HomeРазноеСимптомы галактоземии у новорожденных: Галактоземия: Симптомы,Формы,Диагностика | Doc.ua

Симптомы галактоземии у новорожденных: Галактоземия: Симптомы,Формы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Галактоземия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземией. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков для простоты понимания нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии, последний помечен черной точкой.

У ребенка в обеих хромосомах содержится ген, мутации в котором вызывают галактоземию, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная, и поэтому они здоровы. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. Человек, имеющий один нормальный и один дефектный ген, называется носителем мутантного гена. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. В такой ситуации, которая изображена на рисунке, у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутантный ген, они будут здоровы, как их родители.

Многие родители больных галактоземией детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этих случаях врач-генетик объясняет родителям, что правила наследования бывают разные, и анализ родословной, подобной той, которая изображена на рисунке, позволяет им понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован на галактоземию, т.е. он должен пройти так называемый скрининг новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании содержание в пятне? крови галактозы, или активность фермента оказываются нормальными. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет галактоземии, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения галактоземии.

МОГУТ ЛИ СЕМЬИ, В КОТОРЫХ РОДИЛСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Галактоземия

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.


Причины галактоземии

Известно, что в качестве основной причины заболевания выступает наследственный дефект некоторых генов. Функцией данных генов является контроль над выработкой ферментов, которые осуществляют превращение галактозы в глюкозу. Для галактоземиии характерно накапливание производных галактозы в хрусталике, структурах нервной системы и внутренних органах, где отмечается их токсическое воздействие. Также при данной болезни наблюдается предрасположенность к развитию тяжелых бактериальных инфекций. Это связано с тем, что избыток галактозы подавляет лейкоцитарную функцию.


Клиническая картина галактоземии

Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея). В некоторых случаях определяется вздувшийся живот и появление кишечной колики. Отсутствие диагностики данного заболевания у новорожденных чревато увеличением печени и возникновением первых признаков поражения нервной системы. В последнем случае возникают судороги, и отмечается сниженный мышечный тонус. В тяжелых ситуациях происходит формирование цирроза печени.

Стоит заметить, что для некоторых форм галактоземии характерно медленно прогрессирующее течение. При таких вариантах заболевания отмечается только непереносимость молочных продуктов. Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте.

Галактоземия может осложниться циррозом печени, кровоизлиянием в стекловидное тело, катарактой, бактериальным сепсисом и пр.


Диагностика галактоземии

Снижение риска возникновения осложнений данного заболевания предусматривает его раннюю диагностику. Некоторые медицинские учреждения обследуют на предмет наличия этого заболевания всех новорожденных.

Лабораторное определение галактоземии связано с обнаружением увеличенного уровня галактозы в таких биологических жидкостях, как кровь и моча. Чтобы однозначно подтвердить наличие данной болезни, можно воспользоваться генетическим тестированием. Это исследование способствует выявлению мутантного гена, который является причиной развития данного заболевания.

Оценка контроля болезни и степени поражения внутренних органов предусматривает проведение общего анализа крови и биохимического анализа крови.

В перечень заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать галактоземию, входит врожденная атрезия желчных протоков, сахарный диабет первого типа, прочие нарушения углеводного обмена.


Лечение галоктоземии

В основе лечения данного заболевания лежит соблюдение младенцем с первых дней своей жизни безлактозной диеты. Лекарственная терапия галактоземии носит симптоматический характер. Ее целью является оптимизация процессов обмена, а также коррекция функции пораженных органов. Используются препараты, которые улучшают метаболизм. Речь идет об оротате калия и поливитаминах. Вследствие имеющихся в организме расстройств метаболизма, необходимо помнить, что применение лекарственных средств возможно только после консультации с доктором.

Профилактика галактоземии заключается в генетическом консультировании родителей, которые уже имеют ребенка, страдающего данной патологией.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП 1

(КЛАССИЧЕСКАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ УРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ)

GALACTOSEMIA, GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLTRANSFERASE DEFICIENCY, GALT DEFICIENCY, CLASSIC GALACTOSEMIA

OMIM #230400

Генетика: Мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT, OMIM *606999). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Частота: средняя частота в Европе 1:47000 новорожденных, варьирует от 1:26,000 в Ирландии до 1:1,000,000 в Японии.

Патогенез: галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза является вторым ферментом в катаболизме галактозы, переводя галактозо-1-фосфат в УДФ-галактозу. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме галактозы, галактозо-1-фосфата и галактитола, которые токсически действуют на метаболизм многих тканей — мозга, печени, почек, кишечника.

Клинические проявления: галактоземия тип 1 дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия. Частой причиной смерти является остро развивающийся сепсис, вызванный E.coli.

Диагностика: основным биохимическим маркером является снижение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах, а также повышение в крови галактозы и галактозо-1-фосфата. Также разработаны простые ДНК-тесты для выявления двух частых мутаций, которые составляют 82% всех мутантных аллелей. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www. labnbo.narod.ru). Во многих странах проводится массовый скрининг на галактоземию, в России скрининг на это заболевание введен в национальную программу с 2006 года.

Лечение: Основным методом лечения галактоземии является диетотерапия. Назначение безлактозных смесей приводит к быстрому купированию основных клинических симптомов и восстановлению функции печени. Однако, как показывает обширный клинический опыт лечения заболевания, у большого числа пациентов, находящихся на строгой диете, возникают неврологические и эндокринные осложнения, поэтому необходимо продолжительное наблюдение за пациентами с данной патологией.

Галактоземия : Генетические заболевания : Все про гены!

     Впервые заболевание описал Goppert в 1917 году, позже, в 1956 г. группа ученых во главе с Германом Келкером (Herman Kalckar) определили, что это расстройство возникает из-за нарушения метаболизма галактозы. 

 

 

    Частота заболеваемости галактоземией составляет — 1 человек на 60000 новорожденных.  Очень редко эта болезнь встречается в Японии и очень распространена среди такой этнической группы как ирландские кочевники (которых еще иногда называют ирландскими цыганами). Это объясняется инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда. 

    Причины возникновения

 

  При нормальном метаболизме, лактоза, содержащаяся в продуктах питания (например, в молочных продуктах) под действием фермента лактазы, расщепляется, образуя глюкозу и галактозу. У людей, больных галактоземией, ферменты, необходимые для преобразования галактозы или отсутствуют, или же их уровень очень низок, что приводит к накоплению токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях (как и в случае классической галактоземии), эти процессы приводят к гепатомегалии (увеличение печени), циррозу печени, почечной недостаточности, катаракте, повреждениям головного мозга и яичников. Без лечения, смертность детей грудного возраста с диагнозом галактоземия составляет около 75%.  

 

   Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок будет больной только в том случае, если унаследует две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Гетерозиготные лица считаются носителями болезни, ведь они наследуют один нормальный ген и один дефектный ген. Но, у носителей, как правило, тоже проявляются некоторые симптомы галактоземии, но, конечно, в очень умеренной форме. 

     Типы 

   Галактоза превращается в глюкозу под действием трех ферментов. Этот процесс известен под названием метаболический путь Лелуара. Соответственно, к количеству задействованных в процессе ферментов известно 3 типа галактоземии (1, 2 и 3 типа): 

 





Тип



Ген


Фермент

Название

Тип1

5056

230400

GALT

9p13

галактоза-1-фосфат уридил трансфераза

классическая галактоземия 

Тип2

29829

230200

GALK1

17q24

галактокиназа

дефицит галактокиназы 

Тип3

29842

230350

GALE

1p36-p35

УДФ эпимераза галактозы

дефицит эпимеразы галактозы 


   Порядок этих трех типов не совпадает с порядком тех ферментов, под действие которых попадает галактоза на пути Лелуара, ведь сначала действует GALK потом GALT и только после этого GALE, хотя во время этого процесса могут происходить различные изменения.  

Накопление галактозы приводит к активации определенных путей ее утилизации: 

     1. Обновление к галактиолу 


  У людей, больных галактоземией, накопление галактозы становится субстратом для ферментов, катализирующих процесс углеводного обмена (полиоловый путь). Первой реакцией в этой последовательности является превращение альдозы, (типа углеводов, содержащих альдегидную группу, к которому относится и галактоза) в сорбитол (углевод, который относится к классу многоатомных спиртов). Известно, что существует фермент, который называется альдозо-редуктаза, который является катализатором полиолового пути. Этот фермент превращает галактозу в ее спиртовую форму, галактиол. Однако галактиол не переходит на следующий этап полиолового пути с помощью фермента полиол-дегидрогеназы. Таким образом, галактиол не выполняет никаких функций и просто накапливается в тканях организма и выводится с мочой больных галактоземией. Накопление галактиола приводит к появлению многих осложнений, которые возникают у больных галактоземией. Его высокая концентрация была обнаружена у больных с классической галактоземией (дефицит GALT), а также  у больных на дефицит галактокиназы и дефицит эпимеразы. 

     2. Окисление до галактоната 


     Галактоза, которая накапливается в организме больных галактоземией может принимать участие и в другой, (альтернативной к предыдущей) реакции, окислении до галактоната (галактоновой кислоты). 

       Подробный механизм образования галактоната, на сегодня не известен. Однако ученые предполагают, что под действием фермента галактодегидрогеназы происходит превращение галактозы в галактонолактон, который затем спонтанно или под действием определенных ферментов превращается в галактонат. После образования галактоната может начаться пентозофосфатный путь. Таким образом, окисление до галактоната, служит альтернативной формой метаболизма галактозы.  То есть, этот процесс можно назвать менее вредным для организма, чем накопление галактиола. 

     Диагностика 

    В США дети регулярно проверяются на наличие галактоземии, поэтому в подавляющем большинстве случаев, если устанавливается диагноз — галактоземия, то это происходит в детском возрасте, что очень важно для дальнейшего лечения. У младенцев, пораженных галактоземией, обычно присутствуют симптомы:

 

  • летаргии,
  • у них возникают приступы рвоты, поноса,
  • они очень медленно развиваются (физически),
  • кроме того у них наблюдается желтуха.

     Каждый из этих симптомов может появиться не только при галактоземии, именно поэтому врачи часто не могут быстро установить точный диагноз. К счастью, у большинства больных, галактоземия диагностируется почти сразу после рождения. Если в семье несколько случаев заболевания галактоземией, то врачи могут осуществить пренатальную диагностику путем проведения анализа околоплодных вод (амниоцентез) или исследования плаценты (биопсия хориона или CVS).  
 
     Тестирование на наличие (или отсутствие галактоземии) проводится также с помощью анализа крови (кровь берется из пяты ребенка) или мочи. При исследовании этих анализов, проверяется наличие трех ферментов, необходимых для расщепления лактозы, (который содержится в молоке и молочных продуктах) на глюкозу и галактозу (которые организм использует для образования энергии). У человека, больного галактоземией, как правило, нет  какого-либо из этих ферментов, и поэтому в крови или моче наблюдается высокий уровень галактозы.

     Галактоземию, обычно обнаруживают во время скрининга новорожденных. Галактоземия может серьезно повлиять на этих детей, приведя при этом к необратимым последствиям, или даже смерти больного ребенка на протяжении первых дней жизни. Именно поэтому, важно, чтобы новорожденный ребенок прошел обследование на наличие любых метаболических отклонений. То есть, галактоземия может быть обнаружена еще до первого приема грудного молока или молочных смесей, содержащих галактозу.  

    Выявление расстройства не зависит от того употреблял ребенок белок или галактозу, именно поэтому наличие заболевания должно быть видно сразу после проведения анализов. Однако, полученные образцы нужно исследовать очень быстро, ведь, как правило ферменты разрушаются при хранении и от воздействия высоких температур. Однако сегодня во время скрининга новорожденных достаточно точно определяется наличие (или отсутствие) галактоземии. Для этого используют два известных скрининг тестытест Бутлера и тест Хилла (Beutler’s test and the Hill test). Недавно появился еще один тест — «Florida test», который также достаточно точно определяет наличие заболевания. 

      Процесс исследования благодаря использованию теста Бутлера позволяет определить уровень ферментов у новорожденных. То есть, употребление смесей или грудного молока не влияет на результаты исследования и поэтому достаточно точно выявляет галактоземию, несмотря на то попадала ли в организм ребенка галактоза или нет.  

     Лечение 

    Единственным лечением при классической галактоземии является строгое воздержание от употребления галактозы и лактозы. Однако, даже при условии ранней диагностики и соблюдении диеты, со временем могут возникнуть следующие осложнения: нарушение речи, трудности при обучении, неврологические нарушения (например, тремор и т.д.). Однако эти симптомы не проявляются у больных галактоземией Дуарте, и вообще, этим пациентам часто не нужно ограничивать свой рацион. Младенцы с классической галактоземией не могут питаться грудным молоком, из-за присутствия там лактозы, поэтому, как правило, они употребляют смеси на основе соевого молока. 

   Галактоземию иногда путают с непереносимостью лактозы, но при галактоземии вероятность возникновения различных нарушений — выше. Ведь проблемы с усвоением организмом лактозы возникают или наследуются, из-за дефицита фермента лактазы. Проявлениями этого заболевания являются боли в животе после приема молочных продуктов, но нет никаких долгосрочных последствий воздействия болезни.  В то время когда при галактоземии, употребление человеком продуктов, содержащих галактозу, может привести к необратимому повреждению органов. 


     Долгосрочные последствия галактоземии: 

  •   — нарушение речи; 
  •   — атаксия — расстройство координации произвольных движений; 
  •   — дисметрия; 
  •   — уменьшение плотности костей; 
  •   — преждевременная менопауза; 
  •   — катаракта. 

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой наследственную форму ферментопатии, проявляющуюся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.

Причины

Галактоземия представляет собой врожденную патологию, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от обеих родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, но при этом у них также может отмечаться развитие отдельных признаков галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу происходит с участием трех ферментов: галактозы-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). Всего различают три типа галактоземии.

При недостаточной выработке одного из названных ферментов происходит повышение концентрации в крови галактозы, в результате этого в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые оказывают токсическое воздействие на различные органы и системы: центральную нервную систему, печень, почки, селезенку, кишечник, глаза. Возникновение галактоземии основывается на нарушении метаболизма галактозы.

Симптомы

По выраженности клинической симптоматики различают три степени заболевания – тяжелую, среднюю и легкую.

На начальной стадии заболевания при тяжелом течении первые симптомы недуга появляются сразу же после рождения малыша. У таких малышей вскоре после кормления молочной смесью или молоком развивается рвота, нарушение стула, нарастают симптомы интоксикации. Малыш становится апатичным и отказывается от приема пищи, у него происходит быстрое развитие симптомов кахексии и гипотрофии. Иногда такие дети страдают от метеоризма, кишечных колик и выраженного отхождения газов.

При обследовании малыша с такой патологией определяется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии у ребенка рано появляется развитие стойкой желтухи различной степени выраженности и гепатомегалии, прогрессирующей печеночной недостаточности. К 2 или 3 месяцам жизни у таких детей развивается спленомегалия, цирроз печени и асцит.

Нарушения процессов свертывания крови становится причиной развития кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Такие малыши рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии.

При галактоземии средней тяжести у ребенка также может определяться рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени проявляется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Но даже при легком течении недуга продукты обмена галактозы способны оказывать токсическое воздействие на печень, что сопровождается развитием ее хронических заболеваний.

Диагностика

Для снижения вероятности развития осложнений при галактоземии потребуется раннее выявление патологии. Одним из эффективных методов выявления заболевания считается пренатальная диагностика, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

Лечение

Лечении галактоземии основывается на диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, которые содержат лактозу и галактозу, в следствии чего из рациона больного полностью исключается любое молоко, а также все молочные продукты, хлеб, выпечка, колбасы, конфеты, маргарин. При галактоземии не допустимо употребление растительных и животных продуктов, в составе которых содержаться потенциальные источники галактозы – галактозиды и нуклеопротеины.

В терапевтических целях лица, страдающие данным недугом, получают поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия.

Профилактика

Пары с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования беременности, для предупреждения рождения больного ребенка должны пройти медико-генетическое обследование.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др. ).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др. ).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Галактоземия у новорожденных: симптомы, причины и лечение

Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение
Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии. 

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В. 

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Галактоземия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Грудное молоко полно полезных вещей, в которых нуждаются младенцы — основных питательных веществ, гормонов и антител, которые защищают их от болезней и сохраняют здоровье.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое нарушение обмена веществ, которое не позволяет им перерабатывать галактозу (один из сахаров в грудном молоке и смесях) и превращать ее в энергию. Расстройство может вызвать множество проблем у новорожденных и может быть опасным для жизни, если его не лечить.

Проверить на галактоземию несложно. После постановки диагноза его также легко лечить. А дети, у которых он есть, могут жить нормальной жизнью.

Причины этого?

Галактоземия передается по наследству. Оба родителя должны передать его, чтобы их ребенок получил.

Если у вашего ребенка такое заболевание, это означает, что в генах, которые вырабатывают ферменты, расщепляющие галактозу на глюкозу (сахар), отсутствуют ключевые компоненты. Без этих частей гены не могут приказать ферментам выполнять свою работу.Это вызывает накопление галактозы в крови, создавая проблемы, особенно для новорожденных.

Продолжение

Существует три основных типа галактоземии:

  • Классический (тип I)
  • Дефицит галактозиназы (тип II)
  • Дефицит эпимеразы галактозы (тип III)

Тип I встречается примерно у 1 из 30 000 до 60 000 человек. Тип II и тип III встречаются реже.

Как родитель или потенциальный родитель вы и ваш партнер можете пройти генетический скрининг на галактоземию.Если вы носитель, это не значит, что вам нужно избегать галактозы. Но это значит, что вы можете передать галактоземию своим детям.

Симптомы

Если у вашего новорожденного классическая галактоземия, при рождении он будет казаться нормальным. Симптомы начинают проявляться в течение нескольких дней после того, как они начинают пить грудное молоко или смесь с лактозой — молочным сахаром, содержащим галактозу.

Ваш ребенок сначала теряет аппетит, и у него начинается рвота. Затем у них появляется желтуха, пожелтение кожи и белков глаз.Также часто встречается диарея. Заболевание приводит к серьезной потере веса, и вашему ребенку сложно расти и развиваться.

Без лечения со временем у вашего ребенка может развиться катаракта, и он станет восприимчивым к инфекциям. У них могут быть проблемы с печенью и почками. Их мозг может не созреть. Это может вызвать нарушение развития. У некоторых детей есть проблемы с моторикой и мышцами. У девочек это может привести к прекращению работы яичников. Большинство из них не могут иметь детей.

Тестирование и лечение

Каждому ребенку, рожденному в больнице США, проводится так называемое обследование новорожденных. Образец крови берется из пяточной палочки (крошечный порез на ступне ребенка) и проверяется в нескольких условиях. Галактоземия — одна из них.

Если у вашего ребенка появляются признаки болезни, ваш врач порекомендует вам пройти контрольный тест для подтверждения. Этот тест будет включать анализ крови и мочи.

Если у вашего ребенка галактоземия, ваш врач вместе с вами спланирует диету.Лактоза и галактоза исключены из их рациона. Вместо этого им дают смеси на основе сои, и они должны избегать молока или побочных продуктов молока.

Хотя человек с галактоземией никогда не сможет перерабатывать этот тип сахара, он может жить нормальной жизнью, если заболевание будет обнаружено на достаточно ранней стадии.

Помимо отказа от молочных продуктов, ваш врач может порекомендовать исключить некоторые фрукты, овощи и конфеты, содержащие галактозу. Кроме того, вашему ребенку может потребоваться прием витаминных и минеральных добавок, таких как кальций, витамин C, витамин D и витамин K.

Продолжение

У некоторых детей есть форма заболевания, называемая галактоземией Дуарте (ДГ), которая мягче, чем классическая форма (тип I). У младенцев с DG есть некоторые проблемы с переработкой галактозы, но они не такие серьезные, как у детей первого типа. Вашему ребенку может не потребоваться особый уход, хотя ваш врач все же может порекомендовать исключить галактозу и лактозу из своего рациона.

Младенцы с типом II или III также будут иметь меньше проблем, чем дети с классической галактоземией. Однако у них все еще может развиться катаракта, проблемы с почками и печенью, а также задержка роста.Девушкам с галактоземией может потребоваться гормональное лечение по достижении половой зрелости.

Важно, чтобы родители ребенка, страдающего галактоземией, работали с командой медиков, чтобы найти способы помочь им выжить с этим заболеванием и его влиянием на их повседневную жизнь.

Галактоземия: симптомы и причины | Бостонская детская больница

Программа «Метаболизм», расположенная в отделе генетики Бостонской детской больницы, имеет обширный опыт оценки и лечения младенцев с галактоземией.Наша преданная своему делу команда врачей будет работать с вами на каждом этапе пути, чтобы обеспечить пожизненный уход, в котором нуждается ваш ребенок.

На следующих страницах мы предоставили ответы на многие часто задаваемые вопросы о галактоземии. Когда вы встретитесь с нашей командой врачей, они смогут полностью объяснить состояние вашего ребенка и варианты лечения.

Что такое галактоземия?

Галактоземия означает «галактоза в крови». Младенцы с этим нарушением обмена веществ не могут усваивать определенный тип сахара (галактозу), который содержится в основном в грудном молоке, коровьем молоке и молочных продуктах. Когда галактоза не может быть расщеплена и переварена, она накапливается в тканях и крови в больших количествах. Его побочные продукты также накапливаются в больших количествах.

Поскольку галактоземия ядовита для организма, она может быть опасной для жизни, если ее не лечить сразу.

Существуют ли разные типы галактоземии?

Выявлено три типа галактоземии. Они вызваны мутацией в генах GALE, GALK1 и GALT. Эти три гена отвечают за выработку всех ферментов, необходимых для расщепления (метаболизма) галактозы.Практически все пациенты с галактоземией имеют классическую или опасную для жизни форму заболевания из-за тяжелого дефицита GALT.

Для целей этой веб-страницы информация ниже будет сосредоточена только на классической галактоземии , наиболее распространенном типе галактоземии, который возникает в результате мутаций в гене GALT.

  • Вариант галактоземии Дуарте, гораздо более легкая форма галактоземии, также включает мутацию в гене GALT. В то время как классическая галактоземия полностью препятствует нормальному переработке галактозы, вариант Дуарте снижает активность ферментов только на ~ 75%, но не на 100%, как при классической галактоземии.Дети с галактоземией Дуарте обычно не имеют серьезных последствий для здоровья и могут нуждаться или не нуждаться в лечении.

Другие типы классической галактоземии, гораздо более редкие, которые здесь не обсуждаются, включают:

  • Галактоземия II типа, вызванная мутациями в гене GALK1
  • Галактоземия III типа, вызванная мутациями в гене GALE

Причины

Что вызывает галактоземию?

Классическая галактоземия возникает, когда фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) отсутствует или не работает.Этот фермент печени отвечает за расщепление галактозы (сахарный побочный продукт лактозы, содержащийся в грудном молоке, коровьем молоке и других молочных продуктах) до глюкозы. Когда галактозу невозможно превратить в глюкозу, она, а также ее побочные продукты, такие как галактозо-1-фосфат, накапливаются в тканях и крови и влияют на многие части тела.

Это наследственное заболевание передается от родителей к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенку необходимо унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы заболеть.

Признаки и симптомы

Каковы начальные признаки галактоземии?

У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу, содержащуюся в грудном молоке или детской смеси.

Эти начальные знаки включают:

  • Отказ от еды
  • Срыгивание или рвота
  • Пожелтение кожи (желтуха) Летаргия
  • Катаракты

Появляются ли какие-либо признаки и симптомы в более позднем возрасте?

Даже если дети получают лечение в раннем возрасте, задержки в обучении и развитии, а также дефекты речи являются обычным явлением.Конкретные проблемы и уровень задержки варьируются от ребенка к ребенку, но могут включать:

  • Задержка в освоении языка
  • Проблемы с речью являются обычными (у большинства детей с классической галактоземией речевые нарушения)
  • Нарушение мелкой и крупной моторики
  • Затруднения с математикой и чтением
  • Проблемы с походкой, равновесием, затрагивающие мелкую моторику (затрагивающие меньшую часть детей и взрослых).
  • Неспособность координировать произвольные движения (атаксия)
  • Непроизвольные сокращения мышц (тремор)
  • Неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрия).
  • Почти у всех женщин с тяжелой или классической галактоземией развивается преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ, состояние, при котором яичники перестают выделять яйца раньше, чем обычно).
  • Хотя точная причина неизвестна, считается, что галактоза или ее побочный продукт могут быть токсичными для яичников.Большинство женщин не могут иметь детей из-за этой преждевременной потери функции яичников, которая напоминает раннюю менопаузу.

Признаки и симптомы галактоземии

Поскольку галактоземия — редкое наследственное заболевание, ее симптомы и методы лечения широко неизвестны. Это происходит примерно у 1 из 65 000 рождений в Соединенных Штатах. С помощью этого обзора вы сможете лучше понять состояние, при котором дети не могут расщепляться и использовать сахарную галактозу.

Cultura RM Exclusive / Вону Ли / Getty Images

Что такое галактоза?

Хотя многие родители никогда не слышали о галактозе, на самом деле это очень распространенный сахар, так как вместе с глюкозой он составляет лактозу. Большинство родителей слышали о лактозе, сахаре, который содержится в грудном молоке, коровьем молоке и других формах молока животных.

Галактоза расщепляется в организме ферментом галактозо-1-фосфат-уридилилтрансферазой (GALT). Без GALT галактоза и продукты распада галактозы, в том числе галактозо-1-фосфат, галактитол и галактонат, накапливаются и становятся токсичными внутри клеток.

Симптомы

Если давать молоко или молочные продукты, у новорожденного или младенца с галактоземией могут развиться признаки и симптомы, в том числе:

  • Плохое кормление
  • Рвота
  • Желтуха
  • Плохая прибавка в весе
  • Невозможность восстановить массу тела при рождении, которая обычно происходит к тому времени, когда новорожденному исполняется две недели
  • Летаргия
  • Раздражительность
  • Судороги
  • Катаракта
  • An увеличенная печень (гепатомегалия)
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

У новорожденного с классической галактоземией эти симптомы могут появиться в течение нескольких дней после начала кормления грудью или употребления детской смеси на основе коровьего молока. К счастью, эти симптомы ранней галактоземии обычно проходят, как только ребенок переходит на безгалактозную диету, если диагноз поставлен рано.

Диагностика

Большинству детей с галактоземией ставят диагноз до того, как у них разовьются многие симптомы галактоземии, потому что это состояние выявляется на скрининговых тестах новорожденных, которые проводятся при рождении ребенка. Все 50 штатов США тестируют новорожденных на галактоземию.

Если на основании скринингового теста новорожденных подозревается галактоземия, будет проведено подтверждающее тестирование на уровни галактозо-1-фосфата (gal-1-p) и GALT.Если у младенца галактоземия, значение gal-1-p будет высоким, а GALT — очень низким.

Галактоземию также можно диагностировать пренатально с помощью биопсии ворсинок хориона или тестов амниоцентеза. Детей, которым не поставлен диагноз при обследовании новорожденных и у которых есть симптомы, можно заподозрить в галактоземии, если в их моче есть что-то, известное как «восстанавливающие вещества».

Типы

На самом деле существует два типа галактоземии, в зависимости от уровня GALT у ребенка.У детей может быть классическая галактоземия с полным или почти полным дефицитом GALT. У них также может быть частичная или вариантная галактоземия с частичным дефицитом GALT.

В отличие от младенцев с классической галактоземией, младенцы с вариантом галактоземии, включая вариант Дуарте, обычно не имеют никаких симптомов.

Процедуры

Классическая галактоземия неизлечима; вместо этого детей лечат специальной диетой, не содержащей галактозы, при которой они максимально избегают молока и молочных продуктов до конца своей жизни.Это включает в себя:

  • Грудное молоко
  • Детская смесь на основе коровьего молока
  • Коровье молоко, козье молоко или сухое молоко
  • Маргарин, масло, сыр, мороженое, молочный шоколад или йогурт
  • Продукты, в которых указаны обезжиренные сухие вещества молока, казеин, казеинат натрия , сыворотка, сухие вещества сыворотки, творог, лактоза или галактоза из списка ингредиентов

Вместо этого новорожденные и младенцы должны пить детскую смесь на основе сои, такую ​​как Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Если ваш ребенок не переносит соевую смесь, вместо нее можно использовать элементарную смесь, такую ​​как Nutramigen или Alimentum. Однако эти формулы содержат небольшое количество галактозы.

Дети старшего возраста могут пить заменитель молока из изолированного соевого белка (Витамит) или рисовый напиток (Райс Сон). Детям с галактоземией также следует избегать других продуктов с высоким содержанием галактозы, включая печень, некоторые фрукты и овощи и некоторые сушеные бобы, особенно бобы гарбанзо.

Зарегистрированный диетолог или педиатрический специалист по метаболизму может помочь вам выяснить, каких продуктов следует избегать, если у вашего ребенка галактоземия.Этот специалист также может убедиться, что ваш ребенок получает достаточно кальция и других важных минералов и витаминов. Кроме того, можно следить за уровнями gal-1-p, чтобы увидеть, не слишком ли много галактозы в рационе ребенка.

Спорные диетические ограничения

Ограничения в питании детей с вариантной галактоземией более противоречивы. Один протокол предполагает ограничение молока и молочных продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого, когда ребенку исполнится год, можно будет добавить в его рацион немного галактозы.

Другой вариант — разрешить неограниченную диету и следить за повышением уровня gal-1-p. Хотя кажется, что исследования все еще проводятся, чтобы увидеть, какой вариант лучше, родители могут быть уверены, что одно небольшое исследование действительно показало, что клинические результаты и результаты развития до одного года были хорошими у детей с вариантом галактоземии Дуарте, как у тех, кто придерживался диеты. ограничение и те, кто этого не сделал.

Что нужно знать

Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если два родителя являются носителями галактоземии, у них будет 25-процентный шанс иметь ребенка с галактоземией, 50-процентный шанс иметь ребенка, который является носителем галактоземии, и 25-процентный шанс иметь ребенка без каких-либо генов галактоземии. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагается генетическая консультация, если они планируют иметь еще детей.

Новорожденные с галактоземией, не получающие лечения, имеют повышенный риск заражения E. coli септицемией, опасной для жизни инфекцией крови. Кроме того, дети с классической галактоземией могут быть подвержены риску низкого роста, нарушения обучаемости, проблем с походкой и равновесием, тремора, нарушений речи и языка и преждевременной недостаточности яичников.

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Фридович-Кейл JL, Walter JH.Галактоземия. В: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G, ред. Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний (OMMBID). Глава 72. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. 2015.

Берри GT, Вальтер Дж. Х., Фридович-Кейл Дж. Л.. Нарушения обмена галактозы. В: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. 6-е изд. Нью-Йорк: Springer-Verlag Inc; 2016. с.139–47.

Берри GT.Галактоземия. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 446.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Rubio-Gozalbo ME, Haskovic M, Bosch AM, et al. Естественная история классической галактоземии: уроки из реестра GalNet. Журнал «Орфанет редких болезней». 2019, в печати.
Веллинг Л., Бернштейн Л. Е., Берри Г. Т. и др. Международное клиническое руководство по ведению классической галактоземии: диагностика, лечение и наблюдение. J Inherit Metab Dis.2017 Март; 40 (2): 171-176. DOI: 10.1007 / s10545-016-9990-5. Epub 2016 17 ноября.

Пихтила Б.М., Шоу К.А., Нойман Се, Фридович-Кейл Дж.Л. Скрининг новорожденных на галактоземию в США: оглядываться назад, оглядываться вокруг и смотреть вперед. JIMD Rep.2015; 15: 79-93. [PubMed: 24718839].

Тимсон, диджей. Молекулярные основы галактоземии — прошлое, настоящее и будущее. Ген. 2015 2 июля; Epub впереди печати. [PubMed: 26143117].

Лай К., Боксер М.Б., Маработти А. Ингибиторы GALK при классической галактоземии.Future Med Chem. 2014 июн; 6 (9): 1003-15. [PubMed: 25068984].

Карадаг Н., Зенчироглу А., Эминоглу Ф. Т., Дилли Д., Карагол Б. С., Кундак А., Дурсун А., Хакан Н., Окумус Н. Обзор литературы и исходы классической галактоземии, диагностированной в неонатальном периоде. Clin Lab. 2013; 59 (9-10): 1139-46.

Potter NL, Nievergelt Y, Shriberg LD. Двигательные и речевые расстройства при классической галактоземии. JIMD Rep. 2013; 11: 31–41. [Бесплатная статья PMC: PMC3755563] [PubMed: 23546812].

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S.Жизненная ситуация, род занятий и качество жизни, связанное со здоровьем взрослых пациентов с классической галактоземией. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 1051–8. [PubMed: 22447152].

Waisbren SE, Potter NL, Gordon CM, Green RC, Greenstein P, Gubbels CS, Rubio-Gozalbo E, Schomer D, Welt C, Anastasoaie V, D’Anna K, Gentile J, Guo CY, Hecht L, Jackson R , Jansma BM, Li Y, Lip V, Miller DT, Murray M, Power L, Quinn N, Rohr F, Shen Y, Skinder-Meredith A, Timmers I, Tunick R, Wessel A, Wu BL, Levy H, Elsas L , Берри GT. Галактоземный фенотип взрослых. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 279–86. [Бесплатная статья PMC: PMC3641771] [PubMed: 21779791].

Bosch AM. Классическая галактоземия: диетические дилеммы. J Inherit Metab Dis. 2011 Apr; 43 (2): 257-260. [PubMed: 20625932] [Бесплатная статья PMC: 3063550].

Дойл С.М., Ченнон С., Орловска Д., Ли П.Дж. Нейропсихологический профиль галактоземии. J Inherit Metab Dis. Октябрь 2010 г .; 33 (5): 603-9. [PubMed: 20607611].

Shield JP, Wadsworth EJ, MacDonald A, Stephenson A, Tyfield L, Holton JB, Marlow N.Связь генотипа с когнитивным исходом при галактоземии. Arch Dis Child. 2000; 83: 248–50. [Бесплатная статья PMC: PMC1718484] [PubMed: 10952646].

ИНТЕРНЕТ
Berry GT. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии. 4 февраля 2000 г. [Обновлено 9 марта 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019 гг. Доступно по адресу: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Фридович-Кейл Дж, Бин Л., Хе М и др. Дефицит эпимеразы Галактоземия. 25 января 2011 г. [Обновлено 16 июня 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51671/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Национальная библиотека медицинской генетики. Галактоземия. Проверено в августе 2015 г. Доступно по адресу: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia Проверено 28 марта 2019 г.

Интернет Менделирующее наследование в человеке. Запись № 230400 Галактоземия. 09.09.2016. Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/230400. По состоянию на 28 марта 2019 г.

Galactosemia. Сиротка. Последнее обновление: декабрь 2011 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 Доступно 28 марта 2019 г.

Ресурс

Galactosemia предоставляет информацию и поддержку для Дуарте: http: // www. galactosemiaresource.com/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Галактоземия (дефицит GALT) — скрининг новорожденных.инфо

ДРУГОЕ НАРУШЕНИЕ

Название заболевания: Галактоземия
Сокращение: GALT-дефицит

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о галактоземии. Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям можно рекомендовать определенные методы лечения, а другим — нет. Все дети с галактоземией должны находиться под наблюдением метаболического врача в дополнение к их основному лечащему врачу.

Если ваш новорожденный прошел «предполагаемый положительный результат скрининга на галактоземию» в результате скрининга новорожденных, скрининговый тест, который выявляет различные нарушения с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного.Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены незначительные различия, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. Это еще не означает, что у него или нее галактоземия. Есть и другие тесты, которые необходимо сделать, чтобы подтвердить, действительно ли у вашего ребенка галактоземия. У некоторых младенцев галактоземия отсутствует, и они не нуждаются в лечении. У других обнаруживается более легкое заболевание, называемое «галактоземия Дуарте».«Многие дети с галактоземией Дуарте не нуждаются в лечении. Можно сделать анализы крови и мочи, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка классическая галактоземия или Дуарте.

Этот информационный бюллетень содержит информацию только о классической галактоземии. Таким образом, приведенные ниже сведения относятся только к младенцам, у которых подтверждена классическая галактоземия. Он не содержит информации о галактоземии Дуарте или других вариантах. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют.Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация».

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия, что означает «галактоза». Это один из типов молекул сахара, из которых состоит лактоза, основной тип сахара в молоке и всех молочных продуктах. Галактоза содержится в молоке и всех молочных продуктах, таких как творог, йогурт, мороженое, пахта и сыр.Галактоза также содержится в сахарной свекле и некоторых других фруктах и ​​овощах. Он также содержится в наполнителях, используемых в некоторых упакованных продуктах и ​​некоторых лекарствах. Лактоза молочного сахара расщепляется в пищеварительном тракте на два более мелких сахара, галактозу и глюкозу. Затем галактоза превращается в глюкозу, поэтому ее можно использовать в качестве топлива для организма. Галактоза также производится организмом. в крови », является редкой наследственной чертой, передаваемой от родителей. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условие. У людей с галактоземией есть проблемы с перевариванием сахара, называемого галактозой, из пищи, которую они едят. Поскольку они не могут должным образом расщеплять галактозу, она накапливается в их крови. Галактоза содержится в молоке и всех продуктах, содержащих молоко.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ГАЛАКТОЗЕМУ?

Для того, чтобы организм мог использовать различные типы углеводов Это один из трех типов питательных веществ в пище (углеводы, жиры, белки). Сахар и крахмал — самые важные типы углеводов.Они расщепляются организмом на глюкозу, основной источник энергии для организма. Углеводы содержатся в таких продуктах, как хлеб, крупы, макаронные изделия, крупы, фрукты и овощи. Молоко и молочные продукты, морсы, сахар, конфеты и сладкие десерты также содержат углеводы. и сахара из продуктов, которые мы едим, специальные ферменты расщепляют их на более мелкие молекулы сахара, называемые глюкозой. Это тип сахара, который производится из углеводов, содержащихся в пище. Глюкоза находится в крови. Это основной источник энергии для тела и мозга., который организм использует в качестве топлива.

Лактоза, также называемая «молочным сахаром», является основным видом сахара, содержащимся в молоке и молочных продуктах. Он состоит из одной молекулы галактозы и одной молекулы глюкозы. Таким образом, вся лактоза, все молоко и молочные продукты содержат галактозу. Во время пищеварения лактоза расщепляется на галактозу и глюкозу. Затем галактоза превращается в организме в глюкозу, чтобы использовать ее в качестве энергии.

Галактоземия вызывается проблемами с ферментом «галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза» (GALT).У людей с галактоземией фермент GALT либо отсутствует, либо работает неправильно. Работа этого фермента — превращать галактозу в глюкозу. Когда фермент GALT отсутствует или не работает должным образом, галактозу нельзя превратить в глюкозу, поэтому она накапливается в крови в больших количествах. Если не лечить, избыток галактозы повлияет на многие части тела и со временем может быть опасным для жизни.

Галактоземия
Галактоземия возникает, когда младенцам не хватает фермента GALT.Младенцы начинают проявлять воздействие на здоровье уже через несколько дней после кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии можно выявить с помощью скрининга новорожденных — процесса тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить заболевание на ранних стадиях.

ЕСЛИ ГАЛАКТОСЕМИЯ НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Избыток галактозы в крови влияет на многие части тела.Некоторые из органов, которые могут быть затронуты, включают мозг, глаза, печень и почки.

У младенцев с галактоземией обычно наблюдается диарея и рвота в течение нескольких дней после употребления молока или смеси, содержащей лактозу.

Некоторые из других ранних эффектов нелеченной галактоземии включают:

  • Неспособность набрать вес или вырасти в длину
  • Плохое кормление и плохое сосание
  • Летаргия Аномальная сонливость.
  • Раздражительность

Если не начать лечение, вероятно, последуют другие симптомы:

  • Низкий уровень сахара в крови, называемый гипогликемией Это происходит, когда в крови слишком мало сахара (глюкозы).Это может вызвать нервозность, дрожь, слабость или потливость человека. Это также может вызвать головную боль, помутнение зрения и голод. Если не лечить, это может вызвать потерю сознания (кому), а иногда даже смерть.
  • Приступы Эти припадки также называются «судороги» или «припадки». Во время припадка человек теряет сознание и контроль над своими мышцами. Это также может вызвать непроизвольные движения. Судороги могут произойти по многим причинам. Некоторые причины — нарушение обмена веществ, метаболический кризис, травмы головного мозга и инфекции.
  • Увеличенная печень, которая не работает должным образом
  • Желтуха (желтый цвет кожи или белков глаз)
  • Кровотечение
  • Серьезные инфекции крови, которые могут привести к шоку Также называется сердечно-сосудистым шоком. Это ситуация, когда мозг не получает достаточно крови. Без надлежащего кровотока клетки мозга не получают достаточно кислорода и начинают отключаться. Симптомы шока включают спутанность сознания, раздражительность, учащенное сердцебиение и, если не лечить, кому.и смерть
  • Ранняя катаракта, встречающаяся примерно у 10% детей

У некоторых детей, не получающих лечения, высокий уровень аммиака — это отходы, образующиеся при расщеплении белка для использования организмом. Аммиак вреден для организма. Обычно его заменяют на безвредное вещество под названием «мочевина». Затем мочевина удаляется из организма с мочой. Люди с нарушением цикла мочевины не могут избавиться от аммиака. Если эти состояния не лечить, аммиак может накапливаться и вызывать серьезные проблемы со здоровьем., ядовитое вещество, в их крови. И высокий уровень аммиака, и гипогликемия могут привести к коме — это состояние, похожее на сон, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания. Кома может быть вызвана многими причинами. Две причины — нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис. и, если не лечить, может вызвать смерть.

Большинство нелеченных детей в конечном итоге умирают от печеночной недостаточности. Оставшиеся в живых младенцы, оставшиеся без лечения, могут иметь умственную отсталость и другие повреждения мозга и нервной системы.

Даже при адекватном лечении у людей с галактоземией может развиться одно или несколько из следующего:

  • Ранняя катаракта Это когда хрусталик глаза становится мутным и плохо просматривается. В нормальном глазу хрусталик почти прозрачен. Его задача — сфокусировать то, что мы видим, на сетчатке в задней части глаза, чтобы мы могли четко видеть объекты на разных расстояниях. Помутнение хрусталика приводит к потемнению зрения и нечеткому изображению. Катаракта обычно вызывается чрезмерным солнечным светом или старением.У младенцев с галактоземией катаракта может быть вызвана накоплением галактозы и других веществ в крови.
  • Легкая умственная отсталость или задержка в обучении
  • Атаксия (неустойчивая походка)
  • Задержка роста
  • Проблемы с речью и задержки

У большинства девочек с галактоземией будет задержка менструаций или их полное отсутствие. Некоторые женщины с галактоземией рано начинают менопаузу или имеют «преждевременную недостаточность яичников», при которой яичники перестают выделять яйца раньше, чем при нормальной менопаузе.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Главный врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком. Это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку по диагностике и лечению нарушений обмена веществ. Они часто работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. и диетолог — это человек со специальной подготовкой в ​​области питания и питания. Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, важно, чтобы вы работали с дипломированным диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. знакомы с галактоземией, чтобы заботиться о своем ребенке.

Оперативное лечение необходимо для предотвращения серьезных проблем со здоровьем и умственной отсталости. Младенцы с галактоземией, которые не начинают лечение вскоре после рождения, могут иметь необратимые последствия.

Младенцы и дети, у которых либо полностью отсутствует фермент GALT, либо у которых уровень фермента составляет менее 10% от нормального, следует соблюдать особый план питания.Им нужно избегать всех продуктов, содержащих лактозу и галактозу. Все молоко и молочные продукты необходимо заменять смесями, не содержащими лактозы.

Детям с классической галактоземией часто рекомендуются следующие методы лечения:

1. Диета без лактозы и галактозы
Людям с классической галактоземией рекомендуется придерживаться плана питания без лактозы и галактозы на протяжении всей жизни. Лактоза или галактоза содержатся в следующих продуктах, которых следует избегать:

  • Молоко и все молочные продукты
  • Обработанные и расфасованные продукты часто содержат лактозу
  • Соусы томатные
  • Конфеты
  • Некоторые лекарственные препараты — таблетки, капсулы, подслащенные жидкие капли, содержащие лактозу в качестве наполнителя
  • Некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу
  • Любые пищевые продукты или лекарственные препараты, содержащие ингредиенты лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог, сыворотку или твердые вещества сыворотки

Ваш диетолог поможет вам разработать план питания, который позволит вашему ребенку избегать употребления лактозы и галактозы, при этом потребляя правильное количество протеина — молекулы, которая составляет многие части каждой клетки тела.Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по производству единственного белка, питательных веществ и энергии, чтобы поддерживать его или ее здоровье.

План питания вашего ребенка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, вес, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.Ваш диетолог со временем подберет более точную диету вашего ребенка. Особый план питания следует продолжать на протяжении всей жизни.

2. Специальная безлактозная смесь
Новорожденным с галактоземией дается специальная безлактозная смесь. Чаще всего для младенцев с галактоземией используются смеси, содержащие изолят соевого белка. Само соевое молоко содержит галактозу, и его нельзя использовать.

Ваш лечащий врач и диетолог подскажут, какой тип смеси лучше всего и в каком количестве.Некоторые штаты предлагают помощь с оплатой этой формулы, а в других требуется частное страхование этой смеси и других специальных медицинских продуктов.

3. Добавки кальция
Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция может быть слишком низким. Это может привести к тому, что их кости станут слабее, чем в среднем (остеопения). Поэтому детям с галактоземией часто рекомендуют принимать добавки с кальцием, чтобы они получали достаточно кальция каждый день.

Некоторые врачи также рекомендуют витамин D. Этот витамин помогает укрепить кости и зубы.Это также помогает предотвратить заболевание костей, называемое «рахитом». Когда вы выходите на солнце, ваша кожа вырабатывает витамин D. Он также содержится в обогащенном молоке и злаках, яичных желтках и жирной рыбе. и добавки витамина К в дополнение к кальцию.

Ваш врач скажет вам, какие добавки давать вашему ребенку и в каком количестве. Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с врачом.

4. Наблюдение за здоровьем
Младенцам и детям раннего возраста с галактоземией обычно необходимы регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, вырабатываемых, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут вашим врачам и диетологу подобрать лечение в соответствии с потребностями вашего ребенка.

Ваш врач может также предложить формальную оценку умственного развития вашего ребенка, его или ее речи и языковых навыков. Если ваш ребенок показывает задержки в определенных областях обучения или речи, может быть организована дополнительная помощь. Программы раннего вмешательства доступны в большинстве штатов для оказания услуг до того, как дети достигнут школьного возраста.

Наблюдение за другими проблемами со здоровьем, связанными с галактоземией, такими как катаракта, проблемы с костями и преждевременная недостаточность яичников Это состояние, при котором яичники перестают работать слишком рано (раньше, чем в возрасте 40 лет). Это приводит к прекращению менструального цикла. Он встречается только у 1% всех женщин. Иногда это вызвано диабетом, другими гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями и может быть результатом лечения рака или других лекарств. Часто встречается у женщин с галактоземией.Симптомы включают приливы, перепады настроения, ночную потливость, сухость влагалища и бесплодие. также может быть сделано.

5. Информирование друзей, родственников, учителей и поставщиков услуг по уходу за детьми
Для вас важно сообщить всем, кто помогает ухаживать за вашим ребенком, что он или она не может есть или пить продукты, содержащие молоко. Браслет Medic-Alert с указанием ограничений в питании вашего ребенка может оказаться полезным. Кроме того, ваш врач может посоветовать вам иметь при себе письмо о неотложной помощи с инструкциями по уходу за вашим ребенком.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Поскольку организм также вырабатывает некоторое количество галактозы, нельзя полностью избежать симптомов, полностью исключив из рациона лактозу и галактозу. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, вырабатываемой организмом, но в настоящее время нет эффективного метода для этого.

Когда лечение начинается до того, как ребенку исполнится 10 дней, у него гораздо больше шансов на нормальный рост, развитие и интеллект.У некоторых детей, получивших раннее лечение, может наблюдаться задержка роста, но большинство из них достигают нормального взрослого роста.

Даже при тщательном обращении с раннего возраста у некоторых детей с классической галактоземией наблюдается задержка в обучении и развитии, и им может потребоваться дополнительная помощь в школе. У некоторых детей развивается задержка речи и языка. У некоторых наблюдается задержка моторных навыков, таких как ходьба, проблемы с координацией и равновесием.

Даже при тщательном лечении у девочек с галактоземией больше шансов иметь задержку менструации и преждевременную недостаточность яичников.

Если лечение начато после 10 дней жизни, задержки или проблемы с обучением более вероятны. Уровень задержки варьируется от ребенка к ребенку. Лечение по-прежнему важно, даже если оно начато поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие задержки и симптомы.

ПОЧЕМУ ГАЛТ-ФЕРМЕНТ ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму, как вырабатывать ферменты — молекула, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи.Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь. Ген GALT инструктирует организм вырабатывать фермент GALT. У каждого есть две копии гена GALT. У людей с галактозмией есть изменения, также называемые вариантами, в обеих копиях их генов GALT — сегмент ДНК, который содержит инструкции по производству определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку.Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут приводить к заболеваниям. Из-за вариантов в генах GALT фермент GALT либо не работает должным образом, либо не производится вообще.

КАК НАСЛЕДУЕТ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ?

Галактоземия передается по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени влияет как на мальчиков, так и на девочек.

У каждого человека есть две копии гена GALT, который производит фермент GALT. У детей с галактоземией ни один из их генов GALT не работает правильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену GALT от каждого родителя.

Родители детей, больных галактоземией, сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген GALT для галактоземии. Их называют носителями — человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». У носителей нет галактоземии, потому что другой ген GALT работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность развития галактоземии у ребенка при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И вероятность того, что у ребенка будут два рабочих гена, составляет 25%.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.консультации доступны семьям, в которых есть дети с галактоземией. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как передается галактоземия, о возможностях выбора во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на галактоземию можно провести на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, направлено на поиск изменений в генах GALT, вызывающих галактоземию. Более чем в 99% случаев ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой молекулу, которая находится в хромосомах и несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований представляет собой инструкции по созданию всех белков, необходимых организму.Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину инструкций ДНК своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование может идентифицировать варианты в генах GALT у ребенка с этим заболеванием.

Анализ ДНК не нужен для постановки диагноза вашему ребенку. Однако это может быть полезно при определении типа галактоземии у вашего ребенка.

КАКОЕ ДРУГОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДОСТУПНО?

Если ваш ребенок прошел положительный скрининг на галактоземию в рамках программы скрининга новорожденных, для подтверждения диагноза все же необходимо провести другие тесты. Один из этих специальных тестов определяет количество фермента GALT, присутствующего в эритроцитах. Красные кровяные тельца являются основным компонентом крови, доставляющим кислород из легких в ткани организма.и часто используется для подтверждения галактоземии.

Другие анализы крови или мочи могут помочь определить, нуждается ли ваш ребенок в лечении или лечение работает должным образом. . Спросите своего врача, есть ли у вас какие-либо вопросы о тестировании на галактоземию.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка с галактоземией были обнаружены оба генных изменения (варианта), тестирование ДНК можно провести во время любой будущей беременности. Если ДНК-тестирование не помогает, проведите ферментный тест с использованием клеток самой маленькой живой единицы.Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна воспроизводиться на две равные части. от плода можно делать при беременности. Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла.Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности.

Родители могут пройти тестирование во время беременности или дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы снизить вероятность развития галактоземии у их будущих детей. Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

Если во время следующих беременностей у вас нет пренатальной диагностики, вы должны кормить новорожденного рекомендованными смесями вместо грудного молока или обычных смесей до тех пор, пока не будут завершены результаты скрининга новорожденных или дополнительных диагностических тестов.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Наличие галактоземии
Если они здоровы и имеют типичное развитие, старшие братья и сестры ребенка с галактоземией вряд ли будут иметь это заболевание.Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о других ваших детях.

Носители галактоземии
Братья и сестры, у которых нет галактоземии, все еще имеют 2/3 шанса быть носителями, как их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только у людей старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка, больного галактоземией, ваши братья и сестры имеют 50% шанс стать носителями. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями.Есть небольшая вероятность, что они также подвержены риску иметь детей с галактоземией.

Все 50 штатов США предлагают обследование новорожденных на галактоземию. Скрининг новорожденных позволяет выявить практически всех младенцев с классической галактоземией. Однако в семьях, где у ребенка легкая галактоземия, результатов скрининга новорожденных недостаточно, чтобы исключить это заболевание у будущих братьев и сестер. У новорожденных, у которых есть брат или сестра — человек, у которого одна мать или отец. Брат или сестра, у которых есть общие родители, называется родным братом или сестрой.Брат или сестра, у которых есть только один родитель, называется сводным братом или сестрой. при легкой галактоземии в дополнение к скринингу новорожденных рекомендуется специальное диагностическое обследование.

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое обследование
Если есть сомнения относительно наличия у них галактоземии, другие ваши дети могут пройти обследование. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о тестировании на галактоземию.

Тестирование носителя
Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения (варианты), другие взрослые члены семьи могут пройти тестирование ДНК, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК не помогает, могут быть доступны другие методы тестирования на носительство. Если у вас есть вопросы о тестировании на носительство, спросите своего генетического консультанта или метаболического врача.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ИМЕЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Примерно один из 30 000–60 000 детей в Соединенных Штатах рождается с галактоземией.

БЫВАЕТ ЛИ ГАЛАКТОЗЕМИЯ БОЛЕЕ ЧАСТО В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

Галактоземия встречается у людей всех этнических групп во всем мире. Это чаще встречается у людей из Ирландии. Один из 24000 ирландских младенцев рождается с этим заболеванием.

ПРОИСХОДИТ ЛИ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ОТ ДРУГИХ ИМЕНИ?

Галактоземию иногда также называют:

  • Дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
  • Дефицит GALT
  • GALT

Варианты классического GALT, которые не обсуждаются в этом информационном бюллетене, включают:

  • Дефицит галактокиназы
  • Дефицит UDP-галактозо-4-эпимеразы (GALE)

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Поддержка обмена веществ, Великобритания
https: // www.Metababicsupportuk.org/

Genetics Домашняя ссылка
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia

Фонд галактоземии
http://www.galactosemia.org

Первый тест ребенка
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал: www. newbornscreening.info
Проверено: Специалисты в области метаболизма из HI, Калифорнии, Орегон и Вашингтон
Дата отзыва: 8 июня 2020 г.
28 августа 2016 г.
30 ноября 2012 г.
Обновление на: 8 июня 2020

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Предлагаем вам посоветоваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листа вам рекомендуется внимательно просмотреть информацию со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг. Контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения.НИКОГДА НЕ ПРЕПЯТСТВУЙТЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ МЕДИЦИНСКИМ КОНСУЛЬТАЦИЯМ ИЛИ ЗАДЕРЖКАМ ОБРАТИТЬСЯ К ЭТОМ ИЗ-ЗА ЧТО-ТО, ЧТО ВЫ ПРОЧИТАЛИ ДАННЫЙ ИНФОРМАЦИОННЫЙ ЛИСТ. Этот проект поддержан грантом Материнской организации, связанной с матерью. и Бюро здоровья детей, Управление ресурсами здравоохранения и службами, Отделение генетических служб, Проект MCH №: UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

От А до Я: Галактоземия (для родителей)

Может также называться: дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы; Галактокиназа
Дефицит; Дефицит эмиразы галактозо-6-фосфатазы; GALT дефицит; Галактоза
Дефицит эпимеразы; Классическая галактоземия; Галактоземия II типа; Тип галактоземии
III

Галактоземия (guh-lak-tuh-SEE-mee-uh) передается по наследству.
расстройство, при котором организм не может расщеплять сахар, называемый галактозой.

Дополнительная информация

Галактоза — один из двух сахаров, содержащихся в лактозе или молочном сахаре. Это также в
немного фруктов и овощей. Галактоземия вызвана мутациями (изменениями) генов.
которые помогают вырабатывать ферменты, необходимые организму для превращения галактозы в глюкозу.

Родители ребенка, больного галактоземией, являются носителями мутации. Это означает
у них есть ген в своем организме, и они могут передавать его, но не проявляют никаких признаков
сами условия.

У младенцев с галактоземией нет фермента, который превращает галактозу в глюкозу,
сахар, который использует тело. Если младенцы пьют молоко или другие продукты с лактозой или галактозой,
галактоза может накапливаться в организме и повреждать клетки и органы. Это может привести к слепоте,
нарушение умственного развития, проблемы с ростом, а в некоторых случаях даже смерть.

Галактоземия обычно появляется в течение первых нескольких дней или недель после рождения ребенка.
рождение.У новорожденных с галактоземией часто наблюдаются такие симптомы, как рвота, плохое питание,
потеря аппетита, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) и отказ
процветать (они не растут и не набирают вес должным образом). Они также могли увеличиться
печень (гепатомегалия).

Для лечения галактоземии, молока (включая грудное), других молочных продуктов и
другие источники лактозы и галактозы необходимо исключить из рациона ребенка.
Это может помочь контролировать симптомы.Однако даже при правильных диетических изменениях галактоземия
часто вызывает серьезные долговременные проблемы.

Помните

Если не лечить, галактоземия быстро может стать опасной для жизни. К счастью,
новорожденных можно обследовать
для условия. Лечение обычно начинается до того, как ребенок серьезно заболеет и
имеет необратимое повреждение органа. Дети, которым поставлен ранний диагноз и которые едят продукты, не содержащие лактозу.
и безгалактозные диеты обычно достигают зрелого возраста.

Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical.
эксперты.

Галактоземия | Американская академия педиатрии

  1. Jennifer Cerone, MD *
  2. Angel Rios, MD *
  1. * Детская больница Bernard & Millie Duker, Медицинский центр Олбани, Олбани, Нью-Йорк

Галактоземия, впервые описанная в начало 1900-х годов, сделанное фон Рейссом, представляет собой аутосомно-рецессивную врожденную ошибку углеводного обмена, характеризующуюся неспособностью превращать галактозу в глюкозу.В 1970 году Луи Лелуар получил Нобелевскую премию по химии за определение пути катаболизма галактозы. В пути Лелуара активны три фермента, метаболизирующие галактозу: галактокиназа (GALK), галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (GALT) и уридиндифосфат (UDP) -галактоза-4-эпимераза (GALE). Когда какой-либо из этих ферментов недостаточен, галактоза накапливается, и следствием этого является галактоземия.

Классическая галактоземия, возникающая в результате любой из более чем 250 мутаций в гене GALT , первоначально проявляется в период новорожденности с тонкими, неспецифическими клиническими признаками, такими как непереносимость пищи, желтуха, летаргия, гипотония, рвота и плохой набор веса . Если его не лечить, он прогрессирует до серьезного опасного для жизни события, прогрессирующего до гепатомегалии, печеночной недостаточности, кровоточащих диатезов, почечной дисфункции, энцефалопатии, Escherichia coli сепсиса, шока и, в конечном итоге, смерти. Галактоземия встречается во всем мире, но заболеваемость ею широко варьируется: в Соединенных Штатах и ​​Европе она поражает примерно от 1: 40 000 до 1:60 000 новорожденных; Ирландия имеет самую высокую частоту (1:20 000), а Япония — самую низкую (1: 1 000 000).

Основными источниками галактозы в рационе человека являются молоко и молочные продукты: галактоза и глюкоза вместе образуют дисахаридную лактозу, которая присутствует как в человеческом, так и в коровьем молоке.Галактоза является важным углеводом для младенцев, потому что она является источником энергии и используется для синтеза глюкоконъюгатов, таких как галакто-протеины, галактолипиды и мукополисахариды (рис.).

Рисунок. Путь метаболизма галактозы.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *