HomeРазноеАномалия денди уокера у детей: Dandy–Walker malformation is a rare cause of syringomyelia in adults | Evzikov

Аномалия денди уокера у детей: Dandy–Walker malformation is a rare cause of syringomyelia in adults | Evzikov

Содержание

★ Синдром Денди — Уокера

Пользователи также искали:



продолжительность жизни детей с синдром денди — уокера,

синдром денди — уокера армия,

синдром денди — уокера форум,

синдром денди — уокера фото детей,

синдром денди — уокера мкб — 10,

синдром денди — уокера на нейросонографии,

синдром денди — уокера сколько живут,

синдром денди — уокера у плода форум,

Денди,

денди,

Уокера,

Синдром,

синдром,

уокера,

детей,

форум,

продолжительность,

жизни,

фото,

плода,

сколько,

живут,

армия,

нейросонографии,

Синдром Денди — Уокера,

синдром денди — уокера мкб -,

продолжительность жизни детей с синдром денди — уокера,

синдром денди — уокера армия,

синдром денди — уокера мкб — 10,

синдром денди — уокера сколько живут,

синдром денди — уокера у плода форум,

синдром денди — уокера на нейросонографии,

синдром денди — уокера форум,

синдром денди — уокера фото детей,

синдром денди — уокера,

заболевания по алфавиту. синдром денди — уокера,

синдром денди — уокера,

Детская нейрохирургия. Выпуски журнала «Нейрохирургия и неврология детского возраста»



Выпуск: №3(29)2011 (2011-09-01)


Уважаемые коллеги!

Научно-практическая деятельность детских нейрохирургических учреждений страны отличается как и ожидалось динамизмом, активацией инновационных процессов, склонностью расширить объём хирургической деятельности.

При анализе нейрохирургических и неврологических конференций, симпозиумов, съездов последних лет, а также публикаций, устанавливается ряд тенденций, по-видимому, требующих оценки и коррекции.

Проблема диагностики, медикаментозного и хирургического лечения эпилепсии и гиперкинезов как в прикладном, так и теоретическом отношении, остаётся одной из важнейших. Очевидна тенденция применения новых фармакологических средств, диагностических систем (мониторирование клинических и электрографических проявлений, использование инвазивных ЭЭГ и т.д.), внедрение хирургических методов (деструктивная, стимулляционная, хемотроды с баклофеном или анальгетиками и др.) и расширение показаний к применению хирургических методов.

Наряду с этим в данной области явно прослеживаются тенденции, последствия которых трудно прогнозировать. В частности всё больше эпилепсия оценивается как пароксизмы на фоне структурного поражения мозга (опухоль, воспалительный процесс, мальформация, кисты, дисплазия и т.д.), что существенно меняет акценты относительно приоритетности отдельных направлений наукопроизводства и лечебно-диагностической деятельности.

Важнейшая научно-практическая проблема «эпилепсия» всё больше рассматривается как синдром, а не болезнь, в основе которой лежат нарушения регуляции возбуждения мозга. Переходит на второй план, ставшая классической концепция о структурно-функциональной организации эпилептического очага, иерархические составляющие эпилептической системы, эволюция эпилептизации мозга и взаимоотношения эпилептической и противоэпилептической систем. Диагностика сводится к установлению этиологии эпилепсии, а не характеристикам эпилептического процесса.

Подобный содержит опасность перехода ряда частных, важных проявлений эпилепсии в плоскость психиатрии с одной стороны, а с другой умалчивается при современном подходе «необоснованность» ряда распространённых способов лечения (коллозотомия, нейростимулляция). Подобные тенденции не отражают традиции отечественной эпилептологии, приводят к деформации естественную эволюцию данной области наукопроизводства и, по всей вероятности, малоперспективны.

По той же причине трудно оценить эффективность и экономическую целесообразность внедрения новых дорогостоящих антиконвульсантов, что широко стимулируется в последнее время.

Регулировать этот процесс с учётом результативности внедрения данной концепции также сложно, потому что частая смена классификации эпилепсии затруднит оценку исходов из-за невозможности сопоставления настоящего материала с архивным.

По всей вероятности, всё же необходим поиск путей использования традиций и классических представлений на современном этапе развития эпилепсии.

Без восприятия эпилепсии как болезни, в основе которой лежат нарушения возбудимости клеточной популяции, нервных центров мозга, трудно объяснить многие аспекты патогенеза, определить место ряда распространенных методов в системе лечения болезни (в том числе и хирургических), что не может не отразиться на развитии проблемы вообще.

Важно также констатировать низкую эффективность медикаментозного лечения (?70%), небольшую хирургическую активность (?1% медикаментозно-резистентной эпилепсии), низкая эффективность хирургии (?50%).

По-прежнему отсутствует единая база данных по детской эпилепсии вообще и хирургического лечения эпилепсии в частности.

Ряд эффективных методов диагностики и лечения эпилепсии в стране неоправданно предаются забвению (стереотаксис, сочетанные резекционные и стереотаксические деструктивные операции) или недостаточно внедрены (например стимуляция блуждающего нерва, стимуляция мозжечка и др. ).

Хроническая нейростимуляция задних столбов мозжечка, глубинных структур мозга для лечения дискинезий применяется эпизодически и только в отдельных клиниках, не смотря на распространённость этих патологических состояний и хороший успех ведущих клиник.

Подобное состояние проблемы наблюдается также относительно применения баклофеновых резервуаров для лечения спастических форм детского церебрального паралича.

Решение этих проблем имеет несомненно важное социально-медицинское значение, и не может быть отсрочено.

По всей вероятности одним из эффективных путей решения этих задач: является их освещение в рамках журнала и других медицинских журналов в виде обзоров, статей, проведение тематических конференций и мастер-классов в рамках ведущих клиник.

Мы призываем представителей научных, педагогических и лечебных учреждений принимать активное участие в освещении и обсуждении вышеуказанных проблем.

РЕДКОЛЛЕГИЯ

(PDF) Dandy–Walker malformation is a rare cause of syringomyelia in adults

64

Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(3):62–67.

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

эпендимальной выстилкой. Ее связь с

субарахноидальным пространством

формируется начиная с 7-й или 8-й

недели и до 4-го месяца беременно-

сти. Именно в кармане Блейка обра-

зуется отверстие Мажанди. Отсутст-

вие регрессии кармана Блейка – яв-

ление вторичное по отношению к ат-

резии отверстия Мажанди. Патология

сопровождается увеличением IV же-

лудочка и супратенториальной части

желудочковой системы. Расширение

желудочковой системы происходит

вплоть до открытия отверстий Люш-

ки, которые появляются в конце 4-го

месяца беременности [16].

Приводим наблюдение поздней

клинической манифестации АДУ, ко-

торая стала причиной развития си-

рингомиелии. Нам не встретилось

описаний подобных случаев в отече-

ственной литературе.

Клиническое наблюдение

Больная Ч., 29 лет, госпитализи-

рована в январе 2017 г. в Клинику нерв-

ных болезней Первого московского ме-

дицинского университета им. И.М. Се-

ченова. При поступлении предъявляла

жалобы на боль в затылочной области, слабость в левой руке и

ноге, онемение левой половины лица, шеи, левой руки и полови-

ны тела до паховой складки, осиплость голоса, нарушение ко-

ординации движений.

Боль давящего характера в затылочной области перио-

дически начала беспокоить с 2013 г., через год появилась ост-

рая простреливающая боль в затылочной области при кашле,

тогда же отметила шаткость при ходьбе.

В 2015 г. при магнитно-резонансной томографии

(МРТ) головного мозга, шейного и верхнегрудного отделов по-

звоночника выявлена АДУ, сирингомиелическая киста на

шейно-грудном уровне. Наблюдалась у невролога по месту

жительства, с нейрохирургом не консультировалась.

С 2015 г. пациентка стала поперхи-

ваться при глотании. 30 декабря 2016

г. состояние внезапно ухудшилось, по-

явились онемение в левой половине ли-

ца, шее, левой руке и половине тулови-

ща вплоть до паховой складки, осип-

лость голоса, а также слабость и не-

ловкость в левых конечностях.

В Клинике нервных болезней при

поступлении выявлены горизонтальный

нистагм при взгляде в стороны, девиа-

ция языка влево, фасцикуляции и атро-

фия в левой половине языка. Обнаруже-

ны негрубый левосторонний централь-

ный гемипарез (4 балла) с повышением

тонуса по спастическому типу, нару-

шение чувствительности слева по сег-

ментарно-диссоциированному типу

(«полукуртка с капюшоном») до уровня

сегмента ТXII. В позе Ромберга неустой-

чива. Отмечались промахивание и ин-

тенционный тремор при выполнении

пальценосовой и пяточно-коленной

проб слева, асинергия Бабинского.

При МРТ краниовертебрального

перехода, а также шейного и верхне-

грудного отделов позвоночника визуа-

лизированы гипогенезия червя (нижние

отделы червя отсутствуют) и арахно-

идальная киста задней черепной ямки, сообщавшаяся с кис-

тозно расширенным IV желудочком (рис. 2). Киста занимала

всю цистерну червя мозжечка и спускалась вниз в большую за-

тылочную цистерну. Нижний полюс кисты тампонирувал

большое затылочное отверстие. В спинном мозге визуализиро-

вана сирингомиелическая киста, распространявшаяся с уровня

краниовертебрального перехода до ТIII.

Лабораторная диагностика: клинические анализы крови

и мочи, биохимический анализ крови, коагулограмма без грубых

отклонений от нормы; тесты на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С

отрицательные.

Рентгенограмма органов грудной клетки и электрокар-

диограмма без патологий. Глазное дно в норме.

1 февраля 2017 г. выполнена опе-

рация – декомпрессия краниовертеб-

рального перехода, иссечение нижних

отделов кисты, расположенных в про-

екции большого затылочного отвер-

стия, восстановление проходимости

отверстия Мажанди, пластика боль-

шой затылочной цистерны.

Описание операции: в положении

больной «park-bеnch» на левом боку под

эндотрахеальным наркозом из средин-

ного субокципитального доступа была

произведена ламинэктомия СI, резек-

ция нижних отделов чешуи затылочной

кости вплоть до нижней границы полу-

шарий мозжечка. Иссечена атланто-

окципитальная мембрана. Твердая моз-

говая оболочка (ТМО) краниовертеб-

рального перехода вскрыта овальным

Рис. 2. Предоперационная МРТ

(режим Т2, сагиттальный срез). Раз-

личия интенсивности МР-сигнала от

желудочкового ликвора в боковом и

III желудочках, а также в кистозно-

расширенном IV желудочке и кисте

задней черепной ямки связаны с тур-

булентным движением ликвора

Рис. 3. Вид операционной раны после вскрытия твердой мозговой оболочки (интра-

операционное микрофото, а); вид раны после иссечения наружного уплотненного ли-

стка сосудистой оболочки (интраоперационное микрофото, б); фрагмент предопе-

рационной МРТ (в). 1 – уплотненный листок сосудистой оболочки; 2 – внутренняя

прозрачная тонкая мембрана; 3 – уровень ликвора в кисте в проекции большой ци-

стерны. Операция проводится в положении на левом боку с приподнятым головным

концом стола, что объясняет асимметричное положение уровня жидкости.

В связи с разобщением кисты и ликвороносного пространства позвоночного канала

ликвор не уходит в заднее ликвороносное пространство спинного мозга

а б в

Общие вопросы по генетике: страница 25

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Я на 21-22 неделе беременности, мне 19 лет. Была недавно на УЗИ, никаких патологий не обнаружено, но мне сказали, что возможно гиперэхогенный кишечник, утолщение шейной складки и гипоплазия НК. Генетик рекомендует делать инвазивную процедуру, чтобы узнать на 100%. Педиатр и терапевт мне её делать не советуют, т. к. эта процедура опасна для ребёнка. Что мне делать?

Непонятно формулировка – возможно(?). Если действительно все так, как вы описываете, то генетик дает вам правильную рекомендацию. Но если нет уверенности в точности УЗ-диагностики, лучше ее переделать и сделать экспертное УЗИ. А по его результатам принимать решение.

Нам с мужем по 33 года. Беременность третья, один аборт, первая беременность — родилась здоровая девочка, наследственных заболеваний нет. На УЗИ в 13,6 недель — КТР — 82 мм, БРГ — 28 мм, носовые кости — 2,6 мм, воротниковое пространство — 3,0 мм. Генетик рекомендовал пройти плацентоцентез в 19 недель, других анализов нет. Насколько велика вероятность хромосомных аномалий у плода? Другие показатели по УЗИ в норме.

Риск хромосомных аномалий у плода — примерно 10%.

1-я беременность анэмбриония, вторичное бесплодие 1,5 года. Диагноз: СПКЯ, повышен пролактин. 2-я беременность наступила на фоне приема Достинекса и эутирокса через 2 месяца лечения, без стимуляции. Была постоянная угроза прерывания. Анализы на ЗППП, ТОРЧ, все обязательные анализы, скрининг в 11 и 15 недель в норме. С 4 недели эутирокс и достинекс отменены, пила дюфастон, метипред, витамины. Наблюдение за гормонами показало транзиторный гестационный гипертиреоз (ТТГ 0,03; Т4 17). В 14 недель-отслойка плаценты 4,5 см, сохранили. В 17 недель по Узи все в норме. В 21 неделю диагноз: неимунная водянка плода, нарушение МППК 3 степени (в пупочной артерии нулевой диастолический кровоток). В 24 недели искусственные роды по мед. показаниям. У ребенка по УЗИ в 22 недели (повторное)нет нарушения в развитии органов, что очень удивило врачей. Сердце, печень, мозг и все др. органы в норме. Отек всего плода, но на животе незначительно, преимущественно в области головы (постоянно увеличивался). Развитие плода соответствовало срокам. Пуповина 3 сосуда, плацента 4 см, степень зр.0.Обнаружили косолапость, гидроторакс. Заключение гистологии плаценты: отек стромы ворсин;некроз в децидуальной ткани, строме ворсин;очаги инфарктов плаценты. После родов сдала анализы на антигены в крови по разным системам совместимости, АФС-отрицательно. Мне 28 лет, здорова, группа крови 3+;мужу 35,здоров, гр. кр.4+. Ни токсикоза, ни гестоза не было, больше детей ни у меня, ни у мужа нет. Назначили кариотипирование. Вопросы: 1.Что могло послужить причиной патологии? 2.На каком сроке выявляются нарушения МППК и можно ли их лечить? 3. Может ли нарушение МППК быть обусловлено генетически и что в этом случае делать? 4.Какие еще анализы необходимо сдать перед след. беременностью? 5.На что данная ситуация больше похожа: на случайность или на хромосомную патологию, каков процент повторения? 6. При гистологии при анэмбрионии было написано «очаги некроза в децидуальной ткани». Есть ли здесь какая то связь с нарушением МППК при 2-й беременности?

Для получения ответов на вопросы вам надо придти на очную консультацию генетика с медицинскими документами и анализом кариотипа.

Очень хотим детей, но у меня плохая наследственность! У бабушки после 40 лет — диагноз шизофрения, а у родного брата — олигофрения ( у меня с ним отцы разные), а у меня диагноз ихтиоз (какая из его разновидностей, врачами точно не определенно). Мама говорит, что кожа у меня такая с рождения. Везде написано, что болезнь наследственная. Какова вероятность родить здорового ребенка? Какие анализы нужно сдать до беременности целью определения степени генетического риска и чтобы как-то предотвратить передачу болезни ребенку? И хотелось узнать по поводу анализа околоплодных вод, или амниоцентезе.

Что касается амниоцентеза ( инвазивной диагностики плода) в вашем случае его можно планировать только после установления диагноза. Ихтиоз наследуется по-разному, так что без установления диагноза трудно сказать вероятность того, что ребенок унаследует болезнь ( риск от 0 до 50%). Что касается олигофрении у брата – его надо показать генетику для выявления причины УО. Если это проблематично – Вам, как минимум, надо самой сдать анализ на носительство мутации в гене фрагильной Х-хромосомы ( синдром Мартина-Белл) (одной из самых частых причин УО у мальчиков). Что касается шизофрении у бабушки – генетические анализы для этого заболевания не целесообразны. Если тот из ваших родителей, чья мама (ваша бабушка) больна, не заболеет, риск данного заболевания для вашего будущего ребенка низкий – примерно 5%. Если заболеет, то вероятность будет существенно выше – более 10%.

Мне 44 года, 23 недели беременности. На последнем УЗИ.выявлены пороки скелетной системы — размеры конечностей ниже нормы на 2 недели (бедро — 36 мм, голень — 33 мм, плечо — 35 мм), косолапость обеих стоп, искривление позвоночника в шейно-грудном отделе (головка плода разогнута). По обоим скринингам высокий риск по Дауну, но белки в норме. От инвазивной диагностики отказалась, теперь сказали, что поздно. 2-3 недели назад ощутимо снизилась двигательная активность плода, это подтверждают и врачи УЗИ. ЧСС 130-150 уд/мин, вес — 550г. Показаны ли такие пороки к прерыванию беременности? Или все же стоит посмотреть в динамике? Мне назначили контроль УЗИ.через 2 недели.

По Вашему описанию — у плода действительно есть аномалия развития скелета. Но полностью исключить и хромосомную патологию нельзя (особенно с учетом Вашего возраста). Уровень маркеров при биохимических скринингах показывает далеко не всю наследственную патологию. Если еще есть возможность, инвазивную диагностику Вам надо пройти. Решение о прерывание беременности по мед. показаниям в связи с пороками развития ( без подтвержденной лабораторными методами наследственной патологии) принимает врачебная комиссия на базе женской консультации ( с учетом Вашего желания). Но для этой процедуры существуют ограничения по срокам беременности ( от 22 до 28 нед. в разных регионах).

Мне 30 лет. Первое УЗИ в 12 недель — воротниковое пространство, показатели хгч, афп, papр в норме. На втором УЗИ всё в норме (носовые кости, сердце, кишечник, количествоо околоплодных вод, в пуповине 3 сосуда), кроме такой фразы — язык плода немного выступает за альвеолярную дугу. Что это означает?

Врач скорее всего считает, что у плода увеличен язык. Это может быть как вариант нормы, но такой признак бывает также при синдроме Дауна у плода и синдроме Беквита-Видемана. Вам желательно сделать УЗИ экспертного уровня на сроке 21-22 недели и придти с ним на очную консультацию генетика.

Возможно ли выявить дисплазию соединительной ткани у плода по УЗИ. У всего поколения она имеется в виде гипермобильности суставов, но мне стало известно, что она может проявляться и в других пороках, таких как диафрагмальная грыжа, несовершенный остеогенез и т. д.

Диафрагмальная грыжа и несовершенный остеогенез в некоторых случаях действительно обусловлены неправильным формированием соединительной ткани. Но гипермобильность суставов обусловлена мутациями в других генах, и, как правило, не сочетается с пороками развития, видимыми при УЗИ. Так что УЗ-диагностика вам помочь не сможет. При некоторых формах дисплазии соединительной ткани (но не всех), разработаны методы молекулярной ДНК-диагностики, которую можно провести и у плода с 10-ой недели беременности. Вам надо обсудить этот вопрос с генетиком на очной консультации.

Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.

Метод определения
Секвенирование.



Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене FKRP.

Синдром Уокера — Варбург (WWS, Walker–Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Agyria and Retinal Dysplasia), Pagon syndrome, cerebroocular dysgenesis (COD) or cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome (COD-MD),OMIM 236670) – наследственное заболевание, впервые описанное Уокером (1942) и затем ставшее широко известным благодаря работам Варбург (1971, 1976, 1978). Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врождённой мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни. Критериями для постановки диагноза синдрома Уокера — Варбург являются: лиссэнцефалия 2-го типа, порок развития мозжечка, порок развития сетчатки, врождённая мышечная дистрофия.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN) — фукутин-связывающий белок. Ген расположен на хромосоме 19 в области 19q13.32. Содержит 3 некодирующих экзона и один большой кодирующий экзон.  

Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как поясноконечностная мышечная дистрофия тип 2I и мышечная дистрофия – дистрогликанопатия тип В5 (с или без умственной отсталости). 

В редких случаях синдром может быть обусловлен мутациями в генах POMT2, POMT1, LARGE. У большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.

Патогенез и клиническая картина.

Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врожденной мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни. 

Во всех случаях отмечается лиссэнцефалия типа II , т. е. послойное строение коры полностью отсутствует. Практически всегда лиссэнцефалия сопровождается гидроцефалией. Примерно в 50% случаев обнаруживается порок Дэнди-Уокера. В 40% наблюдений отмечено затылочное энцефалоцеле, обычно небольшое по размеру. Часты также аринэнцефалия, гипоплазия медиальных структур (прозрачная перегородка, мозолистое тело), стеноз сильвиева водопровода, гипоплазия мозжечка, гипо- или аплазия его червя, недоразвитие ствола мозга, т. е. системная патология головного мозга. Микроцефалия отмечается в случаях без гидроцефалии, частота микроцефалии около 20%. 

Вторая большая группа пороков — это нарушения развития глаза. Самый частый из этих пороков — отслойка сетчатки., хотя есть отдельные наблюдения синдрома без дисплазий сетчатки. В то же время иногда отмечают необычные типы дисплазий сетчатки, в частности дисплазию типа «леопардовой шкуры». Другие нарушения развития глаз включают микрофтальм (частота около 50%), аномалии передней камеры, ведущие к вторичной глаукоме (около 20-25%). Почти у половины больных отмечают помутнение роговицы, сращение роговицы с радужкой, катаракты, ретролентальные синехии, колобомы хориоидеи. 

Патология головного мозга ведет к врожденной гипотонии, при направленных исследованиях отмечают явления мышечной дистрофии. Дети вялы, гипотоничны, глубоко отстают в психомоторном развитии. Физическое развитие страдает умеренно, хотя большинство детей рождаются с легкой пренатальной гипоплазией. Большинство больных погибают на первом году жизни. 

Из других пороков развития следует указать расщелины неба и/или губы (отмеченные у 5 больных). Остальные нарушения: микрогнатия, микростомия, косолапость отмечены у 3-4 больных каждое, в единичных случаях обнаружены атрезии ануса, гидронефроз, кистозные изменения в почках.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое, опубликовано около 50 наблюдений.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  

  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 

  3. Beltran-Valero de Bernabe, D., Voit, T., Longman, C., Steinbrecher, A., Straub, V., Yuva, Y., Herrmann, R., Sperner, J., Korenke, C., Diesen, C., Dobyns, W. B., Brunner, H. G., van Bokhoven, H., Brockington, M., Muntoni, F. Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. J. Med. Genet. 41: e61, 2004.

  4. OMIM.

предпосылки возникновения, симптомы, особенности терапии и прогнозы

В настоящее время на свет появляется очень много детей, рожденных с какой-либо патологией. Одним из самых сложных и тяжелых осложнений является синдром Денди Уокера.

Основные причины появления врожденной патологии следующие:

  1. Большая часть специалистов уверяют, что она представляет собой наследственное заболевание, которое генетически обусловлено. Это подтверждается имеющейся в медицинской науке статистикой.
  2. Аномалия Денди Уокера плода чаще всего возникает у тех матерей, которые страдают хроническим алкоголизмом. Причем, могут отсутствовать даже другие сопутствующие генетические аномалии у ребенка. Помимо того, что организм пьющей женщины не является благоприятной средой для развития плода, такой контингент чаще всего относится очень безответственно к вынашиванию. Поэтому синдром Денди Уокера у ребенка чаще всего обнаруживается только после его рождения.
  3. Наследственно-обусловленный сахарный диабет, краснуха, цитомегаловирусная инфекция у беременной женщины — это также факторы риска для развития этой аномалии.

Синдром Денди Уокера можно выявить по следующим симптомам.

Первые признаки имеется возможность выявить в двадцать две недели. На ультразвуковом исследовании имеются уже патогномоничные, типичные признаки, к которым относятся:

  • наличие кисты в районе черепной ямки (область большой цистерны)
  • аплазия или гипоплазия червя мозжечка;
  • расширен четвертый желудочек головного мозга.

На большем сроке беременности становятся очевидными и видны такие симптомы:

  • «волчья пасть»;
  • «заячья губа»;
  • врожденные аномалии почек;
  • синдактилия — сращение пальцев на конечностях.

Синдром Денди Уокера начинает быстро проявляться после рождения ребенка. Особенно это касается тяжелой неврологической симптоматики, выраженность ее вариабельна. Очень быстро проявляются признаки, как внутричерепной гипертензии, так и гидроцефалии.

Ребенок с такой патологией очень беспокойный, в развитии отстает, как в физическом, так и психоневрологическом. Также формируются мозжечковые симптомы — нарушения координации, спастические мышечные состояния и атаксия.

Синдром ДендиУокера. Лечение и постановка диагноза

Постановка антенатального диагноза — «плод с синдромом Денди Уокера» — перед отцом и матерью ставит очень серьезную дилемму. Нужно принять решение — сохранить плод и родить со 100-процентной вероятностью больного ребенка, либо беременность прерывать. Как правило, врачи рекомендуют второй вариант.

Несмотря на это, дети с такой формой патологии рождаются постоянно. Лечение в таком случае очень тяжелое и, как правило, бесполезное.

Но при неполной форме патологии и гидроцефалии используется хирургическое вмешательство. Проведение шунтирования бокового желудочка и кисты не способно устранить поражение мозга. Ребенок будет расти психоневрологическим инвалидом с тяжелыми физическими осложнениями, рядом сопутствующих заболеваний и умственной неполноценностью.

Прогноз развития детей с такой аномалией

Прогноз развития детей, у которых зафиксирован синдром Денди Уокера, весьма неблагоприятен. Как правило, постепенно нарастает мозговая декомпенсация. В том случае, если имеется тяжелая форма заболевания и отсутствует полноценное клиническое наблюдение, то такой пациент умирает в первые шесть месяцев жизни. По статистике, это пятьдесят процентов.

Остальные же дети, даже при наличии серьезной работы врачей и родителей, будут очень сильно отставать в своем развитии, поскольку уровень интеллекта у них очень низкий (без возможности восстановить его в дальнейшем). Помимо этого, имеется выраженный функциональный неврологический статус.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

На протяжении многих лет специалисты пытаются выяснить, от чего может быть рассматриваемая патология, а на основании этого понять, как проявляется заболевание на разных его этапах. По мнению одних экспертов, причина аномалии скрывается в нарушении выработки цереброспинальной жидкости в период внутриутробного развития, в частности, повышении секреции. Другие связывают заболевание с высоким размещением палатки мозжечка и подъемом поперечных синусов, находящихся в основании. Кроме того, специалисты считают, что синдром Денди-Уокера может вызвать:

  • Сирингомиелия – заболевание хронической формы, которое часто поражает детей и молодых людей. Оно вызывает формирование полостей в спинном мозге, а именно – в зоне шейного утолщения.         
  • Агенезия – отсутствие мозолистого тела уже с рождения.         
  • Окклюзия протоков, по которым проходит ликвора, а соответственно и нарушение нормального протекания процессов питания и метаболизма между головным мозгом и кровью.         
  • Патология в виде расширения полостей, находящихся в мозге. Она вызывает повышение внутричерепного давления, в результате чего размеры головы увеличиваются.

В качестве провокаторов заболевания многие приводят:

  • вирусные заболевания;        
  •  употребление алкоголя матерью в процессе вынашивания ребёнка;        
  • нарушения обменных процессов в виде сахарного диабета у матери.

Особенно актуальны опасения, связываемые с этими факторами, когда речь идет о развитии ребёнка на первом триместре – на этапе формирования мозга.

Симптомы

Патология проявляется целым комплексом характерных признаков, которые отличают ее от остальных заболеваний. Например, при наличии синдрома Денди-Уокера можно определить:

  • увеличение головы ребёнка в объемах;        
  •  выпячивание костей на затылке;         
  • нарушение координации и точности движений;         
  • спонтанные колебания глаз с сопутствующим ухудшением качества зрения;         
  • судороги;         
  • спонтанные движения в конечностях;        
  • мышечный гипертонус.

Первыми признаками умственной неполноценности является неспособность ребёнка распознать своих родственников, освоить чтение и письменность. При сопровождении заболевания водянкой, проявления патологии сочетаются с гидроцефалией.

 Диагностика синдрома Денди-Уокера у ребёнка

Для того чтобы диагностировать синдром Денди-Уокера у ребёнка, врач использует стандартные методы:

  • Уточняет симптомы, случаи болезни среди родственников пациента, осуществляет сбор анамнеза в целом.  
  • Проводит неврологических осмотр с определением нистагм, проверкой степени несоответствия текущих размеров головы ребёнка нормальным, оценивает тонус мышц.  
  • Выполняет ультразвуковое обследование мозга, если родничок еще не закрылся, в других случаях назначает томографию.

Дополнительные методы постановки диагноза предусматривают проведение УЗ-исследования сердца и мочеполовой системы ребёнка. Лабораторные анализы в дифференциальной диагностике синдрома Денди-Уокера не используются.

Осложнения

Чем опасен синдром Денди-Уокера? При наличии данного диагноза, ребёнок обретает физическую и психоневрологическую неполноценность. Болезнь сопровождается патологиями почек, зрительного аппарата, интеллекта, сердца. Умственное развитие пациентов всегда ниже показателей нормы.

Лечение

Лечить в случае данного заболевания можно только его симптомы, но не саму патологию. Так как влияние на причину аномалии невозможно, то и способов исправления ситуации также не существует. В целом, прогноз умеренно негативный. Если заболевание было обнаружено вовремя, а ребёнок получает адекватное и эффективное решение, то развития серьезных дефектов его умственного и психоневрологического развития можно избежать. В большей степени исход лечения зависит от:

  • сопровождающих синдром аномалий и заболеваний;         
  • имеющихся генетических нарушений в хромосомном наборе;         
  • срока определения заболевания.

Наиболее положительны результаты, когда врачи принимают необходимые меры еще в период вынашивания плода. И заболеваемость, и смертность в данном случае гораздо ниже.

Что можете сделать вы

Все родители детей с синдромом Денди-Уокера стремятся узнать, что делать, чтобы максимально повысить качество жизни ребёнка. Однако, в этом случае, первая помощь и последующие действия со стороны близких, как правило, ограничиваются только обеспечением регулярных физиотерапевтических процедур:

  • массажа тела;         
  • логопедического массажа;         
  • лечебной физкультуры;         
  • тренировок на координацию и мелкую моторику.

При отсутствии противопоказаний со стороны врача и способности ребёнка двигаться, рекомендуется посещение бассейна.

Что делает врач

Если заболевание имеет легкую форму, а его проявления незначительны, то специалисты назначают ребёнку симптоматическую медикаментозную терапию диуретиками. Это позволяет снизить показатели давления ликвора, минимизировать или устранить полностью болевой синдром, избавить пациента от головокружений.

Если вылечить симптомы в полной мере не удается, а заболевание прогрессирует, может проводиться операция. Нейрохирург создает новые ходы для оттока питающей жидкости, часто – в брюшную полость. Это эффективный способ уменьшить признаки гидроцефалии.

Что касается умственной отсталости, то здесь стратегии терапии не существует.

Профилактика

Так как заболевание является генетическим, предотвратить его невозможно. Но, в виду повышения шансов на избегание осложнений при ранней диагностике, необходимо регулярно проходить обследования в период беременности. Также важно отказаться от алкоголя, вредных привычек.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром денди-уокера у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром денди-уокера у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром денди-уокера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром денди-уокера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром денди-уокера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром денди-уокера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Уродство Денди-Уокера: MedlinePlus Genetics

Уродство Денди-Уокера влияет на развитие мозга, в первую очередь на развитие мозжечка, который является частью мозга, координирующей движение. У людей с этим заболеванием различные части мозжечка развиваются ненормально, что приводит к порокам развития, которые можно наблюдать с помощью медицинских изображений. Центральная часть мозжечка (червь) отсутствует или очень мала и может быть расположена неправильно. Правая и левая стороны мозжечка также могут быть небольшими.У пораженных людей заполненная жидкостью полость между стволом мозга и мозжечком (четвертый желудочек) и часть черепа, содержащая мозжечок и ствол мозга (задняя ямка), имеют аномально большие размеры. Эти отклонения часто приводят к проблемам с движением, координацией, интеллектом, настроением и другими неврологическими функциями.

У большинства людей с уродством Денди-Уокера признаки и симптомы, вызванные аномальным развитием мозга, присутствуют при рождении или развиваются в течение первого года жизни. У некоторых детей наблюдается скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), что может вызвать увеличение размера головы (макроцефалия). До половины затронутых людей имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой, а люди с нормальным интеллектом могут иметь неспособность к обучению. У детей с уродством Денди-Уокера часто наблюдается задержка развития, особенно задержка двигательных навыков, таких как ползание, ходьба и координация движений. Люди с уродством Денди-Уокера могут испытывать ригидность мышц и частичный паралич нижних конечностей (спастическая параплегия), а также могут иметь судороги.Хотя редко, но проблемы со слухом и зрением могут быть особенностями этого состояния.

Реже сообщалось о других аномалиях головного мозга у людей с уродством Денди-Уокера. Эти аномалии включают недоразвитую или отсутствующую ткань, соединяющую левую и правую половинки мозга (агенезия мозолистого тела), мешковидное выпячивание мозга через отверстие в задней части черепа (затылочное энцефалоцеле) или недостаточность некоторых нервных клеток (нейронов) мигрировать в нужное место в головном мозге во время развития.Эти дополнительные пороки развития головного мозга связаны с более серьезными признаками и симптомами.

Уродство Денди-Уокера обычно поражает только мозг, но проблемы в других системах могут включать в себя пороки сердца, пороки развития урогенитального тракта, лишние пальцы рук или ног (полидактилия) или сросшиеся пальцы рук или ног (синдактилия) или аномальные черты лица.

У 10–20 процентов людей с уродством Денди-Уокера признаки и симптомы заболевания не проявляются до позднего детства или во взрослом возрасте.Эти люди, как правило, имеют другой набор функций, чем те, с которыми страдают в младенчестве, включая головные боли, неустойчивую походку, паралич лицевых мышц (лицевой паралич), повышенный мышечный тонус, мышечные спазмы, а также психические и поведенческие изменения. В редких случаях люди с уродством Денди-Уокера не имеют проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Проблемы, связанные с гидроцефалией или осложнениями ее лечения, являются наиболее частой причиной смерти людей с уродством Денди-Уокера.

Детский порок развития Денди-Уокера — условия и лечение

В этой секции
Подробнее по этой теме

Обновление по коронавирусу: Что нужно знать пациентам и их семьям

Закрыть оповещение

Уродство Денди-Уокера — это врожденный (присутствующий при рождении) дефект, поражающий мозжечок, заднюю часть мозга, которая контролирует движения, поведение и когнитивные способности.

Денди-Уокер может вызвать нарушение нормального оттока спинномозговой жидкости (ЦСЖ), что приводит к накоплению ЦСЖ и состоянию, называемому гидроцефалией.

Уродство Денди-Уокера является частью спектра состояний, которые включают классическую форму и другие легкие варианты. Важно поставить правильный диагноз, потому что разные состояния могут иметь очень разные результаты. Классическая форма мальформации Денди-Уокера имеет следующие ключевые особенности:

  • Увеличенный задний отдел (задняя ямка) мозга
  • Деформированный или отсутствующий червь мозжечка (часть мозжечка)
  • Большая киста в четвертом желудочке мозга

Кроме того, у большинства детей гидроцефалия (накопление спинномозговой жидкости в головном мозге) разовьется до первого дня рождения.

Узнайте больше о нашем Институте пренатальной педиатрии.

  • Что вызывает у детей порок Денди-Уокера?

    Специалисты до сих пор не до конца понимают причины классического уродства Денди-Уокера и его разновидностей. Во многих случаях конкретную причину установить невозможно. Возможные причины включают:

    • Хромосомные дефекты, влияющие на развитие мозга плода
    • Определенные вирусные инфекции у матери, которые передаются развивающемуся ребенку
    • Воздействие на будущего ребенка определенных токсинов или лекарств
    • Материнский диабет
  • Каковы симптомы порока развития Денди-Уокера у детей?

    Симптомы порока развития Денди-Уокера обычно проявляются к 1 годам. Эти симптомы могут включать:

    • Задержка развития моторных и языковых навыков, таких как сидение, ходьба и разговор
    • Плохой мышечный тонус, равновесие и координация
    • Проблемы с движением глаз, в основном резкое движение глаз
    • Нарушение зрения и слуха
    • Судороги

    Гидроцефалия осложняет большинство пороков развития Денди-Уокера. Симптомы гидроцефалии включают:

    • Аномально быстрый рост головы
    • Раздражительность
    • Рвота
    • Чрезмерная сонливость
  • Как диагностируется уродство Денди-Уокера у детей?

    Ваш врач может обнаружить у вашего ребенка уродство Денди-Уокера с помощью УЗИ плода с высоким разрешением (уровень II) во втором или третьем триместре.Ваш врач может направить вас в наш институт пренатальной педиатрии для дальнейшего обследования, чтобы оценить состояние вашего ребенка. Тесты могут включать:

    • МРТ плода , чтобы помочь подтвердить диагноз и исключить другие состояния (например, арахноидальные кисты, кисты сумки Блейка, гипоплазия вермиана, большая цистерна мегацистерны), которые выглядят как уродства Денди-Уокера на ультразвуковых исследованиях.
    • МРТ после рождения для подтверждения состояния и диагностики любых осложнений, влияющих на вашего ребенка
    • Ультразвук после рождения для подтверждения состояния и диагностики любых осложнений, влияющих на вашего ребенка

    МРТ плода является продвинутым — визуализирующий тест с разрешением, который дает наилучшую информацию об основной причине и лучшее изображение остальной части мозга ребенка.Получение МРТ и заключение эксперта по неврологии плода важно, потому что долгосрочные результаты для состояний, напоминающих пороки развития Денди-Уокера, могут быть намного лучше, чем в случаях пороков развития Денди-Уокера. В программе работы с мозгом плода нашего Института пренатальной педиатрии работает команда экспертов, включая дородового радиолога, дородового невролога и дородового нейрохирурга. Эта многопрофильная команда наиболее квалифицирована, чтобы принять такое решение.

    Узнайте больше об услугах дородового ухода из группы повышенного риска в Национальном институте пренатальной педиатрии.

  • Как лечить уродство Денди-Уокера у детей?

    Основной курс лечения уродства Денди-Уокера — это лечение любых возможных осложнений. Варианты лечения могут включать:

    • Лекарства для контроля припадков
    • Логопедия для помощи в развитии речи и языка
    • Физическая терапия для улучшения мышечной силы и координации
    • Хирургическое введение вентрикулоперитонеального шунта в случаи тяжелой или ухудшающейся гидроцефалии
    • Трудотерапия для развития навыков самообслуживания и мобильности, таких как прием пищи, одевание и ходьба
    • Специальное образование , необходимое для когнитивных проблем и проблем с обучением

    Неврологи и нейрохирурги в Программа развития мозга плода в нашем институте пренатальной педиатрии имеет обширный опыт в диагностике и лечении пороков развития Денди-Уокера.Мы разрабатываем планы, обеспечивающие непрерывность ухода на ранних стадиях беременности, после родов и на протяжении всего детства.

История Джино

Когда Диана проходила 19-недельное акушерское УЗИ, она получила тревожные новости о своем сыне Джино.

Дайте
действовать

Поделитесь своим днем ​​рождения с ребенком. Отпразднуйте свою жизнь и дайте шанс тому, кто отчаянно хочет иметь столько же, сколько вы.

Сделай это

Синдром Денди-Уокера | Энциклопедия проекта Embryo

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера — врожденный дефект головного мозга у людей, характеризующийся пороками развития
мозжечок, часть мозга, которая контролирует движение, и желудочки, заполненные жидкостью
полости, окружающие мозжечок. Синдром назван в честь врачей Уолтера Денди и Артура.
Уокер, который описал ассоциированные признаки и симптомы синдрома в 1900-х годах. Пороки развития
часто развиваются на эмбриональных стадиях. В раннем младенчестве симптомы включают медленное двигательное развитие и
прогрессирующее увеличение черепа из-за накопления спинномозговой жидкости, называемое гидроцефалией.
Прогноз синдрома Денди-Уокера сильно варьируется: от незначительных родов до незначительных.
дефекты, приводящие к глубоким порокам развития, инвалидности или преждевременной смерти.

Уолтер Денди был нейрохирургом в начале 1900-х годов в США, который изучал причину
увеличение головы связано с тем, что исследователи позже назвали синдромом Денди-Уокера. В
1910, Денди сообщил, что он наблюдал за тринадцатимесячной женщиной с наполненным жидкостью мешком, называемым
киста, вызывающая увеличение четвертого желудочка, а также аномалии мозжечка. В
у ребенка была высокая температура и судороги с последующим увеличением головы через три недели после
появление симптомов.Младенец умер через два месяца после наблюдений Денди.

Во время вскрытия младенца Денди обнаружил сильное скопление жидкости в мозгу, которое называется гидроцефалией.
Денди заметил наполненный жидкостью мешок, называемый кистой, внутри четвертого желудочка, окружающего
мозжечок. Он заметил, что киста препятствует току спинномозговой жидкости, которая заполняет
желудочки, вызывающие отек головного мозга. Денди отметил, что медиальная часть мозжечка,
червь мозжечка тоже был маленьким.Он обнаружил, что два нормальных анатомических канала (называемых отверстиями
Magendie и Luschka) отсутствовали, что препятствовало выходу спинномозговой жидкости из четвертого
желудочек. Основываясь на этих наблюдениях, Денди пришел к выводу, что скопление спинномозговой жидкости было ограниченным.
вызвано отсутствием отверстий четвертого желудочка, не допуская спинномозгового
жидкость слить из мозга.

Артур Уокер был нейрохирургом в больнице Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд, который изучал случаи заболевания.
врожденных дефектов, которые отражали описания Денди.Уокер, как и Денди, отмечал частичное
отсутствие червя мозжечка в дополнение к отсутствию отверстий Magendie и Luschka.
Однако в 1942 году Уокер добавил частичное отсутствие червя мозжечка как симптом
врожденное состояние.

В 1954 году Клеменс Эрнст Бренда назвал синдром Денди-Уокера, чтобы описать тип
гидроцефалия, вызванная отсутствием отверстий Magendie и Luschka, которую Dandy and Walker
были независимо идентифицированы.Однако Бренда отметила, что, хотя закупорка отверстий
Маженди и Люшка охарактеризовали синдром Денди-Уокера, закупорка, возможно, не была основной
причина синдрома. Он предположил, что синдром состоит из аномалии развития
четвертый желудочек, не обязательно фораминальная блокада.

Исследователи и врачи 1960-х и 1970-х годов продолжали исследовать симптомы, связанные с
Синдром Денди-Уокера. Они расширили определяющие характеристики синдрома Денди-Уокера, включив в него:
не только полное или частичное отсутствие червя мозжечка, но и расширение
четвертый желудочек и увеличение полости, удерживающей мозжечок и ствол мозга, называемое
задняя ямка.В двадцать первом веке медицинские эксперты продолжали пересматривать
характеристика синдрома Денди-Уокера.

Доктора использовали инструменты для диагностики синдрома Денди-Уокера. Техники иногда выявляли синдром
во время беременности с помощью ультразвука, инструмента, который использовал звуковые волны для создания изображения
что-то внутри тела. Если врач определил плод с возможным синдромом Денди-Уокера, он
часто заказывали дополнительные тесты, такие как амниоцентез или эхокардиограмма плода.Амниоцентез — это
пренатальная медицинская процедура, которую врачи используют для выявления генетических врожденных дефектов, которые проверяют на
хромосомные аномалии и инфекции. Эхокардиограмма — это форма УЗИ, позволяющая уловить
звуковые волны бьющегося сердца для выявления возможных ритмических нарушений.

После рождения синдром Денди-Уокера может вызывать другие пороки развития и задержки в развитии. В
в первый год симптомы включают увеличение черепа, плохое двигательное развитие и нарушение
развитие речи и языка.Синдром часто сопровождается другими врожденными деформациями
головного мозга, сердца, лица и конечностей, а также дополнительных аномалий центральной нервной системы. Обычный
аномалия центральной нервной системы — отсутствие мозолистого тела, пучка нервных волокон
соединяет два полушария головного мозга.

Инструменты диагностики после рождения ребенка отличались от инструментов пренатальной диагностики для выявления
Синдром Денди-Уокера. Эти инструменты включали компьютерную томографию (КТ) и магнитное сканирование.
сканирование с помощью резонансной томографии (МРТ).КТ-сканирование использовало рентгеновское излучение для получения изображений поперечных сечений
мозг. Врачи использовали компьютерную томографию для оценки размера и формы желудочков и сделали вывод:
степень затруднения оттока спинномозговой жидкости. КТ также показала острое кровотечение и
обнаружены обструкции желудочков в головном мозге. В отличие от компьютерной томографии, при МРТ использовались магнитные
поля и радиоволны, а не повреждающие рентгеновские лучи для создания изображений внутренних структур.
Эти анатомические изображения позволили врачам обнаружить пороки развития мозга и качество изображения.
червь мозжечка.Изображения с любой технологии сканирования использовались для выявления типа
порок развития, вызывающий закупорку спинномозговой жидкости или задержку развития
младенец.

Врачи лечили синдром Денди-Уокера в основном путем облегчения сопутствующих симптомов, таких как уменьшение
давление в полости черепа, создаваемое спинномозговой жидкостью из-за гидроцефалии и
управление аномалиями мозга. Иногда врачи сливали спинномозговую жидкость из
гидроцефалия несколькими методами.Распространенным методом был вентрикулоперитонеальный шунт, при котором использовали
катетер, который хирурги вводят в мозг через отверстие в черепе. Хирурги
подключил катетер к клапану и проделал туннель через второй катетер, чтобы добраться до брюшной полости
в брюшной полости, где спинномозговая жидкость отводится и реабсорбируется. В качестве альтернативы
желудочки дренировали в другие полости, например, в сердце и легкие. Другой
процедура была эндоскопической третьей вентрикулостомией, процедурой, в которой врач сделал небольшой
перфорация в третьем желудочке, позволяющая спинномозговой жидкости выйти из заблокированного
желудочковая система и нормализация давления на мозг без использования шунта.

В начале двадцать первого века исходы для младенцев с синдромом Денди-Уокера были разными.
Общая смертность пациентов с синдромом составила около двадцати семи процентов с большинством смертей.
связано с сопутствующими пороками развития, неконтролируемой гидроцефалией, нарушением работы шунта или
инфекционное заболевание. Врачи также неоднократно сообщали о внезапной смерти. Некоторые исследования показывают, что
внезапная смерть может быть связана с недостаточным кровоснабжением мозга, вызванным обструкцией
пороки развития.Многие выжившие пациенты имели задержку в развитии и умственно отсталые. Тем не мение,
люди без дополнительных врожденных дефектов часто развивались нормально и не испытывали
тяжелые симптомы синдрома Денди-Уокера.

Источники

  1. Алам А., Б. Н. Чандер и М. Бхатия. «Вариант Денди-Уокера: пренатальная диагностика
    УЗИ «. Медицинский журнал вооруженных сил Индии 60 (2004): 287–9.

    http://medind.nic.in/maa/t04/i3/maat04i3p287.pdf

  2. Аль-Туркестани, Хатим Халил. «Синдром Денди-Уокера». Журнал Университета Тайбы
    Медицинские науки
    9 (2014): 209–12.
  3. Бертон, Барбара К. «Уродство Денди-Уокера». Врожденные пороки развития
    (2008): 67–70.

    http://www.americanchildneurologyuae.com/ar/files/neurological-diseases/CONGENITAL_BRAINMALFORMATION/Congenital-Malformations.pdf#page=84

  4. Чемберлин, Стейси и Бригам Наринс. «Синдром Денди-Уокера.» Буря
    Энциклопедия неврологических расстройств
    1 (2005): 259–61.

    http://www.federaljack.com/ebooks/My%20collection%20of%20medical%20books,%20208%20Books%20%28part%201%20of%203%29/The%20Gale%20Encyclopedia%20of%20Neurological%20Disorders % 20% 202-volume-set.PDF / The% 20Gale% 20Encyclopedia% 20of% 20Neurological% 20Disorders% 20-% 20Vol.% 201% 20-% 20% 28A-L% 29.pdf

  5. Денди, Уолтер Э. «Человеческий эмбрион с семью парами сомитов размером около 2 мм в длину».
    Американский журнал анатомии 10 (1910): 85–108.http://biodiversitylibrary.org/page/11699479
  6. Элтерман, Рой Д., Джон Б. Боденштайнер и Джеффри Дж. Барнард. «Внезапно неожиданно
    Смерть у пациентов с мальформацией Денди-Уокера ». Журнал детской неврологии,
    10 (1995): 382–84.
  7. Элквист, Марти и Мэри-Энн Демчак. «Синдром Денди Уокера». Невада Dual Sensory
    Информационный бюллетень проекта обесценения
    15 (2005).

    https://www.cde.state.co.us/sites/default/files/documents/cdesped/download/pdf/dbdandywalkersyndrome.pdf

  8. Кляйн, О., А. Пьер-Кан, Н. Боддэр, Д. Паризо и Ф. Брюнель. «Денди-Уокер
    Пороки развития: пренатальная диагностика и прогноз ». Нервная система ребенка 19
    (2003): 484–89.
  9. Раймонди, Энтони Дж., Киёси Сато и Такэёси Симодзи. Синдром Денди-Уокера .
    S Karger Ag, 1984.
  10. Таггарт, Джон К. и Артур Эрл Уокер. «Врожденная атрезия отверстий Luschka и Magendie».
    Архив неврологии и психиатрии 48 (1942): 583–612.

Боненбергер, Александра, «Синдром Денди-Уокера».

(02.03.2017). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/11434.

Государственный университет Аризоны. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

Авторские права Аризонский совет регентов Лицензия Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Синдром Денди-Уокера; Мальформация Денди-Уокера; Пороки развития нервной системы; Мозжечок; Вермис мозжечка; Денди, Уолтер Эдвард, 1886–1946; Уокер, А. Эрл (Артур Эрл), 1907–1995; Гидроцефалия; Вода на мозг; Врожденные дефекты; Концепция

Синдром Денди-Уокера: симптомы, причины и лечение

Синдром Денди-Уокера, также известный как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкую врожденную гидроцефалию (скопление жидкости в головном мозге), которая поражает мозжечковую часть мозга.Заболевание, которое встречается у 1 из каждых 25 000–35 000 живорождений ежегодно, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.

Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают:

  • Отсутствие или ограниченное развитие червя, центральной части мозжечка
  • Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка
  • Увеличение четвертого желудочка, небольшого пространства, которое позволяет жидкости течь между верхней и нижней частями головного и спинного мозга
  • Развитие большого кистообразного образования у основания черепа, где расположены ствол мозга и мозжечок

Поскольку мозжечок является жизненно важной частью движений, равновесия и координации тела, многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют проблемы с произвольными мышечными движениями и координацией.Они также могут испытывать трудности с моторикой, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют умственную отсталость.

Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но могут потребовать пожизненного лечения. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.

Причины

Развитие синдрома Денди-Уокера происходит очень рано в утробе матери, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиться.

Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные аномалии, связанные с этим заболеванием, исследователи полагают, что большинство случаев вызвано очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.

Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет четкой наследственной модели — для братьев и сестер частота встречаемости колеблется около 5 процентов.Взаимодействие с другими людьми

Некоторые исследования показывают, что здоровье матери также может способствовать развитию синдрома Денди-Уокера. Женщины с диабетом с большей вероятностью родят ребенка с этим заболеванием.

Флавия Морлачетти / Getty Images

Симптомы

Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10-20 процентов людей симптомы могут развиться только в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.Взаимодействие с другими людьми

Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличение окружности головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.

Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают:

  • Замедление моторного развития: Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержку моторных навыков, таких как ползание, ходьба, балансирование и других моторных навыков, которые требуют координации частей тела.
  • Постепенное увеличение черепа и выпуклость у его основания: Накопление жидкости в черепе со временем может увеличивать размер и окружность черепа или вызывать образование большой выпуклости у его основания.
  • Симптомы внутричерепного давления: Накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у младенцев, у детей старшего возраста индикаторами могут быть раздражительность, плохое настроение, двоение в глазах и рвота.
  • Подергивание, несогласованные движения, скованность мышц и спазмы: Неспособность контролировать движения, балансировать или выполнять скоординированные действия может указывать на проблемы с развитием мозжечка.
  • Приступы: Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают припадки.

Если у вашего ребенка начинают проявляться какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к педиатру. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они появились, серьезность симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.

Диагностика

Синдром Денди-Уокера диагностируется с помощью диагностической визуализации. После медицинского осмотра и анкетирования врач вашего ребенка назначит ультразвуковое исследование, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления признаков синдрома Денди-Уокера, включая пороки развития мозга и скопление жидкости.

Лечение

Хотя синдром Денди-Уокера может мешать повседневной жизни, более легкие случаи не всегда требуют лечения — это зависит от серьезности проблем развития и координации, которые испытывает человек.

Некоторые распространенные методы лечения синдрома Денди-Уокера включают:

  • Хирургическая имплантация шунта в череп: Если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать ввести шунт (небольшую трубку) в череп, чтобы снизить давление. Эта трубка будет откачивать жидкость из черепа и переносить ее в другие части тела, где она может безопасно абсорбироваться.
  • Различные методы лечения: Специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера.Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективными для вашего ребенка.

Выживаемость и прогноз зависят от тяжести порока развития и наличия других врожденных дефектов.

Слово Verywell

Как и любое заболевание, поражающее мозг, диагноз синдрома Денди-Уокера может быть пугающим. Важно помнить, что большинство людей с синдромом Денди-Уокера могут вести счастливую и здоровую жизнь с помощью образовательных, профессиональных и физиотерапевтических методов лечения.

Синдром Денди-Уокера: Malacards — Научные статьи, Лекарства, Гены, Клинические испытания

Genetics Домашняя ссылка:
25
Уродство Денди-Уокера влияет на развитие мозга, в первую очередь на развитие мозжечка, который является частью мозга, координирующей движение. У людей с этим заболеванием различные части мозжечка развиваются ненормально, что приводит к порокам развития, которые можно наблюдать с помощью медицинских изображений.Центральная часть мозжечка (червь) отсутствует или очень мала и может быть расположена неправильно. Правая и левая стороны мозжечка также могут быть небольшими. У пораженных людей заполненная жидкостью полость между стволом мозга и мозжечком (четвертый желудочек) и часть черепа, содержащая мозжечок и ствол мозга (задняя ямка), имеют аномально большие размеры. Эти отклонения часто приводят к проблемам с движением, координацией, интеллектом, настроением и другими неврологическими функциями.У большинства людей с уродством Денди-Уокера признаки и симптомы, вызванные аномальным развитием мозга, присутствуют при рождении или развиваются в течение первого года жизни. У некоторых детей наблюдается скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), что может вызвать увеличение размера головы (макроцефалия). До половины затронутых людей имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой, а люди с нормальным интеллектом могут иметь неспособность к обучению. У детей с уродством Денди-Уокера часто наблюдается задержка развития, особенно задержка двигательных навыков, таких как ползание, ходьба и координация движений.Люди с уродством Денди-Уокера могут испытывать ригидность мышц и частичный паралич нижних конечностей (спастическая параплегия), а также могут иметь судороги. Хотя редко, но проблемы со слухом и зрением могут быть особенностями этого состояния.
Реже сообщалось о других аномалиях мозга у людей с уродством Денди-Уокера. Эти аномалии включают недоразвитую или отсутствующую ткань, соединяющую левую и правую половинки мозга (агенезия мозолистого тела), мешковидное выпячивание мозга через отверстие в задней части черепа (затылочное энцефалоцеле) или недостаточность некоторых нервных клеток (нейронов) мигрировать в нужное место в головном мозге во время развития.Эти дополнительные пороки развития головного мозга связаны с более серьезными признаками и симптомами.
Уродство Денди-Уокера обычно поражает только головной мозг, но проблемы в других системах могут включать в себя пороки сердца, пороки развития урогенитального тракта, лишние пальцы рук или ног (полидактилия) или сросшиеся пальцы рук или ног (синдактилия) или аномальные черты лица.
У 10-20 процентов людей с уродством Денди-Уокера признаки и симптомы этого состояния не проявляются до позднего детства или во взрослом возрасте.Эти люди, как правило, имеют другой набор функций, чем те, с которыми страдают в младенчестве, включая головные боли, неустойчивую походку, паралич лицевых мышц (лицевой паралич), повышенный мышечный тонус, мышечные спазмы, а также психические и поведенческие изменения. В редких случаях люди с уродством Денди-Уокера не имеют проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.
Проблемы, связанные с гидроцефалией или осложнениями ее лечения, являются наиболее частой причиной смерти людей с уродством Денди-Уокера.

Сводка на основе MalaCards:
Синдром Денди-Уокера, также известный как атрезия отверстий маженди и лущки , связан с изолированным пороком развития денди-ходунка () с гидроцефалией и изолированным пороком развития денди-ходунка без гидроцефалии и имеет симптомы, включающие осевой мышцы головного мозга и атаксия туловища .Важным геном, связанным с синдромом Денди-Уокера, является DWS (синдром Денди-Уокера). Лекарства Kava и Liver Extracts были упомянуты в контексте этого заболевания. Аффилированные ткани включают мозг , мозжечок и сердце , и родственные фенотипы: заметный затылочный бугор и мальформация денди-ходунка

Онтология болезни:
12
Заболевание мозжечка, которое характеризуется гипоплазией и вращением вверх червя мозжечка и кистозным расширением четвертого желудочка.

NIH Rare Diseases:
52
Комплекс Денди-Уокера — это группа заболеваний, влияющих на развитие мозга. Изменения в развитии мозга присутствуют с рождения (врожденные). Комплекс Денди-Уокера влияет на формирование области мозга, известной как мозжечок, который отвечает за координацию движений, и на заполненные жидкостью пространства вокруг него. У людей с комплексом Денди-Уокера часть мозга, называемая червем мозжечка, может быть меньше, чем ожидалось (гипопластическая) или полностью отсутствовать (апластическая).Червь мозжечка — это область мозга между двумя половинами мозжечка. У людей с комплексом Денди-Уокера четвертый желудочек мозга больше, чем ожидалось. Этот желудочек позволяет жидкости течь между верхними и нижними областями головного и спинного мозга. У людей с комплексом Денди-Уокера может быть увеличенная часть основания черепа (задняя ямка). Комплекс Денди-Уокера чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Комплекс Денди-Уокера — это группа заболеваний, у которых есть частично совпадающие симптомы.Эти расстройства включают: порок развития Денди-Уокера (также известный как синдром Денди-Уокера): наличие небольшого червя мозжечка, большого четвертого желудочка и увеличенной задней черепной ямки Изолированная гипоплазия червя мозжечка (иногда известная как вариант Денди-Уокера): наличие небольшого мозжечка vermis без других признаков комплекса Денди-Уокера Mega-cisterna magna: с увеличенной задней ямкой с типично развитым мозжечком. Это может быть нормальным вариантом и не может вызывать никаких проблем со здоровьем.Киста арахноидальной ямки задней черепной ямки: развитие кисты на задней ямке без каких-либо других признаков комплекса Денди-Уокера. Каждое из этих заболеваний может иметь разные причины и разные долгосрочные перспективы. Чтобы предоставить семьям больше информации о конкретных различиях в развитии мозга и долгосрочных перспективах, человеку с комплексом Денди-Уокера может быть поставлен более конкретный диагноз. В некоторых случаях комплекс Денди-Уокера вызван лежащим в основе генетическим изменением.Эти генетические изменения могут вызывать только комплекс Денди-Уокера, или они могут вызывать комплекс Денди-Уокера, а также другие проблемы со здоровьем. В этих ситуациях комплекс может работать семьями. Однако в большинстве случаев комплекс Денди-Уокера вызван сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды. Комплекс Денди-Уокера можно диагностировать с помощью изображений мозга, таких как УЗИ, компьютерная томография или МРТ. Варианты лечения могут включать в себя операцию по установке вентрикулоперитонеального шунта, который выводит излишки жидкости из мозга, а также физиотерапию и профессиональную терапию.

OMIM:
56
Уродство Денди-Уокера определяется гипоплазией и вращением вверх червя мозжечка и кистозным расширением четвертого желудочка. У больных часто наблюдаются двигательные нарушения, такие как задержка двигательного развития, гипотония и атаксия; около половины страдают умственной отсталостью, а некоторые — гидроцефалией. DWM — неоднородное заболевание. Низкий эмпирический риск рецидива, составляющий примерно 1-2% для несиндромной DWM, предполагает, что менделевское наследование маловероятно (резюме Murray et al., 1985). (220200)

NINDS:
53
Синдром Денди-Уокера — это врожденный порок развития мозга, затрагивающий мозжечок (область задней части мозга, которая координирует движение) и заполненные жидкостью пространства вокруг него. Ключевыми особенностями этого синдрома являются увеличение четвертого желудочка (небольшого канала, который позволяет жидкости свободно течь между верхними и нижними областями головного и спинного мозга), частичное или полное отсутствие области мозга между ними. два полушария мозжечка (червь мозжечка) и образование кисты около самой нижней части черепа.Также может присутствовать увеличение размера и давления жидких пространств, окружающих мозг (гидроцефалия). Синдром может проявиться резко или развиться незаметно. Симптомы, которые часто возникают в раннем младенчестве, включают медленное двигательное развитие и прогрессирующее увеличение черепа. У детей старшего возраста могут наблюдаться симптомы повышенного внутричерепного давления (давления внутри черепа), такие как раздражительность и рвота, а также признаки дисфункции мозжечка, такие как неустойчивость, нарушение координации мышц или резкие движения глаз.Другие симптомы включают увеличенную окружность головы, выпуклость в задней части черепа, аномальные проблемы с дыханием и проблемы с нервами, которые контролируют глаза, лицо и шею. Синдром Денди-Уокера иногда связан с нарушениями других областей центральной нервной системы, включая отсутствие области, состоящей из нервных волокон, соединяющих два полушария головного мозга (мозолистое тело), ​​и пороки развития сердца, лица, конечностей, пальцев рук и ног. .

КЕГГ:
36
Синдром Денди-Уокера (DWS) — врожденный порок развития головного мозга, характеризующийся кистой задней черепной ямки, кистозной дилатацией четвертого желудочка, дисгенезией червя мозжечка и смещенным вверх тенторием.У пациентов часто наблюдаются двигательные нарушения, такие как задержка двигательного развития, гипотония и атаксия. Около половины из них страдают умственной отсталостью, а некоторые — гидроцефалией. Было высказано предположение, что гетерозиготная потеря ZIC1 и ZIC4 является причиной этого заболевания. Сообщалось о различных методах лечения DWS от открытого удаления кист до отведения спинномозговой жидкости. Установка вентрикулоперитонеального (ВП) и цистоперитонеального (ЦП) шунта является наиболее частым выбором при лечении DWS.

Википедия:
74
Уродство Денди-Уокера (DWM), также известное как синдром Денди-Уокера (DWS), является редким врожденным мозгом… подробнее …

Уродство Денди-Уокера с психологическими проявлениями

Уродство Денди-Уокера, которое является врожденным пороком мозжечка, задокументировано в литературе как связанное с психотическими симптомами, симптомами обсессивно-компульсивного расстройства, симптомами настроения и т. д. гиперактивность и импульсивное поведение. Считается, что патогенез психических симптомов при мальформации Денди-Уокера связан с нарушением кортико-мозжечковых путей, что приводит к так называемому когнитивно-аффективному синдрому мозжечка.Мы представляем случай порока развития Денди-Уокера с психиатрическими симптомами. Этот случай подчеркивает необходимость знать о психиатрических проявлениях болезни мозжечка, поскольку они влияют на диагностику и лечение.

1. Введение

Мальформация Денди-Уокера (DWM) — это врожденная аномалия мозжечка, характеризующаяся гипоплазией червя мозжечка, кистозной дилатацией четвертого желудочка и увеличенной задней ямкой. Вариант Денди-Уокера — это состояние с переменной гипоплазией червя мозжечка с увеличением или без увеличения большой цистерны, сообщением между четвертым желудочком и паутинным пространством и отсутствием гидроцефалии [1].Это более легкая форма синдрома Денди-Уокера с менее серьезными радиологическими отклонениями, включая отсутствие гидроцефалии, меньшее количество неврологических симптомов и лучший исход [2]. Несколько описаний клинических случаев показали, что вариантный порок развития Денди-Уокера связан с психотическими симптомами, симптомами обсессивно-компульсивного расстройства, симптомами настроения, гиперактивностью и импульсивным поведением [1, 3–8]. Мы сообщаем о 13-летней девочке, у которой были психотические симптомы, симптомы обсессивно-компульсивного расстройства, изменения личности и изменения настроения, которая плохо реагировала на лекарства и позже была обнаружена уродство по варианту Денди-Уокера.

2. Изложение дела

13-летняя девочка поступила с ухудшением успеваемости в течение 2 лет с повторяющимися импульсами ненадлежащего прикосновения к другим и верой в то, что дьявол живет внутри ее тела в течение 6 месяцев.

В течение 2 лет назад у нее были нормальные вехи развития и средняя успеваемость в школе. За последние 2 года у нее было невнимание, отсутствие интереса к школьной работе и ухудшение успеваемости. В течение 6 месяцев, предшествовавших презентации, она плохо спала, стала раздражительной и у нее развились грандиозные иллюзии, утверждая, что она достигла нирваны.У нее также были странные иллюзии с соматическими галлюцинациями, она считала, что дьявол живет внутри нее, и чувствовала движения этого дьявола. У нее были эпизоды агрессии, и она приписывала их дьяволу, что соответствовало иллюзии контроля. Симптомов настроения не было. В течение этого периода у нее были навязчивые побуждения к совершению определенных действий сексуального характера. Был поставлен диагноз шизофрения с симптомами обсессивно-компульсивного расстройства, и ей начали принимать рисперидон 2 мг на ночь и эсциталопрам 20 мг утром.

Со временем она плохо реагировала на лекарства и начала отказываться ходить в школу, так как считала, что ее одноклассники говорят о ней. Она начала действовать в соответствии со своими навязчивыми импульсами и пыталась неуместно прикасаться к одноклассникам. Она проявляла странное поведение, например, клала в пасть своей собаке спички и спала на крыше.

При обследовании психического состояния она была расторможена, о чем свидетельствует ее поведение во время интервью, когда она совершала неуместные сексуальные домогательства к интервьюеру.В ее речи не хватало просодии. Ее настроение было безрадостным. У нее были заблуждения преследования и идеи относительно своих одноклассников. У нее были навязчивые импульсы несоответствующего прикосновения к другим, которым она минимально сопротивлялась. Нарушений восприятия не было. Ее словесная беглость снизилась. Другие функции лобных долей, измеренные с помощью категориальной беглости, интерпретации пословиц, трехступенчатого теста Лурия, теста «годен / не годен» и письменного секвенирования были нормальными. Функции теменных и височных долей, измеренные с помощью ориентации влево-вправо, теста рисования часов и воспроизведения рисунка, и памяти, измеренные путем отзыва адреса из 5 пунктов, были нормальными.Невербальный IQ, измеренный с помощью TONI-3 (Тесты невербального интеллекта-3), был нормальным. Физикальное обследование показало брадикинезию, но без ригидности, гиперрефлексии или снижения мышечной силы. Не было никаких аномальных движений, мозжечковых признаков или сенсорной недостаточности. Обследования сердечно-сосудистой, дыхательной систем и брюшной полости без особенностей.

Ее исследования показали следующее. Полный анализ крови, картина крови и скорость оседания эритроцитов, выполненные с целью выявления любых основных воспалительных состояний, включая аутоиммунные нарушения, были нормальными.Были проведены тесты на функцию щитовидной железы, чтобы исключить психиатрические проявления, возникающие из-за дисфункции щитовидной железы. И свободный тироксин, и тиреотропный гормон были нормальными (свободный тироксин 1,12 нг / дл и тиреотропный гормон 3,87 МЕ / л). Электроэнцефалография, записанная в состоянии готовности, была нормальной для возраста. Направление на глаз исключило наличие колец Кайзера-Флейшера. Лактат спинномозговой жидкости, сделанный для исключения митохондриальных заболеваний, был нормальным. Компьютерная томография головного мозга показала асимметрично расширенный 4-й желудочек с расщелиной, заполненной спинномозговой жидкостью, соединенной с правым сигмовидным синусом, делившей пополам плохо сформированные полушария мозжечка (рис. 1).Внешний вид соответствовал варианту синдрома Денди-Уокера.

Рисперидон был увеличен до 2 мг два раза в день, а эсциталопрам продолжался в той же дозе. За 6 месяцев лечения ее психотические симптомы, расторможенность и навязчивые идеи проявили частичную реакцию, и она продолжала вести себя странно с ухудшением успеваемости в школе. Вариант замены нейролептика на оланзапин или кветиапин обсуждался с пациенткой и ее семьей. Однако они предпочли продолжить прием текущих лекарств из-за более частых побочных эффектов увеличения веса и седативного эффекта, связанных с этими лекарствами.Кроме того, рассматривался вопрос о начале применения нового антипсихотического средства, такого как арипипразол, которого нет в государственном секторе Шри-Ланки, но семья была не в состоянии себе это позволить. Было запрошено заключение невролога, и было решено, что на данном этапе не показано никаких активных хирургических вмешательств.

3. Обсуждение

О первом случае шизофреноподобного психоза в варианте Денди-Уокера сообщили Turner et al. в 2001 г. [9]. С тех пор в нескольких отчетах о случаях психоза описывались все четыре подтипа DWM [3–5].Описано, что психоз, связанный с DWM, характеризуется юношеским или молодым взрослым началом, атипичными психотическими симптомами, высокой частотой семейного анамнеза психоза, высокой распространенностью когнитивного дефицита и невосприимчивостью к лечению. Из перечисленных выше особенностей у описанного нами пациента было ювенильное начало, когнитивный дефицит, и он плохо реагировал на лечение.

Шизофрения с симптомами обсессивно-компульсивного расстройства также распознается в DWM. Многочисленные сообщения о случаях связывают DWM с шизофренией с симптомами обсессивно-компульсивного расстройства [6, 10, 11], как и в случае, представленном выше.Однако было высказано предположение, что, поскольку обсессивно-компульсивное расстройство является обычным явлением при шизофрении, симптомы ОКР могут возникать случайно и не обязательно должны рассматриваться как возникающие из-за связанной с ним мальформации мозжечка [11].

Кроме того, обзор литературы выявил сообщение о пациенте с рекуррентным депрессивным расстройством с трудностями контроля над импульсивным поведением в присутствии DWM, с импульсивным поведением, показывающим частичный ответ на лечение вальпроатом натрия и кветиапином [1].У описанного нами пациента также было отмечено импульсивное поведение с частичной реакцией на рисперидон. Несколько отчетов показали связь между вариантом Денди-Уокера и биполярным расстройством, которая была связана с резистентностью к лечению [7, 12, 13].

Функция мозжечка в координации и интеграции двигательной активности хорошо изучена. Кроме того, все больше признается его роль в функционировании высшего порядка. Когнитивно-аффективный синдром мозжечка (CCAS) используется для описания психологических дисфункций, которые, как предполагается, возникают в результате нарушения кортикоцеребеллярных цепей [14].Это может быть связано как с врожденным, так и с приобретенным поражением мозжечка [14].

CCAS описан как имеющий симптомы в когнитивной и психиатрической областях [14]. К когнитивным симптомам относятся исполнительная дисфункция, нарушение пространственного познания, изменение личности и языковые трудности [15]. Сообщенные психиатрические особенности включают депрессию, агрессию, психотические особенности и симптомы обсессивно-компульсивного расстройства [1, 15].

Предыдущий отчет описывал пациента с вариантом Денди-Уокера с симптомами CCAS [16].У этого пациента были проблемы с обучением, импульсивность, дефицит внимания, нарушение рабочей памяти, исполнительная дисфункция при планировании и решении проблем, а также подавленное настроение, притупление аффекта и психомоторное напряжение. Поскольку дисфункция мозжечка, приводящая к CCAS, может объяснить все клинические проявления, было предложено рассматривать симптомы как часть CCAS, являющуюся неотъемлемой частью DWM [16].

У описанного нами пациента был обнаружен ряд характеристик, описанных в CCAS, включая снижение беглости речи, изменение личности со сглаживанием аффекта, импульсивность, навязчивые идеи, несоответствующее поведение, расторможенность и психотические симптомы.Хотя у этого пациента может быть диагностирована шизофрения с симптомами обсессивно-компульсивного расстройства, это не полностью объясняет клиническую картину. Следовательно, принимая во внимание приведенные выше данные, представляется возможным постулировать, что у этого пациента уродство варианта Денди-Уокера представлено как CCAS.

В этом отчете подчеркивается необходимость проведения полного обследования, включая визуализационные исследования, у ребенка или подростка с первым эпизодом психоза. Это также подчеркивает необходимость знать о психиатрических проявлениях болезни мозжечка, поскольку она влияет на диагностику и лечение, а также имеет прогностическое значение для пострадавших.

Несмотря на несколько сообщений в литературе, оптимальные стратегии фармакологического ведения пациентов, не нуждающихся в хирургическом вмешательстве, еще предстоит выяснить. В единственном исследовании изучали эффективность арипипразола в лечении CCAS у пациента после резекции опухоли задней черепной ямки [17], которое показало терапевтическое преимущество арипипразола при лечении изменений психического состояния, связанных с CCAS. Требуются дальнейшие исследования для определения лучших фармакологических вариантов.

Течение этих психических проявлений не установлено.В этих областях необходимы дальнейшие исследования, чтобы оптимизировать качество ухода, предлагаемого этим пациентам.

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют об отсутствии конкурирующих интересов относительно публикации этой статьи.

Мальформация Денди-Уокера: анализ 38 случаев

  • 1.

    Алексич С., Будзилович Г., Греко М.А., Эпштейн Ф., Фельгин И., Пирсон И. (1983) Энцефалоцеле (церебеллоцеле) при синдроме Гольденхара-Горлина. Eur J Pediatr 140: 137–138

    Google ученый

  • 2.

    Аленкар А.А., Брок М. (1962) Синдром Денди-Уокера. Клинико-патологическое исследование. Acta Neurol Latinoam 8: 41–49

    Google ученый

  • 3.

    Амели Н.О., (1966) Задержка развития и уродство Денди-Уокера. Мозг 89: 548–554

    Google ученый

  • 4.

    Benda CE (1954) Синдром Денди-Уокера или так называемая атрезия отверстия Magendie. J Neuropathol Exp Neurol 13: 14–29

    Google ученый

  • 5.

    Bolshauser E, Isler W (1977) Синдром Жубера: эпизодическое гиперпноэ, аномальные движения глаз, заторможенность и атаксия, связанные с дисплазией червя мозжечка. Neuropädiatrie 8: 57–66

    Google ученый

  • 6.

    Brodal A, Hauglie-Hanssen E (1959) Врожденная гидроцефалия с дефектом развития червя мозжечка (синдром Денди-Уокера). Клинические и анатомические данные в двух случаях с особым упором на так называемую атрезию отверстий Magendie и Luschka.J Neurol Neurosurg Psychiatry 22: 99–108

    Google ученый

  • 7.

    Бродал А., Бонневи К., Харкмарк В. (1944) Наследственная гидроцефалия у домовой мыши. II. Аномалии мозжечка: частичное неполноценное развитие червя. Skr Norske Vidensk-Akad Oslo I Mat-Nat K 1 8:42

    Google ученый

  • 8.

    Bruyere HJ Jr, Viseskul C, Opitz JM, Langer LO, Ishikawa S, Gilbert EF (1980) Плод с амелией верхней конечности, «каудальной регрессией» и дефектом Денди-Уокера с инсулинозависимой диабетической матерью .Eur J Pediatr 134: 139–143

    PubMed

    Google ученый

  • 9.

    Кармель П.В., Антунес Дж.Л., Хилал С.К., Голд А.П. (1977) Синдром Денди-Уокера: клинико-патологические особенности и переоценка методов лечения. Surg Neurol 8: 132–138

    Google ученый

  • 10.

    Карнелли В., Аурити Л., Петроне М., Дорицци А., Гайни С. М., Томес Т., Симони Г. (1979) Indagine citogenetica in una sindrome di Dandy-Walker familiare.Rev Ital Pediatr 5: 369–375

    Google ученый

  • 11.

    Chan CC, Egbert PR, Herrick MK, Ulrich H (1980) Окулоцеребральные пороки развития: переоценка «лиссэнцефалии» Уокера. Arch Neurol 37: 104–108

    Google ученый

  • 12.

    Кристиан Дж. К., Декстер Р. Н., Палмер К. Г., Муллар Дж. (1980) Семья с тремя рецессивными признаками и гомозиготностью по длинному сегменту хромосомы 9 qt +.Am J Med Genet 6: 301–308

    Google ученый

  • 13.

    Coleman CC, Trol CE (1948) Врожденная атрезия отверстий Luschka и Magendie: с сообщением о двух случаях хирургического излечения. J Neurosurg 5: 85–88

    Google ученый

  • 14.

    Conway JJ, Yarzagaray L, Welch D (1971) Радионуклидная оценка мальформации Денди-Уокера и врожденной паутинной кисты задней черепной ямки.Am J Radiol 112: 306–314

    Google ученый

  • 15.

    Д’Агостино А.Н., Кернохан Дж. В., Браун Дж. Р. (1963) Синдром Денди-Уокера. J Neuropathol Exp Neurol 22: 450–470

    Google ученый

  • 16.

    Денди В.Е., Блэкфан К.Д. (1914) Внутренняя гидроцефалия. Экспериментальное, клиническое и патологическое исследование. Am J Dis Child 8: 406–482

    Google ученый

  • 17.

    Egger J, Bellman MH, Ross EM, Baraitser M (1982) Синдром Жубера-Больцхаузера с полидактилией у братьев и сестер. J Neurol Neurosurg Psychiatry 45: 737–739

    Google ученый

  • 18.

    Фишер Э.Г. (1973) Синдром Денди-Уокера: оценка хирургического лечения. J Neurosurg 39: 615–621

    Google ученый

  • 19.

    Гарднер В.Дж., Смит Дж.Л., Пэджет Д.Х. (1972) Взаимосвязь пороков развития Арнольда-Киари и Денди-Уокера.J Neurosurg 36: 481–486

    Google ученый

  • 20.

    Гарднер Э., О’Рахилли Р., Проло Д. (1975) Пороки развития Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Arch Neurol 32: 393–407

    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 21.

    Geilfuss CJ, Puckett SE (1969) Радиографическая диагностика синдрома Денди-Уокера с акцентом на ангиографии. Радиология 92: 255–258

    Google ученый

  • 22.

    Hart MN, Malamud N, Ellis WG (1972) Синдром Денди-Уокера: клинико-патологическое исследование, основанное на 28 случаях. Неврология 22: 771–780

    Google ученый

  • 23.

    Hatjis CG, Horbar JD, Anderson GG (1981) Внутриутробная диагностика внутричерепной кисты задней черепной ямки (киста Денди-Уокера). Am J Obstet Gynecol 140: 473–475

    Google ученый

  • 24.

    Hirsch JF, Pierre-Kahn A, Renier D, Sainte-Rose C, Hoppe-Hirsch E (1984) Уродство Денди-Уокера.Обзор 40 кейсов. J Neurosurg 61: 515–522

    Google ученый

  • 25.

    Huong TT, Goldblatt E, Simpson DA (1975) Денди-Уокер, связанный с врожденными пороками сердца: отчет о трех случаях. Дев Мед Чайлд Нейрол 17: 35–41

    Google ученый

  • 26.

    Джеймс Х.Э., Кайзер Г.Л., Шут Л., Брюс Д.А. (1979) Проблемы диагностики и лечения синдрома Денди-Уокера. Детский мозг 5: 24–30

    Google ученый

  • 27.

    Jenkyn LR, Roberts DW, Merlis AL, Rozycky AA, Nordgren RE (1981) Порок развития Денди-Уокера у однояйцевых близнецов. Неврология 31: 337–341

    Google ученый

  • 28.

    Kaiser GL, Schut L, James HE, Bruce DA (1977) Проблемы диагностики и лечения синдрома Денди-Уокера. Неврология 27: 771–780

    Google ученый

  • 29.

    Kajina T, Waga S, Shimizer T, Sakakura T (1982) Киста Денди-Уокера, связанная с затылочным менингоцеле.Surg Neurol 17: 52–56

    Google ученый

  • 30.

    Kalter H (1963) Экспериментальный тератогенез у млекопитающих: исследование галактофлавин-индуцированной гидроцефалии у мышей. J Morphol 112: 303–317

    Google ученый

  • 31.

    Киркинен П., Йуппила П., Валкегкари Т., Саукконен А.Л. (1982) Ультразвуковая оценка синдрома Денди-Уокера. Акушер-гинекол 59 [Дополнение]: 185–215

    Google ученый

  • 32.

    La Torre E, Fortuna A, Occhipinti E (1973) Ангиографическая дифференциация между кистой Денди-Уокера и арахноидальной кистой задней черепной ямки у новорожденных и детей. J Neurosurg 38: 298–308

    Google ученый

  • 33.

    Lagger RL (1979) Нарушение перекреста пирамидных путей при синдроме Денди-Уокера. Отчет о двух случаях. J Neurosurg 50: 382–387

    Google ученый

  • 34.

    Lehman RM (1981) Синдром Денди-Уокера у последовательных братьев и сестер: семейная аномалия заднего мозга. Нейрохирургия 8: 717–719

    Google ученый

  • 35.

    Lipton HL, Preziosi TJ, Moses H (1978) Начало синдрома Денди-Уокера у взрослых. Arch Neurol 35: 672–674

    Google ученый

  • 36.

    Лукая Дж., Гарсия-Конеса Дж. А., Бош-Баньерас Дж. М., Понс-Перадейорди Дж. (1981) Синдром Коффина-Сириса.Отчет о четырех случаях и обзор литературы. Педиатр Радиол 11: 35–38

    Google ученый

  • 37.

    Maloney AFJ (1984) Два случая врожденной атрезии отверстий Magendie и Luschka. J Neurol Neurosurg Psychiatry 17: 134–138

    Google ученый

  • 38.

    Масдеу Дж. К., Доблен Г. Д., Азар-Киа Б. (1983) Исследования синдрома Денди-Уокера с помощью компьютерной томографии и пневмоэнцефалографии.Радиология 147: 109–114

    Google ученый

  • 39.

    Молланд Э.А., Перселл М. (1975) Билиарная атрезия и аномалия Денди-Уокера у новорожденного с 45-м синдромом Тернера. Дж. Патол 115: 227–230

    Google ученый

  • 40.

    Murray JC, Johnson JA, Bird TD (1985) Пороки развития Денди-Уокера: этиологическая гетерогенность и эмпирические риски рецидивов. Clin Genet 28: 272–283

    Google ученый

  • 41.

    Найдич Т.П., Радковский М.А., Маклон Д.Г., Лестма Дж. (1985) Хроническая церебральная грыжа при шунтированной мальформации Денди-Уокера. Радиология 158: 431–434

    Google ученый

  • 42.

    Ньюман Г.К., Бучи А.И., Сагг Н.К., Келли Т.Е., Миллер Дж.К. (1982) Синдром Денди-Уокера, диагностированный внутриутробно с помощью ультразвукового исследования. Неврология 32: 180–184

    Google ученый

  • 43.

    Nova HR (1979) Семейная сообщающаяся гидроцефалия, задняя агенезия мозжечка, большая цистерна мега-цистерны и невусы портвейна.J Neurosurg 52: 862–865

    Google ученый

  • 44.

    Olson GS, Halpe DCE, Kaplan AM, Spataro J (1981) Пороки развития Денди-Уокера и связанные с ними сердечные аномалии. Детский мозг 8: 173–180

    Google ученый

  • 45.

    Opitz JM (1985) Концепция месторождения разработки. Am J Med Genet 21: 1–11

    Google ученый

  • 46.

    Opitz JM, Gilbert EF (1982) Аномалии ЦНС и средняя линия как «поле развития». Am J Med Genet 12: 443–455

    Google ученый

  • 47.

    Пагон Р.А., Кларен С.К., Милам Д.Ф., Хендриксон А.Е. (1983) Аутосомно-рецессивные аномалии глаза и мозга. Синдром Варбурга. J Pediatr 102: 542–546

    Google ученый

  • 48.

    Пальма А., Кастро М., Олеа Е., Гусман Г. (1982) Мальформация Денди-Уокера и вклад радиоизотопных исследований динамики спинномозговой жидкости в ее диагностику.Acta Neurochir (Wien) 61: 319–324

    Google ученый

  • 49.

    Паскуаль-Кастровьехо I (1971) Diagnóstico Clinico-Radológico en nerología infantil. Редакционное Científico-Medical, Барселона, стр. 388–397

    Google ученый

  • 50.

    Паскуаль-Кастровьехо I (1978) Сосудистые и несосудистые внутричерепные мальформации, связанные с гемангиомами наружных капилляров. Нейрорадиология 16: 82–84

    Google ученый

  • 51.

    Паскуаль-Кастровьехо I (1985) Связь экстракраниальных и внутричерепных сосудистых мальформаций у детей. Can J Neurol Sci 12: 139–148

    Google ученый

  • 52.

    Раймонди AJ, Samuelson G, Yarzagaray L, Norton T (1969) Атрезия отверстий Luschka и Magendie: киста Денди-Уокера. J Neurosurg 31: 202–216

    Google ученый

  • 53.

    Раймонди А.Дж., Сато К., Шимодзи Т. (1984) Синдром Денди-Уокера.Karger, Basel, pp 1–82

    Google ученый

  • 54.

    Sahs AL (1941) Врожденная аномалия червя мозжечка. Арка Патол 32: 52–63

    Google ученый

  • 55.

    Сайто К., Кавамото Т., Эбина Т., Танака Т. (1978) Случаи синдрома Денди-Уокера у братьев и сестер. Мозговой нерв 30: 875–879

    Google ученый

  • 56.

    Sautreaux JL, Giroud M, Dauvergne M, Nivelon JL, Thierry A (1986) Мальформация Денди-Уокера, связанная с затылочной менингоцеле и сердечными аномалиями: редкий сложный эмбриологический дефект.J Child Neurol 1: 64–66

    Google ученый

  • 57.

    Савая Р., Маклаурин Р.Л. (1981) Синдром Денди-Уокера. Клинический анализ 23 случаев. J Neurosurg 55: 89–98

    Google ученый

  • 58.

    Stoeter P, Marquardt B (1978) Kombinierte Hirn- und Gefäßmißbildung bei einem dreijährigen Тип: синдром Денди-Уокера. Arteria primitive trigemina und Hemangiom. Fortschr Röntgenstr 128: 680–683

    Google ученый

  • 59.

    Strassburg HM, Weber S, Sauer M (1981) Диагностика гидроцефалии у младенцев с помощью секторного ультразвукового сканирования через открытые роднички. Исследование, сравнивающее ультразвуковое исследование и компьютерную томографию. Нейропедиатрия 12: 254–266

    Google ученый

  • 60.

    Стритер Г.Л. (1922) Развитие ушной раковины у эмбриона человека. Contrib Embryol 14: 111–138

    Google ученый

  • 61.

    Sutton JB (1887) Боковые впадины четвертого желудочка, их связь с некоторыми кистами и опухолями мозжечка, а также с затылочным менингоцеле. Мозг 9: 352–361

    Google ученый

  • 62.

    Таггарт Дж. К. младший, Уокер А. Э. (1942) Врожденная атрезия отверстий Люшки и Мажанди. Arch Neurol 48: 583–612

    Google ученый

  • 63.

    Tal Y, Freigang B, Dunn HG, Durity FA, ​​Moyes PD (1980) Синдром Денди-Уокера: анализ 21 случая.Дев Мед Чайлд Нейрол 22: 189–201

    Google ученый

  • 64.

    Удвархелий Г.Б., Эпштейн М.Х. (1975) Так называемый синдром Денди-Уокера: анализ 12 оперированных случаев. Детский мозг 1: 158–182

    Google ученый

  • 65.

    Walker AE (1944) Случай врожденной атрезии отверстий Luschka и Magendie: хирургическое лечение. J Neuropathol Exp Neurol 3: 368–373

    Google ученый

  • 66.

    Whitten CA Jr, Moyar JB, Wise BL (1962) Синдром гидроцефалии: обструкции отверстий четвертого желудочка. Am J Dis Child 103: 55–60

    Google ученый

  • 67.

    Williams RS (1985) Пороки развития головного мозга. 12-й семинар Nestlé Nutrition, Мадрид, 1985

  • Posted in Разное
  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *