HomeРазноеНарушение обмена веществ у детей: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Нарушение обмена веществ у детей: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Содержание

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Нарушение обмена веществ у новорожденных — лечение в Москве

Токсико-метаболические поражения – нарушения, связанные с обменом веществ ребенка во внутриутробном периоде.

Причины и последствия

К токсико-метаболическим нарушениям плода приводят хронические заболевания матери, неправильное питание, вредные привычки, употребление токсических веществ и медикаментов, запрещенных для беременных.

Все это может привести к развитию у ребенка желтухи, гипогликемии, гипокальциемии, гипонатриемии, угнетению центральной нервной системы токсическими веществами. В свою очередь эти метаболические отклонения влияют на формирование центральной системы. У ребенка могут наблюдаться повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов, тремор, дрожание, нарушение сна, судороги, задержка психического, моторного и речевого развития, церебрастенический синдром (апатия, сонливость, повышенная утомляемость, снижении памяти, перепады настроения).

Наиболее распространенным последствием перенесенного токсико-метаболического поражения у детей является СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности. Проявляется он в агрессивности, импульсивности, трудностями концентрации и поддержания внимания. Такому ребенку тяжело учиться и усваивать школьную программу, могут возникать социальные конфликты со сверстниками.

Диагностика

Токсико-метаболические поражения центральной нервной системы у детей требуют комплексного подхода в диагностике и терапии. Прежде всего детский невролог устанавливает причины повреждения, имеющиеся синдромы и степень тяжести неврологических последствий. В диагностике применяются визуализационные методы исследования – МРТ, КТ, а также УЗИ головного мозга – нейросонография, которая позволяет оценить состояние тканей мозга и ликворные пространства. В дальнейшем, для ребенка разрабатывается индивидуальная программа нейрореабилитации и психолого-педагогической коррекции. Проводятся мероприятия по развитию моторики и речи у ребенка с логопедом.

Лечение

Лечебная гимнастика, иглорефлексотерапия, массаж позволят нормализовать тонус мышц, восстановить обменные процессы, укрепить общее состояние организма. Остеопатическое лечение может быть показано при наличии синдрома гипервозбудимости. При нарушении социализации ребенка необходимы занятия с детским психологом, направленные на адаптацию ребенка к школе. Важно, также, самим родителям принимать активное участие в восстановлении ребенка – наладить режим дня, питания, следить за увлечениями ребенка, ограничивать использование ребенком компьютеров, игровых приставок и прочих цифровых средств.

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний


С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.


К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

  • наследственная предрасположенность;
  • малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
  • неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
  • недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
  • вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
  • отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
  • частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
  • некоторые заболевания эндокринной системы.


Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.


Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

  • минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
  • физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
  • грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
  • климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.

Хороший
обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти
качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Диагностика нарушений обмена веществ

Обмен веществ


— набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Благодаря обмену веществ у человека выделяется энергия, происходят процессы восстановления, обновления. При некоторых неблагоприятных условиях нарушаются эти важные обменные процессы, что может привести к возникновению ряда заболеваний, таких как сахарный диабет, ожирение, снижение иммунитета и других.

Все заболевания, связанные с нарушением обменных процессов в организме, условно делятся на 4 группы:

  1. Патологии, связанные с нарушением белкового, углеводного и жирового обмена. К ним относятся ожирение, миоглобулинурия, кетоз, алиментарная дистрофия.
  2. Заболевания, причиной которых является нарушение минерального обмена.
  3. Патологии, вызванные нехваткой или избытком минералов.
  4. Гиповитаминозы


Основными причинами этих нарушений являются: наследственность, гиподинамия, отравления, стрессы, неправильное питание, регулярный прием лекарственных препаратов.


Нарушение обменных процессов в организме проявляется следующими признаками: ухудшение внешнего вида, нездоровый цвет кожи, нарушение процессов пищеварения, разрушение зубов, изменение структуры волос и ногтей, отеки, одышка, изменение веса (резкий набор или снижение), повышенная потливость, хруст в суставах, судороги в икроножных мышцах. В более тяжелых случаях возможны изменения со стороны психики (депрессия, плаксивость, раздражительность), бесплодие и другое. Нарушение обмена веществ бывает не только у взрослых, но и у детей. Опасность этого заключается в том, что у детей обменные процессы протекают очень интенсивно и происходит формирование жизненно важных органов, поэтому нарушение режима питания, сна и отдыха приводят к таким опасным заболеваниям как рахит, анемия, амилоидоз, нарушение умственного развития.


Для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение, проводится комплексное обследование пациента, которое может включать следующие этапы:

  • Консультация врача
  • Опрос и осмотр пациента (выяснение истории болезни, измерение роста, взвешивание, полное физическое обследование, измерение АД и другое)
  • ЭКГ
  • УЗИ и КТ
  • Лабораторные методы исследования (анализы крови, мочи, волос)


Анализы крови включают в себя исследование жирового обмена (холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП, Омега-3, лептин, кортизол и др. ), углеводного обмена (глюкоза, гликированый гемоглобин, инсулин, индекс НОМА) и белкового обмена (общий белок, альбумин, креатинкиназа и др.). С помощью анализа крови на витамины и минералы можно выявить дефицит витаминов группы В, жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К, витамина С, а также нарушение содержания минералов (калия, кальция, магния и других).

Возврат к списку

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также
🤕🧐😉

Нарушение обмена веществ — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы


Метаболизм – это некая совокупность определенных химических изменений, а также все виды преобразования материй в энергию непосредственно в организме человека, что обеспечивает его нормальную работу.


Благодаря обмену веществ, у человека выделяется энергия. Наш многофункциональный организм самостоятельно справляется с выводом всех ненужных веществ. Весь процесс делится на два этапа – анаболизм и катаболизм.


Причины нарушения обмена веществ


Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние. К внешним причинам можно отнести поступление в организм токсичных веществ, несбалансированность в питании, появление в атмосфере неблагоприятных газов, существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере, проникновение в организм неблагоприятных вирусов. К внутренним факторам принято относить генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.


Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.


Симптомы нарушения обмена веществ


Как правило, при нарушениях обмена веществ резко появляется лишний вес, который можно даже охарактеризовать, как тучность, начинают сильно отекать лицо и конечности, кожные покровы имеют нездоровый внешний вид, человек может страдать угревой сыпью. Также о нарушении обмена веществ можно судить по волосам и ногтевым пластинам – они становятся ломкими и ослабленными..


Диагностика нарушения обмена веществ


Для диагности нарушения обмена веществ вам необходимо обратиться к врачу, который проведет предварительную консультацию, физическое обследование, измерит артериальное давление. ваш рост и вес. Также вам назначат ЭКГ. УЗИ органов брюшной полости, почек, Необходимо будет провести лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, липидный профиль, оценить работу печени, почек, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.


Профилактика и лечение нарушения обмена веществ


Для того чтобы обмен веществ был всегда в порядке и не подводил вас, следует вести здоровый, подвижный образ жизни


В первую очередь необходимо обеспечить себе здоровый 8-ми часовой сон и нормализовать питание. Из рациона исключить майонез, белый хлеб, свинину, жареную пищу, а также ограничить сахар. Продукты лучше есть в вареном виде, завтракать продуктами, которые содержат сложные углеводы, к примеру, овсянкой, употреблять низкожирную кисломолочную продукцию.


Для поддержания нормального обмена веществ человек должен выпивать не менее двух литров негазированной воды в сутки,


Если к здоровому питанию добавить физические нагрузки, то успех будет очевиден.


А еще очень важно всегда держать свои мысли в позитивном настрое – и тогда болезнь вас не коснется!

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. У большинства людей с наследственными метаболическими нарушениями дефектный ген приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
  • Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Продолжение

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ.Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции.В совокупности наследственные метаболические нарушения могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма.Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда взрослые)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Продолжение

Заболевание мочи кленовым сиропом: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомным расстройствам относятся:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)
Продолжение

Нарушения обмена металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут развиться через годы.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

  • Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
  • Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к нормальному.
  • Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
Продолжение

По возможности человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

Нарушения обмена веществ у детей | Здоровье Мэн

То, как ваше тело превращает пищу в энергию, называется метаболизмом. Это происходит за счет химических реакций. Когда эти химические реакции не происходят должным образом, это называется нарушением обмена веществ.

Что такое нарушения обмена веществ у детей?

Нарушения метаболизма у детей возникают, когда организм ребенка неправильно перерабатывает питательные вещества, такие как жиры, белки или сахара.Часто, когда маленькие дети страдают нарушением обмена веществ, это генетическое заболевание, передающееся в семьях. Когда у детей старшего возраста возникает нарушение обмена веществ, это часто связано с ожирением. Это подвергает ребенка более высокому риску заболеваний, таких как диабет 2 типа и болезни сердца.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей

Симптомы педиатрического метаболического расстройства включают:

  • Апноэ (короткие периоды без дыхания)
  • Вялость (крайняя усталость)
  • Недоедание
  • Тахипноэ (необычно учащенное дыхание)
  • Рвота

Анализы крови позволяют определить метаболические нарушения.Дополнительные тесты могут быть заказаны в зависимости от типа подозреваемого расстройства.

Клиника обмена веществ при детской больнице Барбары Буш

Клиника обмена веществ при детской больнице Барбары Буш предлагает обследование, диагностику и лечение ряда нарушений обмена веществ. Услуги включают:

  • Консультации по питанию
  • Генетическое консультирование
  • Образовательные ресурсы
  • Лабораторное наблюдение
  • Вылеченные состояния включают:
  • Дефицит биотинидазы
  • Галактоземия
  • Нарушения накопления гликогена
  • Гомоцистинурия
  • Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD)
  • Фенилкетонурия (PKU)
  • Нарушения окисления жирных кислот (включая MCAD, LCHAD, VLCAD)
  • Заболевания, связанные с органическими кислотами (включая пропионовую ацидемию и изовалериановую ацидемию)
  • Аминокислотные расстройства (например, тирозинемия)
  • Нарушения цикла мочевины

Наследственные нарушения обмена веществ — симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические нарушения относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами, которые чаще всего передаются по наследству от обоих родителей, которые мешают обмену веществ в организме.Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ.Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки

  1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Kliegman RM, et al. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

наследственных нарушений обмена веществ | Мемориальный онкологический центр имени Слоуна Кеттеринга

Врожденные нарушения обмена веществ — это разнообразная группа нарушений, вызванных наследственной недостаточностью или дефектом одного фермента или белка.Вашему организму необходимы эти жизненно важные ферменты и белки. Когда их недостаточно, организм не может правильно расщеплять определенные большие молекулы. В результате опасное количество этих больших молекул или «запасных материалов» накапливается и повреждает органы и системы организма.

У людей с врожденными нарушениями обмена веществ часто возникают нервные расстройства. Эти расстройства также могут нарушать работу сердца, зрения, слуха, роста костей, легких и мышц. Детям с этими расстройствами может потребоваться несколько операций и ограниченные занятия.У них также могут быть проблемы с ростом и постоянный дискомфорт.

В MSK Kids мы понимаем, как тяжело слышать, что у вашего ребенка одно из этих серьезных расстройств, и мы знаем, что вы хотите сделать все возможное, чтобы дать своему ребенку лучшую жизнь. Вот почему мы собрали одну из самых опытных команд в стране для ранней диагностики врожденных нарушений метаболизма и составления плана лечения, чтобы минимизировать повреждение органов и дискомфорт, которые они могут вызвать. Мы также работаем с другими исследователями по всему миру, чтобы делиться знаниями и лучше понимать эти болезни, чтобы мы могли улучшить жизнь большего числа детей и семей.

Вернуться наверх

X-ALD — редкое генетическое заболевание, поражающее только мужчин. Генетический дефект снижает способность организма расщеплять определенные жиры, в результате чего они накапливаются в организме. Это влияет на работу надпочечников, яичек и центральной нервной системы. Миелиновая оболочка — слой изоляции, который защищает нервы в организме — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Около 40 процентов мальчиков с ALD страдают от этого расстройства мозга, называемого церебральным ALD (cALD).Ранние признаки проблем включают гиперактивность, плохую успеваемость в школе и непродолжительное внимание.

Единственное эффективное лечение ХБП — это трансплантация стволовых клеток до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с ХБП, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы продолжаем совершенствовать лечение этих молодых людей, чтобы улучшить их результаты. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения.Мы сообщим вам, сможет ли ваш ребенок участвовать в клиническом исследовании. Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое наследственное заболевание, при котором отсутствие фермента приводит к накоплению в организме жира, называемого сульфатидом. Миелиновая оболочка — слой изоляции, который защищает нервы — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Дети, у которых развивается MLD в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, имеют так называемую позднюю инфантильную MLD.У них могут быть изменения в крупной моторике, например в ходьбе. Они также могут потерять способность говорить, двигаться или глотать.

У детей с подростковой MLD симптомы начинают проявляться в возрасте от 4 до 12 лет — например, проблемы с ходьбой или вставанием прямо, эмоциональные трудности, проблемы с выполнением указаний и плохая успеваемость в школе.

MLD у взрослых возникает уже в подростковом возрасте и может быть ошибочно признан проблемой психического здоровья, потому что у человека могут развиваться изменения личности, тревожность и нарушение памяти.

Лечение возможно для несовершеннолетних и взрослых MLD. Трансплантация стволовых клеток — единственное известное лекарство, которое следует проводить до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми, подростками и молодыми людьми с MLD, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы также продолжаем совершенствовать лечение этих молодых пациентов, чтобы улучшить их результаты.Мы свяжем вашего ребенка с любыми другими специалистами, которые могут ему понадобиться. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, имеет ли ваш ребенок право участвовать в клиническом исследовании. Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Также известный как синдром Гурлера, мукополисахаридоз типа 1 (MPS-1) возникает, когда отсутствует фермент, необходимый для расщепления определенных длинных цепей молекул сахара. Сахар накапливается во многих тканях организма, что вызывает опасное для жизни повреждение органов.Большинство детей с синдромом Гурлера начинают проявлять симптомы в возрасте от 1 до 2 лет, такие как частые простуды и ушные инфекции; шумное дыхание; изменения роста костей и черт лица; проблемы со зрением и слухом; умственная отсталость; и проблемы, влияющие на сердце, печень и селезенку. Лечение с помощью трансплантации стволовых клеток в раннем возрасте — единственный способ остановить прогрессирование болезни. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента, останавливая повреждение органов.

Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с синдромом Херлера.Мы прилагаем все усилия, чтобы диагностировать болезнь на ранней стадии и как можно скорее провести трансплантацию стволовых клеток. Мы также понимаем, что у детей с синдромом Херлера есть особые медицинские потребности, и мы свяжем вас с другими необходимыми специалистами, такими как неврологи и нейропсихологи, эндокринологи, кардиологи, пульмонологи и ортопеды. Команда по уходу за вашим ребенком вместе составляет индивидуальный план наблюдения и лечения для достижения наилучших результатов.

Вернуться наверх

Помимо перечисленных выше заболеваний, MSK Kids заботится о молодых людях с:

  • MPS-6 (мукополисахаридоз VI или синдром Марото-Лами)

  • Альфа-маннозидоз

  • Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Команда MSK Kids работает вместе, чтобы диагностировать эти расстройства и как можно раньше начать лечение.Дети с врожденными нарушениями обмена веществ имеют доступ к нашему опыту в области трансплантации стволовых клеток, единственной эффективной терапии. Они также могут принять участие в клинических испытаниях новых генных терапий. Решение о включении в клиническое исследование является полностью добровольным.

Вернуться наверх

Клинические рекомендации: нарушения обмена веществ

См. Также

Фон

  • Нарушения обмена веществ или врожденные ошибки метаболизма (IEM) являются результатом блокирования (частичного или полного) важного пути метаболизма в организме.В эту группу расстройств входит большое количество состояний.
  • Ведение метаболических нарушений может быть очень сложным и всегда требует тесного взаимодействия с терапевтом.
  • Большинство этих заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
  • Многие метаболические нарушения проявляются в период новорожденности или вскоре после него. Пациенты могут обратиться позже, например, во время интеркуррентных заболеваний.
  • Высокий индекс подозрительности, необходимый для постановки диагноза, поскольку клинические проявления большинства метаболических нарушений неспецифичны.

История

Оценка

Ищите

  • Влияние на ЦНС — раздражительность, изменения сознания, двигательное расстройство, гипотония, судороги, кома
  • ЖКТ — плохое питание, рвота / обезвоживание, длительная желтуха
  • Развитие — моторная / когнитивная задержка или регресс
  • Есть ли метаболический ацидоз?
  • Есть здесь
    Гипогликемия?
  • Есть ли кетоз?
  • Есть ли гипераммонемия?

Причины

  • Общий вид (e.грамм. Марфаноидный габитус при гомоцистинурии), необычный запах (например, затхлый при фенилкетонурии (ФКУ)), поражение глаз (например, вишнево-красные пятна при болезни Тея Сакса), катаракта (например, галактоземия), гепатоспленомегалия (например, синдром Гурлера)

Исследования

Образцы крови, мочи и спинномозговой жидкости, взятые во время обращения, могут быть диагностическими.

  • Кровь

  • Моча

    • Тест Уорда на pH, кетоны, белок, глюкозу, восстанавливающие вещества
    • 5-20 мл для аминокислот и органических кислот
  • CSF

    • Глюкоза, белок, лактат (0.5 мл) и аминокислот (0,5 мл чистого CSF — немедленно отправить в лабораторию на сухом льду)

Управление

  • Неотложная помощь в соответствии с рекомендациями по реанимации (ABC), если требуется См.
    Реанимация
  • Проконсультируйтесь с врачом-метаболиком и проверьте систему оповещения пациента в отделении неотложной помощи
  • Внутривенное или назогастральное введение жидкостей для коррекции обезвоживания и восполнения текущих потерь (например, рвота, диарея)
  • Обеспечьте адекватное количество калорий в соответствии с возрастом и весом, чтобы избежать катаболизма (напр.грамм. раствор глюкозы 10%, интралипид и т. д.)
  • Лечение гипогликемии и / или судорог в соответствии с рекомендациями См.
    Гипогликемия
  • Внутривенные препараты для хелатирования или отвода токсичных метаболитов или восполнения дефицитных метаболитов, в зависимости от метаболической проблемы (например, карнитин, аргинин, Na-бензоат, витамины и т. Д.)
  • Гемофильтрация в отделении интенсивной терапии может потребоваться при быстром ухудшении состояния из-за накопление токсичных метаболитов

Примечания

  • Результаты интерпретации кислотно-основного состояния крови, глюкозы, кетонов и аммиака помогут классифицировать тип нарушения обмена веществ.

Интерпретация лабораторных результатов — RCH Clinical Handbook, 7th Edn, 2003, Blackwell Science. Метаболические условия (p475)

Метаболическое состояние pH Глюкоза Кетоны Аммиак
Дефекты цикла мочевины

N или

N

N

Органическая ацидемия

, Ни

N или

Дефекты кетолиза, MSUD ^

N или

N или

N

Дефекты окисления ТВС

N или

N или

N или

N или

Гиперинсулинемия

N

N

N или

Гипофизарная / надпочечниковая недостаточность

N

N

N = Нормальный

^ MSUD = Болезнь мочи кленового сиропа

  • Обратитесь за консультацией к терапевту, если есть подозрение на нарушение обмена веществ или если у ребенка с известным нарушением обмена веществ наблюдается острое недомогание.
  • Смерть ребенка с подозрением на нарушение обмена веществ См.
    Смерть ребенка с подозрением на нарушение обмена веществ

Болезнь обмена веществ у детей

Что такое педиатрическое метаболическое заболевание?

Метаболическая клиника состоит из многопрофильной команды, занимающейся оказанием помощи детям с известными или предполагаемыми врожденными нарушениями обмена веществ. В клинике проводится диагностическое обследование детей от рождения до 18 лет, у которых предполагается нарушение обмена веществ.Лечебное сопровождение проводится детям с диагностированными врожденными нарушениями обмена веществ в возрасте от рождения до 21 года. Мы тесно сотрудничаем с родителями и семьями, чтобы обеспечить лечение и поддержку для улучшения клинических результатов.

Департамент здравоохранения штата Техас (TDSH) ежегодно проверяет около 400 000 новорожденных на наследственные метаболические заболевания и другие состояния. Младенцы, у которых наблюдаются отклонения от нормы при обследовании новорожденных и у которых диагностируется врожденная ошибка метаболизма, получают последующее наблюдение и долгосрочное наблюдение в клинике метаболизма.Дополнительную информацию о диагностическом процессе скрининга новорожденных см. В разделе Скрининг новорожденных.

Врачи Клиники обмена веществ доступны для стационарных и амбулаторных консультаций для врачей, у которых есть проблемы с диагностикой или лечением, связанные с метаболическими заболеваниями.

Как диагностируется педиатрическое метаболическое заболевание?

Диагностическая оценка пациентов с подозрением на метаболическое заболевание

Персонал Metabolic Clinic оценивает пациентов, у которых в анамнезе имеется метаболическое заболевание.Процесс оценки включает анализ клинических и лабораторных данных, а также информацию о семейном анамнезе. Даются рекомендации по дополнительному тестированию и оценке.

Диагностика и постоянное лечение пациента с лизосомными нарушениями накопления

Метаболическая клиника предоставляет услуги по диагностике, лечению, лечению, генетическому консультированию и обучению в отношении лизосомных нарушений накопления. Это включает болезнь Гоше, болезнь Фабри и мукополисахаридозы (расстройства МПС), такие как синдромы Гурлера, Санфилиппо и Моркио.Мы координируем клинически доступную заместительную ферментную терапию для этих состояний. Медсестры клиники специальных процедур детского здоровья еженедельно или раз в две недели проводят заместительную терапию ферментами под контролем терапевтов.

Постоянный уход за пациентами с врожденными нарушениями обмена веществ

Metabolic Clinic состоит из группы специалистов, которые работают с семьями и предоставляют рекомендации по текущему лечению и поддержку в лечении врожденных нарушений обмена веществ.В эту команду входят терапевты, генетики, диетолог и социальный работник.

Мы участвуем в ежегодном семейном лагере Camp PHEnomenal для детей, соблюдающих низкобелковые диеты, в первую очередь ФКУ. Обратитесь к персоналу клиники за дополнительной информацией о лагере в этом году.

Как лечится педиатрическое метаболическое заболевание?

Управление питанием

Индивидуальный план диетического лечения разрабатывается для каждого пациента, у которого есть подтвержденный диагноз, который регулируется диетой.Сюда входят нарушения обмена аминокислот, органических кислот и углеводов. Диетолог оценивает текущий статус питания пациента, получает историю питания от пациентов и родителей и разрабатывает планы диетического лечения, соотнося уровни в крови с потреблением целевых питательных веществ. Мы также предлагаем обучение по вопросам питания и ресурсы, чтобы помочь вашему ребенку придерживаться особого режима питания.

Генетическое консультирование

Метаболическая клиника предоставляет генетическое консультирование и обучение в связи с врожденными нарушениями метаболизма.Это может включать объяснение диагноза пациента, способа наследования, вероятности рецидива у будущих детей или внуков, а также информацию о пренатальной диагностике, если применимо.

педиатрических нарушений обмена веществ | NewYork-Presbyterian

История экспертизы педиатрических нарушений обмена веществ

Врожденные нарушения обмена веществ — это группа генетических заболеваний, при которых наследственный дефект (обычно отсутствующий или неадекватный фермент, который разрушает или накапливает химические вещества в организме) влияет на нервную систему.Если у вашего ребенка одно из этих нарушений обмена веществ, специалисты детской больницы NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley Children’s Hospital предложат внимательный уход и профессиональные знания. Ваш ребенок получает выгоду от:

  • Командный подход: В медицинскую бригаду вашего ребенка входят детские неврологи, генетики, диетологи, медсестры, специалисты по детскому образу жизни и любые другие специалисты, необходимые для оказания медицинской помощи, и все в одном месте.
  • Государственное обозначение: Пресвитерианская больница Нью-Йорка входит в число лучших детских больниц в США.Отчет S. News & World Report о лучших детских больницах. Детская больница NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley — это специализированный центр по наследственным метаболическим заболеваниям штата Нью-Йорк (один из немногих в штате) и центр скрининга новорожденных. Новорожденные с положительными результатами скрининговых тестов на наследственные метаболические нарушения направляются в наш центр для дополнительного тестирования и клинического наблюдения, а также для оказания медицинской помощи, если диагноз метаболического нарушения подтвержден.
  • История совершенства: Болезнь Тея-Сакса была впервые описана Бернардом Саксом, доктором медицины, который в 1934 году основал здесь отделение детской неврологии.Многие другие расстройства, включая дефицит переносчика глюкозы, дефицит кофермента Q-10 (CoQ10) и некоторые формы врожденных нарушений гликозилирования (CDG), были впервые описаны нашими врачами и продолжают изучаться здесь. Наши врачи обладают многолетним опытом и всегда находятся на переднем крае знаний и ухода за пациентами.
  • Комплексная помощь при различных метаболических нарушениях: Мы лечим все типы метаболических нарушений, влияющих на нервную систему, включая митохондриальные заболевания, дефицит переносчика глюкозы, лизосомные болезни накопления, CDG, дефицит нейротрансмиттеров и дефицит CoQ10.Забота о вашем ребенке может начаться еще до его рождения, благодаря опыту, предоставленному нашими специалистами по пренатальному уходу. Лечение может включать руководство диетолога, имеющего опыт лечения метаболических нарушений и / или заместительной ферментной терапии. Для членов семьи доступно генетическое консультирование. Всем пациентам доступна стационарная, амбулаторная и неотложная помощь.
  • Образование и руководство: Уход за пациентами с метаболическими нарушениями может быть сложным. У нас есть специальная образовательная программа для вашего ребенка и вашей семьи, чтобы научить вас, как следить за своим ребенком, соблюдать соответствующую диету, знать, когда обращаться за помощью, и понимать, что делать для вашего ребенка во время болезни или в случае чрезвычайная ситуация.
  • Приверженность исследованиям: Наши исследователи изучают метаболические заболевания, чтобы получить информацию, которая когда-нибудь может привести к улучшению ухода за пациентами. Например, мы оцениваем новое лечение лизосомных болезней накопления посредством международного исследования препарата миглустат с центром в Соединенном Королевстве для лечения болезни Ниманна-Пика типа C. Ваш ребенок может иметь возможность принять участие в клиническое испытание многообещающей новой терапии.
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *