HomeРазноеСкрининг на 11 неделе: Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг на 11 неделе: Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Содержание

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Категория: Памятки для населения .


Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности


Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится


Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.


Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.


Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.


Первый скрининг при беременности


Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.


Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.


УЗИ


При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11-13-недельной беременности эти нормы составляют:


  • КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.

  • БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.

  • ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т. п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.


Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.


Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.


Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.


Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.


Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.


УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.


К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.


Анализ крови


Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.


  • b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

  • PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.

  • Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.


Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.


Второй скрининг при беременности


Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.


УЗИ


На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:


  • БПР — 26–56 мм.

  • ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

  • ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

  • ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.


ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.


Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.


Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.


Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.


Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.


Анализ крови


Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16-20-ой неделях беременности:


  • b-ХГЧ — 4,67-5-27 нг/мл.

  • Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.

  • АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.


Третий скрининг при беременности


Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой-43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:


УЗИ


  • БПР — 67–91 мм

  • ДБК — 47–71 мм

  • ДПК — 44–63 мм

  • ОГ — 238–336 мм

  • ИАЖ — 82- 278 мм


Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.


Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Первое УЗИ. Что врач смотрит на 1-ом узи (скрининг 11-13 недель)

При проведении ультразвукового скрининга в установленные сроки (10,5-13,6 недель) исключаются тяжелые аномалии, патологии плода. Такой скрининг проводят врачи ультразвуковой диагностики и врачи акушеры-гинекологи, имеющие подготовку по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода. При этом, для исследования используются ультразвуковые аппараты высокого и экспертного классса, оснащенные датчиками конвексного и эндополостного типа.

Врачом оцениваются структуры головного мозга плода, находящиеся еще в процессе развития, их соответствие сроку беременности.

Анализируется целостность костей черепа и форма головки. При оценке формирования лица будущего ребенка рассматривается развитие орбит верхней и нижней полости, наличие носовой кости.  Отсутствие носовой кости — один из маркеров возможной хромосомной патологии (дополнительный).

Определяется нет ли отставания в развитии нижней челюсти, могут быть пороки развития мягкого и твердого неба («волчья
пасть»). Однако это уже достаточно экспертная диагностика, поэтому не все врачи могут выполнить оценку в эти сроки.

Наиболее знакомый всем маркер хромосомной патологии — увеличение толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП — это участок между кожей и мягкими тканями, расположенный в шейном отделе позвоночника плода. Этот участок как раз измеряется при скрининге. Увеличение ТВП является не только маркером возможной хромосомной патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.), но и указывает на повышенный риск пороков сердца плода, а также патологии органов грудной клетки.

Оценка грудной клетки состоит из анализа формы грудной клетки (исключаются переломы ребер), органов, находящихся в грудной клетке (сердце, легкие, вилочковая железа и др. ). Большее того, экспертная оценка включает углубленную оценку сердца плода, поэтому уже на этом этапе возможно диагностировать врожденные тяжелые пороки сердца.

При анализе позвоночника плода исключаются: выраженные деффекты позвоночника, наличие сколиоза, патологии развития отдельных позвонков.

В процессе оценки органов брюшной полости проверяется наличие желудка, анализируются структура печени и кишечника, почки. Почечная патология может проявляться уже в первом триместре и входить в комплекс определенных синдромов. Важно рассмотреть мочевой пузырь, потому что во втором триместре некоторые аномалии мочевого пузыря могут быть не обнаружены.

В процессе исследования также уделяется внимание верхним и нижним конечностям.

Исключаются пороки их развития, в частности считаются пальцы, сравниваются между собой размеры конечностей, оценивается наличие костей.

Вместе с тем, наиболее интересный вопрос для родителей — это половая принадлежность будущего ребенка. Диагностика пола возможна с 12 недель 4 дней. В случае, если пол мужской и имеются явные этому признаки, то диагностика составляет и 100%.

Очень важный момент ультразвукового исследования 1 триместра — это уточнение и определение срока беременности. Срок беременности который устанавливается при первом УЗИ в дальнейшем уже не изменяется. На предполагаемую дату родов ориентируются исходя из срока, поставленного при проведении первого скрининга.

сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

  • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
  • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

  • КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
  • БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
  • ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
  • Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка.
    • Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
    • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
    • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
  • Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

  • БПР — 26–56 мм.
  • ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
  • ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
  • ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
  • ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
  • Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
  • Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
  • Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
  • Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

  • b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.
  • Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
  • АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

  • БПР — 67–91 мм.
  • ДБК — 47–71 мм.
  • ДПК — 44–63 мм.
  • ОГ — 238–336 мм.
  • ИАЖ — 82–278 мм.
  • Толщина плаценты — 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Цены на скрининговое УЗИ.

Скрининг 1 триместра — цена в Ростове-на-Дону

Скрининг 1 триместра — комплексное исследование всего организма будущей мамы.

На сроке 11-13 недель беременности проводят первый скрининг. Это очень важное исследование, ведь именно в этот период можно выявить хромосомные патологии плода, несовместимые с жизнью. Прервать беременность в таком случае будет необходимо. Синдром Дауна , Синдром Эдвардса и Синдром Патау, связанные с лишними хромосомами, могут уже проявиться и знать об этом необходимо.

Скрининг 1 триместра состоит их 3-х частей:

1) УЗИ

Ультразвуковое исследование показывает картину развития плода, размеры органов, их возможные патологии и состояние кровотока. Особое внимание уделяется толщине воротникового пространства плода и размерам кости носа.

2) Анализы крови для:

  • определения состояния будущей мамы;
  • для контроля за течением беременности;
  • выявления отклонений в развитии плода;
  • понимания как формируется и растет плацента;
  • подсчета концентрации вещества, определяющего хромосомную патологию.

3) Анализ мочи (общий) покажет первые признаки преэклампсии и отеки беременной, если такие имеются. А также состояние мочевыделительной системы будущей мамы.

Есть факторы, которые также учитывают врачи при оценке состояния женщины, вынашивающей ребенка. Это соотношение ее роста и веса, вредные привычки, наличие наследственности и хронических заболеваний.

Подготовка к скринингу должна быть правильной. От этого зависят достоверные результаты всех анализов.

  • за 5-10 дней до начала скрининга назначается диета, исключающая жирные и жареные продукты, продукты с повышенным содержанием холестерина;
  • вечером перед процедурами надо поужинать легко, но питательно, желательно белковой пищей со злаками на гарнир, порция не должна быть большой;
  • не употреблять фрукты и овощи за 2 дня до обследования;
  • исключить алкоголь и курение, а также напитки, которые могут содержать алкоголь в своем составе;
  • приходить в лабораторию надо натощак, можно выпить немного воды;
  • исключите сильные физические нагрузки перед скринингом, даже легкая уборка может исказить результаты;
  • берегите себя от эмоциональных стрессов, нельзя нервничать и волноваться на всем протяжении беременности.

Как проводится скрининг 1 триместра?

Начинается он с ультразвукового исследования. Первое УЗИ проводится обычно трансвагинальным (через влагалище) способом. Женщина раздевается ниже пояса и ложится на кушетку, согнув ноги в коленях. Врач-узист вводит во влагалище очень тонкий датчик, предварительно надев на него презерватив. Если обследование трансабдоминальное( через живот), то женщине необходимо оголить область живота. Специалист будет водить по нему датчиком, который будет передавать изображение органов на монитор. Все данные фиксируются и расшифровываются сразу. Процедура абсолютно безопасна и безболезненна как для мамы, так и для малыша.

Далее, с результатами УЗИ вы идете в лабораторию сдавать кровь. Там происходит забор крови из вены в количестве 10 мл. Там же, в лаборатории вы оставляете емкость с мочой, которую вы собрали утром для анализа. Результаты этих исследований получают не сразу, а через несколько недель. Обычно их можно получить в регистратуре или у гинеколога, который наблюдает беременность.

Записаться и сделать скрининг 1 триместра беременности в Ростове-на-Дону вы можете по телефону, указанному на нашем сайте. Там же можно узнать фиксированную цену на скрининг 1 триместра.

Фото кабинета

УЗИ-скрининг I триместра


Первый триместр беременности начинается с момента зачатия и продолжается 13 недель. Единственным неинвазивным и абсолютно безопасным методом динамического наблюдения за состоянием плода с самых ранних сроков беременности является ультразвуковое исследование.


В конце первого триместра беременности при сроке 11-13 недель проводится комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови на гормоны (биохимический скрининг). Эти исследования являются обязательными и позволяют с высокой точностью исключить у плода врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.


Очень важно не пропустить эти сроки ― определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.


Что исследует специалист во время УЗИ-скрининга в I триместре? 


Врач оценивает ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

  • толщину воротникового пространства. Это складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела;
  • наличие носовой кости. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно;
  • показатели кровотока трехстворчатого клапана сердца;
  • показатели венозного протока плода.


Измеряется также копчико-теменной размер плода. Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика. Данный показатель позволяет точно установить возраст плода и служит точкой отсчета до конца беременности. 


Доктор проводит оценку анатомии, наличия и строения жизненно важных органов плода:

  • сердца и головного мозга;
  • структуры лица;
  • считает пальчики на руках и ногах.


С 2021 года в соответствии с обновленным приказом Минздрава врач ультразвуковой диагностики при проведении первого скрининга также проводит оценку:

  • риска самопроизвольных родов до 34 недели беременности
  • риска задержки развития плода до
  • риска


Первый скрининг имеет ключевое значение при многоплодной беременности, так как только в I триместре устанавливается тип многоплодия, который определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности.
Наши врачи всегда объяснят все нюансы исследований, подробно расскажут о действиях, которые нужно предпринимать для здоровья ребенка.


Записаться на УЗИ при беременности, в том числе с использованием 3D/4D, можно по телефону +7 (812) 600-77-77.

Наши врачи: 

Цены на услуги:

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода во II триместре беременности (18-21 нед)

Скрининговое УЗИ во II триместре многоплодной беременности (18-21 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре беременности (30-34 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре многоплодной беременности (30-34 недели)

Допплерометрия при беременности

Допплерометрия при многоплодной беременности

Допплерометрия при беременности в динамике

Допплерометрия при многоплодной беременности в динамике

Эхокардиография плода в 22-24 недели

Эхокардиография в 22-24 недели при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в I триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в I триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования во II триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования во II триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в III триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в III триместре при многоплодной беременности

УЗИ одной системы органов у плода (при подозрении на ВПР)

Эхокардиография плода в 11-14 недель

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Услуга доступна в отделениях:

Отделение «Северное»

Санкт-Петербург, 197372, ул. Ильюшина, 4/1

Комендантский проспект

Режим работы

пн-сб: 8:00 — 21:00

вс: 9:00 — 21:00

травмпункт: круглосуточно

Прием анализов

пн-вс: с 8:00 до 20:00

Отделение «Парадный квартал»

Санкт-Петербург, 191015, ул. Парадная, 7

Чернышевская

Режим работы

ПН-СБ: с 09:00 — 21:00

ВСК: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн.-сб: с 08-00 до 20-00; вск: 10:00 — 17:00 Забор на Covid-19 с 18:00 до 20:00 пн-сб

Отделение «Московское»

Санкт-Петербург, 196066, Московский пр., 193/2

Московская

Режим работы

пн-вс: с 09:00 до 21:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

Прививочный кабинет:

пн, вт, ср, пт, сб, вс с 9:00 до 15:00

чт с 9:00 до 20:00

Прием анализов

пн.-вс: с 08:00 до 20:00

Отделение «Центральное»

Санкт-Петербург, 191014, Литейный пр., 55А

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы

пн-сб: c 8:00 до 21:00

вс: c 9:00 до 21:00

травмпункт: пн-вс: c 8:00 до 21:00

отделение косметологии:

пн-сб: c 9:00 до 21:00

вс: c 10:00 до 18:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн-вс 08:00-20:00

Все услуги в этом же направлении

Норма УЗИ при скрининге во время беременности

С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.

Что такое скрининг при беременности

Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.

В подобное исследование включаются следующие процедуры:

  1. Анализ крови из вены
  2. УЗИ

В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:

  • если беременная имеет возраст выше 35 лет;
  • если папе ребенка выше 40 лет;
  • у кого-то из членов семьи существуют генетические патологии;
  • женщина во время беременности перенесла инфекцию;
  • беременная принимала лекарственные препараты, которые могут отрицательно сказаться на развитие ребенка;
  • работа женщины на вредных производствах.

Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.

Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.

Нормы УЗИ первого скрининга

Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.

На первом скрининге доктор:

  • выявляет точный срок беременности;
  • вычисляет размеры плода;
  • смотрит матку.

Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.

  1. Оценивается КТР или, проще говоря, длина плода. Норма составляет от 43 до 65 мм. Когда отклонение идет в большую сторону — считается, что малыш родится крупным. Если же оно в меньшую сторону, то это говорит о замедлении в развитии, болезнях или даже о замирании плода.
  2. Следующий показатель, на который смотрят, называется БПР. Измеряется расстояние от виска до другого виска. В норме оно должно составлять от 17 до 24 мм. Низкие показатели могут говорить об отставании в развитии. Высокие — о крупном плоде (если другие критерии также указывают на это), либо о гидроцефалии.
  3. Толщина воротникового пространства. Норма 1,6-1,7 мм. Если выявляются другие цифры, то это плохой знак, и тут может идти речь о заболевании синдрома Дауна.
  4. Длина кости носа, должна быть от 2 до 4,2 мм.
  5. ЧСС. Норма от 140 до 160 ударов.
  6. Амнион. Норма околоплодных вод равняется 50-100 мл.
  7. Длина шейки матки. Норма 35-40 мм.

Нормы УЗИ второго скрининга

На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.

Нормы УЗИ выглядят следующим образом:

  • БПР — 26–56 мм.
  • Длина кости бедра— 13–38 мм.
  • Длина кости плеча— 13–36 мм.
  • ОГ— 112–186 мм
  • Воды составляют 73–230 мм. Если выявляется маловодие, то это отрицательно воздействует на формирование нервной системы малыша.

Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.

Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.

Нормы УЗИ третьего скрининга

Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.

В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:

  • БПР — 67–91;
  • ДБК — 47–71;
  • ДПК — 44–63;
  • ОГ — 238–336;
  • ИАЖ — 82— 278;
  • толщина плаценты — 23,9–43,8.

УЗИ скрининг в Москве в платной клинике

Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.

Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.

Скрининг на синдром Дауна | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Беременным женщинам обычно предлагается пройти обследование, чтобы определить, есть ли у их ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна и других состояний. Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат дальнейшие тесты, чтобы поставить окончательный диагноз.

Зачем нужен тест на синдром Дауна?

Примерно 1 из 1100 детей в Австралии рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание, приводящее к некоторому уровню умственной отсталости, отличительной внешности и некоторым проблемам со здоровьем и развитием.

В каждой клетке человеческого тела 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной копией хромосомы 21 в своих клетках (синдром Дауна также называется «трисомией 21»). Это происходит случайно во время зачатия.

Существует два типа пренатальных тестов на синдром Дауна:

  • Скрининговые тесты: Они не дают вам однозначного ответа, но позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна.Скрининговые тесты не вредят ни матери, ни ребенку.
  • Диагностический тест: Они очень точны и дадут вам окончательный ответ. Диагностические тесты обычно предлагаются женщинам, у которых вероятность рождения ребенка повышена на основании результатов скрининговых тестов. Диагностический тест может увеличить риск выкидыша, поэтому не всем женщинам его обычно предлагают.

Не нужно сдавать анализы, если не хочешь. Если у вас есть скрининговый тест, который показывает, что у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна, вам не нужно переходить к диагностическому тесту.Вы и ваша семья должны решить, что лучше для вас, и вы можете обсудить это со своим врачом, акушеркой или генетическим консультантом.

Скрининговые тесты

Существует 3 типа скрининговых тестов на синдром Дауна: комбинированный скрининг в первом триместре, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и скрининг материнской сыворотки во втором триместре.

Комбинированный скрининг в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре проводится между 9 и 13 неделями (плюс 6 дней) беременности для расчета вероятности ряда аномалий, включая синдром Дауна.Это безопасно как для мамы, так и для малыша. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Компьютер используется для объединения результатов двух тестов:

  • Анализ крови, сделанный на сроке от 9 до 12 недель беременности, выявляет гормональные изменения, которые могут указывать на проблему с хромосомами ребенка.
  • Ультразвуковое сканирование, проводимое на 12–13 неделе беременности, измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью.У детей с синдромом Дауна это часто больше.

Эти результаты в сочетании с возрастом матери показывают вероятность синдрома Дауна. Если у ребенка повышенная вероятность, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (или НИПТ, иногда называемый торговыми марками, такими как Harmony или Percept) — это новая, очень чувствительная форма скрининга на синдром Дауна.Он включает в себя простой анализ крови, который анализирует ДНК ребенка, попавшую в кровоток матери. Тест проводится через 10 недель, и его точность при синдроме Дауна составляет более 99%.

Тесты

NIPT проводятся только в частных клиниках и не покрываются программой Medicare. Этот тип теста больше всего подходит для женщин, у которых повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Скрининг материнской сыворотки во втором триместре

Скрининг во втором триместре, иногда называемый скринингом материнской сыворотки (MSS) или «тройным тестом», проводится между 14 и 18 неделями беременности.Обычно его предлагают женщинам, которые пропустили комбинированный скрининговый тест в первом триместре или если он не был доступен по месту жительства.

Он включает анализ крови для поиска гормонов, которые могут указывать на синдром Дауна или дефект нервной трубки. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Помимо теста MSS, большинство беременных женщин проходят морфологическое сканирование (также известное как сканирование аномалий) на 18–22 неделе беременности, чтобы проверить рост ребенка и увидеть, как протекает беременность. Иногда это может проявляться признаками синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест. Диагностические тесты увеличивают риск выкидыша, поэтому они обычно предлагаются только женщинам с повышенным шансом, женщинам, у которых ранее были дети с генетическими аномалиями, и женщинам с семейным анамнезом генетического заболевания.

Два теста могут подтвердить синдром Дауна:

  • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): игла, управляемая ультразвуком, вводится через брюшную полость матери, чтобы взять образец клеток из плаценты. Они проверяются на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Процедура проводится на сроке от 11 до 14 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша составляет менее 1 из 100.
  • Амниоцентез: игла, управляемая ультразвуком, вводится в брюшную полость матери для взятия пробы околоплодных вод.Это проверяется на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Эта процедура проводится на сроке от 15 до 18 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша также составляет менее 1 из 100.

Вы получите результаты через несколько дней после теста. Ваш врач объяснит результаты, и вам может быть предложено генетическое консультирование.

Что делать с результатами

Всегда трудно, когда тебе говорят, что с твоим ребенком что-то не так, особенно если ты стоишь перед болезненным решением относительно будущего своей беременности.

Ваша акушерка или врач обязательно обратятся к соответствующим специалистам в области здравоохранения, например к консультанту по генетическим вопросам, чтобы помочь вам получить всю информацию и поддержку, необходимые для того, чтобы сделать правильный выбор для вас и вашей семьи.

Если результат положительный, вы можете оставить ребенка, передать ребенка на усыновление или прервать беременность.

Подумайте, как вы будете заботиться о ребенке с синдромом Дауна и как это повлияет на вашу семью. К счастью, перспективы для людей с синдромом Дауна обычно очень хорошие.Для получения дополнительной информации о жизни и воспитании ребенка с синдромом Дауна посетите веб-сайт Австралии с синдромом Дауна.

Куда обратиться за дополнительной информацией

Уход за ребенком с синдромом Дауна

начало содержания

2-минутное чтение

Дети с синдромом Дауна — это прежде всего дети. В младенчестве они плачут и спят, а по мере взросления ходят и разговаривают.Если вы ухаживаете за ребенком с синдромом Дауна, вы можете столкнуться с некоторыми проблемами, отличными от других родителей.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Если вам сказали, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, важно вместе с врачами и акушерками спланировать роды. Они также спланируют, что может произойти, когда ваш ребенок родится.

После рождения вашему ребенку потребуются тесты для проверки его функции сердца, слуха, зрения и общего состояния здоровья. Это может означать, что вам и вашему ребенку нужно оставаться в больнице немного дольше, чем обычно.

Большинство детей с синдромом Дауна могут кормить грудью, но ваш врач и акушерка могут поговорить с вами обо всем, что вам нужно сделать.

Как и в случае с любым новорожденным, любовь и забота — самые важные требования, но за здоровьем вашего ребенка, возможно, необходимо внимательно следить.

Рост и развитие

Когда ваш ребенок вернется домой, важно регулярно посещать семейного врача. Ваш ребенок может медленно ползать, медленно ходить и медленно говорить. Вы можете помочь своему ребенку развиваться с помощью:

  • физиотерапия — чтобы помочь вашему ребенку обрести мышечный тонус, необходимый для ползания и ходьбы
  • трудотерапия — для улучшения мелкой моторики и координации
  • Речевая и языковая терапия — чтобы помочь развить лицевые мышцы для речи, кормления и глотания, а также помочь ребенку научиться эффективно общаться
  • специальное образование и психология — помощь в решении социальных и поведенческих проблем

Помощь и поддержка семьям

Как и всех детей, воспитание ребенка может быть очень полезным, но также и очень трудным.Важно создать сильную сеть поддержки, состоящую из членов семьи, друзей, общественных групп и лиц, предоставляющих временный уход.

Это может помочь, если вы вступите в контакт с другими семьями, в которых есть ребенок с синдромом Дауна. Они могут быть отличным источником поддержки. Попробуйте синдром Дауна в Австралии или его местную ассоциацию.

Родители детей с диагнозом «синдром Дауна» имеют право на финансовую помощь для получения доступа к сетям поддержки и службам раннего вмешательства в рамках инициативы «Лучшее начало для детей с инвалидностью» или Национальной схемы страхования по инвалидности.

Для поддержки и информации

Чтобы получить помощь в воспитании детей, звоните по телефону службы беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436.

Изучите Carer Gateway, чтобы узнать, как получить дополнительную поддержку.

Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента healthdirect.

Последний раз отзыв: ноябрь 2019 г.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, представляет собой новый высокочувствительный тест для выявления синдрома Дауна и некоторых других аномалий у ребенка, который проводится в первом триместре беременности.

Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Во время беременности часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует генетическую информацию, содержащуюся в этой ДНК, для выявления ряда аномалий. Тест особенно чувствителен к синдрому Дауна.

НИПТ предлагаются в частных центрах Австралии уже около 7 лет. Иногда их называют по-разному, в зависимости от компании, которая их производит, включая Harmony, Generation и Percept.НИПТ включает простой анализ крови и может проводиться с 10-й недели беременности.

Для чего это нужно?

НИПТ — это безопасный и высокоэффективный способ скрининга на следующие состояния:

Некоторые лаборатории также проверяют пол ребенка и ищут проблемы с половыми хромосомами.

Тест обнаруживает множество хромосомных аномалий, но не столько, сколько диагностический тест, такой как амниоцентез. Он не может выявить генетические нарушения, такие как муковисцидоз, талассемия или серповидно-клеточная анемия.

Зачем нужен НИПТ?

НИПТ очень чувствителен и улавливает более 99% случаев синдрома Дауна. Но это по-прежнему скрининговый тест , а не диагностический тест. Это означает, что он может только сказать вам, есть ли повышенный риск рождения ребенка с аномалией, а не дать вам окончательный ответ.

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез.

Большинству женщин в Австралии предлагается комбинированный скрининг в первом триместре для выявления синдрома Дауна. Он объединяет результаты анализа крови, возраста матери и ультразвукового сканирования (которое измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью), чтобы показать, подвержен ли ребенок повышенному риску синдрома Дауна. Преимущество этого вида обследования в том, что с помощью УЗИ можно выявить другие проблемы с беременностью и оценить возраст плода.

Вы можете пройти НИПТ, если:

  • Ваш комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что вы подвержены повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна
  • Вы не прошли комбинированный скрининговый тест в первом триместре, потому что было слишком поздно или тест был недоступен в вашем районе
  • , прежде чем выбирать диагностические тесты, такие как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания, которые сопряжены с небольшим риском выкидыша, вы хотите быть уверенным, что подвержены повышенному риску.
  • вы подвержены повышенному риску (например, если вы старше или у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием)

НИПТ — хороший вариант, если вы готовы за него платить — тест стоит дорого и не покрывается программой Medicare (см. «Сколько стоит НИПТ» ниже).Вам также следует подумать о генетическом консультировании перед НИПТ.

Чего ожидать от результатов НИПТ

На получение результатов вашего НИПТ может уйти до 2 недель. Если результат будет «отрицательным», «нормальным» или «низким риском», маловероятно, что у вашего ребенка будут проверяться какие-либо хромосомные нарушения. Если результат «положительный», «ненормальный» или «высокий риск», это означает, что ваш ребенок, скорее всего, пострадает.

Если у вас ненормальный результат НИПТ, диагностический тест, такой как CVS или амниоцентез, может подтвердить результат.Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом, акушеркой или консультантом по генетическим вопросам.

Сколько стоит НИПТ?

В настоящее время NIPT не распространяется на скидки в рамках Medicare или частного медицинского страхования в Австралии. Стоимость зависит от типа теста и места его анализа. Если тест отправляется за границу, он может стоить дороже. Возможно, вам также придется заплатить за прием к врачу, чтобы получить направление, а также за УЗИ.

Хотя затраты в Австралии снизились, поскольку некоторые компании теперь могут анализировать результаты на местном уровне, вы все равно можете рассчитывать заплатить от 400 до 500 долларов за НИПТ.

Где получить дополнительную информацию

Перед прохождением НИПТ вам следует поговорить с генетическим консультантом. Вы можете найти ближайшие к вам службы генетического консультирования с помощью инструмента Healthdirect Service Finder здесь. Вы можете узнать больше о генетическом консультировании здесь.

Если у вас есть какие-либо вопросы о НИПТ или о том, что делать с вашими результатами, вы можете позвонить на горячую линию по беременности и родам по телефону 1800 882436, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка с 7 утра до полуночи (AET), 7 дней в неделю. .

Скрининг в первом триместре | Американская ассоциация беременности

Скрининг первого триместра — это ранняя необязательная неинвазивная оценка, которая сочетает в себе скрининговый анализ крови матери с ультразвуковой оценкой плода для выявления рисков конкретных хромосомных аномалий, включая трисомию-21 и трисомию-18 с синдромом Дауна.

В дополнение к скринингу этих аномалий, часть теста (известная как затылочная прозрачность) может помочь в выявлении других значительных аномалий плода, таких как сердечные заболевания.Скрининговый тест не обнаруживает дефектов нервной трубки.

Что такое скрининговый тест в первом триместре?

Очень важно помнить, что такое скрининговый тест, прежде чем его проводить. Это поможет уменьшить беспокойство, которое может сопровождать результаты анализов. Скрининговые тесты смотрят не только на результаты анализа крови. Они сравнивают ряд различных факторов (включая возраст, этническую принадлежность, результаты анализов крови и т. Д.), А затем оценивают шансы человека на наличие отклонений.

Эти тесты НЕ диагностируют проблему; они только сигнализируют о необходимости проведения дальнейших испытаний.

Как проводится скрининг в первом триместре?

Анализ крови включает забор крови у матери, что занимает от 5 до 10 минут. Затем образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Ультразвук проводится специалистом по ультразвуку или перинатологом и занимает от 20 до 40 минут. Результаты оцениваются в течение недели после тестирования.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

За исключением дискомфорта при заборе крови, нет никаких известных рисков или побочных эффектов, связанных со скринингом в первом триместре. Частота ложных срабатываний теста составляет 5%. Родители должны знать о возможности получения ненормальных результатов, а затем обнаружить, после дальнейшего тестирования, что ребенок здоров.

Почему вам стоит рассмотреть этот тест

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является то, что у вас будет информация о вашем риске синдрома Дауна и трисомии 18 на более раннем этапе беременности, чем при стандартном скрининге материнской сыворотки.В то время как скрининг как в первом триместре, так и в материнской сыворотке позволяет выявить синдром Дауна и трисомию 18, скрининг материнской сыворотки также позволяет выявить дефекты нервной трубки.

Когда проводится скрининг в первом триместре?

Скрининг первого триместра проводится между 11 и 13 неделями беременности. Поскольку тест проводится так рано, его часто используют, чтобы определить, следует ли матери рассмотреть возможность прохождения раннего (в первом триместре) диагностического теста, такого как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез во втором триместре.

Что нужно для проверки в первом триместре?

У младенцев с повышенным риском хромосомных аномалий повышенная жидкость часто обнаруживается в затылочной области. Также часто обнаруживаются аномально высокие или низкие уровни ХГЧ и PAPP-A. Скрининг в первом триместре объединяет результаты этих трех измерений (затылочная прозрачность, ХГЧ и PAPP-A) с факторами риска материнского возраста и определяет общий фактор риска хромосомных аномалий.

Что означают результаты?

Важно помнить, что скрининг в первом триместре — это скрининговый, а не диагностический тест.Этот тест только указывает на то, что мать подвержена риску вынашивания ребенка с генетическим заболеванием. Многие женщины, которые прошли ненормальный тест, позже обнаруживают, что тест оказался ложным.

Вам не будут предоставлены конкретные количественные значения для отдельных частей экрана первого триместра. Вместо этого вам сообщат, являются ли ваши результаты «нормальными или ненормальными», и ваш генетический консультант определит уровень риска. Консультант сообщит вам фактор риска хромосомных аномалий на основе результатов теста (например, 1/250, 1/1300).

Ненормальные результаты теста требуют дополнительного тестирования для постановки диагноза. Ваш генетический консультант обсудит с вами результаты и поможет выбрать диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез. Эти инвазивные процедуры следует тщательно обсудить с вашим лечащим врачом и между вами и вашим партнером. Дополнительная консультация может оказаться полезной.

Какие причины для дальнейшего тестирования?

Скрининг в первом триместре поможет выявить около 84 процентов, или 5 из каждых 6 детей, с синдромом Дауна, и примерно 80 процентов, или 4 из каждых 5, детей с трисомией 18.

  • Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, вызывается дополнительной хромосомой у развивающегося ребенка. Это вызывает умственную отсталость и серьезные проблемы с сердцем. Один ребенок из каждых 600 рождается с синдромом Дауна. Хотя рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин постарше, это может произойти в любом возрасте.
  • Трисомия 18 вызвана лишней хромосомой у развивающегося ребенка. Немногие дети с трисомией 18 доживают до рождения. Один ребенок из 6000 рождается с трисомией 18.Трисомия 18 вызывает умственную отсталость, пороки сердца, очень плохой рост и другие проблемы.

Проведение дальнейшего тестирования позволяет подтвердить диагноз , а затем предоставляет вам определенные возможности:

  • Продолжить возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
  • Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
  • Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
  • Определите группы поддержки и ресурсы
  • Принять решение о вынашивании ребенка до срока

Некоторые люди или пары могут решить не проводить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

  • Они довольны результатами независимо от результата
  • По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
  • Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку
  • Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.
Хотите узнать больше?


Составлено с использованием информации из следующих источников:

  1. Акушерство Дартмута-Хичкока
  2. Медицинский журнал Новой Англии, Том 349, номер 15, октябрь 2003 г., Скрининг на трисомию в первом триместре 21 и 18
  3. Национальное общество синдрома Дауна
  4. Фонд Немур

Руководство для первого триместра: какие анализы ожидать и что они означают

Положительный тест на беременность в наличии? Вымерли, просто встав с дивана? Планируете лучшие места, где можно незаметно блевать в офисе? Поздравляем и добро пожаловать в первый триместр!

Предполагая, что вы впервые посетили дородовой и увидели это учащенное сердцебиение, вы готовы к следующему этапу — тестированию.Так много испытаний.

Вы будете пописать в чашку (много раз), возьмете кровь (несколько раз) и попросите совершенно незнакомого человека осмотреть вашего ребенка с помощью ультразвука. Вот расписание всех тестов, которые вы можете пройти в течение следующих девяти месяцев:

Эти тесты делятся на две большие категории:

  • стандартная проверка здоровья для вас или ребенка (анализ крови, анализы мочи, артериальное давление, обследование на гестационный диабет, УЗИ)
  • Пренатальное генетическое тестирование (скрининг в первом триместре, НИПТ, забор проб ворсин хориона, амниоцентез)

Первый набор — это стандартная процедура, но они могут потребовать дополнительных посещений врача и лаборатории.Что касается пренатального генетического тестирования, у вас будут варианты и решения, которые необходимо принять, особенно в первом триместре. Чтобы перейти к разделу, посвященному пренатальному генетическому тестированию в первом триместре, щелкните ЗДЕСЬ.

Полный анализ крови (CBC)

Оценивает различное количество клеток в крови. Низкое количество эритроцитов может отражать анемию (низкий уровень железа). Лейкоциты могут указывать на то, как ваше тело справится с болезнью. А количество тромбоцитов может показать, есть ли у вас риск проблем со свертыванием крови.

Группа крови

Определяет, резус-фактор положительный или отрицательный. Резус-фактор — это белковый маркер красных кровяных телец. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный резус-фактор, ваш организм может вырабатывать антитела против резус-фактора. Это может вызвать проблемы при последующих беременностях. Чтобы предотвратить выработку антител, вам сделают прививку примерно через 27 недель.

Краснуха

Определяет, были ли вы ранее инфицированы или вакцинированы против краснухи. Заболевание краснухой (краснухой) во время беременности может вызвать серьезные врожденные дефекты.

Гепатит B (и, возможно, C)

Эти вирусы могут передаваться вашему ребенку через плаценту. Этот тест определяет, инфицированы вы или нет.

STI’s

Да, вас проверит на сифилис и хламидиоз, поскольку без надлежащего лечения эти инфекции, передаваемые половым путем, могут вызвать осложнения для вас и вашего ребенка. Разве беременность разве не развлекает? Подробнее об этих тестах ЗДЕСЬ.

Общий анализ мочи

Проверяет наличие эритроцитов, которые могут указывать на заболевание мочевыводящих путей, лейкоцитов, которые могут указывать на инфекции мочевыводящих путей, глюкозы (ранний индикатор гестационного диабета) и белка для сравнения с более поздними тестами на белок на преэклампсию.

Посев мочи

Оценивает вашу мочу на наличие бактерий, которые могут указывать на инфекцию мочевыводящих путей (ИМП).

Решить, какое пренатальное генетическое тестирование вы хотите, может быть непросто. Есть много вариантов. И никто не может и не должен диктовать вам лучший вариант.

Мы здесь не для того, чтобы пытаться. Но мы твердо уверены в том, что риски и преимущества каждого варианта можно и нужно сделать легко понятными.

Ниже мы обобщаем плюсы и минусы вариантов генетического тестирования в первом триместре.

(Для тех, кто хочет больше данных (да, дайте мне больше данных!), Посмотрите нашу электронную книгу The Complete Guide to Prenatal Testing, , где мы глубоко углубимся в науку, историю и числа.)

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре, проводимый между 11 и 13 неделями, является первой частью комбинированного скрининга. (Вторая часть происходит между 16-18 неделями). Он дает оценку риска вероятности того, что у вашего ребенка будет трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 или трисомия 13 .

Скрининг в первом триместре включает анализ крови и подробное ультразвуковое исследование между 11-13 неделями.

Ваша оценка риска основана на:

  • Ваш возраст
  • Выйная прозрачность плода (NT) вашего ребенка — ультразвуковое измерение количества жидкости в задней части шеи вашего ребенка
  • Уровни двух гормонов беременности в крови: свободного β-хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и протеина плазмы A, связанного с беременностью (PAPP-A).

Результаты обычно возвращаются в течение недели и содержат две части информации: оценку риска и то, считается ли эта оценка «положительной» или «отрицательной» для любой из трех трисомий. Считается ли ваша оценка риска «положительной» или «отрицательной» на основе произвольного отсечения . Риск 1 из 250 или выше обычно считается положительным и является показанием для дальнейшего тестирования.

Подробную информацию о плюсах и минусах скрининга в первом триместре см. В нашем «Полном руководстве по пренатальному тестированию ».

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) , является еще одним вариантом генетического скрининга, для которого требуется только простой забор крови. НИПТ работает путем анализа небольших фрагментов ДНК, известных как внеклеточная ДНК. Эти фрагменты попадают из плаценты вашего ребенка в кровоток.

НИПТ есть что рекомендовать. По сравнению с традиционным скринингом в первом триместре, НИПТ имеет гораздо более высокий уровень выявления и более низкий уровень ложноположительных результатов для трех наиболее распространенных генетических аномалий (трисомия 21, 13 и 18).Это не увеличивает ваши шансы на выкидыш. Это можно сделать уже через 10 недель. И, помимо тестирования на генетические нарушения, он может определить пол вашего ребенка с точностью более 99% [9] .

По сравнению с традиционным скринингом в первом триместре, НИПТ имеет гораздо более высокий уровень выявления и более низкий уровень ложноположительных результатов для трех наиболее распространенных генетических аномалий.

Несмотря на высокую точность, НИПТ представляет собой скрининговый тест , поскольку он обеспечивает оценку риска, а не , а не диагноз .Оценки риска, превышающие заранее установленный предел, обычно 1 из 100, сообщаются как как положительные .

На какие расстройства скрининг проводится НИПТ? Все тесты НИПТ могут выявить синдром Дауна, трисомию 18 и трисомию 13. По запросу. Они также могут проверить наличие аномалий половых хромосом, включая моносомию X (синдром Тернера), XXY (синдром Клайнфельтера) и XXX (тройной X). Некоторые из них также будут охватывать несколько редких хромосомных аномалий по запросу.

См. Полное руководство по пренатальному тестированию для получения более подробной информации о плюсах и минусах НИПТ.

Взятие ворсинок хориона

Диагностические тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез, — единственные тесты, которые, как следует из названия, могут диагностировать генетические нарушения. Эти диагностические тесты дают ответ «да» или «нет» на вопрос, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — единственный диагностический тест, доступный в первом триместре. Врачи обычно проводят CVS на сроке от 10 до 13 недель беременности.(Амниоцентез обычно проводят немного позже, между 16 и 18 неделями беременности.)

Во время CVS врач вводит иглу в пальцеобразные выступы плаценты, известные как «ворсинки». Затем врач извлечет некоторые из этих клеток для тестирования. Для направления иглы используется ультразвук. Это поможет вашему врачу избежать контакта с вашим ребенком. После извлечения ваш врач отправит плацентарные клетки в лабораторию для анализа.

Диагностические тесты — единственные генетические тесты, которые могут точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание.

Ожидайте результатов в течение недели.

Диагностические тесты

, такие как CVS, имеют два основных преимущества:

  1. Они могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка конкретное генетическое заболевание или нет. (Напротив, экраны сообщают вам, , вероятно, у вашего ребенка генетическая проблема.)
  2. Они проверяют более широкий спектр генетических заболеваний, чем любой из доступных скринингов.

Подробнее о плюсах и минусах хориона и амниоцентеза ЗДЕСЬ.


Ищете дополнительную информацию?

Наша бесплатная (да, бесплатная!) Электронная книга «Полное руководство по пренатальному тестированию » охватывает почти все, что вы, возможно, хотели бы знать о пренатальном генетическом тестировании. Проверьте это!

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы.Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Поговорите со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, проводимых между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

  • Анализ крови матери
    Анализ крови матери — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A).Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.
  • Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка. Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.
Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности.Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

  • Скрининг материнской сыворотки
    Скрининг материнской сыворотки — это простой анализ крови, используемый для определения того, подвержена ли женщина повышенному риску рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна.Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехкратный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А. Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.
  • Эхокардиограмма плода
    Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для определения сердечных дефектов в сердце ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность.Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование для поиска других проблем с развивающимся ребенком.
  • Аномалия Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.
Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком. Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным дефектом; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах. Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка.Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты.Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

  • AFP
    AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывает неродившийся ребенок.Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.
  • AChE
    AChE — это ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком. Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка.Иногда врожденный дефект проявляется сразу при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

Когда у ребенка есть проблемы со здоровьем, поставщик первичной медико-санитарной помощи может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты. Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике.Клинический генетик — это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

12-недельное УЗИ — Медицина материнского плода

12-недельное ультразвуковое исследование может проводиться с 11 недель 4 дней до 13 недель 6 дней. Сканирование обычно выполняется трансабдоминально. Иногда может потребоваться трансвагинальное сканирование.
Цели 12-недельного УЗИ:

  • Точно датировать беременность (если это еще не было сделано).
  • Для диагностики типа многоплодной (или многоплодной) беременности. Важно знать, есть ли у каждого близнеца своя плацента или у них общая плацента. Если у них общая плацента, желательно более внимательно следить за беременностью.
  • Проверить, нормально ли растет и развивается ребенок. Некоторые серьезные аномалии могут быть видны через 12 недель, но гораздо лучше пройти ультразвуковое обследование на 20-22 неделе, чтобы исключить структурные аномалии, насколько это возможно.
  • Для оценки риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
    Ваш индивидуальный риск этой беременности рассчитывается с учетом вашего возраста, уровня гормонов в крови и результатов ультразвукового исследования.

Личный риск синдрома Дауна

Большинство младенцев нормальные. С другой стороны, каждая женщина, независимо от ее возраста, имеет небольшой риск рождения ребенка с физическими или умственными недостатками.

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у ребенка хромосомная аномалия или нет, — это провести инвазивную процедуру, такую ​​как образец ворсин хориона или амниоцентез.Риск выкидыша при этих процедурах составляет около 1/300. Самый точный, но самый дорогой скрининговый тест на синдром Дауна — это неинвазивное тестирование ДНК плода.

Ультразвуковое исследование между 11 и 13 неделями также позволяет оценить риск синдрома Дауна, который зависит от:

  • Ваш возраст,
  • уровень двух гормонов (свободный ß-ХГЧ и PAPP-A) в крови и
  • Результаты УЗИ: особенно толщина жидкости за шеей ребенка (толщина затылочного просвета) и возможные структурные аномалии.Чтобы уточнить оценку риска, также можно оценить носовую кость, частоту сердечных сокращений и кровоток в вене между пуповиной.

После ультразвукового исследования с вами будет обсужден риск синдрома Дауна и других хромосомных аномалий (трисомия 13 и 18). На основании оценки риска вы можете решить, хотите ли вы инвазивное тестирование (с помощью образца ворсинок хориона или амниоцентез) (обычно, если риск выше 1: 300) или неинвазивное тестирование ДНК.

Оценка риска остается проверочным тестом.При оптимальных обстоятельствах тест выявляет 90% детей с синдромом Дауна с вероятностью 5% ложноположительного результата. Оптимальные условия включают анализ крови, сделанный в период от 8 до 10 недель, и ультразвуковое исследование, проводимое кем-то, имеющим специальную подготовку и чьи ультразвуковые исследования подлежат независимому контролю качества. (Хотя анализы крови проводятся ранее, их результаты принимаются во внимание только после получения результатов ультразвукового исследования.)

Анализы крови наиболее точны, когда они проводятся между 8 и 10 неделями (хотя их можно делать до 14 недель).Включение анализов крови повышает общую точность скрининга на синдром Дауна. Поэтому мы настоятельно рекомендуем сдавать анализ крови (на PAPP-A и свободный b-HCG) между 8 и 10 неделями.

Также рекомендуется сделать УЗИ в 20 недель, чтобы исключить физические проблемы.

Личный риск преэклампсии

Преэклампсия — это опасное состояние во время беременности: высокое кровяное давление, вызванное беременностью, опасно для вас и ребенка. Риск может быть рассчитан так же, как и расчет риска синдрома Дауна, на основе вашего фонового риска, результатов гормональных тестов, физического и ультразвукового обследования.90% ранней преэклампсии (развивающейся до 34 недель) можно обнаружить (для 10% ложноположительного риска), а 80% ранней преэклампсии можно предотвратить с помощью низких доз аспирина и добавок кальция. Как и в случае скрининга синдрома Дауна, наиболее точные результаты получают практикующие врачи, имеющие соответствующую подготовку и аккредитацию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *