  • периостальная дистрофия;
  • хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

  1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

  • Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
  • Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
  • Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.

Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

  • биопсию костных тканей;
  • рентгеновский сним

Сахарный диабет 1 типа у детей — Диагностика и лечение

Диагноз

Существует несколько анализов крови на диабет 1 типа у детей:

  • Случайный анализ сахара в крови. Это первичный скрининговый тест на диабет 1 типа. Образец крови берется в случайное время. Уровень сахара в крови 200 миллиграммов на децилитр (мг / дл) или 11,1 миллимоль на литр (ммоль / л) или выше предполагает диабет.
  • Тест на гликированный гемоглобин (A1C). Этот тест показывает средний уровень сахара в крови вашего ребенка за последние три месяца. Уровень A1C 6,5 процента или выше по двум отдельным тестам указывает на диабет.
  • Определение сахара в крови натощак. Образец крови будет взят после того, как ваш ребенок будет голодать в течение ночи. Уровень сахара в крови натощак 126 мг / дл (7,0 ммоль / л) или выше свидетельствует о диабете 1 типа.

Дополнительные тесты

Если анализ сахара в крови указывает на диабет, ваш врач, вероятно, порекомендует дополнительные тесты, чтобы различать диабет 1 типа и диабет 2 типа, поскольку стратегии лечения различаются в зависимости от типа.

Эти дополнительные тесты включают:

  • Анализы крови на наличие антител, характерных для диабета 1 типа
  • Анализы мочи или крови на наличие кетонов, которые также предполагают диабет 1 типа, а не 2 типа

Лечение

Вы будете работать в тесном сотрудничестве с бригадой лечения диабета вашего ребенка — врачом, инструктором по диабету и диетологом — чтобы поддерживать уровень сахара в крови вашего ребенка как можно ближе к норме.Лечение диабета 1 типа включает:

  • Прием инсулина
  • Подсчет углеводов
  • Частый мониторинг сахара в крови
  • Употребление здоровой пищи
  • Регулярно занимаются спортом

Мониторинг уровня сахара в крови

Вам необходимо будет проверять и записывать уровень сахара в крови вашего ребенка не менее четырех раз в день. Но вам, вероятно, придется проверять его чаще, если у вашего ребенка нет постоянного монитора глюкозы.

Частое тестирование — единственный способ убедиться, что уровень сахара в крови вашего ребенка остается в пределах его или ее целевого диапазона, который может меняться по мере роста и изменения вашего ребенка.Врач вашего ребенка сообщит вам, каков целевой уровень сахара в крови вашего ребенка.

Непрерывный мониторинг глюкозы (CGM)

Устройства непрерывного мониторинга глюкозы (CGM) измеряют уровень сахара в крови каждые несколько минут с помощью временного или имплантированного датчика, вставленного под кожу. Некоторые устройства постоянно показывают уровень сахара в крови на приемнике, смартфоне или умных часах, в то время как другие требуют, чтобы вы проверяли уровень сахара в крови, проводя приемником над датчиком.

Инсулин и другие лекарства

Каждому, кто страдает диабетом 1 типа, для выживания необходимо пожизненное лечение одним или несколькими типами инсулина. Доступны многие типы инсулина, в том числе:

  • Инсулин быстрого действия. Этот тип инсулина начинает действовать в течение 15 минут. Примерами являются инсулин лизпро (Хумалог, Адмелог), аспарт (НовоЛог, Фиасп) и глулизин (Апидра).
  • Инсулин короткого действия. Человеческий инсулин (Хумулин Р, Новолин Р) начинает действовать примерно через 30 минут после инъекции.
  • Инсулин средней продолжительности действия. NPH инсулин (Хумулин N, Новолин N, Новолин Релион Инсулин N) начинает действовать в течение одного-трех часов и действует от 12 до 24 часов.
  • Инсулин длительного и сверхдлительного действия. Такие препараты, как инсулин гларгин (Basaglar, Lantus, Toujeo) и инсулин детемир (Levemir) и degludec (Tresiba), могут обеспечить покрытие на срок от 14 до 40 часов.

Варианты доставки инсулина

Есть несколько вариантов доставки инсулина, в том числе:

  • Тонкая игла и шприц. Это похоже на укол, который можно сделать в кабинете врача, но с гораздо более тонкой иглой.
  • Инсулиновая ручка с тонкой иглой. Это устройство похоже на чернильную ручку, за исключением того, что картридж заполнен инсулином.
  • Инсулиновая помпа. Это небольшое устройство, которое носят снаружи вашего тела и которое вы программируете на введение определенного количества инсулина в течение дня и во время еды. Трубка соединяет резервуар с инсулином с катетером, который вводится под кожу живота.Существует также вариант с бескамерной помпой, который предполагает ношение капсулы с инсулином на вашем теле в сочетании с крошечным катетером, который вводится под кожу.
Комбинированные инсулиновые помпы / глюкометры непрерывного действия

Устройство, называемое помпой с сенсором, объединяет в себе инсулиновую помпу и непрерывный монитор уровня глюкозы со сложным алгоритмом для автоматической подачи инсулина, когда это необходимо. Целью является разработка полностью автоматической системы «замкнутого цикла», называемой искусственной поджелудочной железой.

Прямо сейчас доступна так называемая гибридная система с обратной связью. Людям с диабетом 1 типа по-прежнему необходимо сообщать устройству, сколько углеводов они съели, и периодически подтверждать уровень сахара в крови, но устройство автоматически регулирует подачу инсулина в течение дня. Доступные устройства продолжают совершенствоваться, и исследования, вероятно, будут продолжаться, пока не станет доступна полностью автоматизированная система.

Здоровое питание

Еда — важный компонент любого плана лечения диабета, но это не означает, что ваш ребенок должен соблюдать строгую диету.«Как и остальные члены семьи, в рацион вашего ребенка должны регулярно входить продукты с высоким содержанием питательных веществ и с низким содержанием жира и калорий, например:

  • Овощи
  • Фрукты
  • Постный белок
  • Цельнозерновые

Диетолог вашего ребенка может помочь вам составить план питания, который соответствует предпочтениям вашего ребенка в еде и его целям в отношении здоровья, а также поможет вам спланировать периодические угощения. Он также научит вас считать углеводы в продуктах, чтобы вы могли использовать эту информацию при определении доз инсулина.

Физическая активность

Всем необходимы регулярные аэробные упражнения, и дети с диабетом 1 типа не являются исключением. Поощряйте ребенка уделять хотя бы 60 минут физической активности в день или, еще лучше, заниматься вместе с ним. Сделайте физическую активность частью распорядка дня вашего ребенка.

Но помните, что физическая активность обычно снижает уровень сахара в крови и может повлиять на уровень сахара в крови в течение нескольких часов после тренировки, возможно, даже в течение ночи.Если ваш ребенок начинает новое занятие, проверяйте уровень сахара в крови ребенка чаще, чем обычно, пока не узнаете, как его или ее тело реагирует на это занятие. Возможно, вам придется скорректировать план питания вашего ребенка или дозы инсулина, чтобы компенсировать повышенную активность.

Гибкость

Уровень сахара в крови иногда может изменяться непредсказуемо. Спросите у бригады лечения диабета вашего ребенка, как справиться с этими и другими проблемами:

  • Придирчивое питание. Очень маленькие дети с диабетом 1 типа могут не доедать то, что у них на тарелке, что может быть проблемой, если вы уже дали им инсулин для этой еды.
  • Болезнь. Болезнь по-разному влияет на потребность вашего ребенка в инсулине. Гормоны, вырабатываемые во время болезни, повышают уровень сахара в крови, но снижение потребления углеводов из-за плохого аппетита или рвоты снижает потребность в инсулине. Врач вашего ребенка будет порекомендовать ребенку делать прививку от гриппа каждый год, а также может порекомендовать вакцину от пневмонии.
  • Скачки роста и половая зрелость. Как только вы освоите потребности своего ребенка в инсулине, он или она, кажется, прорастают в мгновение ока и внезапно перестают получать достаточно инсулина. Гормоны также могут влиять на потребность в инсулине, особенно у девочек-подростков, когда у них начинается менструация.
  • Сон. Чтобы избежать проблем с низким уровнем сахара в крови в ночное время, вам может потребоваться изменить режим инсулина вашего ребенка.

Последующее медицинское наблюдение

Вашему ребенку необходимо будет регулярно посещать врача для последующего наблюдения, чтобы обеспечить хорошее лечение диабета и проверить его или ее уровень A1C.Американская диабетическая ассоциация обычно рекомендует всем детям и подросткам A1C 7,5 или ниже.

Ваш врач также будет периодически проверять:

  • Артериальное давление
  • Рост
  • Уровень холестерина
  • Функция щитовидной железы
  • Функция почек
  • Функция печени

Признаки неисправности

Несмотря на все ваши усилия, иногда возникают проблемы. Некоторые краткосрочные осложнения диабета 1 типа требуют немедленной помощи, иначе они могут стать очень серьезными, в том числе:

  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
  • Повышенный уровень сахара в крови (гипергликемия)
  • Диабетический кетоацидоз (ДКА)
Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

Гипогликемия — это уровень сахара в крови ниже целевого диапазона вашего ребенка.Уровень сахара в крови может снизиться по многим причинам, включая пропуск приема пищи, большую физическую активность, чем обычно, или введение слишком большого количества инсулина. Низкий уровень сахара в крови не редкость у людей с диабетом 1 типа, но если его быстро не лечить, симптомы ухудшатся.

Признаки и симптомы низкого уровня сахара в крови включают:

  • Шаткость
  • Голод
  • Потливость
  • Раздражительность и другие изменения настроения
  • Проблемы с концентрацией внимания или спутанность сознания
  • Головокружение или дурноту
  • Нарушение координации
  • Невнятная речь
  • Потеря сознания

Объясните ребенку симптомы низкого уровня сахара в крови.В случае сомнений он или она всегда должны сделать анализ сахара в крови. Если глюкометр недоступен и у вашего ребенка наблюдаются симптомы низкого уровня сахара в крови, вылечите его от низкого уровня сахара в крови, а затем сделайте анализ как можно скорее.

Если у вашего ребенка низкий уровень сахара в крови:

  • Попросите его или ее потреблять от 15 до 20 граммов быстродействующих углеводов, таких как фруктовый сок, таблетки глюкозы, леденцы, обычная (не диетическая) газировка или другой источник сахара. Продукты с добавлением жира, такие как шоколад или мороженое, не повышают уровень сахара в крови так быстро, потому что жир замедляет всасывание сахара.
  • Повторно проверьте уровень сахара в крови вашего ребенка примерно через 15 минут, чтобы убедиться, что он нормальный, и повторяйте при необходимости, пока не получите нормальные показания.

Если из-за низкого уровня сахара в крови ваш ребенок теряет сознание, может потребоваться экстренная инъекция гормона, который стимулирует выброс сахара в кровь (глюкагон).

Повышенный уровень сахара в крови (гипергликемия)

Гипергликемия — это уровень сахара в крови выше целевого диапазона вашего ребенка. Уровень сахара в крови может повышаться по многим причинам, включая болезнь, переедание, неправильное питание и недостаточное количество инсулина.

Признаки и симптомы высокого уровня сахара в крови включают:

  • Частое мочеиспускание
  • Повышенная жажда или сухость во рту
  • Затуманенное зрение
  • Усталость
  • Тошнота

Если вы подозреваете повышенный уровень сахара в крови, проверьте уровень сахара в крови вашего ребенка. Если уровень сахара в крови вашего ребенка выше целевого диапазона, следуйте плану лечения диабета вашего ребенка или проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка. Высокий уровень сахара в крови не снижается быстро, поэтому спросите своего врача, сколько ждать, пока вы снова проверите уровень сахара в крови вашего ребенка.

Если у вашего ребенка уровень сахара в крови выше 240 мг / дл (13,3 ммоль / л), ваш ребенок должен использовать палочку для анализа мочи для проверки на кетоны. Не позволяйте ребенку заниматься спортом, если у него высокий уровень сахара в крови или если в нем присутствуют кетоны.

Диабетический кетоацидоз (ДКА)

Из-за сильной нехватки инсулина организм вашего ребенка расщепляет жир для получения энергии. Это заставляет организм вырабатывать вещество, называемое кетонами. Избыток кетонов накапливается в крови вашего ребенка, создавая потенциально опасное для жизни состояние, известное как диабетический кетоацидоз.

Признаки и симптомы DKA включают:

  • Жажда или очень сухость во рту
  • Учащенное мочеиспускание
  • Сухая или покрасневшая кожа
  • Тошнота, рвота или боль в животе
  • Сладкий фруктовый запах изо рта вашего ребенка
  • Путаница

Если вы подозреваете DKA , проверьте мочу вашего ребенка на наличие избытка кетонов с помощью безрецептурного набора для тестирования кетонов. Если уровень кетонов высок, позвоните врачу вашего ребенка или обратитесь за неотложной помощью.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Следование плану лечения диабета требует круглосуточного ухода и значительных изменений образа жизни, что временами может вызывать разочарование.Никто не может сделать это идеально. Но ваши усилия того стоят. Тщательное ведение диабета 1 типа помогает снизить риск серьезных осложнений у вашего ребенка.

По мере взросления вашего ребенка:

  • Поощрять его или ее принимать более активную роль в управлении диабетом
  • Подчеркните важность лечения диабета на протяжении всей жизни
  • Научите ребенка проверять уровень сахара в крови и вводить инсулин
  • Помогите своему ребенку правильно выбирать продукты питания
  • Поощряйте ребенка оставаться физически активным
  • Укрепляйте отношения между вашим ребенком и его бригадой по лечению диабета
  • Убедитесь, что ваш ребенок носит медицинский ярлык.

Привычки, которым вы научите своего ребенка сегодня, помогут ему или ей вести активный и здоровый образ жизни с диабетом 1 типа.

Школа и диабет

Вам нужно будет поработать со школьной медсестрой и учителями вашего ребенка, чтобы убедиться, что они знают симптомы высокого и низкого уровня сахара в крови. Школьной медсестре может потребоваться ввести инсулин или проверить уровень сахара в крови вашего ребенка. Федеральный закон защищает детей с диабетом, и школы должны принимать разумные меры, чтобы обеспечить всем детям надлежащее образование.

Альтернативная медицина

Людям с диабетом 1 типа для выживания необходимо ежедневно принимать инсулин.Никакие альтернативные методы лечения или диетические добавки не могут заменить инсулин людям с диабетом 1 типа.

Помощь и поддержка

Если лечение диабета вашего ребенка кажется непосильным, принимайте его один день за раз. В некоторые дни вы будете идеально контролировать уровень сахара в крови вашего ребенка, а в другие дни может показаться, что ничего не работает. Не забывайте, что вы не одиноки.

Эмоции вашего ребенка

Диабет может влиять на эмоции вашего ребенка как прямо, так и косвенно.Плохо контролируемый уровень сахара в крови может вызвать изменения в поведении, например раздражительность.

Диабет также может заставить вашего ребенка чувствовать себя иначе, чем другие дети. Необходимость брать кровь и делать себе прививки отличает детей с диабетом от их сверстников. Встреча вашего ребенка с другими детьми, страдающими диабетом, или посещение диабетического лагеря, может помочь вашему ребенку чувствовать себя менее одиноким.

Психическое здоровье и злоупотребление психоактивными веществами

Люди с диабетом имеют повышенный риск депрессии, тревоги и связанных с диабетом расстройств.Вот почему некоторые специалисты по диабету регулярно включают в свою команду по лечению диабета социального работника или психолога. Если вы замечаете, что ваш ребенок или подросток постоянно грустит или пессимистичен, или испытывает резкие изменения в привычках сна, весе, друзьях или успеваемости в школе, проведите скрининг вашего ребенка на депрессию.

Rebellion также может быть проблемой, особенно для подростков. Ребенок, который очень хорошо придерживался своего режима лечения диабета, в подростковом возрасте может бунтовать, игнорируя его или ее лечение диабета.Кроме того, эксперименты с наркотиками, алкоголем и курением могут быть еще более опасными для людей с диабетом.

Группы поддержки

Разговор с консультантом или терапевтом может помочь вашему ребенку или вы справитесь с резкими изменениями в образе жизни, связанными с диагнозом диабета 1 типа. Ваш ребенок может найти поддержку и понимание в группе поддержки детей с диабетом 1 типа. Также есть группы поддержки для родителей.

Если вам интересно, ваш врач может порекомендовать группу в вашем районе.Веб-сайты, предлагающие поддержку:

  • Американская диабетическая ассоциация (ADA). ADA также предлагает программы диабетических лагерей, которые обеспечивают обучение и поддержку детей и подростков с диабетом.
  • JDRF.
  • Дети с диабетом.

Помещение информации в контекст

Угроза осложнений от плохо контролируемого диабета может пугать. Важно помнить, что многие исследования — а значит, и много литературы, которую вы, возможно, читаете — были завершены до того, как произошли многие успехи в лечении диабета.Если вы и ваш ребенок работаете с врачом вашего ребенка и делаете все возможное, чтобы контролировать его диабет, ваш ребенок, вероятно, будет жить долгой и нормальной жизнью.

Подготовка к приему

Лечащий врач вашего ребенка, вероятно, поставит первоначальный диагноз диабета 1 типа. Госпитализация часто необходима для стабилизации уровня сахара в крови вашего ребенка.

Долгосрочное лечение диабета вашего ребенка, скорее всего, будет проводить врач, специализирующийся на метаболических нарушениях у детей (детский эндокринолог).В медицинскую бригаду вашего ребенка также обычно входят диетолог, сертифицированный инструктор по диабету и врач, специализирующийся на уходе за глазами (офтальмолог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Перед назначением выполните следующие действия:

  • Запишите все, что вас беспокоит благополучие вашего ребенка.
  • Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам. Для лечения диабета необходимо помнить много информации. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, которые можно задать своему врачу. Попросите своего врача направить вас к диетологу или к медсестре по диабету, если у вас есть проблемы, которые он или она мог бы лучше решить.

Темы, которые вы, возможно, захотите обсудить со своим врачом, диетологом или инструктором по диабету, включают:

  • Частота и сроки контроля сахара в крови
  • Инсулинотерапия — типы применяемого инсулина, время дозирования и количество дозы
  • Введение инсулина — уколы по сравнению с помпами
  • Низкий уровень сахара в крови — как распознать и лечить
  • Повышенный уровень сахара в крови — как распознать и лечить
  • Кетоны — тестирование и лечение
  • Питание — виды продуктов питания и их влияние на уровень сахара в крови
  • Подсчет углеводов
  • Упражнение — корректировка инсулина и приема пищи в соответствии с активностью
  • Работа с диабетом в школе или летнем лагере и в особых случаях, например, ночевка
  • Медицинский менеджмент — как часто посещать врача и других специалистов по лечению диабета

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, например:

  • Насколько комфортно вы справляетесь с диабетом вашего ребенка?
  • Как часто у вашего ребенка эпизоды низкого уровня сахара в крови?
  • На что похож типичный дневной рацион?
  • Как часто ваш ребенок занимается спортом?

Обратитесь к врачу вашего ребенка или инструктору по диабету между приемами, если уровень сахара в крови вашего ребенка постоянно выходит за пределы целевого диапазона, рекомендованного врачом, или если вы не уверены, что делать в определенной ситуации.

30 января 2020 г.

.

Синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) у детей. Диагностика и лечение

Диагноз

В целом, ребенку не следует ставить диагноз синдрома дефицита внимания / гиперактивности, если только основные симптомы СДВГ не проявляются в раннем возрасте — до 12 лет — и создают серьезные проблемы дома и в школе на постоянной основе.

Нет специального теста для ADHD , но диагностика, вероятно, будет включать:

  • Медицинский осмотр, для исключения других возможных причин симптомов
  • Сбор информации, , например, любые текущие медицинские проблемы, личный и семейный медицинский анамнез, а также школьные документы
  • Интервью или анкеты для членов семьи, учителей вашего ребенка или других людей, которые хорошо знают вашего ребенка, например, опекунов, няни и тренеров
  • Критерии СДВГ из Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам DSM-5 , опубликованного Американской психиатрической ассоциацией
  • СДВГ рейтинговые шкалы для сбора и оценки информации о вашем ребенке

Диагностика СДВГ у детей раннего возраста

Хотя признаки СДВГ могут иногда появляться у дошкольников или даже у детей младшего возраста, диагностировать расстройство у очень маленьких детей сложно.Это потому, что проблемы развития, такие как задержка речи, могут быть ошибочно приняты за ADHD .

Таким образом, дети дошкольного возраста или младше, подозреваемые в наличии СДВГ , с большей вероятностью потребуют обследования у специалиста, такого как психолог или психиатр, логопед или педиатр по развитию.

Другие состояния, похожие на СДВГ.

Ряд заболеваний или их лечение могут вызывать признаки и симптомы, похожие на симптомы СДВГ .Примеры включают:

  • Проблемы с обучением или языком
  • Расстройства настроения, такие как депрессия или тревога
  • Судорожные расстройства
  • Проблемы со зрением или слухом
  • Расстройство аутистического спектра
  • Проблемы со здоровьем или лекарства, влияющие на мышление или поведение
  • Нарушения сна
  • Травма головного мозга

Лечение

Стандартные методы лечения СДВГ у детей включают лекарства, поведенческую терапию, консультации и образовательные услуги.Эти методы лечения могут облегчить многие симптомы СДВГ , но не излечивают его. Определение того, что лучше всего подходит для вашего ребенка, может занять некоторое время.

Стимулирующие препараты

В настоящее время стимуляторы (психостимуляторы) являются наиболее часто назначаемыми лекарствами при СДВГ . Стимуляторы, по-видимому, повышают и уравновешивают уровни химических веществ в мозге, называемых нейротрансмиттерами. Эти лекарства помогают улучшить признаки и симптомы невнимательности и гиперактивности — иногда эффективно за короткий период времени.

Примеры включают:

  • Амфетамины. К ним относятся декстроамфетамин (декседрин), декстроамфетамин-амфетамин (Adderall XR, Mydayis) и лиздексамфетамин (Vyvanse).
  • Метилфенидаты. К ним относятся метилфенидат (Концерта, Риталин и др.) И дексметилфенидат (Фокалин).

Стимуляторы доступны в формах короткого и длительного действия. Доступен пластырь длительного действия с метилфенидатом (Daytrana), который можно носить на бедре.

Правильная доза варьируется от ребенка к ребенку, поэтому для подбора правильной дозы может потребоваться некоторое время. И может потребоваться корректировка дозы при появлении серьезных побочных эффектов или по мере взросления ребенка. Спросите своего врача о возможных побочных эффектах стимуляторов.

Стимулирующие препараты и определенные риски для здоровья

Некоторые исследования показывают, что использование стимуляторов ADHD при определенных проблемах с сердцем может вызывать беспокойство, а риск возникновения определенных психических симптомов может повышаться при использовании стимулирующих препаратов.

  • Проблемы с сердцем. Стимулирующие препараты могут вызывать повышение артериального давления или частоты сердечных сокращений, но повышенный риск серьезных побочных эффектов или внезапной смерти все еще не доказан. Тем не менее, врач должен осмотреть вашего ребенка на наличие сердечных заболеваний или сердечных заболеваний в семейном анамнезе, прежде чем назначать стимуляторы, и следить за вашим ребенком во время их приема.
  • Психиатрические проблемы. Стимуляторы редко могут повышать риск возбуждения, психотических или маниакальных симптомов при использовании стимуляторов.Немедленно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка внезапно возникло новое или ухудшающееся поведение, или если он видит или слышит нереальные вещи во время приема стимулирующих лекарств.

Другие лекарства

Другие лекарства, которые могут быть эффективными при лечении СДВГ , включают:

  • Атомоксетин (Страттера)
  • Антидепрессанты, такие как бупропион (Wellbutrin SR, Wellbutrin XL, другие)
  • Гуанфацин (Интунив)
  • Клонидин (Катапрес, Капвай)

Атомоксетин и антидепрессанты действуют медленнее, чем стимуляторы, и может пройти несколько недель, прежде чем они начнут действовать в полной мере.Это могут быть хорошие варианты, если ваш ребенок не может принимать стимуляторы из-за проблем со здоровьем или если стимуляторы вызывают серьезные побочные эффекты.

Риск самоубийства

Хотя это еще не доказано, высказывались опасения, что может быть несколько повышенный риск суицидальных мыслей у детей и подростков, принимающих нестимулирующие лекарства или антидепрессанты ADHD . Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы заметили какие-либо признаки суицидального мышления или другие признаки депрессии.

Безопасное предоставление лекарств

Очень важно убедиться, что ваш ребенок принимает правильное количество прописанных лекарств. Родителей могут беспокоить стимуляторы и риск злоупотребления и зависимости. Стимулирующие препараты считаются безопасными, если ваш ребенок принимает их в соответствии с предписаниями врача. Ваш ребенок должен регулярно посещать врача, чтобы определить, нужно ли корректировать прием лекарства.

С другой стороны, есть опасения, что другие люди могут неправильно использовать или злоупотреблять стимулирующими препаратами, прописанными детям и подросткам с СДВГ .Чтобы обезопасить лекарства вашего ребенка и убедиться, что ваш ребенок получает нужную дозу в нужное время:

  • Осторожно давайте лекарства. Дети и подростки не должны принимать собственные лекарства ADHD без надлежащего надзора.
  • Дома храните лекарства запертыми в недоступном для детей контейнере. И хранить лекарства в недоступном для детей месте. Передозировка стимулирующих препаратов опасна и может привести к летальному исходу.
  • Не присылайте лекарства в школу вместе с ребенком. Самостоятельно отнесите любое лекарство школьной медсестре или в медицинский пункт.

Поведенческая терапия СДВГ

Дети с СДВГ часто получают пользу от поведенческой терапии, обучения социальным навыкам, обучения родительским навыкам и консультирования, которые могут быть предоставлены психиатром, психологом, социальным работником или другим специалистом в области психического здоровья. Некоторые дети с СДВГ также могут иметь другие состояния, такие как тревожное расстройство или депрессия. В этих случаях консультирование может помочь как ADHD , так и сопутствующей проблеме.

Примеры терапии:

  • Поведенческая терапия. Учителя и родители могут изучить стратегии изменения поведения, такие как система жетонового вознаграждения и тайм-ауты, чтобы справиться с трудными ситуациями.
  • Обучение социальным навыкам. Это может помочь детям научиться правильному социальному поведению.
  • Обучение воспитанию. Это может помочь родителям научиться понимать поведение своего ребенка и руководить им.
  • Психотерапия. Это позволяет детям старшего возраста с СДВГ говорить о проблемах, которые их беспокоят, изучать негативные модели поведения и узнавать способы борьбы со своими симптомами.
  • Семейная терапия. Семейная терапия может помочь родителям, братьям и сестрам справиться со стрессом от жизни с кем-то, у кого СДВГ .

Наилучшие результаты достигаются при использовании командного подхода, когда учителя, родители, терапевты и врачи работают вместе. Узнайте о ADHD и доступных услугах.Работайте с учителями вашего ребенка и направьте их к надежным источникам информации, чтобы поддержать их усилия в классе.

Новое медицинское устройство

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило новое медицинское устройство для лечения детей с СДВГ в возрасте от 7 до 12 лет, не принимающих рецептурные лекарства СДВГ . Доступный только по рецепту, он называется системой внешней стимуляции тройничного нерва Monarch (eTNS).

Устройство eTNS размером с сотовый телефон можно использовать дома под присмотром родителей, когда ребенок спит. Устройство генерирует низкоуровневую электрическую стимуляцию, которая перемещается по проводу к небольшому участку, размещенному на лбу ребенка, посылая сигналы в области мозга, связанные с вниманием, эмоциями и поведением.

Если рассматривается eTNS , важно обсудить меры предосторожности, ожидания и возможные побочные эффекты. Получите полную информацию и инструкции от своего лечащего врача.

Текущее лечение

Если ваш ребенок лечится от СДВГ , он или она должны регулярно посещать врача, пока симптомы не улучшатся, а затем, как правило, каждые три-шесть месяцев, если симптомы стабильны.

Позвоните врачу, если у вашего ребенка есть какие-либо побочные эффекты лекарств, такие как потеря аппетита, проблемы со сном или повышенная раздражительность, или если симптомы ADHD вашего ребенка не показали значительного улучшения при начальном лечении.

Образ жизни и домашние средства

Поскольку СДВГ сложен, и каждый человек с СДВГ уникален, трудно дать рекомендации, которые работают для каждого ребенка. Но некоторые из следующих предложений могут помочь создать среду, в которой ваш ребенок сможет добиться успеха.

Дети дома

  • Покажите ребенку много любви. Детям нужно слышать, что их любят и ценят. Сосредоточение внимания только на негативных аспектах поведения вашего ребенка может навредить вашим отношениям и повлиять на уверенность в себе и самооценку. Если вашему ребенку трудно принять вербальные знаки привязанности, улыбка, похлопывание по плечу или объятие могут показать вам вашу заботу. Ищите поведение, за которое вы можете регулярно делать комплименты своему ребенку.
  • Найдите способы повысить самооценку. Дети с СДВГ часто преуспевают в художественных проектах, уроки музыки или танцев или уроки боевых искусств.Выбирайте занятия, исходя из их интересов и способностей. У всех детей есть особые таланты и интересы, которые можно развивать. Небольшие частые успехи помогают повысить самооценку.
  • Используйте простые слова и демонстрируйте, давая ребенку указания. Говорите медленно и тихо, будьте очень конкретны и конкретны. Дайте одно направление за раз. Остановитесь и смотрите ребенку в глаза до и во время указания направления.
  • Выявление сложных ситуаций. Старайтесь избегать ситуаций, которые являются трудными для вашего ребенка, например, сидеть во время длинных презентаций или делать покупки в торговых центрах и магазинах, где ассортимент товаров может быть огромным.
  • Используйте тайм-ауты или соответствующие последствия для дисциплины. Начните с твердой, любящей дисциплины, которая поощряет хорошее поведение и препятствует отрицательному поведению. Тайм-ауты должны быть относительно короткими, но достаточно длинными, чтобы ваш ребенок смог восстановить контроль. Идея состоит в том, чтобы прервать и разрядить неконтролируемое поведение.Также можно ожидать, что дети примут результаты сделанного ими выбора.
  • Работа по организации. Помогите своему ребенку организовать и вести ежедневные задания и блокнот или таблицу действий и убедитесь, что у вашего ребенка есть тихое место для учебы. Сгруппируйте предметы в детской комнате и храните их в четко обозначенных местах. Постарайтесь помочь своему ребенку сохранить порядок в окружающей среде и не загромождать его.
  • Постарайтесь придерживаться регулярного графика приема пищи, сна и сна. Детям с СДВГ сложно принять и приспособиться к изменениям. Используйте большой календарь, чтобы отмечать предстоящие мероприятия и повседневные дела. Избегайте или, по крайней мере, предупреждайте детей о внезапных переходах от одного занятия к другому.
  • Поощрять социальное взаимодействие. Помогите своему ребенку овладеть социальными навыками, моделируя, распознавая и поощряя позитивные взаимодействия со сверстниками.
  • Примите привычки здорового образа жизни. Убедитесь, что ваш ребенок отдохнул.Постарайтесь не дать ребенку переутомиться, потому что усталость часто усугубляет симптомы СДВГ . Для здорового развития важно, чтобы ваш ребенок ел сбалансированную диету. Помимо пользы для здоровья, регулярные упражнения могут положительно повлиять на поведение в сочетании с лечением.

Дети в школе

Узнайте все, что вы можете, о ADHD и возможностях, которые доступны, чтобы помочь вашему ребенку добиться успеха. Вы лучший защитник своего ребенка.

  • Спросите о школьных программах. По закону школы должны иметь программу, гарантирующую, что дети с ограниченными возможностями, мешающими обучению, получали необходимую им поддержку. Ваш ребенок может иметь право на дополнительные услуги, предлагаемые в соответствии с федеральными законами: раздел 504 Закона о реабилитации 1973 года или Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Сюда могут входить оценивание, корректировка учебной программы, изменения в настройке класса, измененные методы обучения, обучение навыкам обучения, использование компьютеров и усиление сотрудничества между родителями и учителями.
  • Поговорите с учителями вашего ребенка. Поддерживайте тесное общение с учителями и поддерживайте их усилия по оказанию помощи вашему ребенку в классе. Убедитесь, что учителя внимательно следят за работой вашего ребенка, дают положительные отзывы, проявляют гибкость и терпение. Попросите их четко изложить свои инструкции и ожидания.

Альтернативная медицина

Существует мало исследований, указывающих на то, что методы альтернативной медицины могут уменьшить симптомов СДВГ .Прежде чем рассматривать какие-либо альтернативные вмешательства, поговорите со своим врачом, чтобы определить, безопасна ли терапия. Некоторые методы альтернативной медицины, которые были опробованы, но еще не полностью доказаны с научной точки зрения, включают:

  • Йога или медитация. Регулярные занятия йогой или методы медитации и релаксации могут помочь детям расслабиться и научиться дисциплине, что может помочь им справиться с симптомами СДВГ .
  • Специальные диеты. Большинство диет, продвигаемых для СДВГ , включают исключение продуктов, которые, как считается, повышают гиперактивность, таких как сахар, и распространенных аллергенов, таких как пшеница, молоко и яйца.Некоторые диеты рекомендуют избегать искусственных пищевых красителей и добавок. До сих пор исследования не обнаружили последовательной связи между диетой и улучшением симптомов ADHD , хотя некоторые неофициальные данные свидетельствуют о том, что изменения в диете могут иметь значение для детей с определенной пищевой чувствительностью. Использование кофеина в качестве стимулятора у детей с СДВГ может иметь опасные последствия и не рекомендуется.
  • Витаминные или минеральные добавки. Хотя определенные витамины и минералы из продуктов питания необходимы для хорошего здоровья, нет никаких доказательств того, что дополнительные витамины или минералы могут уменьшить симптомы СДВГ .«Мегадозы» витаминов — дозы, которые намного превышают рекомендованную суточную диету (RDA) — могут быть вредными.
  • Травяные добавки. Нет никаких доказательств того, что лечебные травы помогают при СДВГ , а некоторые могут быть вредными.
  • Собственные рецептуры. Это продукты, изготовленные из витаминов, микроэлементов и других ингредиентов, которые продаются как возможные лечебные добавки для детей с СДВГ . Эти продукты практически не исследовались и не подлежат надзору Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, что делает их неэффективными или потенциально вредными.
  • Незаменимые жирные кислоты. Эти жиры, в состав которых входят масла омега-3, необходимы для правильного функционирования мозга. Исследователи все еще изучают, могут ли они улучшить симптомов СДВГ .
  • Тренинг по нейробиоуправлению. Также называемая электроэнцефалографической (ЭЭГ) биологической обратной связью, на этих занятиях ребенок сосредотачивается на определенных задачах, используя машину, которая показывает образцы мозговых волн. Требуются дополнительные исследования, чтобы увидеть, работает ли это.

Помощь и поддержка

Уход за ребенком с СДВГ может быть сложной задачей для всей семьи.Родителей может обидеть поведение их ребенка, а также то, как на него реагируют другие люди. Стресс, связанный с СДВГ , может привести к семейному конфликту. Эти проблемы могут усугубляться финансовым бременем, которое ADHD может возложить на семьи.

Братья и сестры ребенка с СДВГ также могут иметь особые трудности. На них может повлиять требовательный или агрессивный брат или сестра, и они также могут получать меньше внимания, потому что ребенку с СДВГ требуется очень много времени родителей.

Ресурсы

Доступно множество ресурсов, таких как социальные службы или группы поддержки. Группы поддержки часто могут предоставить полезную информацию о том, как справиться с ADHD . Спросите врача вашего ребенка, знает ли он о каких-либо группах поддержки в вашем районе.

Есть также отличные книги и руководства для родителей и учителей, а также интернет-сайты, посвященные исключительно ADHD . Но будьте осторожны с веб-сайтами или другими ресурсами, которые посвящены опасным или недоказанным средствам правовой защиты или тем, которые противоречат рекомендациям вашей медицинской бригады.

Стратегии совладания

Многие родители замечают закономерности в поведении своего ребенка, а также в своей собственной реакции на это поведение. И вам, и вашему ребенку может потребоваться изменить поведение. Но замена старых привычек новыми требует много усилий.

Будьте реалистичны в своих ожиданиях относительно улучшений — как своих, так и ребенка. И помните о стадии развития вашего ребенка. Ставьте перед собой и своим ребенком небольшие цели и не пытайтесь вносить сразу много изменений.

  • Сохраняйте спокойствие и подавайте хороший пример. Действуйте так, как вы хотите, чтобы действовал ваш ребенок. Постарайтесь сохранять терпение и контролировать ситуацию, даже если ваш ребенок неуправляем. Если вы говорите тихо и спокойно, ваш ребенок, скорее всего, тоже успокоится. Изучение методов управления стрессом может помочь вам справиться с собственными разочарованиями.
  • Найдите время, чтобы развлечь своего ребенка. Приложите усилия, чтобы принять и оценить несложные части личности вашего ребенка.Один из лучших способов сделать это — просто проводить время вместе. Это время не должно отвлекать других детей или взрослых. Старайтесь каждый день уделять ребенку больше положительного, чем отрицательного внимания.
  • Стремитесь к здоровым семейным отношениям. Отношения между всеми членами семьи играют большую роль в управлении или изменении поведения ребенка с СДВГ . Пары с сильной связью часто легче справляются с родительскими проблемами, чем пары, у которых связь не такая сильная.Партнерам важно уделять время развитию собственных отношений.
  • Дайте себе передохнуть. Дайте себе перерыв время от времени. Не чувствуйте себя виноватым за то, что проводите несколько часов отдельно от вашего ребенка. Вы будете лучшим родителем, если вы отдохнете и расслабитесь. Не стесняйтесь обращаться за помощью к родственникам и друзьям. Убедитесь, что няни или другие воспитатели знают о ADHD и достаточно зрелы для выполнения этой задачи.

Подготовка к приему

Скорее всего, вы начнете с того, что отвезете ребенка к семейному врачу или педиатру.В зависимости от результатов первоначальной оценки ваш врач может направить вас к специалисту, например, к педиатру по вопросам развития, психологу, психиатру или детскому неврологу.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к приему ребенка:

  • Составьте список всех симптомов и трудностей , которые есть у вашего ребенка дома или в школе.
  • Подготовьте ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов, трав или других добавок, которые принимает ваш ребенок, и их дозировки.
  • Принесите любые прошлые оценки и результаты формального тестирования, , если они у вас есть, и табели успеваемости.
  • Составьте список вопросов, которые следует задать врачу вашего ребенка.

К врачу вашего ребенка могут обратиться следующие вопросы:

  • Помимо ADHD , каковы возможные причины симптомов у моего ребенка?
  • Какие тесты нужны моему ребенку?
  • Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
  • Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
  • У моего ребенка другие проблемы со здоровьем.Как мне вместе лучше всего справиться с этими условиями?
  • Следует ли моему ребенку обратиться к специалисту?
  • Есть ли альтернатива лекарству, которое вы прописываете моему ребенку?
  • Какие побочные эффекты мы можем ожидать от лекарства?
  • Могу ли я иметь какие-нибудь печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать вопросы, если вы чего-то не понимаете.

Чего ожидать от врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать врач, например:

  • Когда вы впервые заметили проблемы с поведением своего ребенка?
  • Наблюдается ли тревожное поведение постоянно или только в определенных ситуациях?
  • Насколько серьезны проблемы вашего ребенка дома и в школе?
  • Что может ухудшить поведение вашего ребенка?
  • Что может улучшить поведение вашего ребенка?
  • Ваш ребенок употребляет кофеин? Сколько?
  • Каковы часы и режим сна вашего ребенка?
  • Какова текущая и прошлая успеваемость вашего ребенка?
  • Ваш ребенок читает дома? Есть ли у него проблемы с чтением?
  • Какие методы дисциплины вы использовали дома? Какие из них эффективны?
  • Опишите, кто живет дома и какой распорядок дня.
  • Опишите социальные отношения вашего ребенка дома и в школе.

Ваш врач или психиатр задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, симптомов и потребностей. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.

.

Целиакия — знания для студентов-медиков и врачей

Целиакия, также называемая чревной спру или нетропической спру, является распространенным заболеванием, характеризующимся неадаптивным иммунным ответом на глютен, белок, содержащийся во многих зерновых (например, пшенице). Заболевание часто возникает у пациентов с другими аутоиммунными заболеваниями, поскольку оба связаны с вариантами HLA (человеческие лейкоцитарные антигены, которые кодируют иммунорегуляторные белки), которые вызывают патологически усиленные иммунные ответы.Предполагается, что лежащая в основе патофизиология представляет собой комбинацию непереносимости глютена, которая запускает аутоиммунную реакцию, и выработку аутоантител, нацеленных на тканевую трансглутаминазу, в частности, в проксимальном отделе тонкой кишки. Типичные результаты включают изменения в привычках кишечника и симптомы, связанные с мальабсорбцией (например, усталость, потеря веса, дефицит витаминов). Диагностические тесты включают обнаружение различных антител. Для подтверждения диагноза необходима эндоскопическая биопсия тонкой кишки.Гистопатологические находки часто включают атрофию ворсинок и гиперплазию крипт. Необходим точный диагноз, так как терапия предполагает пожизненное соблюдение безглютеновой диеты. Если пациенты соблюдают эту диету, прогноз обычно очень хороший, и повышенный риск развития злокачественных новообразований, связанных с глютеновой болезнью (например, лимфомы кишечника), снижается.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *